tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc ê đê và m’nông tỉnh đắk lắk

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN THỊ THUÝ MINH TỶ LỆ MẮC VÀ KIỂU HÌNH GEN BỆNH ALPHA VÀ BETA THALASSEMIA Ở TRẺ EM DÂN TỘC Ê ĐÊ VÀ M’NÔNG TỈNH ĐẮK LẮK Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: PGS.TS BÙI QUỐC THẮNG PGS.TS ĐỖ VĂN DŨNG TP Hồ Chí Minh - Năm 2016 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng tôi, kết số liệu luận án trung thực, không chép chƣa đƣợc cơng bố cơng trình nghiên cứu khác Nghiên cứu sinh ii MỤC LỤC Trang Lời cam đoan i Mục lục ii Danh mục chữ viết tắt v Danh mục bảng vii Danh mục biểu đồ, sơ đồ x Danh mục hình xi ĐẶT VẤN ĐỀ MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Hemoglobin phân loại hemoglobin 1.2 Bệnh thalassemia 1.3 Gen  globin 11 1.3.1 Cấu trúc gen  globin 12 1.3.2 Phân bố đột biến gen  globin 16 1.3.3 Rối loạn kết hợp với bệnh di truyền khác 19 1.3.4 Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia 20 1.4 Gen  globin 20 1.4.1 Cấu trúc gen  globin 20 1.4.2 Một vài chế đột biến tổng hợp chuỗi  globin 22 1.4.3 Một số đột biến thƣờng gặp 23 1.4.4 Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia giới 26 1.5 Ngƣời Êđê M’nông 31 iii Chƣơng ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 32 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu 32 2.2 Phƣơng pháp nghiên cứu 32 2.3 Cách chọn mẫu 33 2.5 Tiêu chuẩn loại trừ 37 2.6 Thời gian nghiên cứu 37 2.7 Các bƣớc thực 37 2.8 Vận chuyển bảo quản mẫu: 40 2.9 Định nghĩa biến số: 40 2.10 Công cụ thu thập số liệu 43 2.11 Xử lý số liệu: phƣơng pháp thống kê y học 52 2.12 Vấn đề y đức nghiên cứu: 53 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 54 3.1 Tỷ lệ mắc kiểu hình gen bệnh  thalassemia 54 3.1.1 Đặc điểm dân số nghiên cứu 54 3.1.2 Tỷ lệ mang gen  thalassemia 55 3.1.3 Các kiểu hình gen bệnh  thalassemia 57 3.1.4 Biểu huyết học 62 3.2 Tỷ lệ mắc kiểu hình gen bệnh  thalassemia 69 3.2.1 Đặc điểm dân số nghiên cứu 69 3.2.2 Tỷ lệ tăng HbA2 hoặc/và HbF 70 3.2.3 Tỷ lệ mắc Hb E 72 3.2.4 Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia 74 3.2.6 Biểu huyết học 76 Chƣơng BÀN LUẬN 81 iv 4.1 Tỷ lệ mắc kiểu hình gen bệnh  thalassemia 81 4.1.1 Tỷ lệ mang gen bệnh: 81 4.1.2 Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia: 82 4.1.3 Tỷ lệ kiểu gen 86 4.1.4 Biểu huyết học 90 4.1.5 Trung bình thành phần Hb 94 4.2 Tỷ lệ mắc kiểu hình gen bệnh  thalassemia: 94 4.2.1 Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia 95 4.2.2 Tỷ lệ mắc bệnh HbE 100 4.2.3 Các đột biến β thalassemia thƣờng gặp trẻ Êđê M’nông 103 4.2.4 Biểu huyết học 105 KẾT LUẬN 109 KIẾN NGHỊ 111 HƢỚNG NGHIÊN CỨU TIẾP THEO 112 DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CỦA TÁC GIẢ TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC Phụ lục 1: Một vài hình ảnh sinh học phân tử nghiên cứu Phụ lục 2: Danh sách xã đƣợc chọn nghiên cứu Phụ lục 3: Mẫu phiếu điều tra Phụ lục 4: Danh sách bệnh nhân