Cơ sở lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi học sinh giỏi và đại học, cao đẳng – môn Sinh học

Phân tử này là bản sao của gen đồng thời làm khuôn để tổng hợp nên chuỗi polypeptit tương ứng - Chức năng tham gia tổng hợp và vận chuyển prôtêin: chức năng này biểu hiện qua vai trò của[r]

Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học TƯ LIỆU SINH HỌC LỚP 12 A BẢN CHẤT HOÁ HỌC VÀ SỰ NHÂN ĐÔI CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN I BẰNG CHỨNG ADN LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN - Năm 1869 các nhà bác học phát thấy axit đêoxiribonuclêic nhân tế bào bạch cầu người, lúc này chức nó chưa biết - Năm 1910 người ta đã biết có hai nhóm axit nuclêic là ADN và ARN phân tích thành phần axit nuclêic - Năm 1924 nghiên cứu hiển vi có sử dụng phương pháp nhuộm màu ADN và Prôtêin cho thấy hai chất này có NST - Những chứng gián tiếp khác đã gợi mối quan hệ ADN và vật chất di truyền như: hầu hết các tế bào xôma loài định chứa lượng ADN không đổi đó hàm lượng ARN và số lượng số loại prôtêin lại khác kiểu tế bào khác Nhân giao tử thực vật và động vật có hàm lượng ADN nửa nhân tế bào xôma cùng loài - Thí nghiệm chứng minh ADN là vật chất di truyền: Bệnh viêm phổi động vật có vú là nòi vi khuẩn Streptococucus pneumonniea có khả tổng hợp vỏ polisaccarit này bảo vệ vi khuẩn chống lại các chế kháng lại vi khuẩn làm cho vi khuẩn có thể gây bệnh Khi vi khuẩn phát triển trên môi trường nuôi cấy đặc phát triển thành khuẩn lạc Vi khuẩn có vỏ bọc cho khuẩn lạc bóng nhẵn (gọi là S: smooth) Nòi đột biến Pneumonniae bị enzim cần cho tổng hợp vỏ pôlisaccarit tạo khuẩn lạc nhăn nheo (kí hiệu là R: rough) Các nòi R không gây bệnh viêm phổi Tác giả F.Griffith (1928) đã khám phá rằn chuột bị tiêm đồng thời lượng nhỏ vi khuẩn R sống và lượng lớn tế bào S đã bị chết vì nhiệt lại bị chết viêm phổi Vi khẩn phân lập từ máu mẫu chuột chết là vi khuẩn S Năm 1944 Avery, Macleod và McCartey đã chứng minh nhân tố biến nạp thí nghiệm Griffith là ADN II Thành phần hoá học ADN Xét tỷ lệ thành phần nồng độ phân tử gam các Bazơ ADN thấy chúng thể hai đặc điểm quan trọng sau: - Nồng độ các bazơ purin nồng độ các bazơ pirimidin Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học [purin] = [A] + [G] = [pirimidin] = [X] + [T] - Nồng độ Ađênin và Timin là nhau, còn nồng độ Guanin và Xittozin là [A] = [T] ; [G] = [X] Xét tỷ lệ cá bazơ [G ]  [ X ] [G ]  [ X ]  [ A]  [T ] đôi còn gọi là tỷ lệ phần trăm G + X, tỷ lệ này thay đổi các loài khác nhau, ổn định tất các tế bào thể và loài III ĐẶC ĐIỂM ĐẶC TRƯNG CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN ADN thoả mãn ba điều kiện cần thiết cho chức vật chất di truyền - Một vật chất di truyền phải mang tất các thông tin cần thiết để điều khiển tổ chức đặc trưng và các hoạt động trao đổi chất tế bào Sản phẩm gen là phân tử prôtêin bao gồm hàng trăm 20 loại axit amin khác Trình tự các axit amin prôtêin quy định các đặc tính hoá học và lí học nó Một gen biểu sản phẩm prôtêin nó tổng hợp và điều kiện cần thiết VCDT phải là điều kiện trật tự bổ sung các đơn vị axit amin hoàn thành tổng hợp phân tử prôtêin Ở ADN điều kiện này thực mã di truyền đó nhóm bazơ nitơ quy định loại axit amin riêng - Vật chất di truyền phải nhân đôi cách chính xác để thông tin di truyền truyền đạt cách chính xác qua các hệ tế bào và hệ cá thể Cơ sở nhân đôi chính xác phân tử ADN là tính bổ sung các cặp bazơ nitơ AT và GX hai mạch polinu Sự mở xoắn và tách các mạch mạch tự nhân đôi dẫn đến tạo thành hai chuỗi xoắn kép giống y - Vật chất di truyền phải có khả xẩy đột biến và thông tin di truyền đã bị biến đổi có thể di truyền IV MỘT SỐ TÍNH CHẤT CỦA ADN Tính chất biến tính và hồi tính * Phân tử ADN sợi kép bị biến tính (tách hai mạch đơn) nhiệt độ môi trường tăng cao, môi trường có các yếu tố gây biến tính kiềm, ure, các yếu tố gây tượng trên gọi là các yếu tố gây biến tính ADN Ta xét yếu tố biến tính là nhiệt độ: Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học Nhiệt độ đó nửa số phân tử ADN sợi kép bị tách hoàn toàn thành hai mạch đơn gọi là nhiệt độ nóng chảy, kí kiệu là Tm Đối với phân tử ADN giá trị Tm phụ thuộc vào thành phần, tỷ lệ và vị trí xếp các cặp nuclêôtit ADN Trong phân tử ADN có tỷ lệ GX càng cao thì giá trị Tm càng lớn và ngược lại Ngoài phân tử ADN có số đoạn trình tự