Nghiên cứu hình thải học khuôn mặt hiện nay ngày càng áp dụng nhiều cho chỉnh hình và thẩm mỹ khuôn m ặt Hỉnh thái khuôn mệt đă được nghiên cứu ở Việt Nam từ lâu và chủ yếu t[r]
(1)tĩ lệ phơi tốt cao nhóm nỗn khơng nhìn thấy thoi vơ sắc Trong nghiên cứu Moon cs 2003 thực 626 noãn Mil, nhóm nỗn cỏ íhoi vơ sắc cổ tỉ lệ phơi tốt 64,2% cao nhóm nỗn khơng thấy thoi vô sắc với tỷ lệ phôi tốt 35,9% (p <0,01), đồng thời tỉ lệ thụ tinh bị đa nhân (3PN, 4PN) nhóm nỗn nhỉn thấy thoi vơ sắc giảm so với nhỏm nỗn khơng nhìn thấy thoi vô sac (5,9% 10,7%) [6]
KẾT LUẬN
Qua khảo sát đánh giá hình thái thoi vơ sắc kính hiển vi quang học có ánh sáng phân cực 218 noãn trường thành bệnh nhân thực kĩ thuật thụ tinh ống nghiệm, chúng tơi sơ có số kết luận sau:
- Vị trí thoi vơ sắc thay đổi so với vị trí cực cầu 1, 67,65% nỗn có íhoi vơ sắc nằm gần kề với cực cầu 1, 5,88 % nỗn có thoi vơ sắc nằm gần vị trí điểm giờ, nơi kim tiêm tinh ỉrùng đâm vào noãn kĩ thuật ICSI thơng thường Cịn lại 26,47% nỗn co thoi vơ sắc vị trí khác.
- Nhóm nỗn nhìn thấy thoi vồ sắc có tỉ !ệ thụ tinh chất íượng phơi tốt ngày cao nhóm nỗn khồng nhìn thay thoi vơ sắc
KĨÉN NGHỊ
Khi lựa chọn phôi chuyển vào buồng từ cung nên kết hợp đánh giá hình thái phơi VỚI chọn phơi có nauồn gốc từ nỗn trưởng thành đầy đủ có thoi vơ sac
HƯỚNG NGHIỀN c ứ u TIẾP THEO
Nghiên cứu bệnh nhân có độ tuổi khác nhau7
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Alpha Sciêntists in Reproductive Medicine and ESHRE Special Interest Group of Embryo (2011) “The
Istabui consensus workshop on embryo assessment proceedings of an expert meeting” Human Reproduction 26(6): 1270-1283
2 Cohen Y, Malcov M, Schwartz, Raz Mey N, Carmon A, Cohen T, Amit A and Azem F (2004) “Spindle iamging: a new marker for optima! timing of iCSI?” Human Reproduction Vol.19, No.3 pp.649-654
3 Hassoid T, Hunt p (2001) “To err (meioticaily) is human the genesis of human aneuploidy” Not Rev Genet; :2 -2
4 Heindryckx B, Gheseile D s, Lierman s, Gerris J and Sutter D p (2011) “Efficiency of palarized microscopy as a predictive tooi for human ooộyte quality” Human Reproduction, Vol.26, No pp.535-544 _
5 Kathy L, Sharpe T, Randall L, Zimmer (2000), “Oocyte and Pre-Embryo Classification”, Hand book of the assisted reproduction laboratory, pp 179 -196
6 Moon J H, Hyun Ch s, Lee s w , Son w Y, Yoon s H, Lim J H (2003).”Visualization of the metaphase il meiotic spindle in living human oocytes using the Polscope enables the prediction of embryonic developmental competence after ICSl” Human Reproduction Vo! 18; No Pp.817-820
7 Montag M, Schimming t, van der Ven H (2006) “•Spindie imaging in human oocyte the impact of the meiotic cell cycle Repro Biomed Online; 12:442-440
8 Palermo G, Joris H, Devroey p, Van steirteghem AC (1992) "Pregnancies after intracytoplasmic injection of single spermatozoon into an oocyte , Lancet, 340(8810), pp.17-18