nghiên cứu Phụ lục 5: Bản đồ xã đƣợc chọn nghiên cứu v DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT BC : bạch cầu HC : hồng cầu TC : tiểu cầu TIẾNG ANH ARMS : Amplification Refractory Mutation System Khuếch đại có tính chất trơ ATRX : Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability Hội chứng khuyết tật trí tuệ liên kết với nhiễm sắc thể giới tính C : Cytosine cd : codon DNA : Deoxyribonucleic acid FISH : Fluorescent in situ hybridization G : Guanin Hb : hemoglobin IVSs : Intervening sequences MCH : Mean corpuscular hemoglobin Hemoglobin trung bình hồng cầu MCHC : Mean corpuscular hemoglobin concentration Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu MCV : Mean corpuscular volume Thể tích trung bình hồng cầu MLPA vi : Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification K thuật khuếch đại nhiều đoạn dò phụ thuộc kết nối PPS : Probability proportional to size cluser Sampling Phƣơng pháp chọn mẫu xác suất tỷ lệ theo cỡ dân số PCR : Polymerase Chain Reaction Phản ứng chuỗi trùng hợp RNA : Ribonucleic acid T : Thymine U : Uraxin vii DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 1.1 Cấu trúc hemoglobin thời kỳ xuất hemoglobin sinh lý Bảng 1.2 Tƣơng xứng kiểu hình thành phần Hb Bart’s lúc sinh Bảng 1.3 Kiểu hình, kiểu gen bệnh  thalassemia Bảng 1.4 Đột biến  thalassemia nhóm chủng tộc 17 Bảng 1.5 Đột biến phổ biến bệnh  thalassemia 24 Bảng 1.6 Đột biến gen  thalassemia dân tộc giới 25 Bảng 1.7 Dịch tễ học toàn cầu bệnh  thalassemia 26 Bảng 1.8 Tỷ lệ mang gen bệnh quốc gia Châu Á 27 Bảng 1.9 Tình hình mắc  thalassemia Việt Nam 28 Bảng 1.10 Tỷ lệ đột biến  thalassemia Việt Nam nƣớc khu vực 29 Bảng 1.11 Tỷ lệ mắc bệnh HbE 29 Bảng 3.12 Tuổi thai 54 Bảng 3.13 Cân nặng lúc sinh 55 Bảng 3.14 Tỷ lệ máu cuống rốn có Hb Bart’s 55 Bảng 3.15 Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia 56 Bảng 3.16 Tỷ lệ đột biến gen bệnh  thalassemia hai dân tộc 57 Bảng 3.17 Tỷ lệ kiểu gen bệnh  thalassemia hai dân tộc 58 Bảng 3.18 Tỷ lệ bệnh HbE theo đột biến  thalassemia hai dân tộc 59 Bảng 3.19 Tỷ lệ bệnh HbE theo đột biến  thalassemia dân tộc Êđê 60 Bảng 3.20 Tỷ lệ bệnh HbE theo đột biến  thalassemia dân tộc M’nông 61 viii Bảng 3.21 Trung bình số huyết học theo kiểu gen bệnh  thalassemia hai dân tộc 62 Bảng 3.22 Trung bình số huyết học theo kiểu gen bệnh  thalassemia dân tộc Êđê 63 Bảng 3.23 Trung bình số huyết học theo kiểu gen bệnh  thalassemia dân tộc M’nông 65 Bảng 3.24 Trung bình thành phần Hb theo kiểu hình gen bệnh thalassemia hai dân tộc 66 Bảng 3.25 Trung bình thành phần Hb theo kiểu gen bệnh  thalassemia dân tộc Êđê 67 Bảng 3.26 Trung bình thành phần Hb theo kiểu hình gen bệnh  thalassemia dân tộc M’nông 68 Bảng 3.27 Tuổi 69 Bảng 3.28 Giới tính 70 Bảng 3.29 Tỷ lệ tăng HbF hoặc/và HbA2 hai dân tộc 70 Bảng 3.30 Tỷ lệ tăng HbA2 hoặc/và HbF dân tộc Êđê 71 Bảng 3.31 Tỷ lệ tăng HbA2 hoặc/và HbF dân tộc M’nông 72 Bảng 3.32 Tỷ lệ mắc HbE hai dân tộc 72 Bảng 3.33 Tỷ lệ mắc