lặp lại liên tục càng nhiều thì nhiệt độ biến tính Tm càng cao Người ta ước tính số liên kết GX phân tử ADN giảm 1% thì nhiệt độ biến tính Tm giảm 0.40c Trong điều kiện bình thường Tm phân tử ADN thường nằm khoảng 85 – 950c Để ước tính nhiệt độ biến tính phân tử ADN có kích thước ngăn 25bp sử dụng công thức Wallace (1989) Tm = 20C x (A + T) + 40C x (G + X) Còn phân tử ADN dài 25bp Tm tính theo công thức Meinkoth – Wahl (1989) Tm = 81.50C + 16.6(log10[Na+] + 0.41(%[G+X]) – (500/n – 0.61(%FA) Trong đó [Na+] là nồng độ Na+ n là chiều dài chuỗi ADN nhân FA = formamide * Sau biến tính, các tác nhân biến tính laọi khỏi môi trường thì phân tử ADN sợi kép có khả hồi tính Lúc này hai mạch đơn đã tách quá trình biến tính liên kết trở lại theo nguyên tắc Chargaff để hình thành nên cấu trúc chuỗi xoắn kép Tuy nhiệt độ hạ quá đột ngột hồi tính có thể không diễn Lúc đó phân tử ADN dạng vô định hình có cấu trúc bị rối loạn các mạch đơn bị đứt nhiều điểm Một số tác nhân gây biến tính ADN vĩnh viễn Đặc tính biến tính ADN ứng dụng việc phát minh máy nhân gen PCR (polymerase chain reaction) Đây là phương pháp nhân các đoạn trình tự ADN điều kiện invitro Các bazơ có thể văng ngoài Tính chất hoá chuỗi xoắn kép ADN ưu tiên cho kết cặp bazơ trên mạch polynu này với bazơ bổ sung với nó trên mạch polynu đối diện nhiên bazơ đơn lẻ có thể văng ngoài khung đường – phosphate chuỗi xoắn kép và áp sát với vị trí xúc tác các enzim Như cấu hình ADN không cứng nhắc các mô hình thường vẽ sách giáo khoa Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học ADN có thể dạng sợi đơn hay sợi kép, mạch thẳng hay vòng Ví dụ ADN E.coli là phân tử ADN kép vòng kín có khoảng 4.7 triệu bp dài khoảng 1300µm V CHỨC NĂNG SINH HỌC CỦA CÁC AXIT NUCLÊIC Chức sinh học ADN Ở phần lớn các sinh vật (trừ số virut) ADN có chức là vật chất mang thông tin di truyền Để đảm nhiệm chức này ADN có bốn đặc tính - Có khả lưu giữ thông tin dạng bền vững cần cho việc cấu tạo, sinh sản và hoạt động tế bào - Có khả chép chính xác để thông tin di truyền có thể truyền từ hệ này sang hệ kế tiêp thông qua quá trình phân bào hay quá trình sinh sản - Thông tin chứa đựng vật chất di truyền phải để tạo các phân tử cần cho cấu tạo và hoạt động tế bào - Vật liệu di truyền có khả biến đổi thay đổi này xẩy với tần số thấp Chức ARN Khác với ADN tế bào có nhiều loại ARN khác nhau, loại đảm nhiệm chức sinh học định Có thể tóm tắt chức ARN sau - Chức vận chuyển thông tin di truyền: đây là vai trò chủ yếu mARN Phân tử này là gen đồng thời làm khuôn để tổng hợp nên chuỗi polypeptit tương ứng - Chức tham gia tổng hợp và vận chuyển prôtêin: chức này biểu qua vai trò tARN là phân tử có vai trò nhận biết và lắp ráp chính xác các axit amin tương ứng với ba mã hoá trên mARN quá trình phiên mã; vai trò rARN kết hợp với các prôtêin cấu trúc hình thành ribosome hoàn chỉnh là nơi quá trình dịch mã diễn ra; và vai trò SRP ARN vận chuyển prôtêin - Chức hoàn thiện các phân tử ARN: các snARN là thành phần thamm gia hình thành nên spliceosome là phức hệ có vai trò cắt các đoạn ỉnton và nối các đoạn exon quá trình hoàn thiện mARN sinh vật nhân thực Ngoài sinh vật nhân thực còn có snoARN tham gia hoàn thiện các phân tử rARN từ các phân tử tiền thân hạch nhân để từ đó hình thành nên các tiểu đơn vị ribosome - Chức xúc tác: số ARN có kích thước nhỏ có tính chất xúc tác giống enzyme gọi là ribozyme Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học - Chức điều hoà biểu gen: nhóm ARN có chức này gọi là ARN can thiệp Loại ARN Chức sinh học mARN Truyền thông tin quy định trình tự các axit amin prôtêin từ and tới ribosome tARN Dịch các mã ba trên phân tử mARN thành các axit amin trên phân tử prôtêin rARN Cấu trúc nên ribosome và có vai trò xúc tác hình thành liên kết peptite Tiền – ARN Sản phẩm trực tiếp quá trình dịch mã là phân tử tiền thân hình thành nên mARN, tARN, rARN hoàn thiện Ở sinh vật nhân thực số phân đoạn ARN intron có vai trò xúc tác phản ứng cắt chính nó snARN Vai trò xúc tác và cấu trúc phức hệ cắt intron (spliceosome) từ các phân tử tiền mARN để tạo thành mARN hoàn chỉnh SRP ARN Là thành phần phức hệ ARN – prôtêin làm nhiệm vụ nhận biết các peptide tín hiệu phân tử prôtêin tổng hợp giúp giải phóng các phân tử protêin này khỏi mạng lưới nội chất snoARN (ARN hạch Tham gia hoàn thiện rARN từ phân tử tiên rARN