Đang tải... (xem toàn văn)
Nội dung ôn tập - Gen , mã di truyền - Quá trình tự nhân đôi của gen - Sinh tổng hợp ARN - Sinh tổng hợp protein - Đột biến gen - Hình thái , cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể - Độ[r]
(1)Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên SỞ GD-ĐT ĐIỆN BIÊN TTGDTX Huyện Mường Nhé Cộng hòa xã hội chủ nghĩa Việt Nam Độc lập – Tự – Hạnh phúc CHƯƠNG TRÌNH ÔN TẬP THI TỐT NGHIỆP BTTHPT MÔN : SINH HỌC NĂM HỌC: 2009 – 2010 Tổng số: 25 tiết Tiết ppct 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Nội dung ôn tập - Gen , mã di truyền - Quá trình tự nhân đôi gen - Sinh tổng hợp ARN - Sinh tổng hợp protein - Đột biến gen - Hình thái , cấu trúc và chức nhiễm sắc thể - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể - Đột biến số lượng nhiễm sắc thể - Các quy luật Menđen - Tương tác gen , tính đa hiệu gen - Liên kết hoàn toàn – liên kết không hoàn toàn - Di truyền liên kết với giới tính – di truyền tế bào chất - Ảnh hưởng môi trường lên biểu gen - Di truyền học quần thể - Chọn giống vật nuôi – cây trồng - Tạo giống phương pháp gây đột biến - Tạo giống công nghệ tế bào - Tạo giống công nghệ gen - Di truyền y học (các bệnh đột biến gen và NST) - Bảo vệ di truyền người và số vấn đề xã hội - Phương pháp nghiên cứu di truyền học người - Các chứng tiến hóa ( giải phẩu – phôi sinh học – địa lý sinh vật học – sinh học phân tử ) - Học thuyết Lamac – Đacuyn - Thuyết tiến hóa đại - Các nhân tố tiến hóa - Quá trình hình thành quần thể thích nghi - Loài sinh học - Quá trình hình thành loài - Nguồn gốc chung và chiều hướng tiến hóa sinh giới - Bài tập - Sự phát sinh sống trên trái đất - Khái quát phát triển sinh vật qua các đại địa chất - Sự phát sinh loài người Lop12.net Chi chú (2) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT 21 22 23 24 25 Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên - Môi trường sống và các nhân tố sinh thái ( tác đông qua lai môi trường và sinh vật ) - Quần thể sinh vật – các mối quan hệ sinh thái các cá thể quần thể - Các đặc trưng quần thể sinh vật - Sự biến động số lượng và chế điều hòa số lượng cá thể quần thể - Khái niệm quần xã sinh vật - Các mối quan hệ sinh thái quần xã ( tương trợ và đấu tranh ) - Mối quan hệ dinh dưỡng và hệ nó – quan hệ cạnh tranh phân hóa ổ sinh thái - Diễn sinh thái và cân quần xã - Khái niệm hệ sinh thái – Cấu trúc hệ sinh thái – các kiểu hệ sinh thái - Sự chuyển hóa vật chất hệ sinh thái - Sự chuyển hóa lương hệ sinh thái - Sinh - Sinh thái học và việc quản lí bảo vệ nguồn lợi thiên nhiên, bảo vệ môi trường Xác nhận GĐTT Người Lập Nguyễn Văn Hải Lop12.net (3) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I Gen Khái niệm - Gen là đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN Vd: Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit , gen tARN mã hoá cho phân tử tARN - Gen cấu trúc sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), còn sinh vật nhân thực là gen phân mảnh (bên cạnh các đoạn exon mã hoá axit amin còn xen kẽ các đoạn intron không mã hoá axit amin) Cấu trúc chung gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit) Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm vùng trình tự nuclêôtit (H 1 – trang 6) - Vùng điều hoà: nằm đầu 3’ mạch mã gốc gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã - Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh) Phần lớn các gen sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã hoá axit amin (itron) Vì vậy, các gen này gọi là gen phân mảnh - Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ mạch mã gốc gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã II Mã di truyền: Khái niệm: - Mã di truyền là trình tự xếp các nuclêôtit gen (mạch gốc) quy định trình tự xếp các axit amin prôtêin Đặc điểm: + Mã di truyền đọc từ điểm theo chiều 3’=>5’, theo ba, không gối lên + Mã di truyền có tính phổ biến + Mã di truyền có tính đặc hiệu + Mã di truyền có tính thoái hoá III Quá trình nhân đôi ADN: Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN) Lop12.net (4) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên -Nhờ các enzim tháo xoắn mạch phân tử ADN tách dần lộ mạch khuôn và tạo chạc hình chữ Y ( chạc chép) Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới) -2 mạch ADN tháo xoắn dùng làm mạch khuôn tổng hợp nên mạch theo nguyên tắc bổ sung( A liên