Khi đoạn exon này bị mất sẽ gây ra hiện tượng dịch khung đọc đối với toàn bộ trình tự nucleotit phía sau exon này, nên phân tử protein tổng hợp từ gen đột biến sẽ mất đoạn axit a[r]
(1)BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ A Kiến thức cần nhớ
- Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan đến một vài cặp nucleotit
- Đột biến gen phát sinh trình nhân đôi ADN không diễn theo nguyên tắc bổ sung
- Tần số đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng, cường độ, loại tác nhân gây đột biến đặc điểm cấu trúc gen
- Hậu đột biến gen phụ thuộc vào môi trường sống tổ hợp gen
B Bài tập vận dụng Câu
Trong tự nhiên, dạng đột biến gen phổ biến nhất? Vì sao?
Hướng dẫn giải
- Đột biến gen phổ biến thay nucleotit
- Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay nucleotit dễ xảy
cả khơng có tác nhân đột biến (do nucleotit tế bào
tồn dạng phổ biến hiếm; có chế methyl hóa ADN)
- Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay nucleotit đột biến trung tính (ít gây hậu nghiêm trọng) ảnh hưởng đến codon gen
- Trong thực tế, dạng đột biến gen tìm thấy (biểu thể đột biến) phổ biến hầu hết loài
Câu
Sử dụng hoá chất 5- brom uraxin (5-BU) để gây đột biến gen cấu trúc thu đột biến vùng mã hoá Hãy cho biết hậu đột biến cấu trúc gen hậu đột biến sản phẩm gen cấu trúc trên?
Hướng dẫn giải
Hậu đột biến cấu trúc gen : 5- BU chất hoá học gây đột biến thay cặp A- T cặp G- X
-Hậu đột biến sản phẩm gen cấu trúc:
(2)+ Bộ ba ba kết thúc ( ĐB vô nghĩa): chuỗi poli pep tit ngắn lại
Câu
X protein có tác dụng ngăn ngừa tăng cân người Protein bất hoạt người béo phì Các phân tử mARN trưởng thành X phân lập từ số người béo phì gia đình cho thấy, chúng thiếu đoạn trình tự dài 173 nucleotit so với phân tử mARN trưởng thành phân lập từ người bình thường Khi so sánh trình tự gen mã hóa cho protein X người bình thường người béo phì, người ta phát khơng có nucleoti bị mà có nucleotit bị thay đổi Sự thay đổi xảy vùng intron gen
a Tại việc thay đổi nucleotit lại làm cho mARN trưởng thành gen đột biến bị đoạn dài 173 nucleotit Giải thích minh họa hình vẽ
b Giải thích tượng bất hoạt protein X người béo phì
c Để xản xuất protein này, người ta sử dụng kỹ thuật di truyền tạo plasmid tái tổ hợp thể truyền với gen mã hóa protein X người bình thường, sau chuyển vào vi khuẩn E coli để sản xuất sinh khối Sản phẩm protein tạo có bị bất hoạt khơng? Giải thích
Hướng dẫn giải
a Đột biến thay nucleotit nucleotit khác xảy vùng intron gen lại làm cho phân tử mARN trưởng thành tổng hợp từ gen đột biến ngắn phân tử mARN trưởng thành gen bình thường 173 nucleotit, chứng tỏ đột biến xảy vùng nhận biết cắt intron làm cho trình cắt intron bị biến đổi
- Thay cắt trình tự intron tế bào cắt trình tự gồm đoạn exon xen kẽ đoạn intron đoạn exon dài 173 nucleotit nên phân tử mARN trưởng thành gen đột biến phân tử mARN trưởng thành gen bình thường 173 nucleotit
