HỒI CỨU 412 TRƯỜNG HỢP THAI BẤT THƯỜNG ĐƯỢC KHẢO SÁT BẰNG SIÊU ÂM CHIỀU TẠI TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC TỪ 1/ 2001- / 2005 A RETROSPECTIVE STUDY OF 412 CASES OF THE FETUS ABNORMALITIES IN DIMENSIONAL ULTRASONOGRAPHY AT MEDIC CENTER FROM JANUARY - 2001 TO FEBRUARY - 2005 BS PHAN THANH HẢI BS THANH XUÂN tập thể BS phòng siêu âm 3D TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC TÓM TẮT : Thai bất thường nỗi lo sợ bà mẹ mang thai mối quan tâm hàng đầu bác sĩ khám siêu âm thai Việc phát sớm xác trường hợp thai dị tật, dị tật kèm với bất thường nhiễm sắc thể mục tiêu bác sĩ làm siêu âm tiền sản Trung tâm Y khoa Medic ứng dụng kỷ thuật siêu âm 3D công tác chẩn đoán tiền sản năm qua, khám 48.545 trường hợp thai phụ, có 412 trường hợp thai có dị tật bất thường Nhận thấy việc dùng siêu âm chiều khảo sát thai góp phần: Mô tả phân biệt cấu trúc bề mặt thai nhi, Giúp phát sớm dị tật , Phát loại trừ dị dạng thai nhi nhiều góc độ khác nhau, Đánh giá rõ mức độ dị dạng, Thai bất thường hay kèm đa ối, điều kiện tốt để khảo sát siêu âm 3D Phần mềm khảo sát nội tạng giúp làm rõ mức độ bất thường quan bên Nghiên cứu chúng tơi nhằm mục đích đánh giá hiệu việc sử dụng siêu âm chiều chẩn đốn tiền sản Tuy nhiên, góc độ phịng khám siêu âm ngồi bệnh viện, số lượng bệnh nhân đơng khắp nơi, việc theo dõi kết cuối cịn gặp nhiều khó khăn ABSTRACT: Fetus abnormalities is an obsession to pregnant and the obstetric sonographer also The earlier and exact detection of fetus congenital abnormalities, especially their abnormal combined chromosome abnormalities, is the important purpose of the prenatal sonographer MEDIC Center had applied 3- dimensional (3D) sonographic imaging of the prenatal diagnosis for more than five years In our investigation, 412 cases abnormalies were detected among of 48,545 cases of pregnancy which diagnosed by 3D- ultrasonography from January 2001 to February 2005 So 3D- ultrasonography helps us to: Describe and differenciate the external structures of the fetus Discover earlier the fetal abnormalities Confirm some fetal suspected abnormality on 2D ultrasonography Evaluate the grade of abnormality Polyhydramnios is the most convenience on 3D ultrasonography Research of Internal organs depends on special software Our purpose is to estimate the effect of 3D ultrasonography on the prenatal diagnosis However, with an outpatient study, the follow-up of final results is still difficult I- ĐẶT VẤN ĐỀ: Siêu âm ba chiều (3D), kỹ thuật chẩn đốn hình ảnh đạt tiến nhanh chóng năm gần nhiều lãnh vực, đặc biệt chẩn đoán tiền sản Siêu âm 3D cho phép quét (scan) thể tích mơ (tissue volume) sau phân tích mặt cắt chiều ( dimension) Tất sóng âm nhận q trình qt thể tích ghi nhận, biến đổi thành tín hiệu số lưu trữ nhớ thể tích (volume memory) Tùy