9 Silva c s, Kapura K, Oldenboug R and Keefe D L (1999) “The first polar body doesn’t not predict accurately the location of the metaphase II meiotic spindle in mammalian oocytes, Fertii Reprod, 13, 719-721
10 Woodward B, Montgomery s, Hartshome G, Campbell K, Kennedy R (2008) “Spindle position assessment prior to ICS! does not benefit fertilization or early embryo quality Repro Biomed Online; 16: 232-238
CN Lê Đông Trúc (Học viên Cao học, Đại học Khoa học Tự nhiên, Đ ại hoc Quốc Gia TP.HỒ Chi Minh) Hướng dằn: TS.BS Mai Phương Thảo (Bộ môn Sinh lý học, Khoá Y, Đại học Y Dược TP.HỒ C hi Minh) ĐẶT VẤN Đ ê - MỤC TIÊU
Bẹnh lý thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth (CMT), hay gọi bệnh thần kinh vận động/cảm giác di truyền (HMSN - hereditary motor/sensory neuropathies} nhỏm rối loạn ảnh hưởng đa dây than kinh vận động cảm giác mãn tĩnh Trên giới có khoảng 2,6 trĩệu người mắc bệnh với tần suất mắc bệnh 1/2500 [2] Bệnh nhân CMT có triệu chứng điển hình la yếu chi teo cơ, thường kèm theo cảm giác rrìưc độ nhẹ - trung bình, giam phản xạ gân xương có biến dạng bàn chân hình vịm (pes cavus foot) Bệnh không gây tử vong tổn thương dây thần kinh dan đến yếu tiến tnen, biến dạng chi, cảm giác, khiến người bệnh lại khó khăn ảnh hưởng chất iượng sống Bệnh khởi phát độ tuổi với mức độ biểu lâm sàng
khác bệnh nhân £2,5] Chẩn đoán CMT dựa triệu chứng lâm sàng, kết hợp với bất thường kết điẹn ký va phân tích phả hệ, gen gay bệnh đỏng vai trò viẹc chần đoán xác định bệnh, phân type subtype CMT phân thành nhóm sáu: CMT type (thể tổn thương myelin), CMT type (thề tổn thương sợi trục), CMT type (thể hỗn hợp) và CMT X (liên kết VỚI
nhiễm sac thể giới tính X) [3]
Phần lớn, bệnh CMT bị gây đột biến gen mã hố protein có ỉiên quan đen cáu trúc chức sợi trục bao myelin dây thần kinh Đến nay, nghiên cứu phát 80 gen chịu trách nhiẹm gây bệnh CMT Bệnh di truyền trội lặn, nhiễm sắc thể thường hay liên kết với nhiểm sắc thể giới tính X Cùng kiểu hình (phenotype) CMT độí biến
(2)khác cùna gen gen khác CMT type chiem 60% trường hợp CMT, chủ yểu dó đột biến íặp đoạn gen PMP22, số đột biến điềm gen PMP22, MPZ [3,5] CMT type chiếm khoảng 30% tronq số trương hợp chẩn đốn CMT Dựa vào nguon íiệu cập nhật rtột hịốn Hãn cĩốn hôrth niWIT9 r-ár- rìp\ị Kịán nằm gen MFN2, DNM2,' GARS, GDAP1, GJB1, HSB1, HSB8, LMNA, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7, Tuy nhiên, đột biến chịu trách nhiệm cho CMT2 ghi nhận nhiều nằm gen MFN2, đột biến gen lại gặp [2,3] CMT type gặp, chù yếu đột biến tren gen GDAP1 số gen khác MTMR2 SBF2 SH3TC2, PRX, FIG4; CMT X đột biến gen GJB1 [3]
Cho đến nay, chưa có nghiên cứu bệnh Charcot-Marie-Tooth thực Việt Nam Nhân trường hợp đến khám phòng khám Thần kinh, Bệnh viện ĐH Y Dược TPHCM nghị ngờ bệnh íý thần kinh ngoại biên di truyền, chúng tơi tiến hành phân tích đặc điểm lâm sàng, kết điện ký khảo sát gen gây bệnh, đặt tảng cho việc chẩn đoán xác định bệnh dựa kết giải trình tự gen
