TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM Tầng – Tòa nhà GP Invest – số 170 – Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội Tel: 024-66-861-304; Hotline: 0796188898/0975067766; Email:sanglocsosinh@bionet.vn HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN BỆNH THIẾU MEN G6PD (dành cho trường hợp nhận kết “Nguy cao” với bệnh thiếu men G6PD thực Bionet Việt Nam) Thiếu men G6PD (Glucose – – Phosphate dehydrogenase Deficiency) bệnh lý di truyền, xảy đột biến gene G6PD khiến thể khơng có đủ enzyme giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường, dễ dẫn đến thiếu máu tiếp xúc nhiều với tác nhân có tính oxi hóa cao Bệnh thiếu men G6PD sàng lọc hiệu chương trình Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam Kết “Nguy cao” giúp đánh giá khả mắc bệnh trẻ, không khẳng định chắn trẻ mắc bệnh Do vậy, có kết “Nguy cao” với bệnh thiếu men G6PD, gia đình cần lưu ý thực bước chẩn đốn nhằm khẳng định tình trạng mức độ bệnh trẻ Bảng 1: Danh sách số đơn vị thực chẩn đoán bệnh Thiếu men G6PD (tham khảo) STT Đơn vị chẩn đoán Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam Khoa Nội Tiết – BV Nhi TW Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng (Bệnh viện 600 giường) PK A5 – Khoa Nội tiết BV Nhi đồng I Khoa xét nghiệm BV Hòa Hảo Địa Tầng 2, Tòa nhà GP Invest, số 170 Đê La Thành, P Ô Chợ Dừa, Q Đống Đa, Hà Nội ĐT: 024.6686.1304/ 0975.067.766 XN chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD - XN xác định đột biến gene G6PD 18/879 La Thành, Láng Thượng, Q Đống Đa, Hà Nội - XN sinh hóa – huyết học 402 Lê Văn Hiến, Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng - XN sinh hóa – huyết học Số 341 Sư Vạn Hạnh, Phường 10, Quận 10, HCM - XN sinh hóa – huyết học Số 254 Hồ Hảo, Phường 4, Quận 10, HCM - XN sinh hóa – huyết học Lưu ý: Khi cho trẻ xét nghiệm chẩn đốn sinh hóa vui lịng cầm theo kết Sàng lọc sơ sinh thực trước trẻ TRUNG TÂM SÀNG LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM Tầng – Tòa nhà GP Invest – số 170 – Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội Tel: 024-66-861-304; Hotline: 0796188898/0975067766; Email:sanglocsosinh@bionet.vn MỘT SỐ THÔNG TIN BỔ SUNG Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene gây bệnh thiếu men G6PD Bionet Việt Nam - Bionet thực xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene G6PD phương pháp Multiplex PCR (phát đột biến phổ biến khu vực Đông Nam Á) xét nghiệm giải trình tự tồn gene G6PD Xét nghiệm dựa vào đột biến phát kết hợp với bảng phân loại đột biến mức độ bệnh WHO để đánh giá mức độ thiếu men trẻ - Loại mẫu sử dụng đa dạng từ mẫu niêm mạc miệng, máu, tóc, … Bionet hỗ trợ thu mẫu nhà nội thành Hà Nội Hồ Chí Minh Liên hệ 024.6686.1304 Hotline 0975.067.766 để biết thêm chi tiết Lưu ý thực xét nghiệm chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD BV Nhi TW - Đăng ký khám lấy định xét nghiệm: Phòng D117, Nhà 15 tầng - Nên đăng ký thực xét nghiệm: + Định lượng men G6PD + Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi - Xét nghiệm lựa chọn (không bắt buộc): Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh MS/MS Gia đình cân nhắc lựa chọn xét nghiệm không Đa số bệnh rối loạn chuyển hóa thường có biểu sớm trẻ có tiếp xúc với dinh dưỡng từ tuần Nên số trường hợp trẻ 3-6 tháng tuổi thực xét nghiệm khơng cịn nhiều ý nghĩa, dẫn đến việc thêm chi phí khơng cần thiết Thời điểm nên thực xét nghiệm chấn đoán bệnh thiếu men G6PD - Trẻ nên thực xét nghiệm chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD sau có kết Sàng lọc sơ sinh “Nguy cao” với bệnh thiếu men G6PD - Trong số trường hợp xa đơn vị chẩn đoán điều kiện gia đình chưa cho phép, Anh/Chị đợi bé đủ 3-6 tháng tuổi cho bé thực xét nghiệm Trong thời gian chờ xét nghiệm chẩn đốn, nên chăm sóc trẻ theo danh sách thực phẩm, thuốc cần tránh để hạn chế tối đa ảnh hưởng bệnh Một số nguồn tham khảo thơng tin bệnh lý, kinh nghiệm chăm sóc trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD - Website Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam: www.sanglocsosinh - Fanpage: Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam (https://www.facebook.com/sanglocsosinhbionet/) - Group Facebook: Trao đổi kinh nghiệm bé bị thiếu men G6PD (https://www.facebook.com/groups/673533662740289/) ... Website Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam: www.sanglocsosinh - Fanpage: Sàng lọc sơ sinh Bionet Việt Nam (https://www.facebook.com/sanglocsosinhbionet/) - Group Facebook: Trao đổi kinh nghiệm bé bị... LỌC SƠ SINH BIONET VIỆT NAM Tầng – Tòa nhà GP Invest – số 170 – Đê La Thành – Ô Chợ Dừa – Đống Đa – Hà Nội Tel: 02 4-6 6-8 6 1-3 04; Hotline: 0796188898/0975067766; Email:sanglocsosinh @bionet. vn MỘT... thiếu men G6PD BV Nhi TW - Đăng ký khám lấy định xét nghiệm: Phòng D117, Nhà 15 tầng - Nên đăng ký thực xét nghiệm: + Định lượng men G6PD + Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi - Xét nghiệm lựa chọn