Bài giảng tư vấn di truyền (new)

Trường Trường đại học y dược Cần Thơ đại học y dược Cần Thơ Designed by NGA Designed by NGA Tư Vấn Di Truyền Sàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening)  Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền.  Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh.  Sàng lọc được thực hiện ở quần thể nên khi thực hiện cần đạt các yêu cầu?  Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và di truyền ở cộng đồng Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền ! 1. Tuổi của bố mẹ 2. Siêu âm Thai Thai phụ phụ Siêu âm Siêu âm (+) (+) Dị dạng chi, Dị dạng chi, nội quan nội quan Nang BH Nang BH D D ày da gáy ày da gáy  12-14 tuần o Là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành ). o Qua siêu âm người ta có thể sàng lọc được 50 - 60% hội chứng Down o Giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Siêu âm  21-24 tuần o Nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm o Có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng Siêu âm  30-32 tuần o Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. o Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung => Sinh được hay không! Siêu âm Định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ AFP: Alpha feto protein trong huyết thanh mẹ HCG: Trong huyết thanh mẹ. uE3: Estriol không liên hợp. * Các xét nghiệm Triple và Diple Test này thường được tiến hành ở tuần thai 15 – 18! * VD: Trong thể ba nhiễm 18, cả 3 xét nghiệm đều thấp, trong hội chứng Down thì AFP và uE3 giảm HCG tăng. Sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ Sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh (Newborn screening) sơ sinh (Newborn screening) * Trong năm 2009, Việt Nam triển khai sàng lọc 4 bệnh cho trẻ sơ sinh: bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh và bệnh Thalassemie! * Bệnh di truyền thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh là: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh phenylxeton niệu và bệnh galactose máu (dùng test Guthrie và Susi khi trẻ (dùng test Guthrie và Susi khi trẻ 5 - 6 ngày tuổi) 5 - 6 ngày tuổi) Sàng lọc ở cộng đồng • Để phát hiện người dị hợp tử • Phương pháp? Phương pháp? - Dùng CK test (creatinin kinase) để phát hiện những người phụ nữ mang gen DMD - Áp dụng phân tích ADN Phát hiện người dị hợp tử Phát hiện người dị hợp tử Thalassemia Thalassemia - Xét nghiệm máu: 99% dân Châu Á là Rh dương 99% dân Châu Á là Rh dương Phụ nữ Rh (-) thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết =>bổ sung globulin - anti D sau khi bé được sinh ra hoặc sau khi bị sảy thai. Chất này phá hủy bất cứ tế nào Rh+ nào để không sản xuất ra kháng thể đối kháng lại nữa! [...]... trong ống nghiệm để phát hiện tình trạng của các phôi bào Tư vấn di truyền Mục đích chung của tư vấn di truyền => là để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế sự ra đời những đứa trẻ bị khuyết tật Đối tư ng cần tư vấn di truyền Các loại tư vấn di truyền 1 Tư vấn theo xác suất 2 Tư vấn di truyền có kết hợp với chẩn đoán trước sinh Tư vấn di truyền Tiếp xúc với gia đình Xây dựng gia hệ Thăm khám lâm... di truyền có kết hợp với chẩn đoán trước sinh Tư vấn di truyền Tiếp xúc với gia đình Xây dựng gia hệ Thăm khám lâm sàng Xác định quy luật DT Chỉ định xét nghiệm (sau sinh hoặc trước sinh) Lời khuyên di truyền Tác động của gia đình, xã hội Gia đình quyết định Theo dõi kết quả của lời khuyên ...Chẩn đoán trước sinh 1 Các đối tư ng cần chẩn đoán trước sinh 2 Những phương pháp dùng để chẩn đoán trước sinh Siêu âm bào thai Chọc dò dịch ối: Thể tích dịch ối: – Thai 15-18w: 5ml – Thai 28-32w: 10ml – Tỷ lệ sẩy thai là 0,5 - 1%