thuộc vào kích thước thể tích cần khảo sát, 265 hình cắt dọc, 1024 hình cắt ngang, 1024 hình coronal giữ lại 256 thang độ xám Bộ điều khiển khơng tính tốn trình bày tất mặt cắt thể tích mà cịn trình bày hình ảnh bề mặt (surface image) hình xuyên thấu (transparent image) đơn giản, xoay (cine), hình ảnh động khơng gian chiều Gần đây, với phần mềm “hình ảnh 3D mở rộng” ( 3D eXtended Imaging ), trình bày lúc lát cắt quét giây, gồm: 256 hình cắt dọc, 256 hình cắt ngang 256 hình đứng ngang lúc với bề dày lát cắt từ 3- 5mm( multi slice view), cho phép khảo sát kỹ đo đạc quan nội tạng không gian cách tối ưu Cuộc khám siêu âm 3D khám siêu âm bụng qui ước Sau hình ảnh cấu trúc cần khảo sát chọn lọc siêu âm chiều, “hộp thể tích” (volume box) đặt chồng lên (superimpose) hình B mode Trong vịng giây, hình ảnh cần khảo sát quét, lưu trữ xử lý Để loại bỏ xảo ảnh q trình lưu trữ, người khám phải giữ đầu dị cố định chọn lúc thai khơng cử động Sau toàn liệu lưu trữ, tất mặt phẳng trực giao (three orthogonal planes) hiển thị hình Lúc hình ảnh chiều hiển thị lập tức, chế độ hình tĩnh ( chiều ) hình ảnh động liên tục theo thời gian ( live 3D hay cịn gọi hình “4 chiều “) tuỳ chế độ muốn chọn lúc ban đầu Người khám xoay mặt cắt để hình tái tạo (reconstruction) tối ưu Có cách tái tạo hình: a.Hình bề mặt: ( surface): Sự tái tạo hình có có tương phản rõ rệt cấu trúc, ví dụ thai dịch ối Nếu mặt thai nhi nằm sát bánh hình tái tạo khơng có khơng có ranh giới thai b.Hình xun thấu ( transparent): Những mặt cắt tạo hình suốt (glass-like) Chúng ta thay đổi độ tương phản, độ xám, độ sáng để có hình rõ c Hình chiều quan nội tạng : ứng dụng từ phần mềm hình ảnh 3D mở rộng ( 3D eXtended Imaging), phần mềm dễ sử dụng, MEDIC đưa vào ứng dụng vài tháng gần đây, giúp khảo sát rõ nét cấu trúc quan nội tạng không gian chiều nhiều chiều Điều khắc phục nhược điểm siêu âm chiều đóng vai trị chủ đạo khảo sát hình thái bề mặt ngồi thai nhi trước II- ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP - Hồi cứu 48 545 trường hợp thai phụ đến siêu âm thai 3D thường quy Trung tâm Y khoa Medic từ 1/2001 đến 2/ 2005, khám máy siêu âm 3D Voluson 730, máy 3D Accuvix, cơng ty Medison, với đầu dị siêu âm 3D đa tần số từ 4-7MHz - Chúng ghi nhận lại 412 trường hợp thai nhi có bất thường, phát sớm từ tuần lễ thứ 14 cao tuần lễ thứ 33 Thời gian phát tùy thuộc vào thời điểm thai phụ đến khám - Việc phân loại dị tật quan xếp cách tương đối thai bất thường thường kết hợp đa dị tật III-KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN : 412 trường hợp (0,8%) thai nhi có bất thường ghi nhận tổng số 48.545 lượt siêu âm 3D a bảng 1: tuổi mẹ: < 20 tuổi 20 – 35 tuổi > 35 - 39 tuổi > 40 226 158 21 b bảng 2: tuổi thai nhi: tháng đầu < / = 15 tuần 51 ( 12 %) tháng 14- 26 tuần 271 ( 66 %) tháng cuối > 26 tuần 