Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lí di truyền thuộc hội chứng sinh dục thượng thận được William Bulloch và James Scqucira mô tả đầu tiên với với tên gọi theo biểu hiện lâm sàng gồm các triệu chứng của suy tuyến thượng thận và rối loạn sinh dục
BỆNH ÁN NỘI TIẾT I Phần Hành Chính: 1. Họ và tên: Ngơ MT 2. Tuổi: 12 tháng 3.Giới: Nam 4. Địa chỉ: Mỹ Lương – Chương Mỹ - Hà Nội 5. Dân tộc: Kinh 6. Họ và tên bố: NgôVS Nghề nghiệp: làm ruộng Trình độ văn hóa 9/12 7. Họ và tên mẹ: BTT Nghề nghiệp: cơng nhân Trình độ văn hóa 12/12 Ngày vào viện: 01/10/2020 9. Ngày làm bệnh án: 05/10/2020 II Phần Chuyên Môn: Lý vào viện: Nôn nhiều Bệnh sử: Cách vào viện ngày trẻ xuất nôn, 5-6 lần/ ngày, nôn t ự nhiên, nôn s ữa lỗng khơng vón c ục, khơng có máu khơng có dịch vàng Kèm ho ch ảy mũi Tr ẻ không s ốt, không ch ảy d ịch tai, ăn được, đại tiểu tiện bình thường, => vào viện Nhi TW Hiện ngày thứ vào viện, trẻ cịn nơn lần/ ngày với tính chất trên, ho xu ất ti ết đ ờm trong, chảy mũi trong, không sốt, ăn 60ml sữa x bữa, đại tiểu tiện bình thường 3 Tiền sử: a. Bản thân Sản khoa: con lần PARA( tiền thai) 1001, sinh thường 32 tuần( cạn ối, suy dinh dưỡng bào thai) cân nặng sơ sinh 2,1 kg, đẻ khóc Dinh dưỡng: tháng đầu: bú mẹ hoàn toàn Tháng đến tháng 6: uống sữa công thức+ bú mẹ Tháng 7: uống sữa công thức + cháo Hiện uống sữa công thức 180ml x lần/ ngày + ăn cháo 300ml x b ữa / ngày => Chế độ dinh dưỡng chưa phù hợp: khơng bú mẹ hồn tồn tháng đ ầu ăn cháo s ớm Phát triển tâm thần vận động: + Vận động thơ: bị, đứng vịn chưa vững + vận động tinh: cầm nắm đồ vật ngón tay + Ngôn ngữ: phát âm baba, mama - Tiêm chủng: Tiêm lao, mũi phế cầu, mũi - Bệnh tật: + Tăng sản thượng thận bẩm sinh chẩn đoán bv Nhi TW, t ngày tu ổi, hi ện trì thu ốc Hydrocortisol 10mg ¼ viên x l ần/ ngày, Florinef 0.1mg½ viên x lần/ ngày Khoèo chân, chuẩn đoán trước sinh phẫu thuật tháng 7/2020 Có đợt viêm phế quản điều trị Nhi Trung Ương b Gia đình: chưa phát bất thường 4. Khám bệnh: 4.1 Khám vào viện: Trẻ tỉnh, tự thở, Da, niêm mạc hồng - Nôn 4-5 lần/ ngày Khơng có dấu hiệu nước: Mạch bẹn bắt rõ, chi ấm, refill