Chẩn đòán bệnh CMT thực dựa triệu chứng bệnh thay đổi khao sát điện sinh lý Tuy nhiên, nhận diện đột biến gây bệnh CMT có vai trị quan trọng việc chẩn đoán xác định tư vấn di truyền Mặc dù bệnh khơng gây tử vong việc chẩn đốn xác bệnh vơ éng cần thiết tránh việc sử dụng thuốc điều trị không gây tổn đem lại tác dụng phụ khơng mọng muốn cho người bệnh, đồng thời tư vẩn nguy mắc bệnh qua hệ
Đ ố i TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu Đối tượng khảo sát
Bệnh nhận nữ, 15 tuổi đến khám phòng khám Thần kinh, Bệnh viện ĐH Y Dược TPHCM ngày 11/10/2014, theo dõi bệnh thần kinh ngoại biên di truyền
Điện ký
Khào sát dẫn truyền thần kinh vận động cảm giác máy điện Medtronic A/S Tonshakken 16-18 DK- 2740 Skovíunde -Denmark Kỹ thuật khảo sát thực theo chuẩn hướng dẫn Preston Shapiro Các dây thần kinh gồm:
dây thần kinh vận động-cảm giác, dây thần kinh trụ vận động-cảm giác, dây thần kinh quay cảm giác Các dây thần kinh chi khảo sát gồm có thần kinh chày vận động, dây thần kinh mác sâu vận động, dây thần kinh mác nông cảm giác, dây thần kinh bắp chân cảm giác
Phân tí/*h Hi fritwAr* h n r
• ilMII iivil vil i ilOV#
Tách chiết DNA từ mẫu máu ngoại vi, phản ứng PCR khuyếch đại gỉải tồn trình tự geri MFN2 GDAP1 thực Trung tâm Y Sinh học Phân tử, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh
KẾT QUẢ
1 Đặc điểm lâm sàng
Bệnh nhân nữ, 15 tuổi, người dân tộc Kinh, đến khám phòng khám Bệnh viện ĐHYD TPHCM lại khó khăn, tay chân co rút, ổã đ ề u trị nhiều nơi Bệnh khởi phát từ lúc 27 tháng, gia đình ghi nhận bệnh nhân chậm biết đi, không vững, dễ té, chạy Bệnh nhân đưa khám nhiều nơi, khơng rõ chẩn đốn điều trị Năm tuổi, bệnh nhân phẫu thuật cắt gân gót B V 107 (Hà Nội)
Tiền gia đinh: có em trai em gái biểu khởi phát bệnh tươna tự
Khám lâm sàng ghi nhận: Tông trạng trung bỉnh, sinh hiệu binh thường Bệnh nhân phát triền tâm thần binh thường Khám thần kinh ghi nhận íriệu chứng vận động cảm giác đối xứng hai tay, hai chân, trình bày bảng hình Các quan khác không ghi nhận bất thường
Bảng Các triệu chứng vận động cảm giác dương tỉnh âm tỉnh _
Triệu chứng vận độnq Triệu chứng cảm giác
Tay
-Teo nội bàn tay -Sức chi 1/4,
gốc chi 4/4 -Co rút bàn tay -Phản xạ gân nhị
đầu, tam đầu
-Cảm giác nông, cảm giác đau cỏn
-Rung âm thoa giảm ưu chi gốc
Chân
-Teo bàn chân, cẳng chân -Sức chi 1/4,
gốc chi 4/4 -Bàn chân hình vịm
(pes cavus) -Phản xạ gối-gót
-Cảm giác nơng, cảm giác đau mat -Rung âm thoa giảm Ưu chi gốc chi
(3)2 Kết đ iện CO’ kỷ
Khảo sát dẫn' truyền thần kinh ghi nhận đáp ứng vận động - cảm giác tất dây thần kinh khảo sát, đối xứng hai chi hai chi Điện kim ghi nhận có tượng phân bố tái phân bố thần kỉnh tay chân Khảo sát cho thấy bệnh nhân có bệnh !ý đa dây thần kinh vận động ” cảm giác thể sợi trục, mạn tính