kết với T, G liên kết với X) -Mạch khuôn có chiều 3’ 5’ thì mạch tổng hợp liên tục còn mạch khuôn có chiều 5’ 3’ thì mạch tổng hợp đoạn( Okazaki) sau đó nối lại với Bước 3:( phân tử ADN tạo thành) - Trong phân tử ADN có mạch phân tử ADN ban đầu( bán bảo toàn) và mạch tổng hợp PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I Phiên mã: (Tổng hợp ARN ) Cấu trúc và chức các loại ARN: - ARN thông tin( mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ribôxôm - ARN vận chuyển( tARN): Có nhiều loại tARN, phân tử tARN có ba đối mã (anticôdon) và đầu để liên kết với axit amin tương ứng Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit - ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN ) - Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN - Diễn biến quá trình phiên mã ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch gốc có chiều 3’=>5’ bắt đầu phiên mã ARN polimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’=>5’ mARN tổng hợp theo chiều 5’=>3’, nu trên mạch gốc liên kết với nu tự theo nguyên tắc bổ sung A-U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen phiên mã song thì đóng xoắn ngay) Khi ARN polimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã Một phân tử mARN giải phóng Ở sinh vật nhân thực mARN sau tổng hợp cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sằng tham gia dịch mã Kết quả: Tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn tổng hợp prôtêin II Dịch mã: ( Tổng hợp prôtêin) Hoạt hoá axit amin: Lop12.net (5) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên - Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP axit amin hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo axit amin- tARN( aa- tARN) Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: - Ribôxôm gắn với mã mở đầu AUG và Met-tARN (anticôdon UAX) bổ sung chính xác với côdon mở đầu - Các aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticôdon tARN bổ sung với côdon trên mARN Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit axit amin - Ribôxôm dịch chuyển đến côdon tiếp và tiếp tục tiếp xúc với mã kết thúc (không có axit amin vào Riboxom) thì dừng dịch mã hoàn tất Một chuỗi Polipeptit hình thành - Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên (Met) cắt khỏi chuỗi tạo thành chuỗi polipeptit hoàn chỉnh Sau đó hình thành các cấu trúc bậc cao thực chức sinh học Protein - Một nhóm ribôxôm (pôlixôm) gắn với mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN Khái niệm: Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm gen tạo tế bào đảm bảo cho hoạt động sống tế bào phù hợp với điều kiện môi trường phát triển bình thường thể Điều hòa hoạt động gen có thể mức độ phiên mã, dịch mã, sau phiên mã - Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu mức độ phiên mã Cấu trúc opêron Lac E coli Opêron là các gen cấu trúc liên quan chức phân bố liền và có chung chế điều hòa hoạt động Cấu trúc Ôperon Lac: Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactozo O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để protein ức chế liên kết ngăn cản phiên mã P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN polimeraza liên kết và khởi động quá trình phiên mã Gen điều hòa không nằm Operon có vai trò điều hòa hoạt động Operon Cơ chế điều hoà Hoạt động ôpêron Lac: Khi môi trường không có lactôzơ: gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) các gen cấu trúc không phiên mã Khi môi trường có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế prôtêin ức chế bị biến đổi không gắn vào vùng vận hành ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động tiến hành phiên mã mARN Z, Y, A tổng hơp và dịch mã tạo các enzim Lop12.net (6) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên phân hủy Lactozo Khi Lactozo cạn kiệt thì protein ức chế lại liên kết với vùng (O) quá trình phiên mã dừng lại ĐỘT BIẾN GEN I Khái niệm và các dạng đột biến gen: Khái niệm: Đột biến gen là biến đổi cấu trúc gen, liên quan đến cặp nuclêôtit làm thay đổi trình tự nu tạo alen Các dạng đột biến gen: Đột biến thay cặp nuclêôtit Đột biến thêm cặp nuclêôtit II Nguyên nhân và chế phát sinh đột biến gen Nguyên nhân - Bên ngoài: các tác nhân gây đột biến vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học(1 số virut…) - Bên trong: rối loạn các quá trình sinh lí hóa sinh tế bào Cơ chế phát sinh đột biến gen: a) Sự kết cặp không đúng nhân đôi AND - Trong quá trình nhân đôi kết cặp không hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen b) Tác động các tác nhân gây đột biến - Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho bazơ T trên cùng mạch liên kết với nhau đột biến - 5-brômua uraxin ( 5BU) gây thay cặp A-T G-X đột biến - Virut viêm gan B, virut hecpet… đột biến III Hậu và ý nghĩa đột biến gen: Hậu đột biến gen: Đột biến thay cặp có thể làm thay đổi trình axit amin trên Pro làm thay đổi chức Pro Đột biến thêm, cặp nu làm mã di truyền bị đọc sai từ ba đột biến đến cuối gen làm thay đổi trình tự axit amin, chức pro Ở cấp độ phân tử đột biến gen thường trung tính Nếu đột biến làm thay đổi chức Pro thương có hại Tuy nhiên có số đột biến có lợi Tính có hại đột biến phụ thuộc môi trường, tổ hợp gen Vai trò và ý nghĩa đột biến gen a) Đối với tiến hoá - Đột biến gen làm xuất các alen tạo biến dị di truyền phong phú là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá b) Đối với thực tiễn - Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống nghiên cứu di truyền Lop12.net (7) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I Cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể Thành phần: ADN + Protein Histon - Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh phân tử histôn - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi có đường kính 11nm - Sợi xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm - Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3 có đường kính 300 nm và hình thành Crômatit có đường kính 700 nm II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Mất đoạn - NST bị đứt đoạn làm giảm số lượng gen trên NST thường gây chết - Ở thực vật đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng loại khỏi NST gen không mong muốn số giống cây trồng Lặp đoạn - Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST - Làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng (có lợi có hại) Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đứt đảo ngược 1800 và nối lại l àm thay đổi trình tự gen trên NST làm ảnh hưởng đến hoạt động gen Chuyển đoạn: - Sự trao đổi đoạn NST xảy NST không cùng cặp tương đồng làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết thường bị giảm khả sinh sản Bài 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I Đột biến lệch bội Khái niệm và phân loại: a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST hay số cặp tương đồng b)Phân loại: -Thể một: cặp NST NST và NST có dạng 2n - -Thể không: cặp NST NST và NST có dạng 2n - -Thể ba: cặp NST thêm NST và NST có dạng 2n + -Thể bốn: cặp NST thêm NST và NST có dạng 2n + 2 Cơ chế phát sinh a) Trong giảm phân - Do phân ly NST không bình thường hay số cặp kết tạo các giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + giao tử lệch nhiễm) - Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường thể lệch bội b) Trong nguyên phân - Trong nguyên phân số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội Lop12.net (8) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên -Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân phần thể có các tế bào bị lệch bội thể khảm Hậu quả: Đột biến lệch bội tuỳ theo loài mà gây các hậu khác như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả sinh sản… Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống II Đột biến đa bội Khái niệm và chế phát sinh thể tự đa bội a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài và lớn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n ) b) Cơ chế phát sinh - Dạng 3n là kết hợp giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội) - Dạng 4n là kết hợp giao tử 2n lần nguyên phân đầu tiên hợp tử tất các cặp NST không phân ly Khái niệm và chế phát sinh thể dị đa bội a) Khái niệm: Sự tăng số NST đơn bội loài khác tế bào b) Cơ chế hình thành: - Do tượng lai xa và đa bội hoá Hậu và vai trò đột biến đa bội - Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả chống chịu tốt - Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng tiến hoá (hình thành loài mới) và trồng trọt ( tạo cây trồng suất cao ) * Kiến thức bổ sung: - Các thể lệch bội tương tự các thể đa bội lẻ thường khả sinh sản hữu tính khó khăn quá trình giảm phân tạo giao tử và giảm phân sinh có các giao tử không bình thường - Nếu xét lôcut gen trên cặp NST nào đó thể