90 (22%) Tuổi mẹ : Tỷ lệ dị tật thai cao lứa tuổi sanh đẻ (20- 30 tuổi), nhóm đến khám siêu âm 3D nhiều nhất, (lớn 45 tuổi, nhỏ nhất18 tuổi) Chưa thấy liên quan tuổi cuả mẹ với dị dạng thai nhi khả xảy thai dị tật có lứa tuổi Tuổi phát dị tật thai: Một nghiên cứu tác giả Ploecking er-Ulm cộng (1996) cho thấy thời điểm khảo sát thai 3D tối ưu từ 20-23 tuần, cho kết 100 % siêu âm 3D 93 % siêu âm 2D Trong lô nghiên cứu chúng tôi, tỷ lệ phát dị dạng thai đa phần nằm tháng (271/ 412 ca), điều phù hợp với nhận định tác giả 3 Nhận định dị dạng thai : Dị dạng thai phân loại theo dị tật quan cách tương đối thai nhi thường đa dị tật kết hợp Thần kinh ( vơ sọ, vị não, meningocele, não úng thủy…) Tiêu hố : (thốt vị rốn, vị hồnh, tắt ruột, hẹp tá tràng…) Tim : ( thông liên thất, thông liên nhĩ, kênh nhĩ thất, fallot 4…) Xương :( tay chân kho, bất sản, dư ngón, dính ngón, vẹo cột sống…) Sứt mơi +/- chẻ vịm : Phù thai, hygroma vùng cổ, lymphangiome toàn thân … Đa dị tật, nghi có bất thường NST, … Phổi : bronchogenic cyst, CCAM, tràn dịch đơn thuần, … Thận : ứ nước, đa nang, megaureter, … 10.Dị tật khác : song thai bất thường, bất thường sinh dục, … 143 61 48 43 52 45 43 15 20 Một thai có nhiều dị tật kèm Các trường hợp đa dị tật nặng thường kèm đa ối, thuận lợi siêu âm 3D Do trước trường hợp đa ối, nên tìm cẩn thận dị dạng thai nhi Thiểu vô ối gây hạn chế nhiều việc tái tạo hình bề mặt, khơng thấy hết tổn thương tháng đầu (< 15 tuần): chúng tơi có 51 trường hợp thai bất thường phát hiện, đa phần dị tật lớn ( thai vơ sọ, vị hồnh , vị rốn, phù thai, …) nhu cầu cần phát thai dị tật sớm bà mẹ vai trò phát sớm siêu âm 3D Các khảo sát chi tiết cần chờ thai lớn tháng giữa: Tỷ lệ thai dị tật xảy nhiều nhất( 62%), điều phù hợp với thời điểm khảo sát rõ hình thái học siêu âm 3D tháng cuối : Trong 90 ca phát bất thường, chúng tơi có trường hợp thai > 32 tuần, số tương đối chúng tơi chọn thời điểm siêu âm3 chiều thai < 30 tuần tuổi ( đủ ối, đủ tiêu chuẩn khảo sát chụp hình bề mặt ) Theo Kazunori Baba cộng ( Radiology 1999) dùng siêu âm 3D cho 19 thai phụ phát trước siêu âm 2D, nhận thấy 18 bất thường nội tạng phát rõ siêu âm 2D, 14 bất thường số không khảo sát siêu âm 3D Do đó, tác giả có nhận xét: “Siêu âm 3D hữu dụng việc đánh giá bất thường thai nhi phương tiện bổ sung cho siêu âm 2D, bất thường mặt, tai, ngón tay trục thể Mặt khác, siêu âm 3D khơng giúp ích việc phát bất thượng nội tạng thai nhi trừ bất thường xương vài bệnh lý có thay đổi tụ dịch.” Nghiên cứu chúng tơi, ngồi bất thường hình thể ngồi đơn độc , trường hợp cịn lại kèm đa dị tật, vừa hình thể ngoài, vừa kèm bất thường nội tạng ( não, tim, quan ổ bụng…), nhận định với tác giả Tuy nhiên, đề cập, với phần mềm “hình ảnh 3D mở rộng”, nhanh chóng hiển thị đồng thời lúc nhiều lát cắt ảnh sau đầu dò quét giây, với độ dày lát cắt # mm( tương đương với hình cắt lớp điện tốn CT), chọn nhiều mặt cắt tối ưu để khảo sát, nhằm cho kết xác Phần mềm đưa vào sử dụng khoảng tháng nên chúng tơi có số liệu tổng kết sau Theo Dolores H Pretorius cộng : “đánh giá mặt thai nhi phần quan trọng khám siêu âm thai phụ có nguy cao Với siêu âm 2D, điều kiện tối ưu, thật khó để có hình ảnh phù hợp đường cong phức tạp gương mặt địi hỏi phải có nhiều mặt cắt để có ấn tượng đầy đủ Thơng tin cần có siêu âm 2D đòi hỏi nhiều mặt cắt hơn, thấy hình siêu âm 3D “ Vơi nghiên cứu chúng tôi, dị dạng bề mặt thai ghi nhận nhiều sứt mơi (có khơng kèm chẻ vịm hầu) (52/ 412 ca), bất thường chi ( 43/412) Tuy nhiên, có trường hợp sứt mơi, khảo sát siêu âm 3D lúc thai 16 tuần, không thấy, sau tuần xem lại, ghi nhận được, sứt môi đơn không kèm chẻ vòm hầu Lý do: thai 16 tuần nhỏ, chi tiết bề mặt chưa rõ ràng, tư thai nhi không thuận lợi cho việc khảo sát làm ta bỏ sót Trong trường hợp sứt môi khảo sát được, tuổi thai từ 20 – 32 tuần tuổi, tập trung nhiều tuần lễ từ 21 đến 24 tuần, điều phù hợp với tài liệu cho thấy khảo sát tốt thai 3D độ tuổi Các trường hợp siêu âm 2D ghi nhận sứt môi, siêu âm 3D thấy rõ đánh giá mức độ bất thường tốt nhờ thấy hình ảnh mặt thai nhi Các trường hợp thai vô sọ dễ dàng nhận định siêu âm 2D, siêu âm 3D cho thấy có liên tục phần xương cột sống cổ xương sọ thai nhi xử lý mốt xuyên thấu ( transparent mode ) Hình ảnh siêu âm 3D giúp nhìn thấy dễ Khơng có sai lệch chẩn đốn siêu âm 2D 3D tất trường hợp Một nghiên cứu khác Ploerking er-Ulm cộng (1996 ) khảo sát 70 trường hợp thai từ 10 – 32 tuần, ghi nhận siêu âm 3D khảo sát ngón tốt siêu âm 2D với tỷ lệ 74, % so với 52, %, với p < 0,05 Nghiên cứu ghi nhận trường hợp bất thường chi thường bỏ sót siêu âm 2D có đa dị tật kèm Siêu âm 3D cho thấy tay chân khoèo bất thường, hạn chế không cử động dùng mốt 3D hình ảnh động theo thời gian ( “live 3D “ hay gọi “4D real time “ ) Một trường hợp bàn tay ngón ghi nhận lúc thai nhi 28 tuần tuổi Các trường hợp bướu phần mềm ( lymphangioma ), thoát vị rốn, … dễ dàng nhận thấy hình ảnh sinh động siêu âm 3D khơng có khác biệt siêu âm 2D 3D Tỷ lệ dị tật cao bất thường hệ thần kinh ( 143/ 412ca# 34%), tiêu hoá ( 61/ 412 # 15 % ), điều phù hợp với số liệu tổng kết hoạt động siêu âm 3D năm hoạt động bệnh viện Từ Dũ Chúng ghi nhận tỷ lệ bất thường tim cao( 48/ 412#11,5%), bao gồm: thông liên thất, thông liên nhĩ, kênh nhĩ thất, fallot 4, thể tích tim lớn, tràn dịch màng ngồi tim… cần lưu ý thai có bất thường NST thường bao gồm dị tật tim 4- Về vấn đề theo dõi bệnh nhân : Do bệnh nhân khắp nơi (đa phần t/p HCM tỉnh phía nam), theo dõi hết kết cuối Các trường hợp chấm dứt thai kỳ, chúng tơi ghi nhận trường hợp có bất thường máu ( nồng độ AFP, bê-ta HCG ) chọc ối thử nhiễm sắc thể thai nhi Đây trở ngại phịng khám siêu âm ngồi bệnh viên Một số hình ảnh minh hoạ: Hình ảnh mặt chiều thai 22- 25 tuần, cho thấy rõ chi tiết Hình sứt môi hai bên/ thai 2526 tuần Bất thường ngón: dính chặt tư bất thường trisomie 18 Hình thận đa nang khơng gian phần mềm 3D XI, cho thấy rõ nang thận so với hình 2D Hình ảnh teratome ổ bụng thai nhi 30 tuần phần mềm 3D XI V- KẾT LUẬN : Trung tâm Y khoa Medic ứng dụng siêu âm chiều chẩn đoán tiền sản năm, tỷ lệ thai bất thường phát # 0, % ( thấp so với báo cáo cộng đồng 3%) Lý : mẫu nghiên cứu ngẫu nhiên cộng đồng Nhận thấy việc dùng siêu âm chiều khảo sát thai góp phần: Mơ tả phân biệt cấu trúc bề mặt thai nhi, Giúp phát sớm dị tật , Phát loại trừ dị dạng thai nhi nhiều góc độ khác nhau, Đánh giá rõ mức độ dị dạng, Thai bất thường hay kèm đa ối, điều kiện tốt để khảo sát siêu âm 3D Phần mềm hình ảnh 3D mở rộng, giúp khảo sát nội tạng không gian chiều, khắc phục nhược điểm trước Siêu âm 3D có mặt hạn chế định : Giá thành máy đắt, Thai nhi phải nằm yên cử động lúc khám Khắc phục nhờ phần mềm siêu âm chiều hình ảnh động liên tục theo thời gian ( live 3d) Thiểu ối gây hạn chế khảo sát Xử lý ảnh cần kinh nghiệm Việc chẩn đoán sớm dị tật thai giúp định hướng tốt việc theo dõi, xét nghiệm chọc dò ối làm nhiễm sắc thể, biết dị tật đơn kết hợp, nhằm tránh cho đời trường hợp thai kèm bất thường nhiễm sắc thể, gánh nặng cho gia đình xã hội TÀI LIỆU THAM KHẢO : PHAN THỊ THANH THỦY, NGUYỄN THIỆN HÙNG, PHAN THANH HẢI Siêu âm chiều Một số hình ảnh sản khoa Bài giảng lớp siêu âm 2000- 2001 PHAN THỊ THANH THỦY, PHAN THANH HẢI Siêu âm chiều chẩn đoán thai Báo cáo khoa học hàng tháng MEDIC năm 2000 K.KETTL and A GRITZKY In troduction to three-dimensional ultrasound technology and future aspects.Three- dimentional power doppler in obtetric and gynecology 2000 p.1-11 Clinical reports of dimentional ultrasound Tài liệu từ Medison CALLEN Ultrasound in gynecology and obstetric PHAN THANH HẢI, JASMINE THANH XUÂN, NGUYỄN KIM THÁI Hồi cứu 60 trường hợp bất thường hình thái bề mặt thai hi khảo sát siêu âm chiều PHẠM VIỆT THANH, HUỲNH THỊ THU THỦY, HÀ TỐ NGUYÊN, BÙI THỊ HỒNG NGA Tổng kết năm hoạt động siêu âm chiều BV Từ Dũ 3D ExTENDED Imaging , tài liệu từ internet: Accuvix Com ... thai phụ đến siêu âm thai 3D thường quy Trung tâm Y khoa Medic từ 1/2001 đến 2/ 2005, khám máy siêu âm 3D Voluson 730, máy 3D Accuvix, công ty Medison, với đầu dò siêu âm 3D đa tần số từ 4-7MHz... abnormality Polyhydramnios is the most convenience on 3D ultrasonography Research of Internal organs depends on special software Our purpose is to estimate the effect of 3D ultrasonography on... siêu âm 3D cho 19 thai phụ phát trước siêu âm 2D, nhận thấy 18 bất thường nội tạng phát rõ siêu âm 2D, 14 bất thường số khơng khảo sát siêu âm 3D Do đó, tác giả có nhận xét: “Siêu âm 3D hữu dụng