b Đoạn exon bị dài 173 nucleotit Đây số không chia hết cho 3, có nghĩa exon có nucleotit kết hợp với nucleotit exon khác để tạo thành ba hoàn chỉnh Khi đoạn exon bị gây tượng dịch khung đọc toàn trình tự nucleotit phía sau exon này, nên phân tử protein tổng hợp từ gen đột biến đoạn axit amin 173 nucleotit mã hóa đồng thời bị thay đổi tồn trình tự axit amin đoạn peptide phía sau, làm cho protein bị chức (bất hoạt)
c Sản phẩm protein tạo bị bất hoạt plasmid tái tổ hợp tạo từ gen mã hóa protein X từ người bình thường mang đoạn intron Đoạn trình tự phiên mã giải mã bình thường thể vi khuẩn Vì thế, phân tử protein tạo có trình tự dài ngắn trình tự axit amin protein X Mặt khác, trình tự axit amin sẩn phẩm protein tạo khác với trình tự axit aminh protein X
Câu
a Một bệnh nhân nhi đẻ cặp bố mẹ hôn nhân cận huyết mắc bệnh chậm phát triển không rõ nguyên nhân gây bệnh Xét nghiệm hóa sinh cho thấy bệnh nhân bị thiểu bất hoạt enzim lyzoxom Hãy nêu chế để đột biến lặn nhiễm sắc thể thường làm giảm hoạt tính giảm chức enzim
b Tại đột biến gen thường đột biến lặn nằm nhiễm sắc thể thường
(3)a
- enzim dùng chung co-enzim việc tổng hợp vận chuyển coenzyme bị ảnh hưởng đột biến gen mã hóa enzim tổng hợp protein vận chuyển
- enzim cấu tạo từ tiểu phần (chuỗi polypeptit tiền thân) chung Đột biến gen tổng hợp chuỗi polypeptit tiền thân gây sai khác enzim hình thành từ đoạn polypeptit
- enzim hồn thiện (từ dạng tiền thân khơng hoạt tính thành dạng có hoạt tính) enzim chung đột biến gen làm ảnh hưởng tới trình hồn thiện enzim
- Bình thường enzim định vị bào quan (lyzoxom) sai hỏng trình hoạt động bào quan ảnh hưởng đồng thời hoạt tính enzim (ví dụ chúng khơng vận chuyển vào bào quan bị phân hủy tế bào chất)
b
- Lý phần lớn đột biến liên quan đến enzim thiết yếu đột biến chức có tính lặn (ngược lại đột biến thêm chức tính trội) Mặt khác, enzim thiết yếu mã hóa gen hoạt động nên dễ bị đột biến gen không chưa hoạt động
- Phần lớn cá gen nằm nhiễm sắc thể thường, đột biến lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến đột biến chức enzim thiết yếu
Câu
Những đột biến gen dẫn đến cặp nhiễm sắc thể tương đồng kỳ sau nguyên phân khơng phân ly bình thường hai cực tế bào? Giải thích
Hướng dẫn giải
- Đột biến gen mã hóa protein thể động (kinetochore) gắn kết tâm động nhiễm sắc thể với thoi phân bào làm cho thoi phân bào không gắn với nhiễm sắc thể
- Đột biến gen mã hóa protein động dịch chuyển nhiễm sắc thể dọc theo thoi phân bào hai cực tế bào
- Đột biến gen mã hóa protein cohensin gắn kết hai nhiễm sắc tử nhiễm sắc thể để hình thành nhiễm sắc thể kép, làm thay đổi cấu trúc, từ enzim phân giải protein cohensin đầy kỳ sau không nhận diện đột biến gen mã hóa enzim phân giải protein cohensin làm cho nhiễm sắc tử không tách khỏi nhiễm sắc thể kép cực tế bào
Câu
Ở sinh vật nhân thực, gen bị đột biến làm ức chế biểu đồng thời nhiều gen khác Hãy cho biết gen bị đột biến cóchức gì? Giải thích gen bị đột biến lại làm ức chế biểu đồng thời nhiều gen khác?
Hướng dẫn giải
(4)enzim khơng cịn khả xúc tác nên khơng axetil hóa làm dãn xoắn nhóm gen nằm liền khiến chúng bị bất hoạt
- Gen đột biến khơng bị đột biến sản sinh loại prơtêin có chức yếu tố phiên mã liên kết với promoter nhiều gen khác Khi gen bị đột biến prôtêin bị chức nên không gắn vào promoter gen khác nên nhiều gen không ARN polimerase phiên mã
Câu
Prơtêin kháng tripsin prơtêin có khả ức chế số loai prôtêaza Prôtêin tế bào gan sản sinh tiết vào máu Một đột biến sảy gen mã hóa prơtêin kháng tripsin làm thay axit amin, dẫn đến máu người bệnh khơng có prơtêin kháng tripsin người bệnh suy giảm khả kiểm soát tripsin Tuy nhiên, tiến hành thử nghiệm hoạt tính prơtêin đột biến điều kiện in vitro (ngoài thể) prơtêin có khả ức chế prơtêaza
a Giải thích chế gây bệnh suy giảm khả kiểm soát tripsin người mang đột biến
b Hãy thiết kế thí nghiệm để chứng minh chế gây đột biến
Hướng dẫn giải
a Khi không phát prôtêin kháng tripsin máu người bệnh, có hai nguyên nhân: Prôtêin không tiết vào máu prôtêin bị phân hủy nhanh máu
Trường hợp 1: Đột biến thay axit amin không làm ảnh hưởng đến chức prơtêin thực chức điều kiện in vitro bình thường Tuy nhiên, ảnh hưởng tới vị trí có chức tín hiệu tiết prơtêin làm cho prơtêin khơng thể tiết khỏi tế bào gan vào máu Do đó, prơtêin tích trữ gan bị phân hủy
Trường hợp Đột biến không ảnh hưởng đến chức prôtêin, ảnh hưởng đến ổn định prôtêin làm cho prôtêin bền máu bị phân hủy nhanh
b Thiết kế thí nghiệm:
Về nguyên tắc, phát thấy prơtêin tồn gan chứng tỏ đột biến diễn theo trường hợp 1, khơng phát thấy prơtêin tồn gan đột biến diễn theo trường hợp Như vậy, thí nghiệm thực phương pháp lai prôtêin ( lai Western) sử dụng kháng thể prơtêin kháng tripsin gắn huỳnh quang Nếu vị trí phát huỳnh quang ngồi tế bào gan đột biến thuộc trường hợp 2, ngược lại đột biến thuộc trường hợp
Câu
Các nhà khoa học tiến hành gây đột biến ruồi giấm nhằm tìm thể đột biến bất thụ với giả thiết có liên quan đến gen mã hóa cho phần tử prơtêin đóng vai trị quan trọng giảm phân Họ tìm thấy đột biến gen nhk-1 gây bất thụ ruồi
Đây gen mã hóa enzim histơn kinaza-1 (NHK-1) có vai trị phơtphori hóa axit amin đặc thù thuộc vùng đuôi histôn H2A Họ giả thiết enzim không thực chức dẫn đến bất thường trình phân ly nhiễm sắc thể giảm phân
(5)Để kiểm tra giả thiết, họ quan sát so sánh vận động nhiễm sắc thể giảm phân tế bào sinh trứng ruồi đột biến ruồi bình thường (kiểu dại)
- Dùng thuốc nhuộm huỳnh quang đỏ đánh dấu nơi định vị AND, thuốc huỳnh quang xanh lục đánh dấu nơi định vị prôtêin bao bọc nhiễm sắc thể cuối kỳ đầu I giúp nhiễm sắc thể đóng xoắn chặt (prơtêin codensin)
- Cuối kỳ I, tế bào sinh trứng ruồi bình thường, AND codensin tập chung vùng nhỏ nhân có màu vàng (hỗn hợp màu đỏ màu xanh lục tạo ra)
- Ở ruồi đột biến, codensin khuếch tán khắp nhân, AND tập chung vùng biên quanh nhân(hai màu hai vị trí khác nhau) chứng tỏ codensin khơng bao bọc nhiễm sắc thể nên nhiễm sắc thể khơng đóng xoắn Kết NHK-1 khơng phơtphorin hóa axit amin đặc thù thuộc vùng đầu amin histôn H2A, dẫn đến nhiễm sắc thể khơng đóng xoắn để thực giảm phân
Câu
Tại đột biến gen chủ yếu phát sinh q trình nhân đơi ADN?
Hướng dẫn giải
- Bình thường ADN có cấu trúc xoắn kép liên kết với số lượng liên kết hidro theo NTBS, mặt khác ADN nhân sinh vật nhân thực liên kết với protein tạo thành NST nên bị tác động tác nhân đột biến, mạch bị lỗi sai có mạch bổ sung làm khn để tổng hợp lại
- Khi nhân đôi ADN mạch ADN tách nên dễ chịu tác động tác nhân đột biến làm biến đổi cấu trúc bazơnitơ từ dẫn đến lắp ráp sai NTBS
- Ngồi nhân đơi ADN, số tác nhân đột biến gắn hẳn vào mạch khuôn mạch tổng hợp nên gây sai sót nhân đơi ADN: mất, thêm lắp ráp nhầm nucleotit từ dẫn đến đột biến gen
- Những sai khác q trình nhân đơi ADN khơng enzim phát sửa sai nên nhân lên với nhân đơi ADN hình thành đột biến
Câu 10
Có loại đột biến xảy gen ký hiệu thể đột biến M1, M2 M3 Để xác định dạng đột biến thuộc loại người ta dùng phương pháp Northern (phân tích ARN) Western (phân tích protein) Kết phân tích mARN protein thể đột biến kiểu dại (ĐC) hai phương pháp thu hình Hãy cho biết thể đột biến M1, M2, M3 thuộc dạng nào?
Phương pháp Northern Phương pháp Western
(6)Dài
Ngắn
Lớn
Nhỏ
Hướng dẫn giải
- Phân tích ARN cho thấy kích thước M1, M2 không thay đổi so với kiểu dại, chứng tỏ đột biến thay Kích thước M3 lớn chúng tỏ đột biến thêm cặp nuclêôtit
(7)Website HOC247 cung cấp môi trường học trực tuyến sinh động, nhiều tiện ích thơng minh, nội dung giảng biên soạn công phu giảng dạy giáo viên nhiều năm kinh nghiệm, giỏi
về kiến thức chuyên môn lẫn kỹ sư phạm đến từ trường Đại học trường chuyên danh
tiếng
I Luyện Thi Online
- Luyên thi ĐH, THPT QG: Đội ngũ GV Giỏi, Kinh nghiệm từ Trường ĐH THPT danh tiếng
xây dựng khóa luyện thi THPTQG các mơn: Tốn, Ngữ Văn, Tiếng Anh, Vật Lý, Hóa Học Sinh Học
- Luyện thi vào lớp 10 chun Tốn: Ơn thi HSG lớp 9 luyện thi vào lớp 10 chuyên Toán
trường PTNK, Chuyên HCM (LHP-TĐN-NTH-GĐ), Chuyên Phan Bội Châu Nghệ An trường Chuyên khác TS.Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Trịnh Thanh Đèo Thày Nguyễn Đức
Tấn.
II. Khoá Học Nâng Cao HSG
- Tốn Nâng Cao THCS: Cung cấp chương trình Tốn Nâng Cao, Toán Chuyên dành cho em HS
THCS lớp 6, 7, 8, u thích mơn Tốn phát triển tư duy, nâng cao thành tích học tập trường đạt điểm tốt kỳ thi HSG
- Bồi dưỡng HSG Toán: Bồi dưỡng phân mơn Đại Số, Số Học, Giải Tích, Hình Học và Tổ Hợp dành
cho học sinh khối lớp 10, 11, 12 Đội ngũ Giảng Viên giàu kinh nghiệm: TS Lê Bá Khánh Trình, TS Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Lưu Bá Thắng, Thày Lê Phúc Lữ, Thày Võ Quốc Bá Cẩn
cùng đôi HLV đạt thành tích cao HSG Quốc Gia
III Kênh học tập miễn phí
- HOC247 NET: Website hoc miễn phí học theo chương trình SGK từ lớp đến lớp 12 tất
các môn học với nội dung giảng chi tiết, sửa tập SGK, luyện tập trắc nghiệm mễn phí, kho tư liệu tham khảo phong phú cộng đồng hỏi đáp sôi động
- HOC247 TV: Kênh Youtube cung cấp Video giảng, chuyên đề, ôn tập, sửa tập, sửa đề thi
miễn phí từ lớp đến lớp 12 tất mơn Tốn- Lý - Hố, Sinh- Sử - Địa, Ngữ Văn, Tin Học Tiếng Anh
Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
Học lúc, nơi, thiết bi – Tiết kiệm 90%
Học Toán Online Chuyên Gia