đột biến lệch bội dạng ba và đột biến đa bội dạng 3n có kiểu gen tương tự ví dụ Aaa giảm phân sinh các loại giao tử sau: - Giao tử bình thường A, a - Giao tử không bình thường Aa, aa - Các thể đa bội thường gặp thực vật còn động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì gặp là các thể động vật bị đa thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, khả sinh sản hữu tính và thường tử vong Một số đặc điểm phân biệt thể lệch bội và thể đa bội Thể lệch bội Thể đa bội - Sự biến động số lượng NST xảy vài - Sự biến động số lượng NST xảy tất Lop12.net (9) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên cặp các cặp NST - Số lượng NST cặp có thể tăng - Số lượng NST cặp có tăng giảm số nguyên lần đơn bội - Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột - Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đa biến và thường có kiểu hình không bình bội thường sinh trưởng , phát triển mạnh, thường chống chịu tốt - Thể lệch bội thường khả sinh sản - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình hữu tính khó khăn giảm phân tạo thường còn thể đa bội lẻ khó khăn giao tử sinh sản hữu tính - Thể lệch bội có thể gặp động vật và - Thể đa bội thường gặp thực vật ít gặp thực vật động vật Chương II tính quy luật tượng di truyền Quy luật Menđen: quy luật phân ly I Phương pháp nghiên cứu di truyền học Menđen: Phương pháp lai: - Bước 1: Tạo các dòng chủng tính trạng - Bước 2: Lai các dòng chủng khác biệt nhiều tính trạng phân tích kết lai đời F1, F2, F3 - Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết lai, sau đó đưa giả thuyết giải thích kết - Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết mình Phương pháp phân tích lai Menđen: - Tỷ lệ phân ly F2 xấp xỉ 3:1 - Cho các cây F2 tự thụ phấn phân tích tỷ lệ phân ly F3 Menđen thấy tỷ lệ 3: F2 thực chất là tỷ lệ 1:2:1 II Hình thành học thuyết khoa học: Giả thuyết Menđen: - Mỗi tính trạng cặp nhân tố di truyền quy định và tế bào các nhân tố di truyền không hoà trộn vào - Giao tử chứa thành viên cặp nhân tố di truyền - Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với cách ngẫu nhiên Chứnh minh giả thuyết: - Mỗi giao tử chứa thành viên cặp nhân tố di truyền đó hình thành loại giao tử và loại chiếm 50%( 0,5) - Xác suất đồng trội là 0,5X 0,5=0,25 (1/4) - Xác suất dị hợp tử là 0,25+ 0,25=0,5 (2/4) - Xác suất đồng lặn là 0,5X 0,5=0,25 (1/4) Quy luật phân ly: - Mỗi tính trạng cặp alen quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Lop12.net (10) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên - Các alen bố và mẹ tồn tế bào thể cách riêng rẽ không hoà trộn vào - Khi hình thành giao tử các alen phân ly đồng các giao tử cho 50% giao tử chứa alen này và 50% giao tử chứa alen III Cơ sở tế bào học quy luật phân ly: Quan niệm sau Menđen: -Trong tế bào sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn thành cặp -Khi giảm phân tạo giao tử alen, NST phân ly đồng các giao tử Quan niệm đại: - Mỗi gen chiếm vị trí xác định trên NST gọi là locut - Một gen có thể tồn các trạng thái khác và trạng thái đó gọi là alen Quy luật Menđen: quy luật phân ly độc lập I Thí nghiệm lai hai tính trạng: Thí nghiệm: Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn F1 100% cây cho hạt vàng trơn F2 315 hạt vàng, trơn: 108 hạt vàng nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh nhăn Giải thích: A quy định hạt vàng; a quy định hạt xanh B quy định hạt trơn B; b quy định hạt nhăn Ptc hạt vàng, trơn có kiểu gen AABB Ptc hạt xanh nhăn có kiểu gen aabb - Viết sơ đồ lai đến F2 ta thu tỷ lệ phân ly kiểu hình là: 9/16 vàng, trơn ( AB ); 3/16 vàng, nhăn (Abb); 3/16 xanh, trơn (aaB); 1/16 xanh, nhăn ( aabb) II Cơ sở tế bào học: Trường hợp 1: (Các gen A - hạt vàng và B - hạt trơn; a - xanh và b - hạt nhăn phân ly cùng nhau) => Kết cho loại giao tử AB và ab với tỷ lệ ngang Trường hợp 2: (Các gen A - hạt vàng và b - hạt nhăn ; a - xanh và B - hạt trơn phân ly cùng nhau) => Kết cho loại giao tử Ab và aB với tỷ lệ ngang Kết chung: Sự phân ly các cặp NST theo trường hợp trên với xác suất nên kiểu gen AaBb cho loại giao tử : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang III Ý nghĩa các quy luật Menđen - Dự đoán trước kết lai - Là sở khoa học giả thích đa dạng phong phú sinh vật tự nhiên - Bằng phương pháp lai có thể tạo các biến dị tổ hợp mong muốn chăn nuôi trồng trọt Tương tác gen và