TƯ vấn DI TRUYỀN (SINH DI TRUYỀN)

TƯ VẤN DI TRUYỀN truyền (genetic screening)  Khái niệm sàng lọc bệnh tật di truyền  Mục đích sàng lọc: phát người có nguy cao mắc bệnh, tật di truyền, có nguy cao sinh bất thường bẩm sinh  Sàng lọc thực quần thể nên thực cần đạt yêu cầu?  Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền trẻ sơ sinh di truyền cộng đồng Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền ! Tuổi bố mẹ Siêu âm Thai phụ Siêu âm (+) Dày da gáy Nang BH Dị dạng chi, nội quan Siêu âm  12-14 tuần o Là thời điểm đo khoảng sáng sau gáy nhằm o o dự đoán số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, vị hồnh ) Qua siêu âm người ta sàng lọc 50 - 60% hội chứng Down Giúp tính tuổi thai xác Siêu âm  21-24 tuần o Nếu người mẹ không béo, máy siêu âm tốt trình độ bác sĩ ổn việc siêu âm o Có thể giúp phát hầu hết bất thường hình thái thai nhi sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng quan, nội tạng Siêu âm  30-32 tuần o Lần siêu âm giúp phát số vấn đề o hình thái xảy muộn bất thường động mạch, tim vùng cấu trúc não Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm tử cung => Sinh hay không! Định lượng số chất có huyết mẹ AFP: Alpha feto protein huyết mẹ HCG: Trong huyết mẹ uE3: Estriol không liên hợp * Các xét nghiệm Triple Diple Test thường tiến hành tuần thai 15 – 18! * VD: Trong thể ba nhiễm 18, xét nghiệm thấp, hội chứng Down AFP uE3 giảm HCG tăng Sàng lọc bệnh, tật di truyền trẻ sơ sinh (Newborn screening) * Bệnh di truyền thường sàng lọc trẻ sơ sinh là: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh phenylxeton niệu bệnh galactose máu (dùng test Guthrie Susi trẻ - ngày tuổi) * Trong năm 2009, Việt Nam triển khai sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh: bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh Thalassemie! Sàng lọc cộng đồng • Để phát người dị hợp tử • Phương pháp? - Dùng CK test (creatinin kinase) để phát người phụ nữ mang gen DMD - Áp dụng phân tích ADN Phát người dị hợp tử Thalassemia - Xét nghiệm máu: 99% dân Châu Á Rh dương Phụ nữ Rh (-) thai Rh (+) có nguy tan huyết =>bổ sung globulin - anti D sau bé sinh sau bị sảy thai Chất phá hủy tế Rh+ để không sản xuất kháng thể đối kháng lại nữa! Chẩn đoán trước sinh Các đối tượng cần chẩn đoán trước sinh Những phương pháp dùng để chẩn đoán trước sinh Siêu âm bào thai Chọc dò dịch ối: Thể tích dịch ối: – Thai 15-18w: 5ml – Thai 28-32w: 10ml – Tỷ lệ sẩy thai 0,5 - 1% 3 Sinh thiết tua rau – Thời điểm tốt để sinh thiết tua rau thai từ tuần thứ – 10 – Tỷ lệ sẩy thai - 3% Các xét nghiệm khác từ tế bào phôi thai PCR, kỹ thuật FISH, thụ tinh ống nghiệm để phát tình trạng phôi bào Tư vấn di truyền Mục đích chung tư vấn di truyền => để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế đời đứa trẻ bị khuyết tật Đối tượng cần tư vấn di truyền Các loại tư vấn di truyền Tư vấn theo xác suất Tư vấn di truyền có kết hợp với chẩn đốn trước sinh Tư vấn di truyền Tiếp xúc với gia đình Xây dựng gia hệ Thăm khám lâm sàng Xác định quy luật DT Chỉ định xét nghiệm (sau sinh trước sinh) Lời khuyên di truyền Tác động gia đình, xã hội Gia đình định Theo dõi kết lời khuyên ... phơi bào Tư vấn di truyền Mục đích chung tư vấn di truyền => để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế đời đứa trẻ bị khuyết tật Đối tư? ??ng cần tư vấn di truyền Các loại tư vấn di truyền Tư vấn theo... nên thực cần đạt yêu cầu?  Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền trẻ sơ sinh di truyền cộng đồng Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền ! Tuổi bố mẹ Siêu âm Thai phụ... tư vấn di truyền Các loại tư vấn di truyền Tư vấn theo xác suất Tư vấn di truyền có kết hợp với chẩn đoán trước sinh Tư vấn di truyền Tiếp xúc với gia đình Xây dựng gia hệ Thăm khám lâm sàng