HbE dân tộc Êđê theo giới 73 Bảng 3.34 Tỷ lệ mắc HbE dân tộc M’nông theo giới 74 Bảng 3.35 Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia 74 Bảng 3.36 Các đột biến gây  thalassemia 75 Bảng 3.37 Trung bình số huyết học theo kiểu gen  thalassemia hai dân tộc 76 Bảng 3.38 Trung bình số huyết học theo kiểu gen  thalassemia dân tộc Êđê 77 ix Bảng 3.39 Trung bình số huyết học theo kiểu gen  thalassemia dân tộc M’nông 78 Bảng 3.40 Trung bình thành phần Hb theo kiểu gen  thalassemia hai dân tộc 79 Bảng 3.41 Trung bình thành phần Hb theo kiểu gen  thalassemia dân tộc Êđê 80 Bảng 3.42 Trung bình thành phần Hb theo kiểu gen  thalassemia dân tộc M’nông 80 Bảng 4.43 Tỷ lệ mang gen bệnh dân tộc giới 82 Bảng 4.44 Tỷ lệ kiểu đột biến bệnh  thalassemia số quốc gia 84 Bảng 4.45 Tỷ lệ kiểu gen bệnh 86 Bảng 4.46 Tỷ lệ mắc bệnh  thalassemia dân tộc Việt Nam 95 Bảng 4.47 Tỷ lệ mang gen  thalassemia vùng giới 99 Bảng 4.48 Tỷ lệ mắc bệnh HbE Việt Nam 101 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 825 826 827 828 829 830 831 832 833 834 835 836 837 838 839 840 841 842 843 844 845 846 847 848 849 850 851 852 853 854 855 856 857 858 859 860 861 862 863 864 865 866 867 868 869 870 Mã số phiếu 70223 70195 70225 70192 70222 70234 70147 70196 70214 70148 70197 70174 70238 70189 70200 70263 70188 70211 70275 70194 70215 70247 70201 70255 70220 70218 70221 70267 70276 70269 70271 70136 70252 70124 70151 70178 70152 70180 70156 70139 70138 70274 70149 70250 70170 70186 Tên mẹ Y Nhang Jie H De Cil H Wah Lieng H Phen Srut H Bjieng Srut H Chang Hot Y Bieng Jie H Jieng Bkrong Y Bong Srut H Uon Luk H Ru Lieng Hot H Doan Ong H Din Hot H Jieng Ong H Nget Lieng Hot Y Nhon Pang Ting H Xuan Bkrong H Jieng Srut H Ang Ryam H Hai Mbon H Grieng Lieng H Lang Lieng H Bien Tor H Xuye Ong H Dang Tor H Tong Jie H Van Tor H Duon Lieng H Hoen Long Dung H Oan Lding H Vien Lieng H Drum Lieng Hot H Phuong Lhot H Dhin Lieng Hot Y Qyuen Mbon H Gai Cil H Srang Truk H Bing Ong H Long Triek H Phuong Lieng H Duynh Jie H Lanh Ryam H Hien Lieng H Cong Sruk H Jang Lhot H Mai Bkrong Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên bệnh nhân Y D.N.H Troi H H Cil Y S Lieng Y H Srut H H Srut H Th Hot H H Lieng H Ng Bkrong H V Ong Y H Luk H L.S Lieng Hot Y S Ong H D Hot Y Q Ong Y Tr Lieng Hot H S A Ryn H D.N Bkrong Y Th Srut Y Ng Ryam H T Mbon Y T Lieng H L Lieng H N Tor Y Tr Ong H M Tor Y Z Jie H A.N Tor H M Lieng Y Nh Long Dung H L Dling H K Lieng H L Lieng Hot H D Lhot H Th Lieng Hot Y Kh Llieng Y Q Cil H N Truk H Ch Ong Y Ng Triek Y T Lieng H V Jie H L Ryam H L Lieng Y B Sruk H Y Lhot Y Ph Bkrong Tuổi 6 10 13 11 11 11 6 13 12 9 11 4 15 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 871 872 873 874 875 876 877 878 879 880 881 882 883 884 885 886 887 888 889 890 891 892 893 894 895 896 897 898 899 900 901 902 903 904 905 906 907 908 909 910 911 912 913 914 915 916 Mã số phiếu 51173 51169 51176 51174 50682 50677 50679 50680 51178 50674 50676 