và đóng gói nhân kích thước nhỏ) ribosome hạch nhân gARN Tham gia vào quá trình biên tập ADN ti thể Telomerase – ARN Thành phần enzym telomerase làm khuôn để tổng hợp trình tự ADN lặp lại đầu mút các NST sinh vật nhân thực tmARN ARN tích hợp chức tARN và mARN giúp giải phóng ribosome khỏi tắc nghẽn dịch mã các phân tử mARN bị ba kết thúc M1ARN Thành phần ARN có vai trò xúc tác ARNase P, tham gia hoàn thiện các phân tử tARN Các loại ARN can Tham gia điều hoà biểu gen thiệp B GEN VÀ SỰ ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN GEN Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học I KHÁI NIỆM VỀ GEN Gen là đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho chuỗi polypeptide hay phân tử ARN II TỔ CHỨC CỦA GEN Hầu hết các gen phân bố ngẫu nhiên trên NST, nhiên số gen phân bố thành nhóm hay cụm Có hai kiểu cụm gen là Operon và các họ gen Operon là cụm gen vi khuẩn Chúng chứa các gen điều hoà hoạt động đồng thời và mã hoá cho các protein có chức liên quan với Ở sinh vật bậc cao không có các opêron, các cụm gen gọi là họ gen Không giống các opêron các gen bên họ giống không điều khiển biểu đồng thời Sự cụm lại các gen họ gen phản ánh nhu cầu cần có nhiều gen định và xu hướng phân đoạn nhiều gen quá trình tiến hoá III SỰ ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN CỦA GEN Sự điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân sơ Mô hình Opêron Lac Mô hình opêron lac có cac đặc điểm sau: - Hệ thống xử lí lactôzơ gồm hai phần: các gen cấu trúc cần cho vận chuyển và chuyển hoá lactôzơ và các yếu tố điều hoà – gen Lac I, vùng vận hành lac O (Operator), vùng khởi động P (Promotor) Tập hợp thành Operon lac - Những sản phẩm các gen Lac Z và Lac Y mã hoá phân tử mARN đa cistron Phân tử mARN này chứa gen thứ kí hiệu là Lac A mã hoá cho enzym transacetylaza - Vùng khởi động cho phân tử mARN Lac Z, Lac Y, Lac A bên cạnh vùng Lac O - Sản phẩm gen Lac I, chất ức chế, liên kết với trình tự bazơ ADN gọi là vùng vận hành - Khi chất ức chế gắn vào vùng vận hành thì mở đầu phiên mã mARN Lac ARN – Pol bị cản trở, vì enzym này không thể vượt qua đó để đến với các gen cấu trúc - Các chất cảm ứng kích thích tổng hợp mARN cách bám vào và làm bất hoạt chất ức chế Vùng vận hành giải toả và vùng khởi động sẵn sàng khởi động cho quá trình tổng hợp mARN * Sự điều hoà dương tính Operon Lac Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học Sản phẩm gen điều hoà có vai trò làm tăng biểu hay số gen cấu trúc * Sự điều hoà âm tính Operon Lac Sản phẩm gen điều hoà thường ức chế làm tắt biểu gen cấu trúc Sự điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực Một số sai khác quan trọng điều hoà di truyền sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực - Ở sinh vật nhân thực thường có kiểu chuỗi pôlypeptit đơn dịch mã từ phân tử mARN hoàm chỉnh, kiểu opêron bắt gặp sinh vật nhân sơ không tìm thấy sinh vật nhân thực - ADN sinh vật nhân thực liên kết với Histon tạo thành NST và với nhiều protein khác Chỉ có phần nhỏ ADN là trần Ở vi khuẩn hầu hết các ADN dạng tự Do yếu tố điều hoà có thể tác động trực tiếp trên ADN sinh vật nhân sơ không thể xẩy sinh vật nhân thực - Một phần đáng kể ADN sinh vật nhân thực có đoạn nu lặp lại hàng trăm tới hàng triệu lần Vi khẩn chứa vài đoạn lặp - Một phần lớn các đoạn bazơ nitơ ADN sinh vật nhân thực không dịch mã - Các sinh vật nhân thực có chế nhằm xếp lại đoạn ADN định theo cách có kiểm soát và để làm tăng lượng gen đặc trưng cần thiết Điều này ít có vi khuẩn - Ở sinh vật nhân thực ARN tổng hợp nhân và vận chuyển qua màng nhân tới tế bào chất để sử dung Ở vi khuẩn không xẩy Chú ý: Ở sinh vật nhân sơ các phân tử ARN thường mang thông tin di truyền cho các trật tự axit amin nhiều chuỗi polypeptit khác Lúc đó gọi là mARN đa ciston (ciston là trật tự bazơ nitơ mã hoá cho chuỗi polypeptit) Ở sinh vật nhân thực thì mARN là đơn ciston MỘT SỐ BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN CỦA GEN Câu Các locut gen đây cùng tham gia vào Operon Lac: z = gen cấu trúc mã hoá enzim β galactosidase i = gen ức chế o = operator Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học Hãy xét xem các chủng vi khuẩn có các kiểu gen đây có thể tổng hợp enzim β galactosidase không, và thì điều kiện nào? Kiểu gen các β galactosidase (+ = có, - = không) chủng Không có Có lactose lactose