3 Kết giải trình tự gen MFN2 GDÀP1 Trên sờ phân tích đặc điểm lâm sàng kết điện ký nghi ngờ bệnh nhân có bệnh thần kinh ngoại biên di truỳen Charcot-Marĩe-Tooth thể sợi ìrục, thuộc type type Để xác định chẩn đốn, chúng tơi tiến hành khảo sát gen MFN2 gây bệnh CMT type 2A gen GDAP1 gây bệnh CMT type 4A thể thường gặp tồn thương sợi trục thần kinh [4]
Gen MFN2 nằm nhiễm sắc thể số 1, vị trí 1p36.22 (11.980.180 đến 12.013.514), gồm 19 exon với chiều dài 40.000 bp, mã hoá cho protein mitofusin (MFN2) [8] MFN2 !à mội protein dynamin like GTPase, đỏng vai trò quan trọng việc dung hợp ti thể íại với ự ị Đọt biến gen MFN2 dẫn đến biến đổi protein gây ảnh hưởng chửc chúng Hiện có khoảng 50 loại đột biến MFN2 ghi nhận, thường tập trung vào vùng domain xoắn (coiled-coỉl domain) đuôi C-terminal (exon 18 exon 19) domain GTPase (từ exon đến exon 8), đoạn protein mã hóa exon 11, chứng minh nguyên nhân dẫn đến bệnh CMT type 2A Đột biến gen ĩàm thay đổi cấu ừúc chức protein Mfn2 Có đột biến dẫn đến stop codon sớm khiến không sàn xuất protein hay protein có cấu trúc biến bạng khơng đảm bảo chức Tuy nhiên có đột biến gia tăng chức Mfn2 khien ty thể bị kết dính q trình dung hợp ty thể diễn mạnh [7] Tuy nhiên, chúng tơi tìm thấy một SNP exõn C.-
367A>G (rs2236054), nằm vùng khơng mã hóa protein chức (Hình 2)
G T G A G Ệ Ị Ị G G c e G
Hình Phương pháp giải trình tự gen phát SNP trên exon (c.-367A>G, rs2236054) gen MFN2
Gen GDAP1 nằm nhiễm sắc thể số 8, vị trí 8q21.11 (74.349.251 đến 74.367.110), gồm có exon, mã hóa cho protein gangliosile-induced differentiation- associated protein (G dapl), thuộc phân nhóm glutathione-S-transferasè Gdapí nằm mặt ngồi ty thẻ, có vai trị yếu tố phân chia ty thể, ngược với chức Mfn2 [6] Có khoảng 20 loại đột biến GDAP1, nằm rải rac từ exon đến exon 6, chứng minh nguyên nhân gây bệnh CMT type 4A CMT type có triệu chứng liệt dây [1] Trên bệnh nhân ghi nhận đột biến c.[656-661 insTTGCA]+[656-661 insTTGCA] (Hình 3)
nằm exon gen GDAP1 gây lệch khung dịch mã protein Độỉ biến chưa công bố y văn giới
a a t t g c a t í t ì Q G S a a g a
A A a A A A A / \ A A A A A A A
Hinh Đột biến c.[656-661 insTTGCAM656-661 insTTGCA] GDAP1 phát kỹ thuật giải trình
tự chuỗi DNA
BÀN LUẬN
Độỉ biến SNP exon C.~367A>G (rs2236054), nằm vùng Khơng mã hóa protein chức Khảo sát gen GDAP1 đột biến c.[656-661 insTTGCA]+[656- 661 insTTGCA] (Hình 3) nằm exon cua gen GDAP1 gây lệch khung dịch mã protein, tạo nên phân tử Gdapl ngan so với protein binh thường, nguyên nhân gây nên triệu chứng thần kinh bệnh nhân Dựa đặc điểm lâm sàng có bất ìhường vận động câm giác với triệu chứng đối xứng hai chi, ưu chi gốc chi, trội triệu chứng vận động, tuối khởi phát sớm, diễn tiến mạn tính, bất thường khao sát dẫn truyền than kinh kiểu tổn thương sợi trục đột biến gen GDAP1 giúp chần đốn phân subtype xác bệnh nhân !à CMT type 4A [1,2,4]
KẾT LUẬN - KIẾN NGHỊ