50678 50675 50681 51167 51172 51171 51170 51177 51168 51175 51099 51097 51102 51160 51106 51156 51158 51161 51100 51166 51103 51163 51162 51105 51104 51104 51101 51098 51165 51159 209 50838 50780 50835 50832 Tên mẹ H Thep Bya H Wet Bya H Bun Bya H Mien Bya Y Phon Buon Ya H Mon Nie H Se Nie H Ngen Nie H Rit Bya H Tri Phoih Nie Y Blun Ay H Riep Nie H Sana Nie H Ying Buon Ja H Ror Bya H Mol Bya H Won Nie H Rut Bya H Wit Bya H Ngan Nie H Sara H Trao Nie H Sinh Nie H Hien Nie H Buon Ayun H Brung Ayun H Sara H Nguol Nie H Mak Ayun H Rip Nie H Mak Ayun H Bun Ayun H Phen Nie H Mak Ayun H Quy Bkrong H Lo Ayun H Thanh Van Knul H Phok Eban H Phan Nie H Ngeng Nie H Nila Ayun H Bem Bya H Yon Eban H Mri Nie H Tuyet Bya H Ngat Eban Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên bệnh nhân Y Kh Bya H H Bya H S.N Bya Y K Bya Y Man Thja H Y Nie H N.T Nie H T Nie U D Bya H S Nie H Th Bya Y Th Nie Y D Nie Y G Buon Ja Y P.H Bya H S Bya H N Nie H S.I Bya Y Z Bya H N Nie H L Nie Y N Nie H Y.E Nie Y S Niê H Tr Ayun H X Ayun H Lyla Nie H T.L Nie H L Ayun H V Nie H T.H Ayun Y W Ayun H S Nie H M Ayun H D Bkrong H A.N Ayun Y A.K Knul Y W.B Eban Y T Nie Y Y Nie Y T.H Ayun H Ng Bya H F Eban Y G Nie H L Bya Y U Eban Tuổi 3 4 5 4 7 6 3 11 12 13 12 6 12 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 917 918 919 920 921 922 923 924 925 926 927 928 929 930 931 932 933 934 935 936 937 938 939 940 941 942 943 944 945 946 947 948 949 950 951 952 953 954 955 956 957 958 959 960 961 962 Mã số phiếu 50837 216 221 208 220 50836 59833 214 50775 50774 50771 50834 50776 218 50777 50772 212 211 207 50779 50839 210 206 50840 50831 50830 50778 50773 50770 222 219 223 215 213 70550 70016 70017 70046 70065 70067 70030 70013 70090 70076 70079 70035 Tên mẹ H Cha Nie H Yun Nie H Bim Eban H Yoan Eban H Yuin Eban H Ni Bya H Nhoa Bya H Chien Bkrong H Nghiep Nie H Oat Bya H Huong Bkong H Brih Nie H Fuen Eban H Ngo Eban H Cel Bya H Wai Diar H Anh Eban H Manh Eban H Nhon Mlo H Ngoel Bkrong H Plun Bkrong H Tar Nie H Wih Nie H Way Eban H Mon Eban H Ngut Bkrong H Uit Bya H My Eban H Mer Bya H Moanh Nie H Go Nie H Tim Eban H Doel Bkrong H Dek Enuol H Wui Bdap H Phuong Tor H Thai Luk H Rut Dakcat H Phel Bdrap H Ning Nom H Thuong Nom H Len Ong H Ngat To H Chuyen Byang H Yon Ong H Ye Drai Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên bệnh nhân H G.V Nie Y K.R Nie H A Eban Y L Eban T.N.K Bya H Y Bya Y U Bya Y H Bkrong H Ng Nie H M Bya H L Bkrong H W Nie H L Eban H R Eban Y Kh Bya Y Tr Diar Y Kh Eban T Y.H Eban H.R.K Mlo H Hang Bkrong H H.H Bkrong H P.T Nie H D Nie Y S Eban Y S Eban Y H Brong Y Kh Bya H T.T Eban H Ng Bya Y S.K Nie H M.T Nie H Ng Eban Y G.H Bkrong Y S Enuol Y D Bdap Y Th Tor H T Luc H T Dakcat Y A.D Bdap Y L Nom H H Nom H Tr Ong Y Th To H H Byang H L Ong Y Tr Drai Tuổi 13 14 10 13 6 7 3 10 5 4 7 6 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 963 964 965 966 967 968 969 970 971 972 973 974 975 976 977 978 979 980 981 982 983 