i-o+z+ i+o+z-/i-o+z+ i+o+z+/i+o-zCâu Những locut gen đây cùng tham gia vào Operon Lac: z = gen cấu trúc quy định β galactosidase o = gen huy p = promoter i = gen ức chế i* = gen sinh chất ức chế không gắn kết với lactose có thể gắn kết với ADN Hãy xét xem các KG các chủng vi khuẩn để hoàn chỉnh bảng đây: KG các chủng vi Sinh β galactosidase (có +, Không -) khuẩn Không có Lactose Có Lactose i+p+o+z2 i+p-o+z+ i-p+o+z+ i+p-o+z+/i+p+o+z5 i+p-o-z+/i+p+o+z6 i*p+o+z-/i-p+o+z+ Câu Các kí hiệu a, b, c là để gen quy định β galactosidase, gen huy và gen ức chế operon lac, không thiết theo trật tự trên Từ số liệu sau đây hãy xác định chữ cái nào dùng để gen nào? Kiểu gen Không có lactose Có lactose a+b+c+ + + a+b+c + + a+B-c+ - - a+B-c+/A-b+c- + + Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học a+b+c+/A-B-c+ - + a+b+c-/A-B-c+ - + A-b+c+/a+B-c- + + Câu Trong các Operon đây, r = gen ức chế, p = promoter và a, b, c là các gen cấu trúc Hãy xác định xem Operon nào các Operon đây hoạt động liên tục, không hoạt động hoạt động điều hoà? Chủng r-p+o+a+b+c+ Chủng r-p-o+a+b+c+/ r-p+o+a+b+c+ Câu Trong các Operon đây, r = gen ức chế, p = promoter và a, b, c là các gen cấu trúc Gen a, b, c cần để tổng hợp loại prôtêin Những chủng nào đây có khả tổng hợp prôtêin đó và điều kiện nào? Chủng p+o+a+B-c+ Chủng p+o+a-b+c+/ p+o+a+B-c+ Chủng p-o+a+b+c+/ p+o+a+b+cCâu Cho biết Operon chịu cảm ứng có các thành phần nằm vùng kề theo trật tự PQRS Operon này sinh hai loại enzym và Đột biến vùng sinh các enzym sau đây (+ = sinh có chất cảm ứng, = không có enzym, C = enzym tạo cách định) Đột Enzym Enzym biến P- + Q- + R- 0 S- C C a Vùng nào là các gen cấu trúc và vùng nào là vùng điều hoà? b Dựa vào câu a hãy tiên đoán có mặt enzym và (+, C) các thể lưỡng bội phần đây Trường hợp 1: P+Q-R+S+/ P-Q+R+S+ Trường hợp P-Q+R+S+/ P+Q-R+SCâu Một đoạn mạch ADN trên sợi có nghĩa với trình tự các nuclêôtit sau: 3’TAC TAA GTT GTA TCT ACA CGA AAG 5’ Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học a Xác định trình tự các axit amin chuỗi pôlypeptit tổng hợp tương ứng từ đoạn gen trên b Do tác động xạ iôn hoá, nuclêôtit thứ kể từ đầu 3’ trình tự ADN trên bị Trình tự đoạn polypeptit trên thay đổi nào? c Do bắt cặp sai chép ADN đột biến đồng hoán GC => AT xẩy cặp nuclêôtit số Hậu đột biến này là gì? BÀI TẬP VỀ ĐỘT BIẾN Câu Một cặp vợ chồng bị bạch tạng sinh đứa bình thường Giải thích tượng này, ít hai cách khác - đột biến tế bào mầm xẩy Alen gây bạch tạng là alen lặn bị đột biến thành alen kiểu dại quy định hình thành sắc tố bình thường - khả là bên bố mẹ chế chuyển hoá có bước bị chặn lại Nếu người có kiểu gen AAbb và ngườin aaBB thì là AaBb và có thể có mức độ đủ hai enzym tạo sắc tố) Câu Nếu mã di truyền đọc theo kiểu trùm lên và ribôxôm dịch chuyển bazơ thì chuyển sang ba thì có bao nhiêu axit amin bị biến đổi đột biến đồng hoán? Câu 10 Ở đậu tổng hợp sắc tố tím cánh hoa bị chi phối hai gen B và D Con đường chuyển hoá sau: EnzymgenB EnzymgenD SP trung gian màu trắng   SP TG màu xanh   Tím a Xác định màu hoa cây chủng không có enzym xúc tác phản ứng đầu tiên b Xác định màu hoa cây chủng không có enzym xúc tác phản ứng thứ hai c Nếu các cây phần a và b lai với hãy xác định màu cây hoa F1 d Tính tỷ lệ các cây Tím : Xanh : Trắng F2 Câu 11 Một vùng mã hóa gen không kể codon kết thúc gồm n cặp bazơ nitơ Hãy tính khối lượng phân tử protein gen này mã hóa Biết khối lượng trung bình axit amin thuộc protein này dạng tự là 122 và có m liên kết disulfit phân tử protein này Viết cách tính Câu 12 Từ tỷ lệ phần trăm bazơ các phân tử ADN đây, hãy xác định xem nó là mạch đơn hay mạch kép? Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 10 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học A G T C ADN 32 18 31 19 ADN 17 28 31 24 ADN 29 25 29 17 Câu 13 Phân tử ADN biến tính 740c và phân tử ADN biến tính 810c Hãy so sánh hàm lượng G – C chúng? Câu 14.Trong hoạt động operon Lac vi khuẩn E coli, đột biến xảy gen điều hòa R (còn gọi là lac I) thì có thể dẫn đến hậu gì liên quan đến biểu các gen cấu trúc? - Nếu đột biến xảy gen R có thể dẫn đến các hậu sau: + Xảy đột biến câm, các trường hợp: a) đột biến nucleotit gen này không làm thay đổi trình tự axit amin protein ức chế, b) đột biến thay đổi axit amin chuỗi polypeptit protein ức chế không làm thay đổi khả liên kết