Quản lý vấn đề thường gặp liên quan đến nửa đầu thai kỳ Cơng cụ chẩn đốn lệch bội: Sinh thiết gai nhau, chọc ối Cơng cụ chẩn đốn lệch bội: Sinh thiết gai nhau, chọc ối Đỗ Thị Ngọc Mỹ 1, Tơ Mai Xn Hồng © Bộ môn Phụ Sản, Khoa Y, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh Giảng viên mơn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh e-mail: dtnmy2003@yahoo.com Giảng viên, Bộ môn Phụ Sản Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh e-mail: tomaixuanhong@ump.edu.vn Mục tiêu giảng Sau học xong, sinh viên có khả năng: Phân biệt xét nghiệm tầm soát xét nghiệm chẩn đốn lệch bội Trình bày mục đích, định, thời điểm thực hiện, tai biến sinh thiết gai Trình bày mục đích, định, thời điểm thực hiện, tai biến chọc ối Giải thích xét nghiệm lệch bội nguy có định thực test chẩn đốn TEST XÂM LẤN CHẨN ĐỐN LỆCH BỘI Test tầm sốt cho biết “nguy tính tốn” Các test chẩn đốn lệch bội test xâm lấn, có nguy gây thai Test tầm sốt lệch bội có mục đích sàng lọc từ dân số chung đối tượng cần phải thực test chẩn đốn Vì lý này, kết luận test tầm soát thường phát biểu dạng “nguy tính tốn” bao nhiêu, với khả tầm soát tổng số trường hợp có lệch bội khả bỏ sót Test chẩn đốn lệch bội nhằm khẳng định chẩn đốn tình trạng lệch bội bào thai, nhằm đưa định chấm dứt thai kỳ Test chẩn đoán lệch bội khảo sát trực tiếp vật chất bào thai, ln test xâm lấn, với rủi ro thai không bị lệch bội nhiễm sắc thể ni khơng hồn tồn tương đồng với nhiễm sắc thể thai nhi, đặc biệt tình trạng khảm Trước thực CVS, phải giải thích nguy cơ, biến chứng CVS cho thai phụ: thai (2%), vỡ ối, nhiễm trùng chảy máu Phải cấy dịch âm đạo tìm lậu cầu Bàng quang phải trống Có thể CVS thực qua ngả âm đạo hay qua ngả bụng Nguy thai tương đương CVS thực qua ngả âm đạo CVS thực qua ngả bụng CVS thực qua đường âm đạo dùng catheter Portex có đường kính 0.89 mm, qua cổ tử cung đến vị trí nhau, hướng dẫn siêu âm qua đường bụng Tất phương tiện tầm soát đưa cải thiện không ngừng khả dự báo nhằm vào mục tiêu hạn chế số test chẩn đoán phải thực đến mức thấp có thể, mà khơng bỏ sót lệch bội khơng phát Một xét nghiệm tầm soát lệch bội cho kết nguy cao, hay thai nhi có bất thường gợi ý mạnh có tình trạng lệch bội siêu âm, xét nghiệm chẩn đốn lệch bội để nghị Lưu ý NIPT không xem test chẩn đoán, cho dù DR cao, với FNR thấp Mọi xét nghiệm chẩn đoán lệch bội khảo sát xâm lấn (invasive test), với nguy thai khoảng 1:500 đến 1:200 Do thực thai phụ hiểu rõ nguy lợi ích test cung cấp đồng thuận văn cam kết Trong thai kỳ, có loại xét nghiệm xâm lấn Sinh thiết gai Chọc dò ối Chọc dò máu cuống rốn SINH THIẾT GAI NHAU Hình 1a: CVS ngả âm đạo kiểm sốt siêu âm Hình 1b: Đường catheter Portex kiểm soát siêu âm Dưới hướng dẫn siêu âm ngả bụng, đưa catheter Portex 0.89 mm qua cổ tử cung đến vị trí Khi catheter đến vị trí, tháo kim luồn gắn syringe 20 mL để hút liên tục mô Luôn kiểm tra