ứng dụng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA cho phép phát hiẹn đột biến gen gây bệnh giúp chẩn đoán xác định phản subtype cua bệnh Charcot-Marie- Tooth Tuy nhiên, phân tích di truyền phải dựa kết thăm khám đánh giá triệu chứng kĩ kết hợp với điện ký, từ định hướng khảo sát gen gẩỳ bệnh phù hợp để tránh gây tốn cho người bệnh
Bệnh Charcot-Marĩe-Tooth không gây tử vong gây ảnh hưởng chất lượng song chưa có phương thức đieu trị hữu hiệu chữa khỏi bệnh làm dừng diễn tiến bệnh, chủ yếu tư vấn cho bệnh nhân ỉhuốc gây độc tể bào thần kinh nên tránh sử dụng Bên cạnh đó, cần phối hợp chuyên khoa thần kinh, tâm thần, chẩn thương Chĩnh hình nhằm hỗ trợ người bệnh tham gia lao động, hòa nhập với sồng Khảo sát gen gây bệnh có ý nghĩa việc chẩn đốn xác định phản nhóm subtypes CMT, đồng thời định hướng tư vấn truyền
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Baxter RV, Ben othmane K, Rochelle JM, et al (2002) Gangíioside-inđuced differentiation-associated protein-1 is mutant in Charcot-Marie-Tooth disease type 4A/8q21 Nat Genet 30(1): 21-22
2 Harding AE, Thomas PK (1980) The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types ! and il Brain 103(2): 259-280
3 Lupski JR, de Oca-Luna RM, Slaugenhaupt s, et al (1991) DNA duplication associated with Charcot-Marie- Tooth disease type 1A Cell 66(2): 219-232
4 Rima El-Abassi JDE (2014) Charcot-Marie-Tooth Disease: An Overview of Genotypes, Phenotypes, and
(4)Ciinical Management Strategies PM & R: the journal of injury, function, and rehabilitation doi: 10.1016/j.pmrj.2013.08.611
5 Saporta MA, Shy ME (2013) inherited peripheral neuropathies Neuroi Clin 31(2): 597-619
6 Shy ME, Garbern JY, Kamholz J (2002) Hereditary motor and sensory neuropathies: a biological perspective Lancet Neurol 1(2): 110-118
7 Verhoeven K, Claeys KG, Zuchner s, et (2006) MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type Brain 129(8): 2093-2102:'
8 Zuchner s, Mersiyanova IV, Muglia M, et a! (2004) Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A Nat Genet 36(5): 449-451
NGHIÊN c ứ u ĐẶC ĐIẺM HÌNH THÁI KHUÔN MẶT CỦA NGƯỜI Ê-ĐÊ TẠI MỘT SỐ TRƯỜNG CAO ĐẲNG VÀ ĐẠI HỌC TÂY NGUYÊN
Nguyễn Duy Thịnh (Ths Bs Bộ m ôn Giải phẫu, Trường Đ ại Học Tây Nguyên) GS TS Lê Văn Cường (Bộ m ôn Giải phẫu, Đại Học Y D ược TP Hồ C h ỉ Minh) TÓM TẨT
Nghiên cứu hình thải học khn mặt ngày áp dụng nhiều cho chỉnh hình thẩm mỹ khn m ặt Hỉnh thái khuôn mệt đă nghiên cứu Việt Nam từ lâu chủ yếu thực người Kinh Tuy nhiên đặc điểm hình thái dân tộc cịn nghiên cứu Qua nghiên cứu cắt ngang 186 niên dân tộc Ẽ đê chúng tơi nhận thấy có số đặc điểm dạng mặt bầu dục chiếm đa số, trốn nghiêng, mắt đa số có mí, mũi thẳng Kích thước mặt cốc phận mặt tương tự người Kinh 77 lệ tầng trên, tầng giữa, tàng duúi mặt so với chiều dài mặt toàn lần lư ợ ỉlà 0,43:0,23:0,34 Chỉ số mũi 1,088 ±0,211, Chỉ số mũi là 0,92 ± 0,150 Khơng có tương quan kích thước khn mặt với chiều cao thể, kích các phận mặt với kích thước mặt tồn bộ.