protein ức chế với trình tự huy (O) Hậu cuối cùng các dạng đột biến này là operon Lac hoạt động bình thường  không có thay đổi gì liên quan đến biểu các gen cấu trúc + Xảy đột biến làm giảm khả liên kết protein ức chế vào trình tự huy  biểu các gen cấu trúc tăng lên + Làm hoàn toàn khả liên kết protein ức chế protein ức chế không tạo  các gen cấu trúc biểu liên tục + Xảy đột biến làm tăng khả liên kết protein ức chế vào trình tự huy  biểu các gen cấu trúc giảm - Kết luận: đột biến xảy gen điều hòa R có thể dẫn đến hậu khác biểu các gen cấu trúc Câu 15 Một gen có N = 3000, X – T = 20% Gen mã tổng hợp nên phân tử mARN Trên mARN có số riboxom tham gia giải mã lần Khoảng cách thời gian riboxom thứ đên riboxom cuối cùng là 7.2giây, các riboxom trượt với vận tốc và khoảng cách các riboxom là Thời gian trượt hết phân tử mARN riboxom là 50giây a Tính số nuclêôtit loại gen và chiều dài phân tử mARN b Khoảng cách riboxom thứ đến riboxom cuối cùng là bao nhiêu ăngstron? Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 11 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học c Khả có bao nhiêu riboxom tham gia giải mã trên phân tử mARN? Tính khoảng cách các riboxom Biết khoảng cách các riboxom nằm khoảng 50 – 100 ăngstron Câu 16 Gen tổng hợp mARN có A + U = 40% mARN có riboxom cùng trượt cách với vận tốc 51A0/s Tổng thời gian để hoàn tất quá trình giải mã mARN và thời gian trượt hết chiều dài riboxom là 168s Thời gian hoàn tất quá trình giải mã riboxom nhiều khoảng cách thời gian từ riboxom thứ đến riboxom thứ là 72s a Xác định số lượng nuclêôtit loại X b Khoảng cách thời gian các riboxom trượt trên mARN là bao nhiêu? c Gen B đột biến thành b dạng thay cặp nuclêôtit AT GX Khi gen nhân đôi lần liên tiếp thì môi trường nội bào đã cung cấp bao nhiê nuclêôtit loại? Câu 17 Một phân tử mARN có số nuclêôtit 1200 Trên phân tử mARN có riboxom tham gia giải mã lần a Khi hoàn tất quá trình giải mã môi trường nội bào cung cấp bao nhiêu axit amin? b Thời gian để hoàn tất quá trình giải mã trên phân tử mARN hết phút 28 giây K/c thời gian riboxom thứ đến riboxom thứ 1/10 thời gian giải mã xong riboxom Xác định vận tốc trượt và khoảng cách các riboxom? Câu 18 So sánh phiên mã sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực Đáp án: a Giống - sản phẩm là ARN sợi đơn - Phản ứng trùng hợp nhờ enzim ARN pol theo chiều 5’ – 3’ - Vùng ADN chứa gen phiên mã phải có mở xoắn cục làm lộ sợi khuôn ADN - Nguyên liệu: ATP, và các dNTP (UTP, GTP, XTP) - Sự khởi đầu và kết thúc quá trình phiên mã phụ thuộc vào các tín hiệu nằm vùng khởi động và vùng kết thúc gen - Quá trình phiên mã gồm giai đoạn: Khởi động, kéo dài, kết thúc b Khác - Ở tế bào nhân sơ:Enzim tham gia phiên mã ARN pol có loại; Ở nhân thực Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 12 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học ARN pol có loại: ARN pol I tổng hợp nên rARN, ARN pol II tổng hợp nên mARN và ARN pol III tổng hợp nên tARN - Các nhân tố tham gia quá trình phiên mã sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực không giống - Ở sinh vật nhân thực phiên mã không tạo các mARN hoạt động và dịch mã sinh vật nhân sơ Các tiền mARN phải trải qua nhiều biến đổi trước trở thành mARN trưởng thành (cắt bỏ các đoạn intron nối các đoạn exon) - mARN sinh vật nhân thực thường là đơn ciston còn sinh vật nhân sơ là đa ciston Câu 19 a Phân tích cấu trúc ADN phù hợp với chức mà nó đảm nhiệm b Hai phân tử mARN tổng hợp từ cùng gen, tham gia quá trình giải mã cần 1125 axit amin để cấu trúc nên các phân tử prôtêin hoàn chỉnh, đó có 85 lơxin, 45 valin - Xác định chiều dài gen tổng hợp nên mARN nói trên? - Số phân tử prôtêin tổng hợp trên mARN? Biết số riboxom trượt trên mARN thứ nhiều số riboxom trượt trên mARN thứ Đáp án: a Cấu trúc ADN phù hợp với chức mà nó đảm nhiệm * ADN có chức là vật chất mang thông tin di truyền - Cấu tạo đa phân, gồm nhiều đơn phân (đơn phân cấu tạo là các nuclêôtit) - Gồm đơn phân (A, T ,G, X) số lượng, thành phần, trật tự xếp các đơn phân tạo đa dạng thong tin di truyền - Các đơn phân trên mạch liên kết với liên kết cộng hoá trị (liên kết phosphodieste) bền vững * Chức truyền đạt thông tin di truyền - Cấu tạo gồm hai mạch theo nguyên tắc bổ sung tạo điều kiện cho truyền thông tin chính xác, thuận lợi - Liên kết hiđrô các nuclêôtit hai mạch là