Thiếu máu sơ sinh Kirsten E Crowley, MD tháng 6 năm 2005 Định nghĩa • Thiếu máu: Hemoglobin tĩnh mạch trung tâm 34 tuần GA là 17 g / dL • Số lượng hồng cầu lưới trong máu cuống rốn 3-7% • Thể tích trung bình trung bình 107 fL Thiếu máu sinh lý ở trẻ sơ sinh • Ở trẻ đủ tháng khỏe mạnh, nồng độ hemoglobin bắt đầu giảm vào khoảng tuần thứ ba của cuộc đời • Đạt mức nadir 11 g / dL ở 8- 12 tuần Sự khác biệt ở trẻ sinh non • Khi mới sinh, chúng có nồng độ hemoglobin thấp hơn một chút, MCV và số lượng lưới cao hơn • Chỉ số nadir thấp hơn và đạt được sớm hơn - Nadir trung bình là 7-9 g / dL và đạt được ở tuần thứ 4-8 tuổi - Liên quan đến sự kết hợp của khối lượng hồng cầu giảm khi sinh, tăng lượng mất chất sắt do rút máu trong phòng thí nghiệm, tuổi thọ của hồng cầu ngắn hơn, sản xuất không đủ erythropoietin và sự phát triển cơ thể nhanh chóng Sinh lý bệnh • Thiếu máu ở trẻ sơ sinh là kết quả của ba quá trình - Mất hồng cầu: thiếu máu xuất huyết • Nguyên nhân phổ biến nhất - tôi phá hủy tuyến sinh sản: thiếu máu tan máu - Sản xuất thiếu hồng cầu: thiếu máu giảm sản Thiếu máu xuất huyết • Thời kỳ trước sinh (1/1000 trẻ đẻ sống) - Mất tính toàn vẹn của nhau thai • Ngậm ối, bong non, chấn thương - Dị thường dây rốn hoặc mạch nhau thai • Chèn ép dây trong song thai, mạch thông, tụ máu dây rốn, vướng dây - Hội chứng truyền máu song thai • • • • Chỉ trong trường hợp đa thai đơn tính 13-33% trường hợp song thai có TTTS Chênh lệch hemoglobin thường> g / dL Bệnh tim sung huyết thường gặp trong bệnh nhân song thai thiếu máu và tăng độ nhớt thường gặp ở bệnh nhân song thai tràn dịch màng phổi Thiếu máu • Thời kỳ trong sinh - Xuất huyết thai (30-50% trường hợp thai nghén) • Tăng nguy cơ tiền sản giật, cần thiết bị đo và mổ - Sản phụ: thiếu máu tăng khi cấp cứu csection - Đứt dây do chấn thương - Thất bại trong truyền máu nhau thai do tắc dây (sa hoặc sa dây rốn) - Chấn thương sản khoa gây ra ẩn xuất huyết nội tạng hoặc nội sọ Thiếu máu xuất huyết • Thời kỳ sơ sinh - Xuất huyết kèm theo: gợi ý chấn thương sản khoa hoặc suy nặng chu sinh • Caput succedaneum, cephalhematoma, xuất huyết nội sọ, xuất huyết nội tạng - Khiếm khuyết trong cầm máu • Thiếu hụt yếu tố đông máu bẩm sinh • Rối loạn đông máu do tiêu thụ: DIC, nhiễm trùng huyết Thiếu yếu tố phụ thuộc K - Không cung cấp vit K gây chảy máu lúc 3-4 ngày tuổi • Giảm tiểu cầu: miễn dịch hoặc bẩm sinh không có bán kính - Mất máu vô tính do lấy máu Thiếu máu tan máu • Tan máu do miễn dịch: Không tương thích Rh hoặc tan máu tự miễn • Nonimmune : nhiễm trùng huyết, nhiễm trùng TORCH • Khiếm khuyết hồng cầu bẩm sinh - G6PD, thalassemia, hemoglobin không ổn định, khiếm khuyết màng (bệnh tăng sinh bạch cầu di truyền, tăng bạch cầu elip) • Bệnh hệ thống: bệnh galactosemia, bệnh loãng xương • Thiếu dinh dưỡng: vitamin E gây thiếu máu nhược sắc sau này • Bẩm sinh - hội chứng Diamond-Blackfan, bệnh bạch cầu bẩm sinh, thiếu nguyên bào nuôi bên mia • Mắc phải - Nhiễm trùng: Rubella và giang mai là phổ biến nhất - Khủng hoảng bất sản, thiếu máu bất sản Biểu hiện lâm sàng • Xác định các yếu tố sau - Tuổi khi xuất hiện - Các đặc điểm lâm sàng liên quan - Tình trạng huyết động của trẻ - Có hoặc không có tăng hồng cầu lưới biểu hiện xuất huyết thiếu máu • Thiếu máu xuất huyết cấp tính - Xanh xao mà không có vàng da hoặc tím tái và không được cung cấp oxy - Thở gấp hoặc thở hổn hển - Giảm tưới máu dẫn đến sốc giảm thể tích • Giảm áp lực tĩnh mạch trung tâm - Chỉ số hồng cầu bình thường hoặc không nhiễm sắc tố - Tăng bạch cầu trong vòng 2-3 ngày sau khi có biểu hiện xuất huyết thiếu máu • Mãn tính - Xanh xao không vàng da hoặc tím tái và không được cung cấp oxy - Các dấu hiệu suy hô hấp tối thiểu - Áp lực tĩnh mạch trung tâm bình thường - Các chỉ số hồng cầu vi mô hoặc giảm huyết sắc tố - Tăng hồng cầu lưới bù - Gan to d / t tăng hồng cầu ngoại dịch - Có thể xảy ra hiện tượng thai nhiễm nước hoặc thai chết lưu Trình bày của viền thiếu máu tan máu • • • • Vàng da thường là triệu chứng đầu tiên Tăng hồng cầu lưới bù trừ Biểu hiện xanh xao sau 48 giờ tuổi Tăng bilirubin không liên hợp> 10-12 mg / dL • Khó thở và gan lách to Có thể có biểu hiện của thiếu máu giảm sản • • • • Các biểu hiện