Bài giảng Bệnh Hemophilia - ThS.BS Nguyễn Thị Mai Lan giúp nời học nắm được cơ chế bệnh sinh của bệnh hemophilia; đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia; các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia; điều trị được bệnh Hemophilia; các biện pháp phòng bệnh và chăm sóc sức khỏe ban đầu. Mời các bạn cùng tham khảo!
BỆNH HEMOPHILIA ThS.BS NGUYỄN THỊ MAI LAN BỘ MÔN NHI MỤC TIÊU HỌC TẬP Hiểu đƣợc chế bệnh sinh bệnh hemophilia Mô tả đƣợc đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia Kể đƣợc xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia Hiểu điều trị đƣợc bệnh Hemophilia Liệt kê đƣợc biện pháp phòng bệnh chăm sóc sức khỏe ban đầu ĐỊNH NGHĨA ĐỊNH NGHĨA: Hemophilia bệnh ƣa chảy máu PHÂN LOẠI BỆNH HEMOPHILIA: Hemophilia A : thiếu yếu tố VIII Hemophilia B(b.Christmas): thiếu yếu tố IX Hemophilia C (b Rosenthal): thiếu yếu tố XI DỊCH TỄ Tỉ lệ mắc bệnh Hemophilia theoWHO 1/10000-1/15000 dân 3 Bệnh Hemophilia A chiếm 80% bệnh Hemophilia Bệnh Hemophilia B chiếm 10-15% Bệnh Hemophilia C chiếm 5% Dân tộc: nhiều dân tộc bị,tuy nhiên ngƣời Trung hoa Phi châu:hiếm Giới : Hemohilia A Hemophilia B : nam Bệnh Hemophilia C: nam & nữ NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ CỤC MÁU ĐÔNG CẦM MÁU BAN ĐẦU THÀNH MẠCH TiỂU CẦU ĐM HUYẾT TƯƠNG YẾU TỐ ĐÔNG MÁU Đường ĐM nội sinh TCK Đường ĐM chung Yếu tố nội mô Đường ĐM ngoại sinh TQ, TP Đường ĐM chung SINH LÝ BỆNH HEMOPHILIA Yếu tố VIII, IX, XI yếu tố đông máu diện huyết tƣơng dƣới dạng tiền YT đơng máu Khi có kích hoạt từ yếu tố huyết tƣơng XII , kallikrein high molecular weight kininogen yếu tố bị kích hoạt theo trình tự thrombin Thrombin tiếp tục hoạt hóa fibrinogen fibrin Bệnh Hemophilia thiếu yếu tố đông máu VIII, IX XI nên ảnh hƣởng lên chuỗi đông máu để tạo fibrin DI CHỨNG KHỚP & TEO CƠ Ở BỆNH NHÂN HEMOPHILIA CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA n sử Cá nhân: hay chảy máu kéo dài, xuất huyết tái phát Gia đình: có anh em trai ruột , anh em trai họ bên ngoại bị xuất huyết, chảy máu lâu cầm Xét nghiệm chẩn đoán Xn đơng máu tồn : aPTT(TCK) dài ,PT (TQ) Cơng thức máu : tiểu cầu bình thƣờng TCK gián biệt: giúp phân loại Hemophilia Định lƣợng VIII giảm ( Hemophilia A), IX giảm (Hemophilia B) CHẨN ĐOÁN RLCMBĐ RLĐMHT Khởi phát Tự nhiên hay chấn thƣơng Thƣờng sau chấn thƣơng Dạng XH Chấm, vết, mảng Tụ máu, bầm máu mảng bầm lớn Vị trí XH Da, niêm mạc nội tạng Khớp, cơ, tạng Cách cầm máu Chèn gòn gạc Truyền YTĐM Đặc điểm nội CHẨN ĐOÁN HEMOPHILIA TCK bn TCK bn + htg TCK bn + qua BaSO4 