Bài giảng di truyền học đại học thủy lợi

TRƯỜNG ĐẠI HỌC THỦY LỢI Khoa Hóa và Môi trường – Bợ mơn Cơng nghệ sinh học MƠN DI TRÙN HỌC Tên Giảng viên: TS Huỳnh Thị Thu Huệ Email: hueigr76@gmail.com ĐT: 0984630757 CHƯƠNG I: GIỚI THIỆU CHUNG VỀ DI TRUYỀN HỌC  Khái niệm di truyền học:  Di truyền học là khoa học nghiên cứu về thông tin sinh học; sự lưu trữ, chép và truyền lại thông tin đó cho thế hệ sau  Tất cả sinh vật từ đơn bào, đa bào; từ vi sinh vật, động thực vật đến người đều có sự di trùn thơng tin này HỌC GÌ Ở MƠN DI TRUYỀN  Các quy luật của sự di truyền:  Yếu tố quy định sự di truyền: DNA/ARN  Đặc điểm của gen/NST thể:  Các nhân tố làm biến đổi di truyền: đột biến/biến dị  Di truyền quần thể và di truyền người  Công nghệ/kỹ thuật di truyền và ứng dụng CÁC KHÁI NIỆM CƠ BẢN Ở MƠN DI TRÙN  Tính trạng: đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí thể  Alen: trạng thái khác gen  Cặp alen: hai alen giống khác gen cặp NST tương đồng sinh vật lưỡng bội  Locut: vị trí mang gen NST  Kiểu gen: tập hợp gen nằm nhân tế bào  Kiểu gen đồng hợp: cá thể mang alen giống gen  Kiểu gen dị hợp: cá thể mang alen khác gen  Kiểu hình: Là tồn tính trạng, đặc tính thể  P: cặp bố mẹ  F1, F2: đời hệ thứ hệ thứ hai  Fa: kết phép lai phân tích  Cơ thể cái: ♀  Cơ thể đực: ♂  Phép lai: x Ví dụ: P: ♀ AA x ♂ Aa F1: AA : Aa LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN DI TRUYỀN HỌC Di truyền học cổ điển: Thuyết tiến hóa của Darwin Di truyền Menden Di truyền tương tác gen với gen với môi trường Sự phát triển của di truyền học NST (1911) Sự phát triển của di truyền phân tử Sự phát triển của kỹ thuật di truyền LỊCH SỬ PHÁT TRIỂN DI TRUYỀN HỌC  1865: Phát hiện quy luật di truyền Gregor Menden  1911: Khẳng định thuyết nhiễm sắc thể Thomas Morgan  2003: Hoàn thành dự án gen người  2011-2013: phát triển công nghệ chỉnh sửa DNA tại vị trí đặc hiệu : TALEN; CRIPRS/CAS9 GEN VÀ CƠ THỂ  Gen là gì:  Gen thê tồn tại thế nào?  Mối liên hệ gen và đặc điểm của sinh vật? QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN HỌC VỚI CÁC KHOA HỌC KHÁC Di truyền học nghiên cứu người – Y khoa; dược học; tin sinh Di truyền học nghiên cứu động vật – Thú y; Tạo giống vật nuôi, nghiên cứu đa dạng v.v; tin sinh Di truyền học nghiên cứu thực vật – Tạo giống trồng, nghiên cứu đa dạng v.v; tin sinh Di truyền học nghiên cứu vi sinh vật và virus – Vaxin; dược phẩm và các sản phẩm phục vụ đời sống từ CN tái tổ hợp; v.v; tin sinh CHƯƠNG II: DI TRUYỀN CỔ ĐIỂN I Di truyền Mendel  Mendel quan niệm về gen  Lai đơn tính qui luật lai đơn tính  Lai với hai nhiều cặp tính trạng 1.1 Mendel quan niệm về gen  Mendel : người phát nguyên lý bản của sự di truyền qua thí nghiệm lai tạo Đậu hà lan  Gen là nhân tố di truyền Mendel  Thí nghiệm của Mendel Đậu hà lan  Tính trạng của mỗi đặc điểm ( trait and character) là trội và lặn hoàn toàn VD đặc điểm màu hoa có tính trạng là trắng và tím Đặc trưng chọn lọc Vai trị: chế tiến hóa, giúp tạo cá thể lồi có thích nghi cao với mơi trường sống Cơ sở: Dựa hai đặc tính biến dị di truyền Động lực chọn lọc tự nhiên