loại liên kết yếu, dễ gãy, dễ hình thành nên tạo điều kiện truyền thông tin di truyền b ta thấy phân tử mARN tổng hợp từ gen nên có tổng số axit amin và số axit amin cung cấp cho loại phiên mã phải là ước số chung Vì 1125 axit amin, 85 lơxin, 45 valin có ước số chung là Do đó số phân tử prôtêin tổng hợp là phân tử Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 13 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học - Số axit amin protein hoàn chỉnh: 1125  225(aa ) - Chiều dài gen: (225  2)   3.4  2315.4 A0 Số riboxom trượt trên mARN là Ta có hai cặp nghiệm (3;2) và (4;1) Câu 20 Hai gen I và II có chiều dài Mạch khuôn gen I có T  A; G X  7T Gen II có 2160 liên kết hiđrô, tổng hợp phân tử mARN có tỷ lệ X  G ; U G và A = 2U Quá trình mã hai gen môi trường cung cấp 1170 nuclêôtit loại A a Xác định số lượng nuclêôtit loại gen b Số liên kết hiđrô bị phá huỷ quá trình mã hai gen c Trên phân tử mARN có số riboxom tham gia giải mã, khoảng cách các riboxom Khoảng cách riboxm thứ đến riboxom cuối cùng là 240A0 Khi chuỗi polipeptit riboxom thứ tổng hợp có 50 axit amin thì riboxom cuối cùng vị trí nào trên mARN? Đáp án a từ tỷ lệ bài có Gen II có: A = T = 30%; G = X = 20% => tổng số nuclêôtit gen là 1800 Từ tỷ lệ % nuclêotit mạch ta có gen I có A = T = 10%; G = X = 40% Vậy: Gen I: A= T = 180; G = X = 720 Gen II: A = T = 540; G = X = 360 b Số liên kết hiđrô gen I là 3420; gen II là 2160 mARN1 có A = 45; mARN2 có A = 360 x và y là số lân mã gen I và gen II ta có 45x + 360y = 1170 Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 14 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học ta có các cặp nghiệm (2;3); (10;2); (18;1) Cặp nghiệm 1: số liên kết H bị phá vỡ 3420x2 + 2160x3 = 13320 c gọi n là số riboxom, d là khoảng cách các riboxom (n  1)d  204  n   204 : d d nằm khoảng 50 đến 100 và d chia hết cho 10.2 suy n = 5; d = 51 Câu 21 Một gen có chiều dài 7140A0 gen mã lần Trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin trung bình có 10 riboxom tham gia giải mã Mỗi phân tử protein có 10 axit amin khác với tỷ lệ Hãy cho biết loại axit amin xuất bao nhiêu lần quá trình tổng hợp prôtêin đó? Câu 22 Một gen quy định cấu trúc chuỗi polipeptit gồm 298 axit amin có tỷ lệ A  G a Tính chiều dài gen b Tính số lượng nu loại môi trường cung cấp gen tự lần c Đột biến xẩy không làm thay đổi chiều dài gen gen sau đột biến có tỷ lệ A  79.28% G - Đột biến trên đã làm cấu trúc gen thay đổi nào và thuộc kiểu nào đột biến - Số liên kết hiđrô gen thay đổi nào Câu 23 Một thể chứa cặp gen dị hợp Aa gen có L = 0.51µm Gen A có H=3900 Gen a có A – G = 18% Do xử lí đột biến thể Aa đã tạo thành thể tứ bội có kiểu gen AAaa a Tìm số lượng nu loại thể tứ bội trên b Tìm số lượng nu loại loại giao tử sinh từ thể trên c Biết A = cao; a = thấp Viết sơ đồ lai xác định tỷ lệ KG và KH Câu 24 Một ruồi giấm cái thân đen thẩm đồng hợp tử lai với ruồi đực kiểu dại đồng hợp tử chiếu xạ tia X Trong số các ruồi xuất có ruồi thân đen thẫm Hãy giải thích kết trên? Câu 25 Thân vàng ruồi giấm là gen lặn nằm trên NST X quy định Một ruồi đực Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 15 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học thân xám chiếu xạ và lai với ruồi cái thân vàng Ở hệ có ruồi cái thân vàng a lại thu kết trên, giải thích b xác định tỷ lệ đời lai ruồi cái thân vàng F1 với ruồi đực thân xám bình thường không bị chiếu xạ Câu 26 Hội chứng Down người là kết thừa NST số 21 Luôn có NST số 21 người bị Down Bệnh này có thể là kết từ chuyển đoạn phân NST số 21 đến NST số 15 Giả sử người đàn ông bình thường dị hợp tử chuyển đoạn trên a Người đàn ông đó tạo loại giao tử nào? b Tính tần số để người đàn ông đó có thể sinh đứa mắc hội chứng Down Kết quả: NST số 15 và 21 bình thường; NST số 21 bình thường, NST số 15 chuyển đoạn; NST số 21 đoạn, NST số 15 chuyển đoạn; NSt 21 đoạn, NST số 15 bình thường Xác suất 1/3 Câu 27 Ở cà chua màu đỏ trội hoàn toàn so với màu vàng Lai hai giống cà chua tứ bội đỏ người ta thu số cây đời có vàng Hãy lập sơ đồ lai giải thích kết 12 trên Câu 28 Hai loài bông cổ đại A và B loài có 13 NST Phép lai A và B đôi thu lai hữu thụ Giải thích kết Câu 29 Bộ NST loài có hoa gồm cặp NST (ký hiệu I, II, III, IV, V) Khi khảo sát quần thể loài này người ta phát thể đột biến (kí hiệu a, b, c) Phân tích tế bào học ba thể đột