984 985 986 987 988 989 990 991 992 993 994 995 996 997 998 999 1000 1001 1002 1003 1004 1005 1006 1007 1008 Mã số phiếu 70015 70072 70094 70066 70102 70088 70219 70231 70256 70209 70177 70246 70087 70249 70122 70233 70204 70153 70175 70262 70125 70248 70227 70213 70093 70101 70062 70091 70044 70053 70010 70045 70082 70038 70077 70006 70080 70063 70031 70007 70021 70012 77010 70074 70083 70172 Tên mẹ H Nguoi Je H Dong Byang H Phuong Tor H Dia Bdap H Lui Ong H Thom Dkrong Y Jray Rieng H Jlang Lieng H Vel Ryam H Noi Dakcat H Fieng Brong H Mai Uong H Hanh Du H Jieng Mbon H Vieng Jie H Yen Triek H Binh Ong H Hien Luk H Nga Lieng H Tubg Pan Ting H Vieng Lieng H Serram Missing Liêng Y Nghia Lieng H He Du Brong H Ha Lieng H Dhan Nom H Nghieng Lieng H Gon Brong H Moi Je H Tuyet Nom H Be Luk H Sinh H Tru Bdap H Men Je H Yur Ong H Nghinh Je H Bon Enuot Y Jenni Bkrong H Nguyen Byang H Ngim Bong H Jua Lding H Wan Ni Du H Nhat Bdap H Hong Luk Y Truc Ong Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên bệnh nhân H Tr Je Y U Byang H D Tor Y Ng Bdap H Nh Ong H Nh Dkrong Y Th Rieng H D Lieng Y Kh Ryam Y D Dakcat Y N Brong H L Uobng Y D Du Y V Mbon H Ng Jie H D Triek Y T Ong H B Luk H B Lieng H T Brong H T Lieng H H Ryam H M Lieng Y S Ong Y S.D Brong Y H Lieng H Ng Nom H Ng Lieng H C.N Brong Y V Je Y Q Nom Y T Luk H Ng Linh Y S Bdap H T Je Y V.P Ong H T Je Y D Enuot Y V Bkrong H Nh Byang H N Bong Y H Lding Y Th Du Y Kh Bdap H M.N Luk Y Tr Ong Tuổi 3 10 6 3 3 4 11 2 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 1009 1010 1011 1012 1013 1014 1015 1016 1017 1018 1019 1020 1021 1022 1023 1024 1025 1026 1027 1028 1029 1030 1031 1032 1033 1034 1035 1036 1037 1038 1039 1040 1041 1042 1043 1044 1045 1046 1047 1048 1049 1050 1051 1052 1053 1054 Mã số phiếu 70254 70235 70037 70098 70100 70022 70027 70026 70033 70034 70019 70104 70105 70003 70078 70103 70014 70086 70073 70008 70009 70011 70085 70060 70052 70032 70020 70047 70023 70025 70028 70071 70018 70057 70106 70042 70002 70004 70005 70058 29 24 59 56 51 81 Tên mẹ Y Phuong Je H In Lhot H Hanh Dak Cat H Jon Bon Dap H Nhua Lieng H Nhin Psrur H Huyen Psur H Vun Bdap H Ngan Bong H Buoi Je H Huong Longdinh Y Lum Lieng H Ngat Tor H Goanh Long Dinh H Duyen Bkrong H Jieng Du H We Du H Luu Lieng H Nhi Bgang H Li Sor H Tuyet Nom H Vin Pang Sor H Phuong Grang H Soi Dac Cat H Phuong Hmok H Yuan Bing H Nuong Bdap H Thuy Dac Cat H Luynh Je H Dun Bdap H Dap Bkrong Y Prum Ong H Phil Psuk H Ru Je H Gua Lieng H Er Ong H Ngat Tor H Danh Long Inh H Giup Nhom H Rieng Psor H Nip Bgiang H Unh Je H Nghet Ong H H Au Krbong H H Uyen Dak H Danh Ong Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên bệnh nhân Y S Dak Cat Y H Lhot H H Dak Cat H R Bon Dap Y Th Lieng H H Psrur H X Psur Y B Bdap H B Bong H D Je Y D Long Dinh Y H Lieng H L Tor Y Ch Long Dinh Y B Bkrong Y B Du Y H Du Y V Lieng Y V Bgang H H Sor H N Nom H H Pang Sor Y J Grang H A Dac Cat H L Hmok Y H Bing H D Bdap H V Dac Cat