Các vấn đề mới và khó Sinh học 12

C¸c vÊn ®Ò míi vµ khã Ch­¬ng 5 di truyÒn häc ng­êi GV CHU V¡N MÉN Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người Những vấn đề chung Những Khó khăn, thuận lợi Trong nghiên cứu DT người Các phương pháp NC Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người Khó khăn và thuận lợi Khó khăn: - Về mặt sinh học - Về mặt xã hội Thuận lợi: - Các đặc điểm sinh lí, hình thái của người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì một sinh vật nào khác Phả hệ Phân tử Di truyền quần thể Tế bào Đồng sinh Phương pháp nghiên cứu Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người CÊu tróc chung cña c¸c ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu Néi dung KÕt qu¶ Môc ®Ých ppnc phả hệ Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào. Nội dung : Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ Kết quả : Gen quy định mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc quăn là trội so với tóc thẳng ; bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón là do gen nằm trên NST Y quy định . s¬ ®å ph¶ hÖ bÖnh do gen lÆn quy ®Þnh n»m trªn NST giíi tÝnh x Mục đích : Tìm hiểu khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường. Kết quả : Người có 3 NST số 21 - Thể ba : Hội chứng Đao . Người có 3 NST giới tính XXX : Hội chứng 3 X. Người có 3 NST giới tính XXY : Hội chứng Claiphentơ. Người có 1NST giới tính X- Thể một : Hội chứng Tơcnơ . ppnc tế bào Bé nhiÔm s¾c thÓ ng­êi b×nh th­êng - KÜ thuËt nhuém b¨ng ®Æc tr­ng KiÓu nh©n cña n÷ KiÓu nh©n cña nam Một số kết quả nghiên cứu tế bào học Sơ đồ kiểu nhân hội chứng đao Kiểu hình hội chứng đao [...]... niệm di truyền y học Di truyền y học tư vấn Chỉ số ADN Liệu pháp gen Bài 28 và 29 di truyền y học Khái niệm Vận dụng hiểu biết của di truyền học người vào y học Giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế tác hại của bệnh tật Nhờ tiến bộ của tế bào học sinh học phân tử Bài 28 và 29 di truyền y học Khái niệm Bệnh tật di truyền Do đột biến NST Do đột biến gen Bài 28 và 29 di truyền y học khái niệm về... Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng Chẩn đoán và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh ở mức phân tử Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng, tác động chính xác và ít phản ứng phụ Bài 28 và 29 di truyền y học Di truyền y học tư vấn Di truyền y học tư vấn: chẩn đoán di truyền y học Làm bài tập Cơ sở khoa học. .. của di truyền y học tư vấn ví dụ Phương pháp tư vấn Bài 28 và 29 di truyền y học Liệu pháp gen Liệu pháp gen : chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến Có hai biện pháp : một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế gen bệnh bằng gen lành Những khó khăn của liệu pháp gen Một số ứng dụng bước đầu Bài 28 và 29 di truyền y học chỉ số ADN Chỉ... truyền liên quan đến sai khác về cấu trúc và số lượng của gen, NST hoặc bất thường trong quá trình hoạt động của gen Biểu hiện: + Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh + Tật di truyền là những sai khác hình thái có nguyên nhân từ trước khi sinh ra Bài 28 và 29 di truyền y học Bệnh tật di truyền Có nguyên nhân... 28 và 29 di truyền y học Bệnh tật di truyền Có nguyên nhân là đột biến NST NST thường Đột biến cấu trúc Đột biến số lượng Ví dụ Kiểu hình hội chứng Edwards Kiểu hình hội chứng Patau Bài 28 và 29 di truyền y học Bệnh tật di truyền Có nguyên nhân là đột biến NST NST giới tính Đột biến số lượng Ví dụ Kiểu hình hội chứng tơcnơ và sơ đồ kiểu nhân Nhận xét so sánh hai nhóm Bài 28 và 29 di truyền y học. .. (ADN và NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện của kiểu hình (thể đột biến) Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu Trên cơ sở đó giúp cho y học lâm sàng có những phương pháp nhằm chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả di truyền xấu cho con người Bài 28 và 29 di truyền y học. .. hàng loạt các bệnh, tật di truyền Di truyền y học với bệnh ung thư Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhưng ở mức phân tử đều liên quan đến các biến đổi cấu trúc của ADN Phòng ngừa ung thư : +Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư +Không kết hôn gần Di truyền y học với bệnh AIDS Hội chứng suy giảm miễn... lĩnh vực mới và thái độ của cộng đồng Bệnh AIDS Nhiệm vụ cấp bách của toàn nhân loại Trí năng Gánh nặng di truyền Là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết Tính toán lí thuyết cho thấy ở trẻ sơ sinh đột biến gen có hại khoảng 1%, còn đột biến NST gây hại khoảng 1/150 Nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các bệnh,... Di truyền y học với bệnh AIDS Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) là bệnh suy giảm khả năng đề kháng của cơ thể do virut HIV gây ra Virut HIV chỉ chứa hai chuỗi ARN có số lượng đơn phân ít hơn hàng trăm ngàn lần so với bộ gen của người Tìm hiểu bản chất di truyền của bệnh AIDS: đề xuất các phư ơng pháp điều trị hiệu quả Ví dụ SGK Sự di truyền trí năng Trí năng là khả năng trí tuệ của . Bài 28 và 29. di truyền y học Di truyền y học tư vấn Di truyền y học tư vấn: chẩn đoán di truyền y học Cơ sở khoa học của di truyền y học tư vấn Phương. Bài 28 và 29. di truyền y học Khái niệm Chỉ số ADN Liệu pháp gen Di truyền y học tư vấn Hướng NC ứng dụng Bệnh tật DT di truyền y học Bài 28 và 29. di