hiếm gặp sau 48 giờ tuổi Không có vàng da Giảm bạch cầu Biểu hiện các dạng khác • Truyền máu song thai - Suy giảm tăng trưởng ở song thai thiếu máu, thường> 20% • Xuất huyết nội tạng - Nội sọ: thóp trước phồng lên và các dấu hiệu thần kinh (trạng thái tâm thần thay đổi, ngừng thở, co giật) - Xuất huyết nội tạng: thường là gan bị tổn thương và dẫn đến khối bụng - Xuất huyết phổi: hình ảnh chụp X quang của một vùng kín với dịch tiết khí quản có máu Chẩn đoán • Nghiên cứu ban đầu - Hemoglobin - Các chỉ số hồng cầu • Microcytic hoặc giảm sắc tố gợi ý xuất huyết thai nhi hoặc twintwin, hoặc a-thalassemia • Normocytic hoặc normochromic gợi ý h cấp tính
Neonatal Anemia Kirsten E Crowley, MD June 2005 Definitions • Anemia: Central venous hemoglobin < 13 g/dL or capillary hemoglobin < 14.5 g/dL in infant > 34 weeks and 0-28 days old • Average value for central venous hemoglobin at birth for > 34 weeks GA is 17 g/dL • Reticulocyte count in cord blood 3-7% • Average mean corpuscular volume 107 fL Physiologic anemia of infancy • In healthy term infants, hemoglobin levels begin to decline around the third week of life • Reach a nadir of 11 g/dL at 8-12 weeks Differences in premature infants • At birth they have slightly lower hemoglobin levels, and higher MCV and retic counts • The nadir is lower and is reached sooner – Average nadir is 7-9 g/dL and is reached at 4-8 weeks of age – Related to a combination of decreased RBC mass at birth, increased iatrogenic losses from lab draws, shorter RBC life span, inadequate erythropoietin production, and rapid body growth Pathophysiology • Anemia in the newborn results from three processes – Loss of RBCs: hemorrhagic anemia • Most common cause – Increased destruction: hemolytic anemia – Underproduction of RBCs: hypoplastic anemia Hemorrhagic anemia • Antepartum period (1/1000 live births) – Loss of placental integrity • Abruption, previa, traumatic amniocentesis – Anomalies of the umbilical cord or placental vessels • Velamentous insertion of the cord in twins, communicating vessels, cord hematoma, entanglement of the cord – Twin-twin transfusion syndrome • • • • Only in monozygotic multiple births 13-33% of twin pregnancies have TTTS Difference in hemoglobin usually > g/dL Congestive heart disease common in anemic twin and hyperviscosity common in plethoric twin Hemorrhagic anemia • Intrapartum period – Fetomaternal hemorrhage (30-50% of pregnancies) • Increased risk with preeclampsia-eclampsia, need for instrumentation, and c-section – C-section: anemia increased in emergency csection – Traumatic rupture of the cord – Failure of placental transfusion due to cord occlusion (nuchal or prolapsed cord) – Obstetric trauma causing occult visceral or intracranial hemorrhage Hemorrhagic anemia • Neonatal period – Enclosed hemorrhage: suggests obstetric trauma or severe perinatal distress • Caput succedaneum, cephalhematoma, intracranial hemorrhage, visceral hemorrhage – Defects in hemostasis • Congenital coagulation factor deficiency • Consumption coagulopathy: DIC, sepsis • Vitamin K dependent factor deficiency – Failure to give vit K causes bleeding at 3-4 days of age • Thrombocytopenia: immune, or congenital with absent radii – Iatrogenic blood loss due to blood draws Hemolytic anemia • Immune hemolysis: Rh incompatibility or autoimmune hemolysis • Nonimmune: sepsis, TORCH infection • Congenital erythrocyte defect – G6PD, thalassemia, unstable hemoglobins, membrane defects (hereditary spherocytosis, elliptocytosis) • Systemic diseases: galactosemia, osteopetrosis • Nutritional deficiency: vitamin E presents later Hypoplastic anemia • Congenital – Diamond-Blackfan syndrome, congenital leukemia, sideroblastic anemia • Acquired – Infection: Rubella and syphilis are the most common – Aplastic crisis, aplastic anemia Clinical presentation • Determine the following factors – Age at presentation – Associated clinical features – Hemodynamic status of the infant – Presence or absence of comensatory reticulocytosis Presentation of hemorrhagic anemia • Acute hemorrhagic anemia – Pallor without jaundice or cyanosis and unrelieved by oxygen – Tachypnea or gasping respirations – Decreased