tác động đa hiệu gen I Tương tác gen Lop12.net (11) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên - Khái niệm là tác tác động qua lại các gen quá trình hình thành kiểu hình Bản chất là tương tác các sản phẩm chúng quá trình hình thành kiểu hình Tương tác bổ sung Khái niệm : Tương tác bổ sung kiểu tương tác đó các gen cùng tác động hình thành kiểu hình Ví dụ : A-B- quy định hoa đỏ ; kiểu : A-bb; aaB- ; aabb quy định hoa trắng P : AaBb x AaBb => F1 Cho tỷ lệ kiểu hình Hoa đỏ: Hoa trắng Tương tác cộng gộp: Khái niệm: Là kiểu tương tác đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu kiểu hình Ví dụ: Màu da người ít gen (A,B,C) nằm trên cặp NST tương đồng khác chi phối - Phần lớn các tính trạng số lượng (năng xuất) là nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định II Tác động đa hiệu gen: Khái niệm: Khái niệm : Một gen ảnh hưởng đến biểu nhiều tính trạng khác gọi là gen đa hiệu Ví dụ: - HbA hồng cầu bình thường - HbS hồng cầu lưỡi liềm gây rối loạn bệnh lý thể Liên Kết gen và hoán vị gen I Liên kết gen Thí nghiệm: - Ptc Thân xám, cánh dài X đen, cụt 100% thân xám, cánh dài - ♂ F1 thân xám, cánh dài X ♀ đen, cụt Fa thân xám, cánh dài: thân đen, cụt Giải thích: - Mỗi NST gồm p tử ADN Trên p tử chứa nhiều gen, gen chiếm vị trí xác định trên ADN (lôcut) các gen trên NST di truyền cùng gen liên kết - Số nhóm gen liên kết = số lượng NST đơn bội (n) II Hoán vị gen: Thí nghiệm Moocgan và tượng hoán vị gen: - ♀ F1 thân xám, cánh dài X ♂ đen, cụt Fa 495 thân xám, cánh dài ; 944 đen, cụt 206 thân xám, cánh cụt; 185 đen, dài Cơ sở tế bào học tượng hoán vị gen: - Gen quy định màu thân và kích thước cánh nằm trên cùng NST - Trong giảm phân tạo giao tử xảy tiếp hợp dẫn đến trao đổi đoạn NST NST cặp tương đồng (đoạn trao đổi chứa gen trên) hoán vị gen Lop12.net (12) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên - Tần số hoán vị gen (f%)=tổng tỷ lệ % giao tử sinh hoán vị - Tần số hoán vị gen (f%) 0% 50% (f%50%) - Các gen càng gần trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại f % càng lớn III Ý nghĩa tượng liên kết gen và hoán vị gen: Ý nghĩa tượng liên kết gen: - Các gen trên cùng NST luôn di truyền cùng nên trì ổn định loài - Thuận lợi cho công tác chọn giống Ý nghĩa tượng hoán vị gen: - Do tượng hoán vị gen tạo nhiều loại giao tử hình thành nhiều tổ hợp gen tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền cho quá trình tiến hoá và công tác chọn giống - Căn vào tần số hoán vị gen trình tự các gen trên NST (xây dựng đồ gen) - Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM(centimoocgan) Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân I Di truyền liên kết với giới tính: NST giới tính và chế tế bào học xác định giới tính NST: a) NST giới tính: - Là NST chứa các gen quy định giới tính - Cặp NST giới tính có thể tương đồng( ví dụ XX) không tương đồng ( ví dụ XY) - Trên cặp NST giới tính không tương đồng có đoạn tương đồng ( giống NST ) và đoạn không tương đồng (chứa các gen khác đặc trưng cho NST đó) b) Một số số kiểu NST giới tính: + Dạng XX và XY - ♀ XX, ♂ XY: Người, lớp thú, ruồi giấm - ♂ XX, ♀ XY: Chim, bướm + Dạng XX và XO: Châu chấu ♀ XX, ♂ XO Sự di truyền liên kết với giới tính: a) Gen trên NST X: - Thí nghiệm: SGK - Giải thích: gen quy định màu mắt nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y nên đực (XY) có gen lặn là biểu kiểu hình b) Gen trên NST Y: - Gen nằm trên NST Y không có alen trên X luôn biểu kiểu hình giới chứa NST Y c) Ý nghĩa di truyền liên kết với giới tính: - Phát sớm giới tính vật nuôi nhằm đem lại hiệu kinh tế cao chăn nuôi - Chủ động tạo đặc điểm di truyền nào đó gắn với giới tính II Di truyền ngoài nhân: 1.Ví dụ: ( cây hoa phấn Mirabilis jalapa) - Lai thuận:♀ lá đốm X ♂ lá xanh thu F1 100% lá đốm Lop12.net (13) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên - Lai nghịch:♀ lá xanh X ♂ lá đốm thu F1 100% lá xanh Giải thích: - Khi thụ tinh giao tử đực truyền nhân mà không truyền tế bào chất cho trứng - Các gen nằm tế bào chất ( ty thể lục lạp) mẹ truyền cho qua tế bào chất trứng - Sự phân ly kiểu hình đời các tính trạng gen nằm tế bào chất quy định phức tạp * Kết luận: có hệ thống di truyền là di truyền nhân và di truyền ngoài nhân ( di truyền theo dòng mẹ) Ảnh hưởng môi trường lên biểu gen I Mối quan hệ gen và tính trạng: Mối quan hệ: - Gen(ADN )mARN Pôlipeptit Prôtêin tính trạng Đặc điểm: - Sự biểu gen qua nhiều bước nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên bên ngoài chi phối II Sự tương tác kiểu gen và môi trường: Ví dụ 1: - Thỏ Himalaya có lông trắng muốt toàn thân, ngoại trừ các đầu mút thể tai, bàn chân, đuôi và mõm có lông màu đen - Giải thích: Những tế bào đầu mút thể có nhiệt độ thấp nên chúng có khả tổng hợp sắc tố melanin làm cho lông đen Ví dụ 2: - Các cây hoa Cẩm tú trồng môi trường đất có độ pH khác cho màu hoa có độ đậm nhạt khác tím và đỏ Ví dụ 3: - trẻ em bệnh phêninkêtô niệu làm thiểu trí tuệ và hàng loạt rối loạn khác - Nguyên nhân gen lặn trên NST thường quy định gây rối loạn chuyển hoá axit amin phêninnalanin III.Mức phản ứng kiểu gen: Khái niệm: - Tập hợp kiểu hình khác cùng kiểu gen tương ứng với các môi trường khác là mức phản ứng kiểu gen Đặc điểm: - Mỗi kiểu gen có mức phản ứng khác các môi trường sống khác - Tính trạng có hệ số di truyền thấp là tính trạng có mức phản ứng rộng; thường là các tính trạng số lượng( suất, sản lượng trứng ) - Tính trạng có hệ số di truyền cao tính trạng có mức phản ứng hẹp thường là các tính trạng chất lượng(Tỷ lệ P sữa hay gạo ) Lop12.net (14) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên Cấu trúc di truyền quần thể I Các đặc trưng di truyền quần thể - Tần số alen - Tần số alen nào đó tính tỉ lệ Giữa số lượng alen đó trên tổng số alen các loại alen khác cảu gen đó quần thể thời điểm xác định - Tần số kiểu gen - Tần số loại kiểu gen nào đó quần thể tính tỉ lệ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể quần thể II Cấu trúc di truyền quần thể tự thụ phấn và giao phối gần Quần thể tự thụ phấn - Ở thực vật - hệ xuất phát xét cá thể có kiểu gen dị hợp Aa sau n hệ tự thụ phấn thì tỉ lệ kiểu gen sau : n 1 Đồng hợp trội AA=( )/2, dị hợp Aa = 2 n n 1 1 , đồng hợp lặn aa = ( )/2 2 2 - Thành phần kiểu gen quần thể cây tự thụ phấn sau n hệ tự thụ phấn thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên Quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết) Đối với các loài động vật, tượng các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với thì gọi là giao phối gần (giao phối cận huyết) Giao phối giao phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên Tương tự quần thể tự thụ phấn III Cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối Quần thể ngẫu phối - Quần thể gọi là ngẫu phối các cá thể quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối cách hoàn toàn ngẫu nhiên * Đặc điểm di truyền quần thể ngẫu phối : - Trong quần thể ngẫu phối các cá thể có kiểu gen khác kết đôi với cách ngẫu nhiên tạo nên lượng biến dị di truyền lớn QT làm nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống - Duy trì đa dạng di truyền quần thể Trạng thái cân di truyền quần thể * Một quần thể gọi là trạng thái cân di truyền tỉ lệ các kiểu gen ( thành phần kiểu gen ) quần thể tuân theo công thức sau: P2 + 2pq + q2 = Định luật hacđi vanbec * Nội dung : quần thể lớn , ngẫu phối ,nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen quần thể trì không đổi từ hệ này sang hệ khác theo công thức : Lop12.net (15) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên P2 + 2pq +q2 =1 * Điều kiện nghiệm đúng: - Quần thể phải có kích thước lớn - Các cá thể quần thể phải có sức sống và khả sinh sản nhau( không có chọn lọc tự nhiên ) - Không xảy đột biến ,nếu có thì tần số đột biến thuận tần số đột biến nghịch - Không có di - nhập gen Cách xác định tần số alen quần thể và trạng thái cân quần thể Quần thể ngẫu phối hệ xuất phát có các kiểu gen là AA, Aa, aa gọi h là tỉ lệ kiểu gen AA, d là tỉ lệ kiểu gen Aa, r là tỉ lệ kiểu gen aa Gọi PA là tần số alen A, qa là tần số alen a thì : PA d h qa r h PA + qa = - Quần thể đạt cân theo hacđi - vanbec thỏa mãn biểu thức dr r h2 Quần thể đạt cân theo hacđi - vanbec thì tần số alen có thể xác đinh sau: PA d p AA qa r q aa phần II bài tập Dạng I cho biết tỉ lệ phân bố kiểu gen xác định tần số các alen, tỉ lệ kiểu hình, xác dịnh trạng thái cân bằng, xác định cấu trúc di truyền hệ sau Bài tập ví dụ: quần thể hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố các kiểu gen sau 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = a, hãy tính tần số các alen A và alen a b, quần thể trên có cân theo Hacdi -Vanbéc không? c, xác định cấu trúc di truyền hệ sau d, alen A quy định tính trạng hạt