Từ khóa: Hỉnh ihái học khuôn mặt. SUMMARY
Nowadays, face morphology studies increasingly apply for orthopedic and facial aesthetics Facial morphology was studied in Vietnam for a long and mostly done on Kinh ethnic However, morphological characteristics of Central Highlands ethnic group is still little research Through cross-sectional study on 186 E-de ethnic youth we found a number of characteristics such as face shape oval majority, leaning his forehead, eyes with eyelids majority, straight nose Dimension o f face and parts on the same Kinh ethnic The rate o f the upper- level, mid- level, lower-level compared to the length o f the face turn is 0.43: 0.23: 0.34 The nasal index is 1.088 ± 0.211, nasal index is 0.92 ± 0.150 There is no correlation between the size of the face with the body height, as well as mid-size parts with dimensions on the entire surface.
K eywords: Face morphology. ĐẶT VẮN ĐỀ
Hiện hình thái học khn mặí áp dụng vào thực hanh iâm sàng, đặc biệt điều trị dị tật bẩm sinh khn mặí chỉnh hỉnh sau chấn thương Trong đời sống hình thái học khn mặí ứng dụng đề tối ưu hóa việc sản xuất phương tiện phục vụ người Nghiên cứu hình thái học khn mặt đă tiễn hành từ xa xưa gần với phát triền khoa học y học^ nhu cầu nghiên cứu hình thái học khn mặt ngày phát triến Việt Nam, p Huard Đỗ Xuân Hợp(1938) có có thống kê sơ lược số số khuôn m ặt Nguyễn Quang Quyền (1976) có nghiên cứu ve hình thái đau mặt người Việt để phục vụ cho xây dựng số [3] Vũ Xn Khơi ( i 996) nghiên cứu hình thái khn mặỉ người Việt Nam để phục vụ làm mặt nạ độc [2j Lê Việt Vùng (2005) nghiên cưu đạc (Sem hình thái nhân trắc Việt ừưởng thành ưng dụng giám định nhận dạng pháp y [6] Trên địa bàn Tây Nguyên Việt Nam có 4,1 triệu người, có 36 dân tộc khác cư trú xen kẽ Tác giả Mai Văn Thìn cố nhiều đề tài nghiên cứu thể lực đặc điểm nhân
chủng học dân tộc Tây Nguyên Cho đến câu hỏi đặt là: đạc điểm hĩnh thái dân tộc Tây Ngun có đặc điểm gì, có khác với cốc dân tộc khác có khác với người Kinh hay khơng? Vì chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài "Nghiên cứu đậc điểm hình thái khuon mặt người Ê-đê số trường Cao đẳng Đại học Tây Nguyên” Với mục tiêu sau: Xấc định dạng mặt người Êđê Xác định số kích thuớc khn mặt người Ê-đê Xác định số góc thẩm mỹ mặt, chỉ số khuôn mặt tương quan số thành phần khuôn măt người Ẻ-đê.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu ĐỐI tữợng nghiên cứu
1.1 Quần thể nghiên cứu
Sinh viên Ê đê hai trường Đại học Tây Nguyên Trường Cao đẳng Thanh niên Dân tộc Tây Nguyên
1.2 Tiêu chuẩn chọn mẫu 1.2.1 Tiêu chuẩn chọn vào
Sinh viên Ê đê cỏ cha mẹ, ông bà nội, ông bà ngoại íà người Ê đê Tuổi từ 18 - 30
1.2.2 Tiêu chuẩn loại ra
Các sinh viên mà khn mặt có tiền sử bỏng, chấn