H D.N Je H L Bdap Y D.M Bkrong H D Ong Y D Psuk H Q Je Y J Lieng H V Ong H Ng Tor H H Long Dinh H Nh Nhom H Ng Psor Y C Bgiang Y T Je H N Ong H Th Krbong Y D Dak H T Ong Tuổi 11 10 8 9 3 6 4 6 6 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 1055 1056 1057 1058 1059 1060 1061 1062 1063 1064 1065 1066 1067 1068 1069 1070 1071 1072 1073 1074 1075 1076 1077 1078 1079 1080 1081 1082 1083 1084 1085 1086 1087 1088 1089 1090 1091 1092 1093 1094 1095 1096 1097 1098 1099 1100 Mã số phiếu 99 75 40 39 92 36 49 70 41 43 89 48 96 64 68 97 61 96 69 55 70293 732 294A 114A 729 292A 300 70287 863 115 278 860 70291 90046 726 90350 50112 50026 0742 731 722 50027 70298 90043 50047 281 Tên mẹ H Song Lieng H Tinh Bing H Ten Long Dinh H Phuc Dak Y Tham Lieng H Trich Long Dinh H Hen Ong H Ly Lieng H Hieu Pang Sur H Dau Bdap H Dem Long Ding H Nhat Ong H Uy Bondap H Len Lieng H Thuong Ong H Vinh Bia H Hun Lieng H Thuy Bondap H Hue Dakcat H Dun Phot H Ngon Nie H Huyen Ktul H Blen Nie H Ngue Alio Y Won Alio H Blaih Eban H Yuoi Nie H Ron Alio Y Wie Nie H Bluk Alio H Drieu Nie H Lam Nie H Hi Alio Y Khuong Nie H Dem Hmok Y Blon Eban Y Huy Nie Y Ngong Brong H Win Bya H Nam Alio H Lanh Nie H Djun Nie H O Nie Y Nam Nie Y Seul Bia H Hach Alio Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên bệnh nhân H Tr Lieng H R.B Bing Y Tr Long Dinh Y J N Dak H Ph Lieng H P Long Dinh H H Ong Y L Lieng H T.P Sur H N Bdap H Tr Long Dinh H P Ong Y Th Bondap Y Tr Lieng H B Ong H H Giang H Nh Lieng H L Da Y Tr Dakcat Y S Phot H L.H Nie Y V Ktul H Gar Nie H D Alio Y Ch Hra Y N Eban Y P Nie Y T Alio Y Th Ebna Y Kh Alio Y C Nie Y P Nie H N Alio Y O Nie H Ph Knuol Y Y Ajun Y Th Eban H Th Alio H Duo Bya Y Q Alio H X Nie Y Th Nie Y W Nie H G Alio H Ph Bia Y S Alio Tuổi 8 4 4 12 14 10 2 2 5 12 6 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 1101 1102 1103 1104 1105 1106 1107 1108 1109 1110 1111 1112 1113 1114 1115 1116 1117 1118 1120 1121 1122 1123 1124 1125 1126 1127 1128 1129 1130 1131 1132 1133 1134 1135 1136 1137 1138 1139 1140 1141 1142 1143 1144 1145 1146 1147 Mã số phiếu 50028 29 30 39 48 44 42 730 40 36 38 723 351 41 117 862 861 864 283 284 285 286 859 857 854 858 299 296 280 110 113 728 290 116 295 297 279 288 724 855 45 33 31 32 856 35 Tên mẹ H Nin Nie H Hoij Nie Y Wera Eban H Byeu Nie Y Fuel Knul Y Toel Bia Y Tem Knul Y Hen Alio Y Gorh Mlo Y Non Bie Y Chem Eban H Duen Alio Y Gin Nie H Dach Alio Y Sam Hwin Y Canh Nia Y Ngoan Alio Y Bzuel Nie Y Puk Bya H Mlum Alio H Ler Hra H Nang Alio H Thinh Bya Y Do Eban H Blac Ajun Y Tham Nie H Nun Esan H But Nie H Na Hwin H Blong Knuk H Nep Nie Y Soa Bya H Uyen Eban H Boc Eban H Bet Eban H Bluen Eban H Nih Bya H Nem Hra Y Du Alio Y Lem Hra H Lan Hrut Y Thuyl Eban Y Sam Nie H Dinh Eban H Dan Alio Y Gen Nie Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên bệnh nhân Y Z Nie Y Th Nie T.T.T.L Eban Y B Eban H S.L Knul LH Lyan Ayun H J Eban Y K Bia Y D Nie Hra Ytr Alio H B Alio Y S Alio H Ch Eban H R Alio Y T Hjran Y Tr Alio Y Ph Nia H H Eban H Y Eran H N Alio Y Z Hra Y T Alio H P Kdam Y M.R Alio H B Ajun H N Bya Y Th Esan H Ng Nie Y R Hwin H N Knuk H D Nie H G Bya H L.K Eban H T Eban H M Eban H R Eban H Nghim Bya H An Hra H An Hra H H Eban Y N Nie Y Thl Eban H Tr Hwin H Nh Eban H L Alio Y T Eban Tuổi 5 5 5 5 5 5 4 6 6 10 2 3 10 10 6 5 5 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 1148 1149 Mã số phiếu Tên mẹ 34 H Bloi Bya O742 H Win Bya Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên bệnh nhân Y Th Bya H D Bya Tuổi Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM DANH SÁCH BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU BỆNH ALPHA THALASSEMIA STT 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 Mã số phiếu 00376 10234 00621 00650 00640 00638 00641 00656 10236 00555 00365 00362 00375 00383 00346 00363 00342 00221 00225 00511 00663 00207 00210 00345 00665 00328 00326 00348 00334 00857 00281 20206 00649 00357 00378 00198 00204 00311A 00382 Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên mẹ H N Bing H M Niê H Ng Jre H Y Uông H R Bkrong H W Bing H B Bing H X Niê H T Bkrong H Cha H D Hmok H N Knul H Y Kpor H R Hdrue H Gi Êban H Th Bdap H Duec H Ble Adrong H Dl Niê H D Arul H M Niê H M Kbuor H L Niê H Lh Ayun H Si Bya H Ch Hdrue H G Niê H Nk Bdap H W Ênuol H Y Bya H Ch Niê H M Niê H H Du H Kuit H N Ayun H Lo Êban H B Niê H Che Niê H M Bdap Tuổi thai 37 38 35 38 38 36 38 37 38 37 36 37 37 38 38 38 37 38 38 38 38 39 39 37 39 38 38 38 38 39 38 38 38 38 39 38 40 38 38 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 Mã số phiếu 00380 00356 00351 00370 00660 00628 00627 00521 00524 00331 00208 00218 00506 01001 00631 00215 00624 00214 00216 00364 10315 10314 00213 10239 00224 00228 00227 00212 00206 00519 00508 00667 00662 00664 00859 00858 00672 00671 00670 00209 00202 00201 00359 Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên mẹ H S Bya H W Niê H U Bkrong H C Bya H Th Srue H Ng Bjday H B Bkrong H Bl Buonya H Tr Êban H Ch Hmok H H Niê H S.K Niê H B Adrong H V Niê H Ng Niê H B Niê H D Kman H D Niê H Z Niê H B Bdap H Y Niê H M Niê H M Bya H B Bya H M Êban H Y Bya H B Niê H H Niê H R Êban H L Êban H M Kluc Ayun H L Bya H R Niê H Ti Niê H Jo Kbuor H Th Bya H B Bya H Ph Bkrong H Ch Ayun H Na Niê H S Rkam H Ng Niê H B Niê Tuổi thai 37 38 38 38 38 38 38 40 39 38 39 38 40 38 38 37 39 34 39 38 37 39 38 37 39 38 39 39 40 38 39 40 39 39 38 36 40 40 40 39 39 38 39 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 Mã số phiếu 00196 00199 00368 00332 00329 00341 00339 00343 00283 00513 00512 00523 00522 00516 00515 00514 00864 00860 10235 10240 10238 00203 00219 00220 00226 00340 00170 20171 20207 20208 20210 20209 00808 00520 00278 00509 00288 00507 00279 00510 00223 00330 00327 Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên mẹ H Oan Niê H Ch Niê H G Hmok H Ng Hmok H M Bya H N Êban H D Êban H G Arul H L Niê H N Ayun H B Mlo H D Niê Kdam H H Niê H B