vàng, alen aquy định tính trạng hạt xanh thì tỉ lệ kiểu hình hệ sau nào? Đáp án a, tần số alen A = PA = d + tần số alen a = qa = d + h = 0,25 + h = 0,25 + b, ta có d = 0,25 , h = 0,5 , r = 0,25 dr = 0,25x0,25 = 0,0625 Lop12.net 0,5 = 0,5 0,5 = 0,5 (16) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT h2 = vậy: dr = Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên (0,5) = 0,0625 h quần thể cân theo Hacdi –Vanbéc c, Cấu trúc di truyền hệ sau: cách 1: lập bảng xét cấu trúc di truyền hệ sau 0,5A 0,5a 0,5A 0,25AA 0,25Aa 0,5a 0,25Aa 0,25aa 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = Cách 2: Cấu trúc di truyền hệ sau xác định theo biểu thức ( PA + qa)2 = ( P2AA + 2PqAa + q2aa) = ( 0.5A + 0.5a )2 = ( 0.25AA + 0.5Aa + 0.25aa) = d, tỉ lệ kiểu hình hệ sau: 0, 75 có kiểu hình hạt vàng, 0, 25 có kiểu hình là hạt xanh Dạng II cho biết tỉ lệ loại kiểu hình xác định tần số alen xác dịnh trạng thái cân định cấu trúc di truyền hệ sau: Bài tập ví dụ quần thể có 16% có kiểu là cây cao còn lại là cây thấp biết cây cao là lặn cây thấp là trội a tính tần số alen quần thể b quần thể trên có cân theo Hacdi -Vanbéc không? sao? c xác định cấu trúc di truyền hệ tiếp theo? Đáp án a tần số alen 0,16 = 0,4 q aa = Tần số alen a là: qa = Tần số alen A là: PA = 1- 0,4 = 0,6 b xác định trạng thái cân quần thể cấu trúc di truyền quần thể đó 0,36 AA + 0,48Aa + 0,16aa = dr = 0,36.0,16 = 0,576 h2 = dr = 0,482 = 0,576 h quần thể cân theo Hacdi -Vanbéc c cấu trúc di truyền hệ Cách 1: lập bảng xét cấu trúc di truyền hệ sau Lop12.net (17) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên 0,6A 0,4a 0,6A 0,36AA 0,24Aa 0,4a 0,24Aa 0,16aa 0,36 AA + 0,48Aa +0,16 aa = Cách 2: Cấu trúc di truyền hệ sau xác định theo biểu thức ( PA + qa)2 = ( P2AA + 2PqAa + q2aa) = ( 0.6A + 0.4a )2 = ( 0.36AA + 0.48Aa + 0.16aa) = d, tỉ lệ kiểu hình hệ sau: kiểu hình 0, 16 cây cao , 0, 84 cây thấp số bài tập tự luận Bài 1: quần thể P có cấu trúc di truyền là: 0,6AA + 0,2Aa + 0,2aa = a, tính tần số tương đối alen quần thể P b, quần thể P nói trên có trạng thái cân không? sao? c, Nếu xảy quá trình ngẫu phối quần thể P nói trên thì cấu trúc di truyền nào? nêu nhận xét cấu trúc di truyền F1 d, Nếu A quy định hạt vàng a quy định hạt xanh thì tỉ lệ kiểu hình hệ F1 nào? Bài 2: Cho hai quần thể giao phối có thành phần kiểu gen sau: a, Quần thể 0,25 AA : 0,50 Aa :0,25 aa b Quần thể 0,32 AA : 0,64 Aa :0,04 aa Tính tần số tương đối alen quần thể.Trong hai quần thể trên thì quần thể nào trạng thái cân quần thể nào không cân bằng? giải thích? Bài 3: Hãy cho biết quần thể nào đây trạng thái cân hácdi-Vanbéc quần thể nào không cân bằng? giải thích? a, Quần thể gồm toàn cây hoa trắng b, Quần thể gồm toàn cây hoa đỏ Biết màu sắc hoa gen quy định và tính trạng hoa đỏ là trội so với hoa trắng Bài 4: Thành phần kiểu gen quần thể sâu tơ là:0,3BB + 0,4 Bb + 0,3bb =1sau hai năm sử dụng liên tiếp loại thuốc trừ sâu để phòng trừ, khikhảo sát lại quần thể nàythì thành phần kiểu gen quần thể là 0,5BB + 0,4Bb + 0,1bb =1biết gen B là gen kháng thuốc b là gen mẫn cảm với thuốcở sâu tơ a, Dựa vào đặc trưng di truyền quần thể, hãy cho biết quần thể sâu tơ trên thay đổi theo hướng nào? b, Nêu các nhân tố có thể gây biến đổi đó? Nhân tố nào là chủ yếu? vì sao? Bài 5: Cho quần thể có tỉ lệ kiểu gen sau AA 16 Aa 16 aa 16 Lop12.net (18) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên a, tính tần số các alen quần thể? b, Quần thể có cân di truyền không? c, cấu trúc di truyền quần thể hệ nào? d, xác định tỉ lệ kiểu hình quần thể A quy định cây cao a quy định cây thấp? Bài 6: cho quần thể thực vật có 60% là cây thấp quần thể đó có cân không giải thích sao? biết cây cao là trội cây thấp là lặn (chú ý bài khó muốn giải phải chia các trường hợp và có trường hợp phải dùng phương pháp đưa tam thức bậc hai) Bài 7: cho quần thể cây tự thụ và quần thể cây giao phấn quần thể nào có thể đạt cân theo Hácdi - Vanbéc? giải thích sao? Bài 8: lúa đột biến bạch tạng làm cho lá không có sắc tố người ta thấy tần số xuất sau 10000 biết gen đột biến là gen lặn b a, Hãy tính tần số các alen b và B quần thể? b, Xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ đó? c, Nếu xảy qua trình giao phấn thì hệ sau tỉ lệ cá thể bị chết là bao nhiêu? CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP I.Tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp - Các gen nằm trên các NST khác phân li độc lập với nên các tổ hợp gen luôn hình thành sinh sản hữu tính - Chọn lọc tổ hợp gen mong muốn - Tự thụ phấn giao phối cận huyết tạo tổ hợp gen mong muốn ( dòng ) II.Tạo giống lai có ưu lai cao Khái niệm Là tượng lai có suất, sức chống chịu ,khả sinh trưởng phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ Cơ sở di truyền tượng ưu lai - Giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp tử nhiều cặp gen khác lai có kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen trạng thái đồng hợp tử kiểu gen AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc ,AAbbCC, AABBcc Phương pháp tạo ưu lai - Tạo dòng : cho tự thụ phấn qua 5-7 hệ - Lai khác dòng: lai các dòng chủng để tìm tổ hợp lai có ưu lai cao Ưu điểm: lai có ưu lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế Lop12.net (19) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên Nhược điểm: tốn nhiều thời gian - Ưu lai biểu cao F1 sau đó giảm dần qua các hệ Một vài thành tựu - Viện lúa quốc tế IRRI người ta lai khác dòng tạo nhiều giống lúa tốt có giống lúa đã trồng việt nam : IR5 IR8 TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO I Tạo giống phương pháp gây đột biến Quy trình: gồm bước + Xử lí mẫu vật tác nhân đột biến + Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn + Tạo dòng chủng - Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu với vi sinh vật Một số thành tựu tạo giống việt nam - Xử lí các tác nhân lí hoá thu nhiều chủng vsv , lúa, đậu tương có nhiều đặc tính quý - Sử dụng cônxisin tạo cây dâu tằm tứ bội - Táo gia lộc xử lí NMU táo má hồng cho suất cao II Tạo giống công nghệ tế bào Công nghệ tế bào thực vật - Nuôi cấy mô, tế bào - Lai tế báo sinh dưỡng hay Dung hợp tế bào trần - Chọn dòng tế bào xôma - Nuôi cáy hạt phấn,noãn 2.Công nghệ tế bào động vật a Nhân vô tính động vật - Nhân vô tính động vật nhân từ tế bào xôma, không cần có tham gia nhân tế bào sinh dục, cần tế bào chất noãn bào *Các bước tiến hành : + Tách tế bào tuyến vú cua cừu cho nhân , nuôi phòng thí nghiệm + Tách tế bào trứng cừu khác loại bỏ nhân tế bào này + Chuyển nhân tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân + Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng pt thành phôi + Chuyển phôi vào tử cung cừu mẹ để nó mang thai * ý nghĩa: - Nhân nhanh giống vật nuôi quý - Tạo các giới ĐV mang gen người nhằm cung cấp quan nội tạng cho người bệnh b Cấy truyền phôi Phôi tách thành nhiều phần riêng biệt, phần sau đó phát triển thành phôi riêng biệt Lop12.net (20) Tài liệu ôn thi tốt nghiệp THPT Nguyễn Văn Hải THPT Mường Nhé – Điện Biên TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN I Công nghệ gen Khái niệm công nghệ gen - Công nghệ gen là quy trình tạo tế bào sinh vật có gen bị biến đổi có thêm gen - Kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác gọi là kỹ thuật chuyển gen Các bước cần tiến hành kỹ thuật chuyển gen a Tạo ADN tái tổ hợp * nguyên liệu: + Gen cần chuyển + Thể truyền : Phân tử ADN nhỏ dạng vòng có khả tự nhân đôi độc lập + Enzim giới hạn (restrictaza) và E nối ( ligaza) * Cách tiến hành: - Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển khỏi tế bào -Xử lí loại enzin giới hạn để tạo cùng loại đầu dính - Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp b Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận - Dùng muối canxi clorua xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng qua c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp - Chọn thể truyền có gen đánh dấu - Bằng các kỹ thuật định nhận biết sản phẩm đánh dấu II ứng dụng công nghệ gen tạo giống biến đổi gen Khái niệm sinh vật biến đổi gen - Khái niệm : là sinh vật mà hệ gen nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích người - Cách làm biến đổi hệ gen sinh vật: + Đưa thêm gen lạ vào hệ gen sinh vật + Loại bỏ làm bất hoạt gen nào đó hệ gen 2.Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen DI TRUYỀN Y HỌC I.Khái niệm di truyền y học - Là phận di truyền người, chuyên nghiên cứu phát các chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền người II Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm : Là bệnh mà chế gây bệnh phần lớn đột biến gen gây nên * Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu + Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin tirôzin Lop12.net (21)