14.DMDG 11-14W.ppt

ĐỘ MỜ DA GÁY THAI 11-14 TUẦN TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN BỆNH VIỆN TỪ DŨ Mở đầu Năm 1866, Langdon Down mô tả chủng người đần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian hốc mắt xa nhau, môi dày, lưỡi to, da đàn hồi dư thừa so với thể Down giả thuyết cho thối hố người  Năm 1909, Shuttlewoth ghi nhận có liên quan HC Down yếu tố tuổi mẹ  Năm 1959, Lejeune&Jacobs chứng minh có diện thêm NST người bị Down  Năm 1966, trăm năm sau mô tả Down, chẩn đốn HC Down trước sanh cấy tế bào ối  Mở đầu Ngày nay, biết HC Down xảy phần hay toàn đọan dài NST 21 diện thành mảnh thay mảnh  HC Down bất thường NST thường gặp trẻ sanh sống bất thường thường bỏ sót SA  Gần 80% trẻ Down sanh bà mẹ < 35 tuổi dù nguy sanh bị HC Down bà mẹ trẻ thấp bà mẹ lớn tuổi,  Nguy bị Down giảm theo tuổi thai phơi thai có bất thường NST dễ bị sẩy thai sớm  Tầm soát hội chứng Down Đầu thập niên 1970, tầm soát HC Down dựa yếu tố tuổi mẹ, chọc ối định cho SP>35 tuổi phát 30% HC Down  Cuối thập niên 1980, phối hợp thêm XN sản phẩm thai máu mẹ  hCG FP giúp phát 60% trường hợp Down  Đầu thập niên 1990, phối hợp yếu tố tuổi mẹ đo ĐMDG giúp phát 75% HC Down với tỷ lệ dương giả 5%  Những chứng gần cho thấy phối hợp yếu tố tuổi mẹ, đo ĐMDG XN sinh hoá máu mẹ tuổi thai 11-14 tuần phát gần 90% HC Down  Tuổi mẹ & tiền ĐMDG PAPP-A, hCG Tham vấn Sinh thiết gai Chọc ối Ước tính nguy HC Down: Tuổi mẹ tuổi thai  Nguy HC Down gia tăng theo tuổi mẹ giảm theo tuổi thai thai có bất thường NST thường có nguy sẩy thai sớm cao Ước tính nguy HC Down Sinh hố máu mẹ: Thai bình thường:  hCG giảm theo tuổi thai PAPP-A tăng theo tuổi thai  Nếu  hCG tăng PAPP-A giảm nguy HC Down tăng  Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần  ĐMDG tăng theo tuổi thai (CRL) Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần ĐMDG dấu hiệu thống qua, khơng đặc hiệu chưa hiểu rõ  Có thể dãn mao mạch bạch huyết vùng cổ  Trẻ bị HC Down SA TCN khơng thấy dấu hiệu  Do da gáy dày trở bình thường khơng có nghĩa thai có NST bình thường Khi thai có ĐMDG bất thường, cần khảo sát NST dù sau bất thường có biến hay không  Khoảng thời gian để đo: 10-20 tuần, tốt 13 tuần Đo nếp gấp da cổ thai 16-18 tuần giúp phát 40%-50% trẻ có HC Down  Sau 20 tuần, nếp da cổ dày thai bình thường hay có bất thường NST tự biến  Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần Kỷ thuật đo ĐMDG đo ngã bụng hay âm đạo  Máy SA tốt, có chức vedeo-loop trỏ đo đơn vị thập phân (0.1mm)  Thời gian tối thiểu đo ca 10 phút  Đo CRL mặt phẳng dọc chuẩn  45mm6mm  Nếu lớp dịch khu trú sau gáy có kèm vách tiên lượng khơng tốt Hầu hết trường hợp trẻ sanh sống NST đồ bình thường khơng có vách  Tuy đo ĐMDG chưa chấp nhận XN sàng lọc thường qui nhóm có nguy cao lệch bội điểm tuyệt vời  16 ĐMDG bất thường NST bình thường Nhiều NC chứng minh ĐMDG bất thường NST bình thường trẻ có nguy cao bị số dị tật hội chứng di truyền  Một số DT có tần suất cao so với cộng đồng dị tật tim, vị hồnh, vị rốn, biến dạng vận động  Tương tự, ĐMDG bất thường hay kèm với số hội chứng loạn sản xương  Tỷ lệ sẩy thai chết chu sinh tăng ĐMDG bất thường  Tuy nhiên, ĐMDG tăng khơng có nghĩa thai bất thường Nếu NST bình thường, 90% trường hợp thai kỳ có ĐMDG < 4.5mm sanh khoẻ mạnh  17 ĐMDG bất thường NST bình thường Dị tật tim  Tần suất DT lớn tim 0.8/1000 ĐMDG < Centile 95th tăng đến 63.5/1000 ĐMDG > Centile 99th  Các dị tật tim thường gặp thiểu sản tim trái, khiếm khuyết vách nhĩ thất, chuyển vị đại đm hẹp đm chủ 95th centile Độ nhạy Độ đặc hiệu GTTĐD GTTĐA 56% 93.8% 1.5% 99.9% 99th centile 40% 99% 6.3% 99.9% 18 ĐMDG bất thường NST bình thường Thốt vị hồnh vị rốn  TVH TVR DT gặp với tần suất 1/4000, TS tăng 8-10 lần ĐMDG bất thường  50% kèm với bất thường NST bất thường khác  Tỷ lệ sống sau phẩu thuật 50% trường hợp TVH đơn Trẻ chết thường thiểu sản phổi tăng áp phổi  TVR sinh lý xảy khoảng 10-12 tuần chứa ruột Nếu tạng vị gan, ln vị bệnh lý dù tuổi thai 19 Thốt vị hồnh thai 13 tuần có ĐMDG dày NST bình thường 20 Thoát vị rốn chứa gan thai 12-13 tuần 21 ĐMDG bất thường NST bình thường Bất sản sụn type ( Achondrogenesis type 2)  Di truyền gene lặn gây chết với TS 1/40.000  SA TCN : chi cực ngắn, lồng ngực hẹp, giảm khoáng xương đốt sống (x.sọ bình thường), phù thai.(Type giảm khoáng đốt sống lẫn xsọ) Loạn sản sụn (Achondroplasia)  Di truyền gene trội với TS 1/26.000  SA TCN 2: ngắn chi, cột sống ưỡn, ngắn tay ngón tay, đầu to xương mũi xẹp Body stalk anomaly  Bất thường gặp gây chết với TS 1/15.000  SA: khiếm khuyết thành bụng, gù cột sống nghiêm trọng, dây rốn ngắn ½ thân thể nằm 22 khoang ối Achondrogenesis type 23 ĐỘ MỜ DA GÁY (Nuchal translusency) 24