Buon Dap H Ng Bkrong H B Bya H P Niê H B Ayun H N Êban H D Brieng H S Ktla H D Kpa H Y Niê H B Ayun H N Adrong H J.W.C Ênuol H H Kbuor H Kh Bya H N Niê H Mi M Nông H B Niê H D Niê H Ph Adrong H W Niê H H Bya H D Kbuor H N Bya H L Hwing H Th Êban H R Êban H Y Ayun H Jo Niê H L Niê Tuổi thai 38 39 37 38 39 38 38 39 38 40 40 39 40 40 39 38 40 32 31 34 34 39 38 39 39 38 34 32 33 34 38 34 39 38 39 40 40 39 36 40 38 38 39 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 Mã số phiếu 00338 00344 00336 00335 00333 00377 00347 00374 00379 00353 00354 00384 00381 00367 00366 00355 00352 00350 00358 00371 00369 20237 00610 00608 00609 00607 00606 00653 00651 00611 00654 00602 00639 00658 00535 00605 00637 00601 00652 00532 00622 00619 00620 Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên mẹ H G Êban H M Bya H L Niê H B Êban H N Kpor H J Ênuol H En Bkrong H L Niê H Tho Niê H B Êban H D Bdap H B Knul H J Êban H W Niê Kdam H T Mdrang H L Bya H Y Eban H Ch Êban H S Niê H N Ktla H L.T.Bya H H Bkrong H W.J Niê H N Niê H J Niê H D Êban H Ng Bing H En Ong H Ch Byang H N Bjrang H M Đăk Căt H B Liêng H Nam H Ly Niê H Vieng Je H R Hmok H Ni Kbuor H Ng Mbon H P Park Jing H Yi Je H Y Bkrong H H Bkrong H Y Bkrong Tuổi thai 38 39 38 37 37 38 40 38 39 38 38 38 38 37 39 36 38 36 38 38 38 35 38 38 36 38 38 39 40 38 39 34 40 40 38 39 39 33 39 38 39 30 39 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM STT 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 Mã số phiếu 00623 00626 00647 00655 00531 00613 00614 00615 00617 00556 00616 00645 00646 00618 00644 00642 00648 00659 00612 00604 00534 00657 00554 00807 00211 00666 Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Tên mẹ H R Bhok H Y Triet H W Ênuol H Ju Liêng H Gr Bkrong H L Liêng H L Krong H G Du H Ng Ông H S Niê H D Bkrong H D Ênuol H T Liêng Hot H H Triết H Bi Bkrong H V.R.J Niê H D.P Jing H L Niê H Kh Kman H Iu H S Dilieng H Cuong H J Niê H Trang H Pi H Drai Tuổi thai 38 38 38 39 38 39 39 38 39 38 38 39 39 38 38 40 38 39 38 38 40 38 39 38 39 40 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM Phụ lục 5: BẢN ĐỒ CÁC XÃ ĐƢỢC CHỌN DÂN TỘC Ê ĐÊ Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược Tp.HCM BẢN ĐỒ CÁC XÃ ĐƢỢC CHỌN DÂN TỘC M- NÔNG Tuân thủ Luật Sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn ... thalassemia cộng đồng ngƣời Ê? ?ê M’nông nhƣ nào? Ở dân tộc Ê? ?ê M’nơng thƣờng gặp kiểu đột biến gen  ? Tỷ lệ kiểu đột biến thalassemia trẻ em dân tộc Ê? ?ê M’nông có khác so với dân tộc khác tộc ngƣời... giảm tỷ lệ mắc bệnh cộng đồng, hạn chế bớt sinh thể nặng MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Xác định tỷ lệ mang gen, kiểu hình gen khác biệt tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia trẻ em dân tộc Ê? ?ê M’nông tỉnh Đắk. .. tộc Ê? ?ê 71 Bảng 3.31 Tỷ lệ tăng HbA2 hoặc /và HbF dân tộc M’nông 72 Bảng 3.32 Tỷ lệ mắc HbE hai dân tộc 72 Bảng 3.33 Tỷ lệ mắc HbE dân tộc Ê? ?ê theo giới 73 Bảng 3.34 Tỷ lệ mắc