trình đấu tranh sinh tồn =>Kết tồn tại sinh vật thích nghi với điều kiện sống Tác động lên toàn kiểu gen, hướng tới bảo tồn quần thể cá thể Bên cạnh chọn lọc tự nhiên cịn có chọn lọc nhân tạo Phân loại Các hình thức chọn lọc: Chọn lọc ổn định • Diễn điều kiện sống kiên định không thay đổi qua nhiều hệ Chọn lọc vận động • Diễn hoàn cảnh sống thay đổi theo hướng xác định Chọn lọc phân hóa • Diễn điều kiện sống thay đổi nhiều trở nên không đồng So sánh chọn lọc tự nhiên nhân tạo 6.3.4 Sự tiến hóa phân tử Lĩnh vực nghiên cứu tiến hóa cấp độ chuỗi DNA, bao gồm nhiều chủ đề: Tốc độ tác động thay đổi nucleotide đơn Tương quan tiến hóa trung tính so với chọn lọc tự nhiên Nguồn gốc gen mới, chất di truyền tính trạng phức tạp Cơ sở di truyền hình thành, tiến hóa phát triển cách mà lực tiến hóa ảnh hưởng thay đổi hệ gen kiểu hình Các động lực tiến hóa phân tử Đột biến: gen, nhiễm sắc thể trung tính Tái tổ hợp di truyền: tương đồng không tương đồng Trôi dạt di truyền (genetic drift) Chọn lọc: tự nhiên nhân tạo Xung đột hệ gen (Intragenomic conflict): gen nhảy, nhân tố điều tiết giảm phân, chromosomes X “sát thủ”, ti thể “ích kỷ”… Nguồn gốc gen Sao chép gen (gene duplication) Gen de novo Nhân tố chủn vị ngược (retrotransposition) Sự hình thành gen chimeric Kích hoạt gen khơng mã hóa… Một sớ hình thức phát sinh gen mới Các học thuyết tiến hóa Thuyết chọn lọc Darwin Thuyết trung tính Kimura Charles Darwin Motoo Kimura 6.4 Ứng dụng di truyền học chọn cải tạo giống Một số ví dụ đáng ý Nhân bản vơ tính cừu Dolly Tạo giớng thực vật mang ưu thế lai 6.5 Di truyền học người Các tính trạng người tuân theo : Các quy luật Mendel Quy luật liên kết, hoán vị gen Quy luật tương tác gen Di truyền giới tính Di truyền liên kết giới tính Cơ chế gây bệnh Down ở người Sự biểu quy luật biến dị người Đột biến gen Đột biến cấu trúc/số lượng NST Biến dị tổ hợp Thường biến Hội chứng đoạn NST 22q11.2 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh Tế bào học Nghiên cứu di truyền quần thể Di truyền học phân tử… Nghiên cứu di truyền người qua phả hệ Một số bệnh di truyền thường gặp người: Đột biến gen: bệnh hồng cầu liềm, bạch tạng, mù màu, phenylceton niệu Đột biến cấu trúc NST: ung thư máu, hội chứng tiếng mèo kêu Đột biến số lượng NST: • NST thường: hội chứng Down, Patau • NST giới tính: hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs Khó khăn ý nghĩa Khó khăn: nghiên cứu người có thể gặp vấn đề đạo đức Ý nghĩa: dự đốn, phịng tránh bệnh di truyền; pháp y; nghiên cứu lịch sử tiến hóa, khám phá nguồn gốc phát sinh,… TÀI LIỆU THAM KHẢO CHÍNH ... làm biến đổi di truyền: đột biến/biến di? ?  Di truyền quần thể và di truyền người  Công nghệ/kỹ thuật di truyền và ứng dụng CÁC KHÁI NIỆM CƠ BẢN Ở MÔN DI TRÙN  Tính...CHƯƠNG I: GIỚI THIỆU CHUNG VỀ DI TRUYỀN HỌC  Khái niệm di truyền học:  Di truyền học là khoa học nghiên cứu về thông tin sinh học; sự lưu... SỬ PHÁT TRIỂN DI TRUYỀN HỌC ? ?Di truyền học cổ điển: Thuyết tiến hóa của Darwin ? ?Di truyền Menden ? ?Di truyền tương tác gen với gen với môi trường Sự phát triển của di truyền học