HỘI CHỨNG THIẾU máu (nội KHOA SLIDE)

HỘI CHỨNG THIẾU MÁU Sau học xong sinh viên phải có khả năng: 1.Trình bày tr/c LS, CLS chẩn đốn TM 2.Trình bày phân loại thiếu máu 3.Nêu nguyên tắc thuốc điều trị TM 4.Trình bày phác đồ điều trị số nguyên nhân thiếu máu I Các giai đoạn phát triển dịng hồng cầu Thay đổi kích thước tế bào Thay đổi kích thước nhân Thay đổi chất nhiễm sắc Sự biệt hóa dịng hồng cầu Ngun tiền hồng cầu Nguyên hồng cầu ưa baso Ng hồng Ng hồng cầu ưa cầu đa acid sắc Hồng Hồng cầu cầu lưới trưởng thành Thận Epo mRNA Epo thụ cảm oxi Mạch máu Thời gian sống HC 100-120 ngày - Sắt muối khoáng: - Các protein: - Các vitamin: axit folic vitamin B12, vitamin C … Máu ngoại vi II Định nghĩa  Thiếu máu tình trạng giảm lượng huyết sắc tố máu so với người tuổi, giới độ cao”  Dẫn đến:   Giảm thể tích khối hồng cầu Giảm khả vận chuyển O2 BEUTLER andWAALEN BLOOD, MARCH 2006 VOLUME 107, NUMBER III Triệu chứng lâm sàng Cơ năng: Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, khó thở, cảm giác đánh trống ngực  Thực thể:  Da xanh, niêm mạc nhợt  Móng tay khơ, có khía  Tóc khơ, dễ gãy  Rối loạn kinh nguyệt  III Triệu chứng lâm sàng Triệu chứng liên quan:  Hoàng đảm  Cơn tan máu: sốt, rét run, theo  Lách to  Dị dạng hộp sọ  Hội chứng xuất huyết, thiếu máu  Phù  III Triệu chứng cận lâm sàng Tổng phân tích máu ngoại vi (cơng thức máu):  Lượng hemoglobin giúp chẩn đoán xác định  Chỉ số: MCV, MCH, MCHC phân loại thiếu máu  Chỉ số hồng cầu lưới  III Triệu chứng cận lâm sàng Các xét nghiệm giúp định hướng nguyên nhân Xét nghiệm đánh giá tan máu: Bilirubin, test Coombs, định lượng enzyme: G6PD, pyruvate kinase… điện di HST sức bền hồng cầu Tìm nguyên nhân máu: Soi dày, soi đại-trực tràng… Xét nghiệm đánh giá yếu tố tạo hồng cầu: Tình trạng dự trữ vận chuyển sắt, acid folic, vitamin B12, erythropoietin… Xét nghiệm tủy đồ để đánh giá tình trạng giảm sinh tủy hay bệnh lý khác tủy xương Các biểu bệnh lý tự miễn: Kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng chuỗi kép DNA… Tìm ký sinh trùng: sốt rét, giun móc… 10 Thalassemia d Chẩn đốn xác định - Người mang gen: + Lâm sàng: Khơng có hội chứng + Có thể có: tiền sử gia đình có người bị Thalassemia sống vùng có tỷ lệ bị Thalassemia cao + Xét nghiệm:  Tổng phân tích tế bào máu: Hb giảm nhẹ bình thường, hồng cầu nhỏ nhược sắc  Test DCIP: dương tính bệnh huyết sắc tố E;  Ferritin bình thường tăng;  Sức bền thẩm thấu hồng cầu: tăng  Điện di HST: Bất thường thành phần huyết sắc tố;  Và/ xác định có đột biến gen globin 44 Thalassemia d Chẩn đoán xác định thể bệnh Alpha Thalassemia: Mức độ nặng, trung bình, nhẹ, thể ẩn Beta Thalassemia Mức độ nặng, trung bình, nhẹ e Chẩn đoán biến chứng Quá tải sắt: Dựa vào xét nghiệm sau:  Sinh hóa máu: Khi đánh giá chung tình trạng tải sắt nên dựa vào số Ferritin huyết  Chụp cộng hưởng từ hạt nhân gan (MRI): đánh giá tình trạng nhiễm sắt gan  Chụp cộng hưởng từ hạt nhân tim (MRI): đánh giá tình trạng nhiễm sắt tim Suy tuyến nội tiết… 45 Trường hợp Bệnh nhân nữ, 24 tuổi, vào viện mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt 46 Trường hợp 47 Trường hợp Beta Thalassemia Tăng HbF 48 Thalassemia f Điều trị -Phương pháp điều trị chính: truyền máu, thải sắt -Truyền khối hồng cầu: Bắt đầu truyền khi: + Hb 70g/L có biến chứng như: chậm phát triển, lách to nhiều, biến dạng xương, sinh máu tủy Nồng độ huyết sắc tố cần đạt trì: 95 - 105g/L Lưu ý truyền khối hồng cầu:  Xét nghiệm kháng nguyên hồng cầu: tối thiểu hệ ABO, Rh(D), Rh(C,c,E,e), Mia trước lần truyền máu đầu tiên; Sàng lọc kháng thể bất thường trước đợt truyền máu; Nếu người bệnh có kháng thể bất thường dương tính, cần thực việc chọn máu phù hợp, tốt hòa hợp phenotype; Nên truyền khối hồng cầu lọc bạch cầu nghèo bạch cầu; 49 Thalassemia f Điều trị - Thải sắt + Chỉ định khi: Người bệnh nhận ≥ 10 đơn vị khối hồng cầu; Ferritin huyết ≥ 800ng/ml ≥ 500ng/ml người bệnh có nguy tăng tích lũy sắt tiếp tục phải truyền máu Quá tải sắt MRI gan – tim (LIC ≥ 5mg /g) + Các thuốc thải sắt: Truyền Desferrioxamine:Trẻ em 20-40 mg/kg/ngày Người lớn 5060 mg/ngày, ngày/ tuần Uống: Deferiprone 75mg/kg/ngày Deferasirox1020mg/kg/ngày Kết hợp thuốc thải sắt Deferrioxamin Deferipron: Khi dùng liệu pháp thuốc không hiệu người bệnh có tình trạng nhiễm sắt tim nặng có biến chứng tim mạch 50 Thalassemia f Điều trị Các phương pháp điều trị khác -Ghép tế bào gốc đồng loại định khi: Thalassemia thể nặng, 16 tuổi, chưa có tải sắt mức độ nặng có người cho tế bào gốc phù hợp HLA -Cắt lách khi: tăng nhu cầu truyền máu > 200 ml/kg/năm (khơng kèm ngun nhân khác làm giảm Hb); Tăng tình trạng sắt; Lách to; Giảm bạch cầu tiểu cầu cường lách -Thuốc tăng tạo HbF(α2/γ2): Hydroxyure 10-20mg/kg/ngày; Erythropoietin 10000UI/tuần, định beta Thalassemia mức độ trung bình -Điều trị biến chứng -Tư vấn di truyền 51 Thiếu máu tan máu tự miễn  Kháng thể nóng  Nguyên phát 45%  Thứ phát 40%  Hội chứng tăng sinh lymphô  Bệnh hệ thống liên kết  Nhiễm trùng  Ung thư  Do thuốc 15%  Do truyền máu, bất đồng mẹ  Kháng thể lạnh: không rõ NN, nhiễm trùng, u lympho, đái HST kịch phát lạnh ( him) SGOT : 83 SGPT : 35 Prôtêin : 70,8 Alb : 30,5 Glb : 40,3 A/G : 0,7 Bili TP : 24,3 TT : 11,8 GT : 12,5 Coomb TT-GT: 4+ Anti-Globulin (Coombs) XN antiglobulin trực tiếp + HC bệnh nhân Anti-C3d Anti-IgG XN antiglobulin gián tiếp + Huyết BN HC + Anti-IgG Điều trị Methylprednisolone: + Liều thơng thường: 1-2mg/kg/ngày 2-4 tuần Duy trì liều điều trị đến huyết sắc tố đạt từ 80- 100 g/L, sau giảm từ đến 10 mg/tuần đạt liều trì + Liều cao: 1.000 mg/ngày (tương đương 20 mg/kg), 1-3 ngày; Sau trì liều 1-2mg/kg/ngày đến đạt kết điều trị  Điều trị gamma globulin tĩnh mạch - Chỉ định: Cơn tan máu rầm rộ không đáp ứng chống định dùng methylprednisolone - Liều dùng: 400 mg/kg/ ngày x ngày 1.000 mg/ ngày x ngày, nhắc lại sau chu kỳ 21 ngày  Điều trị Cắt lách - Chỉ định: không đáp ứng phụ thuộc corticoid với liều 20mg/ ngày và/ khơng có điều kiện sử dụng gamma globulin tĩnh mạch Các thuốc ức chế miễn dịch -Chỉ định với trường hợp tái phát sau cắt lách phương pháp điều trị khác Có thể dùng phác đồ sau: -Cyclophosphamide liều mg/kg/ngày, trì 3-6 tháng -Azathioprine liều 1,5mg/kg/ngày kéo dài khoảng tháng -Cyclosporin A liều ban đầu 5mg/kg/ngày, chia lần, sau giảm xuống mg/kg/ngày kết hợp với methylprednisolone 5mg/ngày Điều trị kéo dài từ 3-6 tháng -Mycophenolate mofetil (cellcept) liều 500-2000 mg/ngày 3-6 tháng 56 Điều trị Kháng thể kháng CD20 (rituximab): + Chỉ định chủ yếu trường hợp thất bại sử dụng phác đồ + Liều dùng 375mg/m2 da/tuần, 2-4 tuần Theo dõi kiểm tra định kỳ hàng tháng Kháng thể kháng CD52 (alemtuzumab): Chỉ định chủ yếu trường hợp tan máu tự miễn bệnh lý dịng T lympho Liều trung bình 30mg/tuần 3-12 tuần Trao đổi huyết tương: Ít định, trừ hiệu giá tự kháng thể cao Thường trao đổi khoảng 60% thể tích huyết tương người bệnh Ngồi ra: cịn sử dụng danazol, tia xạ vùng lách ghép tế bào gốc tạo máu… Tuy nhiên, hiệu thấp phức tạp, nhiều biến chứng 57 58/26 ... III Phân loại thiếu máu  Theo mức độ thiếu máu:  Thiếu máu nhẹ: 90-120g/l Thiếu máu vừa: 60-90g/l Thiếu máu nặng: 30- 60g/l Thiếu máu nặng: