B CHUYÊN MÔN LDVV: sàng lọc sau sinh nghi ngờ suy giáp bẩm sinh Bệnh sử: Trẻ nam, lần 3, sinh mổ, cân nặng lúc sinh 3400gam, sau sinh khóc Trẻ lấy máu gót chân sàng lọc sau sinh nghi ngờ suy giáp bẩm sinh Trẻ bú tốt, khoảng 2h/lần, 3-4 lần/ ngày, phân vàng nát, không vàng da => vào viện nhi trung ương Tiền sử •Sản khoa: lần 3, tiền thai PARA 2002, cnls 3400gram, trình mang thai mẹ khơng phát bệnh lý gì, khơng sử dụng thuốc kháng giáp trạng •Bệnh tật: Test sàng lọc máu gót chân có TSH tăng 30.8mUI/L •Phát triển thể chất, tâm thần vận động: trẻ tăng 900gram, biết nhìn theo mẹ •Dinh dưỡng: bú mẹ hồn tồn theo nhu cầu, khoảng 2h/ lần •Gia đình: khơng có mắc bệnh lý tuyến giáp Khám bệnh 4.1 Khám toàn thân: •Trẻ tỉnh •Thể trạng: Cân nặng 4300gram ( -> +2 SD) Chiều cao: 54cm (0 -> +2 SD) •DHST: nhiệt độ 36.7 Mạch: 134l/p HA: 80/60mmHg nhịp thở: 40ck/p •Da khơ, khơng vân tím, niêm mạc hồng •Tuyến giáp không sờ thấy 4.2 Khám phận: Tim mạch: -Nhịp tim: 134l/ph, -Mỏm tim KLS IV cách đường vú T 1cm -T1, T2 rõ, không tiếng tim bệnh lý -Mạch bẹn, mạch cánh tay bắt rõ -Đầu chi hồng ấm, refill < 2s Hô hấp: - Nhịp thở: 40ck/ph, đều, khơng có ngừng thở - Phổi RRPN rõ, khơng rales Tiêu hóa: - Bụng cân đối, không bè ngang, rốn không lồi -Gan lách không sờ thấy -Khơng táo bón Thần kinh, tâm thần: - Trương lực cơ: bình thường -PXSS: cầm nắm, monro, bú mút,duỗi chéo: bình thường -Thóp: thóp trước phẳng kích thước 3x3 cm, bờ thóp nhẵn, thóp sau đóng Sinh dục: - Cơ quan sinh dục nam, tinh hoàn nằm bìu TĨM TẮT BỆNH ÁN Trẻ nam, 21 ngày tuổi, vào viện sàng lọc sau sinh nghi ngờ suy giáp bẩm sinh Qua thăm khám hỏi bệnh phát HC TC sau: -Trẻ tỉnh, khơng có chậm phát triển thể chất, tâm thần vận động -Da khơ, khơng vân tím -Khơng có mặt phù niêm, lưỡi khơng dày -Khơng táo bón, khơng vị rốn -Khơng có hội chứng hồng đảm -Thóp sau khơng rộng, TLC bình thường Chẩn đốn sơ Theo dõi Suy giáp bẩm sinh Cận lâm sàng Định lượng TSH, T4 máu Kết quả: TSH: 54.32 mUI/L ( tăng) T4: 10.96 pmol/L ( giảm) Chẩn đoán xác định: Suy giáp bẩm sinh Điều trị Belthyrox 40mg ( 4/10 viên 100mg) uống lần/ ngày trước ăn