CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO

CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN ỞCẤP ĐỘ TẾ BÀO I nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào - Các sinh vật nhân sơ prokaryote: vi khuẩn và vi khuẩn cổ, là sinh vật

CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở

CẤP ĐỘ TẾ BÀO

I) nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

- Các sinh vật nhân sơ ( prokaryote): vi khuẩn và vi khuẩn cổ, là sinh vật có cấu tạo tế bào

nhưng chưa hoàn chỉnh, chưa có nhân chính thức Vật chất di truyền gồm 1 NST duy nhất nằm ở vùng nhân và các plasmid nằm trong tế bào chất.

- ở sinh vật nhân thực (eukaryote), tế bào có nhân hoàn chỉnh Vật chất di truyền trong nhân là NST, các NST này có kích thước và hàm lượng DNA vượt hẳn NST của

prokaryote Vật chất di truyền ngoài nhân là các phân tử DNA hai mạch, trần và cấu tạo vòng Đặc biệt loài nấm men rượu Saccharomyces cerevisiae, có cấu trúc plasmid , một

dạng vật chất di truyền ngoài nhân đặc trưng cho vi khuẩn

1 NST ở prokaryote

- DNA nhiễm sắc thể ở prokaryote là phân tử xoắn kép , dạng vòng, có cấu trúc siêu xoắn

- Một số protein là loại protamin, gần với spermine hoặc spermidine, trung hòa các yếu tố

âm tính của DNA

2 Nhiễm sắc thể ở eukaryote

2.1 tổ chức NST ở eukaryote

2.2.2 chất nguyên nhiễm sắc và chất dị nhiễm sắc

- Chất nguyên nhiễm sắc (euchromatine) là chất nhiễm sắc ở trạng thái dãn xoắn , DNA ở trạng thái hoạt động nên phiên mã được.

- Chất dị nhiễm sắc ( heterochromatine) là chất nhiễm sắc biểu hiện dạng cuộn xoắn cao, DNA không phiên mã được và thường sao chép muộn hơn.

2.1.2 thành phần hóa học của NST

NST = Acid nucleic ( DNA và RNA ) + Protein

- Protein chiếm 80% bao gồm protein histon và protein không histon

+ Protein histon là loại protein mà phân tử chứa phần lớn các amino acid mang tính base như lysine , arginine , histidine ; tham gia vào việc hình thành cấu trúc chuỗi nucleosome

và solenoid.

+ Protein không histon chứa nhiều loại amino acid mang tính acid như aspartate ,

glutamate, chiếm phân nữa protein trong chất nhiễm sắc, đảm nhận rất nhiều chức năng như đóng vai trò cấu trúc , giúp đóng xoắn DNA hình thành bậc cấu trúc cao hơn từ cấu trúc solenoid, hình thành nên khung cấu trúc, hoạt động trong quá trính sao chép hay khi NST phân ly trong nguyên phân và giảm phân, tham gia điều hòa phiên mã, hoàn thiện RNA trong quá trình biểu hiện gen.

Điểm khác nhau cơ bản giữa DNA ở Prokaryote và

Eukaryote.

- Chỉ có 1 NST duy nhất nằm trong vùng nucleoid

- DNA nằm trong NST và rải rác trong bào tương

- Ngoài NST, còn có các plasmid mang DNA vòng kép có khả năng tự sao độc lập với

NST

- Truyền đạt DNA theo kiểu phân cắt (vi khuẩn) và tái tổ hợp (virus)

- DNA không kết hợp với protein histone

- DNA ngắn hơn DNA của Eukaryote

Eukaryote

- Có nhiều NST, số lượng khác nhau tuỳ theo loài.

- DNA chỉ nằm trong nhân và trong ti thể (ở động vật), lạp thể (ở thực vật)

- DNA được chứa trong bộ NST và nằm trong nhân tế bào, dạng mạch thẳng kép.

- Truyền đạt DNA bằng sự phân ly chặt chẽ, chính xác của NST qua quá trình nguyên phân và giảm phân

- DNA kết hợp với protein histone trong NST

- DNA dài hơn DNA của Prokaryote

2.1.3 cách sắp xếp DNA trong NST

- Sợi cơ bản của chất nhiễm sắc có đường kính 10nm là 1 chuỗi nhiều nucleosome

-Nucleosome là đơn vị cấu trúc của NST được tạo nên do sợi DNA dài quấn quanh các protein histon Đơn vị này là phức hợp gồm 146 cặp nucleotide của DNA quấn quanh 8 phân tử histon: 2H2A,2H2B, 2H3 ,2H4 - đoạn nối giữa hai nucleosome có kích thước trung bình là 55bp

- