LUẬN văn THẠC sĩ y học dự PHÒNG (FULL) nghiên cứu thực trạng bệnh b thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc tày và dao tại định hoá, thái nguyên

LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan số liệu kết nghiên cứu luận văn thu thập trung thực chưa công bố cơng trình nghiên cứu khoa học Tơi xin cam đoan thơng tin trích dẫn luận văn rõ nguồn gốc Thái Nguyên, tháng 11 năm DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT MCV Thể tích hồng cầu trung bình (mean corpuscular volume) NST Nhiễm sắc thể Nxb Nhà xuất PCR Polymerase chain reaction RDW Giải phân bố kích thước hồng cầu SBTTH C Sức bền thẩm thấu hồng cầu SLHC Số lượng hồng cầu TB Trung bình THCS Trung học sở THPT Trung học phổ thông -Thal -Thalassemia WHO Tổ chức Y tế giới (world health organization) MỤC LỤC Chương 1.1 1.1.1 1.1.1.1 1.1.1.2 1.1.2 1.1.3 1.1.4 1.1.5 1.1.6 1.1.6.1 1.1.6.2 1.1.6.3 1.1.6.4 1.1.6.5 1.2 1.3 1.4 Chương 2.1 2.2 2.3 2.4 Đặt vấn đề……………………………………………… Tổng quan……………………………………………… Một số hiểu biết hemoglobin bệnh -Thal Cấu trúc hemoglobin…………………………………… Thành phần HEM ……………………………………… Thành phần globin……………………………………… Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển ……… Sự điều hòa tổng hợp chuỗi polypeptit globin… Phân loại bệnh Hb……………………………………… Cơ chế bệnh sinh hội chứng Thalassemia…………… Bệnh -Thalassemia…………………………………… Cơ sở di truyền -Thal ……………………………… Lâm sàng………………………………………………… Huyết học……………………………………………… Chẩn đoán bệnh -Thalassemia……………………… Điều trị bệnh õ-Thalassemia …………………… Tình hình nghiên cứu bệnh õ-Thalassemia giới Một số nghiên cứu nước -Thalassemia ……… Một vài đặc điểm địa điểm nghiên cứu…………… Đối tượng phương pháp nghiên cứu……………… Đối tượng nghiên cứu ………………………………… Thời gian địa điểm nghiên cứu……………………… Phương pháp nghiên cứu………………………………… Kỹ thuật thu thập số liệu ……………………………… Trang 3 3 10 10 11 11 12 13 14 18 20 21 21 21 21 22 2.5 2.5.1 2.5.2 2.5.3 2.5.4 2.6 Chương 3.1 3.2 3.3 3.3.1 3.3.2 3.3.3 Chương 4.1 4.2 4.3 4.3.1 4.3.2 4.3.2.1 4.3.2.2 4.3.2.3 4.3.2.4 4.3.2.5 4.3.2.6 4.4 4.5 2.1 2.2 Các tiêu nghiên cứu ……………………………… Đặc điểm đối tượng nghiên cứu……………………… Dấu hiệu lâm sàng……………………………………… Đặc điểm mang gen bệnh -Thal……………………… Đặc điểm huyết học ………………………………… Xử lý số liệu…………………………………………… Kết nghiên cứu…………………………………… Những thông tin chung………………………………… Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia…………………… Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal Một số dấu hiệu lâm sàng ……………………………… Một số đặc điểm máu ngoại vi………………………… Tình trạng thiếu máu theo số số huyết học Bàn luận………………………………………………… Những thông tin chung………………………………… Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia……………… Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal Về số dấu hiệu lâm sàng…………………………… Về số đặc điểm máu ngoại vi…………………… Về sức bền thẩm thấu hồng cầu……………………… Về Thành phần hemoglobin…………………………… Về số lượng hồng cầu giải phân bố kích thước hồng cầu Về hematocrit nồng độ Hb trung bình hồng cầu…… Về thể tích trung bình hồng cầu ……….……………… Về hemoglobin trung bình hồng cầu……… ………… Tình tạng thiếu máu bệnh -Thalasemia………… Về khả sàng lọc người mang gen -Thal cộng đồng Kết luận………………………………………………… Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia……………… Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal… Về số biểu lâm sàng………………………… Về số đặc điểm máu ngoại vi……………………… 24 24 25 25 25 26 25 26 28 31 31 33 38 40 40 40 42 42 43 43 44 45 46 46 47 48 49 50 50 50 50 50 2.3 Về tình trạng thiếu máu………………………………… Kiến nghị Tài liệu tham khảo Phụ lục 50 51 DANH MỤC CÁC BẢNG Tên bảng Trang Bảng 1.1 Thành phần globin Hb bình thường Bảng 1.2 Số người mang gen -Thal giới 17 Bảng 1.3 Tần số -Thalassemia Việt Nam 19 Bảng 3.1 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo dân tộc giới tính 26 Bảng 3.2 Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi dân tộc 27 Bảng 3.3 Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo dân tộc 28 Bảng 3.4 Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo giới 29 Bảng 3.5 Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo độ tuổi 30 Bảng 3.6 Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia dấu hiệu da xanh 31 Bảng 3.7 Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia dấu hiệu niêm mạc nhợt 31 Bảng 3.8 Tình trạng mang gen bệnh chiều cao 32 Bảng 3.9 Tình trạng mang gen bệnh cân nặng 32 Bảng 3.10 Sức bền thẩm thấu hồng cầu tần số mang gen bệnh 33 Bảng 3.11 Thành phần HbA1 với tình trạng mang gen bệnh 34 Bảng 3.12 SLHC, RDW tình trạng mang gen bệnh -thal 34 Bảng 3.13 Tần số mang gen bệnh -thal HCT 35 Bảng 3.14 Nồng độ Hb trung bình hồng cầu trẻ mang gen bệnh 35 Bảng 3.15 Thể tích trung bình hồng cầu tình trạng mang gen bệnh 36 Bảng 3.16 Hb trung bình hồng cầu tình trạng mang gen bệnh 37 Bảng 3.17 Tỷ lệ mang gen bệnh thiếu máu theo nồng độ Hb 38 Bảng 3.18 Tỷ lệ mang gen bệnh tỷ lệ thiếu máu theo SLHC 39 DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Tên biểu đồ Trang Biểu đồ 3.1 Phân bố giới tính theo dân tộc 26 Biểu đồ 3.2 Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi dân tộc 27 Biểu đồ 3.3 Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo dân tộc 28 Biểu đồ 3.4 Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo giới 29 Biểu đồ 3.5 Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo độ tuổi 30 Biểu đồ 3.6 Sức bền thẩm thấu hồng cầu tần số mang gen bệnh 33 Biểu đồ 3.7 Nồng độ Hb trung bình hồng cầu trẻ mang gen bệnh 36 Biểu đồ 3.8 Thể tích trung bình hồng cầu tình trạng mang gen bệnh 37 Biểu đồ 3.9 Tình trạng mang gen bệnh mức độ thiếu máu theo Hb 38 LỜI CẢM ƠN Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám Hiệu, Khoa sau Đại học, Thầy giáo, Cô giáo Trường Đại học Y - Đại học Thái Nguyên giúp đỡ, tạo điều kiện cho q trình học tập, nghiên cứu hồn thành luận văn Xin trân trọng cảm ơn Ban lãnh đạo, bạn đồng nghiệp Trung tâm Y tế Dự Phòng tỉnh Bắc Giang tạo điều kiện thuận lợi cho suốt trình học tập Xin trân trọng cảm ơn Trung tâm Y tế huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, khoa Nhi, khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, khoa Huyết học - Truyền máu bệnh viện Nhi Trung ương giúp đỡ tạo điều kiện thuận lợi cho q trình thu thập số liệu Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc tới TS Nguyễn Đình Học, Người thầy tận tình, trực tiếp hướng dẫn, bảo tơi q trình học tập nghiên cứu để hoàn thành luận văn Xin chân thành cảm ơn gia đình, bạn bè đồng nghiệp ủng hộ, giúp đỡ động viên trình hồn thành khóa học Xin trân trọng cảm ơn! Thái Nguyên, ngày tháng 12 năm Học Viên ĐẶT VẤN ĐỀ Trong năm gần đây, nhiều công trình nghiên cứu mơ hình bệnh tật trẻ em Việt Nam cho thấy bệnh nhiễm trùng giảm hẳn Tuy nhiên bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày phát nhiều có xu hướng gia tăng [41] Đây vấn đề đáng quan tâm thách thức ngành y tế nước nhà Thalassemia tên hội chứng bệnh hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, thiếu hụt tổng hợp hay nhiều mạch polypeptid globin hemoglobin Một bệnh Thalasemia thường gặp trẻ em -Thalassemia Đây bệnh huyết sắc tố phổ biến phân bố rộng khắp giới [57] Ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh, bệnh Thalassemia nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng trẻ em [9] Tỷ lệ người mang gen bệnh phân bố khắp tỉnh thành nước khác tuỳ theo địa phương, nhóm dân tộc Đặc biệt tỷ lệ mang gen bệnh cao dân tộc người như: Mường (25%), Thái (16,6%), Nùng, Sán Dìu (14,3%), Pako (8,33%)…[15] Khi trẻ mắc -Thalassemia thể nặng gây hậu nghiêm trọng phát triển thể, tuổi thọ tan máu biến chứng [44] Đặc biệt việc điều trị khó khăn tốn kém, hiệu quả, thường tử vong sớm năm đầu sống Vì vậy, việc phịng bệnh đặt giải pháp nhằm ngăn chặn lan tràn bệnh di truyền Tập quán quần hôn nguyên nhân lan truyền nguồn gen bệnh làm tăng tỷ lệ mắc bệnh gây ảnh hưởng đến nòi giống tộc người Nên việc phát sớm người mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân giải pháp quan trọng việc phòng bệnh, từ làm giảm tỷ lệ mắc bệnh -Thalassemia trẻ em Theo báo cáo thống kê thường niên, khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, tỷ lệ trẻ mắc bệnh - Thalassemia vào điều trị có xu hướng gia tăng chủ yếu phân bố nhiều huyện miền núi tỉnh Thái Nguyên Phú Lương, Định Hóa, Đại Từ … Nhằm góp phần vào làm giảm nguy lan truyền gen bệnh Thalassemia cộng đồng dân tộc thiểu số nói chung trẻ em dân tộc Tày Dao nói riêng, chúng tơi tiến hành đề tài nhằm mục tiêu: Xác định tỷ lệ lưu hành gen bệnh -Thalassemia trẻ em dân tộc Tày Dao huyện Định Hố- tỉnh Thái Ngun Mơ tả số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh 48 Như MCV nhỏ, không đồng nhược sắc đặc điểm đáng ý việc phát người mang gen bệnh -Thal lâm sàng cộng đồng 4.3.2.6 Về hemoglobin trung bình hồng cầu Kết chúng tơi cho thấy MCH nhóm trẻ mang gen bệnh giảm cịn 23,43 4,93 pg nhóm trẻ không mang gen bệnh 26,67 3,56 pg, khác biệt có ý nghĩa thống kê (p