hthanh (V,VIII,XI,XII) (IX,X,XI,XII) Kết luận Dài Bình thường Dài Thiếu VIII Dài Dài Bình thường Thiếu IX Dài Bình thường Bình thường Thiếu XI CHẨN ĐỐN HEMOPHILIA Mức độ (tần xuất) Nhẹ (75%) Trung bình (15%) Nặng (15%) Yt đm 5-40% 1-5% < 1% Xuất huyết sau chấn thương lớn, phẩu thuật Xuất huyết tự nhiên, sau chấn thương nhỏ Xuất huyết tự nhiên, thường khớp, Lâm sàng XUẤT HUYẾT KHỚP GỐI P&CƠ ĐÙI PHIM XQ XUẤT HUYẾT CƠ & TIÊU XƢƠNG ĐÙI P XQ KHỚP CỔ CHÂN: KHỚP CỔ CHÂN BỊ PHÁ HỦY ĐiỀU TRỊ HEMOPHILIA Nguyên tắc chung: Điều trị sớm, tránh di chứng Nhập viện có chấn thƣơng, chuẩn bị phẩu thuật Nâng nồng độ yt đm > 30 % xuất huyết nhẹ, 100% xuất huyết nặng phẩu thuật RICE: Rest: nghỉ ngơi, hạn chế vận động Ice: chƣờm lạnh để giảm đau cầm máu Compression: băng ép Elevation: bồi hoàn yt đm thiếu ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA A Thời gian bán hủy VIII: 8-12 Truyền UI/kg → VIII tăng 2% Lượng VIIIcần bù = CN.( VIIIcd –VIIIbn ) 0,5 ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA A Các chế phẩm điều trị bệnh Hemophilia A Máu tƣơi toàn phần Huyết tƣơng tƣơi Kết tủa lạnh Yếu tố VIII đậm đặc Yếu tố VIII tái tổ hợp Thuốc: chống tiêu sợi huyết (tranexamic acid), Demopressine (DDAVP) Yếu tố VIIa ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA A Chế phẩm Máu tươi Thành phần Đủ yt đm Nồng độ VIII (UI/ml) 0,5 HT tươi đông kạnh Kết tủa lạnh Đủ yt VIII, đm fibrinogen VIII đông khô VIII 25 ĐIỀU TRỊ HEMOPHILIA B Thời gian bán hủy IX: 18-24 Truyền UI/kg → IX tăng 1% Lượng IXcần bù = CN.( IXcd –IXbn ) Huyết tương tươi: 15-20 ml/kg CÁ NHÂN PHÒNG BỆNH Phát phiếu xác định bệnh Giải thích ngun nhân cách phịng bệnh Khuyên chủng ngừa HBV Tránh va chạm, tránh dùng Aspirine, kháng viêm non-steroide Điều trị phòng bệnh thể nặng( H.A: truyền VIII) GIA ĐÌNH Chú ý nữ gia đình bệnh nhân, tham vấn di truyền bệnh Theo dõi thai kỳ : chọc hút ối ... thiếu yếu tố XI DỊCH TỄ Tỉ lệ mắc bệnh Hemophilia theoWHO 1/1000 0-1 /15000 dân 3 Bệnh Hemophilia A chiếm 80% bệnh Hemophilia Bệnh Hemophilia B chiếm 1 0-1 5% Bệnh Hemophilia C chiếm 5% Dân tộc: nhiều... đƣợc chế bệnh sinh bệnh hemophilia Mô tả đƣợc đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia Kể đƣợc xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hemophilia Hiểu điều trị đƣợc bệnh Hemophilia Liệt kê đƣợc biện pháp phòng bệnh chăm... ban đầu ĐỊNH NGHĨA ĐỊNH NGHĨA: Hemophilia bệnh ƣa chảy máu PHÂN LOẠI BỆNH HEMOPHILIA: Hemophilia A : thiếu yếu tố VIII Hemophilia B(b.Christmas): thiếu yếu tố IX Hemophilia C (b Rosenthal): thiếu