perfusion progressing to hypovolemic shock • Decreased central venous pressure – Normocytic or normochromic RBC indices – Reticulocytosis within 2-3 days of event Presentation of hemorrhagic anemia • Chronic – Pallor without jaundice or cyanosis and unrelieved by oxygen – Minimal signs of respiratory distress – Central venous pressure normal – Microcytic or hypochromic RBC indices – Compensatory reticulocytosis – Enlarge liver d/t extramedullary erythropoiesis – Hydrops fetalis or stillbirth may occur Presentation of hemolytic anemia • • • • Jaundice is usually the first symptom Compensatory reticulocytosis Pallor presents after 48 hours of age Unconjugated hyperbilirubinemia of > 10-12 mg/dL • Tachypnea and hepatosplenomegaly may be present Presentation of hypoplastic anemia • • • • Uncommon Presents after 48 hours of age Absence of jaundice Reticulocytopenia Presentation of other forms • Twin-twin transfusion – Growth failure in the anemic twin, often > 20% • Occult internal hemorrhage – Intracranial: bulging anterior fontanelle and neurologic signs (altered mental status, apnea, seizures) – Visceral hemorrhage: most often liver is damaged and leads to abdominal mass – Pulmonary hemorrhage: radiographic opacification of a hemithorax with bloody tracheal secretions Diagnosis • Initial studies – Hemoglobin – RBC indices • Microcytic or hypochromic suggest fetomaternal or twintwin hemorrhage, or a-thalassemia • Normocytic or normochromic suggest acute hemorrhage, systemic disease, intrinsic RBC defect, or hypoplastic anemia – Reticulocyte count • elevation suggests antecedent hemorrhage or hemolytic anemia while low count is seen with hypoplastic anemia Diagnosis • Initial studies continued – Blood smear looking for • spherocytes (ABO incompatibility or hereditary spherocytosis) • elliptocytes (hereditary elliptocytosis) • pyknocytes (G6PD) • schistocytes (consumption coagulopathy) – Direct Coombs test: positive in isoimmune or autoimmune hemolysis Other diagnostic studies • Blood type and Rh in isoimmune hemolysis • Kleihauer-Betke test on maternal blood looking for fetomaternal hemorrhage • CXR for pulmonary hemorrhage • Bone marrow aspiration for congenital hypoplastic or aplastic anemia • TORCH: bone films, IgM levels, serologies, urine for CMV • DIC panel, platelets looking for consumption • Occult hemorrhage: placental exam, cranial or abdominal ultrasound • Intrinsic RBC defects: enzyme studies, globin chain ratios, membrane studies Management • Simple replacement transfusion – Indications: • acute hemorrhage – Use 10-15 ml/kg O, RH- packed RBCs or blood crossmatched to mom and adjust hct to 50% – Give via low UVC or central UVC if time permits – Draw diagnostic studies before transfusion • ongoing deficit replacement • maintenance of effective oxygen-carrying capacity – Hct < 35% in severe cardiopulmonary disease – Hct < 30% in mild-moderate cardiopulmonary disease, apnea, symptomatic anemia, need for surgery – Hct < 21% Management • Exchange transfusion – Indications • Chronic hemolytic anemia or hemorrhagic anemia with increased central venous pressure • Severe isoimmune hemolytic anemia • Consumption coagulopathy • Nutritional replacement: iron, folate, vitamin E Prophylactic management • Erythropoietin – Increased erythropoiesis without significant side effects – Decreases need for late transfusions – Will not compensate for anemia due to labs • Need to have restrictive policy for blood sampling and micromethods in the lab • Nutritional supplementation: iron, folate, vitamin E ... • Anemia in the newborn results from three processes – Loss of RBCs: hemorrhagic anemia • Most common cause – Increased destruction: hemolytic anemia – Underproduction of RBCs: hypoplastic anemia. .. Hypoplastic anemia • Congenital – Diamond-Blackfan syndrome, congenital leukemia, sideroblastic anemia • Acquired – Infection: Rubella and syphilis are the most common – Aplastic crisis, aplastic anemia. .. intrinsic RBC defect, or hypoplastic anemia – Reticulocyte count • elevation suggests antecedent hemorrhage or hemolytic anemia while low count is seen with hypoplastic anemia Diagnosis • Initial studies