Nội tiết suy giáp PGS đạt

Suy gi¸p TRẠNG bÈm sinh PGS.TS NGUYỄN PHÚ ĐẠT Mục tiêu Trình bày nguyên nhân gây SGTBS Trình bày triệu chứng lâm sàng xét nghiệm SGTBS Trình bày chẩn đốn SGTBS Nhận thức ý nghĩa chẩn đoán sớm SGTBS Trình bày biện pháp chẩn đốn sớm SGTBS Trình bày điều trị SGTBS Tư vấn để trẻ gia đình tuân thủ theo dõi v iu tr SGTBS Định nghĩa ã Bệnh suy giáp bẩm sinh ( SGBS) bệnh nội tiết tuyến giáp sản xuất hocmon giáp không đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá trình sinh trởng thể Hu thiếu hocmon giáp làm cho trẻ bị lùn , dị hình thiểu trí t BƯnh SGBS • UBKS RL thiÕu iode: ë quốc gia khác nhằm giảm tỷ lệ đần ®ịa phương • SGBS ®øng thø sau BC, di chứng TL, TT trầm trọng, không nằm vùng dịch tễ BC gặp khắp nơi giới ã Tỷ lệ mắc giới: 1/4000, Khu vực Châu 1/3000 Vit Nam ? Bệnh SGBS (2) ã Bệnh từ thời kỳ bào thai nhng TCLS không xuất sau đẻ ã Biểu muộn thời kỳ bú mẹ thiếu niên Do chẩn đoán bị muộn, di chứng chậm TT vĩnh viễn Nếu điều trị sớm sau đẻ trẻ phát triển hoàn toàn bình thờng ã Mục tiêu: Phát điều trị sớm SGBS nhằm tránh thiểu trí tuệ Vị trí & vai trò TG ã TG nhỏ, hình cánh bớm trớc cổ ã TG hÊp thu iod tõ thùc phÈm & tỉng hỵp hocmon giáp ã Vai trò: phát triển trí tuệ & thể chất ã Nếu thiếu hocmon giáp: trẻ không lớn, nÃo không phát triển, trẻ thành ngời lùn đần độn CHN ON SM V GI TR: - Chẩn đốn sớm: Chẩn đốn trẻ cịn thời kì sơ sinh - Điều trị sớm từ thời kỳ sơ sinh trẻ phát triển bình thường, điều trị muộn trẻ lùn đần độn 1.Nguyên nhân SGTBS 1.1 Hình thái tuyến giáp (80-95%) - Khơng có tuyến giáp - Lạc chỗ (dưới lưỡi) Nguyên nhân chưa rõ Có liên quan đến: Giới, mùa, chủng tộc (da trắng > da đen), mẹ bị bệnh tự miễn, gia đình nhiều người mắc bệnh tuyến giáp, nhóm HLA … 1.Nguyên nhân SGTBS (Tiếp) 1.2 Rối loạn tổng hợp HM: SGT kèm theo có bướu cổ (10-15%) - RL tập trung Iốt - RL hữu hố iốt - RL ghép đơi Iodotyrosin - RL Thuỷ phân Thyroglobuline - RL tổng hợp Thyroglubuline - RL khử iốt TỔNG HỢP HORMONE GIÁP TRẠNG T.B.Tuyến giáp H Tyroxin Huyết tương I1 I- HO CH2 C H H I I- I H HO CH2 I I- H M.I.T H I H HO CH2 I Khử Iốt C Phân tử: Thyroglobulin C H H D.I.T M.I.T+D.I.T = T3 H CH2 D.T.T+D.I.T = T4 C H H Liên kết péptit 4.Chẩn đoán 4.1 Chẩn đoán xác định : - Phù niêm - Chậm phát triển: Thể chất, tinh thần - Xác định xét nghiệm: T4 giảm, TSH tăng 4.Chẩn đoán (Tiếp) 4.2 Chẩn đốn phân biệt – Cịi xương – Phình to đại tràng bẩm sinh – Lùn ngắn xương chi – Hội chng Down Điều trị Nguyờn tc: - Liệu pháp thay hocmon giáp suốt đời - iu tr sm - Đạt tình trạng bình giáp sớm tt Điều trị (Tip) Thuc: - T4 ( Thyrax, Belrthyox, Levothyrox…) viên 0,1 mg uống lần vào buổi sáng trước ăn Liều: - thg : 8-10 µ g/ Kg – 12 thg : - µ g/ Kg - tuổi : - µ g/ Kg – 12 tuổi : -5 µ g/ Kg 12 tui -> ngi ln: 2-3 g/ Kg Điều trÞ (Tiếp) - T3 khơng dùng để điều trị thời gian bán giã ngắn, ức chế mạnh - Tinh chất giáp trạng khơng cịn dùng tác dụng không ổn định Theo dõi Định kỳ khám lâm sàng, xét nghiệm T4, TSH, tuổi xương: - Năm đầu tiên: tháng/1 lần( tuổi xương tháng/ lần) - Từ năm thứ 2: năm /1 lần - Đánh giá: - Tốt: trẻ phát triển bình thường, tuổi xương tương đương tuổi thực, T4( 150 – 170nmmol/l ) - Cường giáp: giảm liều thuốc - Còn Suy giáp: tăng liều thuốc Tư vấn Uống thuốc thường xuyên, liên tục, suốt đời, định kỳ đến khám kiểm tra Kết luận ãSGBS: bệnh điều trị liệu pháp thay Hormon giáp sut i, đơn giản hiệu ãKết điều trị phụ thuộc vào chẩn đoán sớm hay muộn mà trẻ phỏt trin bình thờng bị thiểu trí tuệ ãMục tiêu phát điều trị sớm CTSLSS bệnh SGBS nhằm tránh cho trẻ bị thiểu trí tuệ Nguyen Van Chinh tuoi Trang Anh thá ng, chẩn n SGT qua CTSL( BVPSHN) 2002 XIN CẢM ƠN ... SGTBS Định nghĩa ã Bệnh suy giáp bẩm sinh ( SGBS) bệnh nội tiết tuyến giáp sản xuất hocmon giáp không đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá trình sinh trởng thể Hu thiếu hocmon giáp làm cho trẻ bị lùn... dụng kháng giáp trạng TH mang thai 2 Lâm sàng : 2.1 S sinh: - Rối loạn hình thái : Ngắn ; Cân nặng > 3500g - Vàng da sớm, kéo dài - Biếng ăn, táo bón, khóc khàn - Phù niêm, mặt suy giáp - Da... ngắn xương chi – Hội chứng Down Điều trị Nguyờn tc: - Liệu pháp thay hocmon giáp suốt đời - iu tr sm - Đạt tình trạng bình giáp sớm tốt 5 Điều trị (Tip) Thuc: - T4 ( Thyrax, Belrthyox, Levothyrox…)