lại tim thai sau hoàn tất thủ thuật CVS qua ngả bụng dùng kim 20 G, cm, qua tử cung hướng dẫn siêu âm Sinh thiết gai lấy tế bào gai để khảo sát nhiễm sắc thể và/hoặc sinh học thai CVS thực thời điểm 10 tuần đến 12 tuần +0/7 Sinh thiết gai (Chorionic Villous Sample) (CVS) lấy tế bào gai để khảo sát nhiễm sắc thể và/hoặc sinh học thai nhi Lưu ý vài trường hợp, Quản lý vấn đề thường gặp liên quan đến nửa đầu thai kỳ Công cụ chẩn đốn lệch bội: Sinh thiết gai nhau, chọc ối Hình 2a: CVS ngả bụng kiểm soát siêu âm Hình 2b: CVS ngả bụng kiểm sốt siêu âm Dưới hướng dẫn siêu âm, đưa kim 20G, cm, qua tử cung đến Hút mô với syringe Kiểm tra tim thai hoàn tất thủ thuật CHỌC DÒ NƯỚC ỐI Chọc ối khảo sát di truyền tế bào thai Chọc ối thực thời điểm muộn CVS nhiều, nhằm đảm bảo thu nhận đủ số lượng tế bào cho khảo sát di truyền, tức vào 15-17 tuần hay muộn Chọc dò nước ối (Amniocentesis) lấy dịch ối (có chứa tế bào thai) để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đốn bệnh lý di truyền tế bào, bệnh lý rối loạn chuyển hóa, bệnh lý tự miễn, nhiễm trùng buồng ối Rubella, CMV … Khác với CVS, chọc ối lấy tế bào thai, nên thực khảo sát di truyền thai Vì thế, chọc ối phải thực thời điểm muộn CVS nhiều, nhằm đảm bảo thu nhận đủ số lượng tế bào cho khảo sát di truyền, tức vào 15 tuần đến 17 tuần +6/7 tuần hay muộn nữa, 19 tuần Biến chứng chọc ối gồm thai (0.4-1%), nhiễm trùng ối, màng ối vỡ non sanh non, chạm thương mẹ chạm thương quan thai nhi Hình 3: Chọc dị ối hướng dẫn siêu âm Chọc dò kim nhỏ 20-22G, dài 8.89 cm Đưa kim vào buồng tử cung, giữ kim đầu dò mặt phẳng để quan sát thấy đầu kim Hút 20 mL dịch ối để xét nghiệm Đánh giá lại tim thai sau thủ thuật CHỌC DỊ MÁU CUỐNG RỐN Chọc dị máu cuống rốn (cordoncentesis) lấy máu thai nhi nhằm đánh giá nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đoán nhiễm trùng bào thai, bệnh lý gene, bệnh lý Rhesus, phân tích khí máu động mạch thai nhi Chọc máu cuống rốn thực vào khoảng 20 tuần tuổi thai Biến chứng chọc dò cuống rốn gồm nhịp tim thai chậm, chảy máu cuống rốn nơi đâm kim, nhiễm trùng KỸ THUẬT KHẢO SÁT CHẤT LIỆU DI TRUYỀN: FISH vs KARYOTYPE Chất liệu khảo sát xử lý theo cách: Khảo sát FISH Khảo sát nuôi cấy tế bào karyotype Khảo sát FISH sử dụng lai huỳnh quang nên không cần phải nuôi cấy tế bào, cho kết nhanh Tuy nhiên, sử dụng lai huỳnh quang số vị trí định nhiễm sắc thể, thường tâm nhiễm sắc thể, nên FISH thường cho kết luận sai lệch số lượng mà không cho kết luận sai lệch cấu trúc Karyotype cho kết luận cấu trúc, đòi hỏi phải chờ đợi phân ly cặp nhiễm sắc thể, nên nhiều thời gian, nguy không trả kết nuôi cấy tế bào thất bại TÀI LIỆU ĐỌC THÊM Doubilet Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2nd edition Nhà xuất Wolters Kluwer Health 2013 Obstetrics and gynecology 8th edition Tác giả Beckmann Hợp tác xuất với ACOG Nhà xuất Wolters Kluwer Health 2018