biến này thu kết sau Số lượng NST đếm cặp Thể đột biến I II III IV V A 3 3 B 5 5 C 2 2 a xác định tên các thể đột biến trên b nêu chế hình thành thể đột biến c Câu 30 Răng màu nâu người gen lặn nằm trên X quy định Một ngươif phụ nữ trắng có bố nâu kết hôn với người đàn ông nâu Cặp vợ chồng này có trai nâu và mắc hội chứng Claiphenter Hãy giải thích tượng trên Câu 31 Hạt phấn loài thực vật A có NST Các tế bào rễ loài B có 22 NST Thụ Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 16 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học phấn loài B hạt phấn loài A, người ta thu số cây lai bất thụ có khả sinh sản sinh dưỡng Sau số hệ cho cây lai sinh sản sinh dưỡng người ta thu cây hữu thụ Liệt kê trình tự các kiện dẫn đến hình thành cây hữu thụ trên và cho biết đặc điểm NST cây lai bất thụ Câu 32 Cây Q có 14 NST và cây R có 20 NST Các NST lai QR hữu thụ phải là bao nhiêu? Câu 33 Loài thực vật A có 2n = 22 và loài B có 2n = 12 Người ta tìm thấy lai hữu thụ hai loài Con lai này có bao nhiêu NST? Câu 34 Một phụ nữ có khả nhìn màu bình thường có cha mẹ bị mù màu lấy chồng mù màu Họ có gái mù màu và bị hội chứng Turner (XO) Giải thích kết trên Câu 35 Nếu quần thể, 700 trẻ sơ sinh có trẻ bị Down thì xác suất để trẻ sơ sinh bị Down cùng thành phố cùng ngày là bao nhiêu? Câu 36 Nếu bệnh Down xuất với tỷ lệ , còn hội chứng Turner xuất với tỷ lệ 700 thì xác suất để đứa trẻ sơ sinh bị hai hội chứng trên là bao nhiêm? 5000 Câu 37 Tế bào lưỡng bội ruồi giấm 2n = có khoảng 2,83.108 cặp nuclêôtit Chiều dài trung bình NST ruồi giấm kì là micromet Xác định xem NST đã cuộn xoắn khoảng bao nhiêu lần? Câu 38 Màu đỏ cà chua là trội hoàn toàn so với màu vàng Người ta xử lí hạt cà chua lưỡng bội cônsixin để gây đa bội hoá và thu số cây Người ta tiến hành lai hai cặp lai đỏ sau gây đa bội và thu kết Cặp lai 1: đỏ x đỏ => 35 đỏ : vàng Cặp lai 2: đỏ x đỏ => 11 đỏ : vàng Giải thích kết trên C MỘT SỐ KIẾN THỨC VỀ NST I NHIỄM SẮC THỂ SINH VẬT NHÂN SƠ VÀ NHÂN THỰC Tất các sinh vật sống có cấu trúc tế bào có vật chất di truyền là nhiễm sắc thể mang các gen mã hoá trên phân tử ADN Tuy nhiên cấu trúc NST sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực khác Ở sinh vật nhân sơ NST gồm chuỗi ADN xoắn kép nhất, thường là mạch vòng, nhân đôi ADN diễn từ điểm Ở sinh vật nhân thực tế bào chứa NST có cấu trúc mạch thẳng và nằm bào Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 17 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học quan có màng bao bọc là nhân tế bào Các ADN liên kết chặt chẽ với lượng lớn prôtêin đặc biệt Lượng ADN có tế bào nhân thực lớn nhiều tế bào nhân sơ Vì để đáp ứng yêu cầu tốc độ nhân đôi các NST sinh vật nhân thực thường có nhiều điểm khởi đầu nhân đôi II HÌNH THÁI NHIỄM SẮC THỂ Các NST sinh vật nhân thực thường nhìn thấy tế bào phân chia, sau NST đã nhân đôi tạo thành cấu trúc kép giống hệt gọi là NST tử (các NST con) Các NST phân loại dựa trên hình thái nó Hình thái xác định vị trí tâm động Thể bốn kiểu hình thái NST khác nhau: NST tâm giữa, tâm động nằm gần với điểm NST, phân chia NST thành hai nửa nhau; NST tâm cận giữa, tâm động cách xa điểm đủ để phân biệt cánh dài và cánh ngắn NST; Hai loại NST khác có tâm động nằm gần đầu NST III CẤU TRÚC NST ĐIỂN HÌNH Tất các NST nhân thực chứa hai vùng khác biệt có tầm quan trọng đặc biệt cấu trúc Đó là tâm động và đầu mút Ngoài số NST còn có vùng tổ chức hạch nhân Tâm động là vị trí để các sợi thoi vô sắc gắn vào quá trình phân chia tế bào Bất kì đoạn NST nào không liên kết với tâm động không phân ly các tế bào Sự liên kết tâm động với các sợi thoi vô sắc là nhờ các prôtêin gắn với tâm động tạo thành cấu trúc gồm nhiều lớp gọi là hạch phân chia (thể động) Các đầu mút NST không đơn giản là phần cuối NST hay phân tử ADN mà là cấu trúc biệt hoá Chúng chứa nhiều đoạn trình tự ADN đơn giản, ngắn và lặp lại nhiều lần người đoạn trình tự lặp lại đó là TTAGGG, có biến động nhỏ các loài sinh vật nhân thực khác Các prôtêin đặc biệt liên kết vùng đầu mút và tạo nên cấu trúc nuclêôprôtêin Cấu trúc đó có tác dụng cản trở tái tổ hợp phần đầu mút các NST khác Số lượng các đoạn lặp lại đầu mút thường nhiều các tế bào mầm giảm dần theo số lần phân bào các tế bào xôma Vì đây chính là thị phân tử xác định quá trình già hoá Độ dài đầu mút trì nhờ nhờ hoạt động enzym đặc biệt gọi là telomeraza – loại prôtêin có chứa trình tự ARN bổ trợ với đoạn ADN lặp lại đầu mút Khi enzym này hoạt động trình tự ARN sử dụng mạch khuôn để kéo dài phần đầu mút bị ngắn sau lần phân bào Ở tế bào xôma thường vắng mặt enzym telomeraza, enzym này lại xuất nhiều dạng tế bào khối u Ở tế bào khối u này (còn gọi là các dòng tế bào bất tử) độ dài phần đầu mút trì ổn định Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 18 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học Vùng tổ chức hạch nhân thường tìm thấy eo thứ cấp Chúng gồm các trình tự mã hoá các gen rARN 5,8S; 18S và 28S lặp lại IV CẤU TRÚC PHÂN TỬ CỦA NHIỄM SẮC THỂ Nhiễm sắc thể cấu tạo gồm ADN và prôtein; có lượng nhỏ ARN là để chuẩn bị chuyển tế bào chất Hỗn hợp ADN và prôtêin gọi là chất nhiễm sắc Prôtêin cấu trúc chia thành hai loại: Histon (prôtêin có tính kiềm) và phi Histon (prôtêin có tính axit) Cả hai loại prôtêin có vai trò quan trọng cấu trúc và chức NST Histon là loại prôtêin có khối lượng phân tử nhỏ, pH sinh lí, chúng tích điện dương tần số lizin và arginin cao Sự tích điện dương giúp nó tương tác với ADN mang điện tích âm Có loại Histon là H1; H2a; H2b; H3 và H4 Các Histon này tìm thấy sinh vật nhân thực Về cấu trúc, các thể nhân gồm lõi Histon bao quanh là vòng ADN Phần lõi gồm hai đĩa song song, đĩa gồm bốn phân tử Histon là H2a, H2b, H3 và H4 Phân tử ADN chạy quanh vành đĩa và gắn với phân tử Histon H1 nằm ngoài thể nhân Vòng xoắn ADN quanh phần lõi thể nhân gồm 146 cặp bazơ nitơ Độ dài đoạn nối các thể nhân có thể thay đổi khác các loài khác Ở người nó gômg khoảng 60 cặp bazơ nitơ nên độ dài tổng cộng phân đoạn ADN tương ứng với thể nhân là khoảng 200 cặp bazơ nitơ Đây là mức độ đóng xoắn ADN chất nhiễm sắc Sự đóng xoắn phụ thuộc vào prôtêin H1 (nằm ngoài lõi nhân) Các phân tử prôtêin H1 có thể tương tác với để cuộn các thể nhân thành cấu trúc cuộn xoắn có đường kính khoảng 30nm Đây chính là đường kính sợi nhiễm sắc thường nhìn thấy các ảnh chụp từ kính hiển vi điện tử V CHẤT NHIỄM SẮC HOẠT ĐỘNG CHỨC NĂNG VÀ KHÔNG HOẠT ĐỘNG CHỨC NĂNG Không phải tất vùng chất nhiễm sắc tham gia hoạt động quá trình phiên mã Một số vùng chất nhiễm sắc không tham gia vào quá trình phiên mã Chúng gọi là chất dị nhiễm sắc để phân biệt với chất nhiễm sắc hoạt động Dưới kính hiển vi điện tử, chất dị nhiễm sắc gồm dày đặc các sợi nhiễm sắc Chất dị nhiễm sắc gồm hai nhóm là dị nhiễm sắc bắt buộc và dị nhiễm sắc không bắt buộc Động vật có vú giới cái thường có hai NST X, thường không hoạt động Nó chuyển thành chất di nhiễm sắc và quan sát thấy chấm nhỏ đậm Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 19 Cơ sỏ lý thuyết và Một số bài tập dùng để ôn thi hsg và đhcđ – môn sinh học đặc bên cạnh nhân kì trung gian gọi là thể ba hay chất nhiễm sắc X Bằng cách đó dường có bù trù lượng chất nhiễm sắc đực và cái, vì đực có NST X còn NST Y chủ yếu cấu tạo từ chất dị nhiễm sắc bắt buộc Sự bất hoạt NST X cặp NST giới tính XX giới cái là kiện ngẫu nhiên Trong quá trình hình thành giao tử NST X bất hoạt hoạt hoá trở lại D TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆNTƯỢNG DI TRUYỀN CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN CỦA MENDEL I QUY LUẬT PHÂN LI Trước tìm hiểu các quy luật di truyền Mendel chúng ta cần nắm số khái niệm sau: - Con lai: lai hai bố mẹ mang hai tính trạng khác - Kiểu hình: (phenotype) là tập hợp tất các tính trạng thể biểu - Kiểu gen: (genotype) là cấu di truyền thể quy định cho kiểu hình - Alen A: quy định tính trạng trội là tính trạng biểu kiểu hình có alen đó - Dòng chủng: là cháu sinh mang tính trạng giống bố mẹ Khi Mendel thực thí nghiệm lai hai bố mẹ cây đậu Hà lan chủng cặp tính trạng tương phản nào đó thì ông thu hệ F1 các lai thể hai tính trạng bố mẹ (chứ không phải hai) đó là tính trạng trội P (thuần chủng) Hoa tím F1 x Hoa trắng Tất hoa tím F1xF1 F2 hoa tím: hoa trắng 4 Tiến hành thí nghiệm với cặp tính trạng tương phản ông quan sát thấy tượng trên và ông đã đưa giả thuyết giải thích: ông cho các tính trạng các nhân tố quy định, các nhân tố tạo thành cặp bố (mẹ), chúng phân ly vào các giao tử và lại tổ hợp thành cặp hệ cháu P chủng hoa tím thì hai nhân tố là nhân tố quy định hoa tím, trái lại P chủng hoa trắng thì hai nhân tố quy định hoa trắng Tác giả : Đậu Đình Sanh – thpt nghi lộc Lop12.net sanhhp@gmail.com Trang 20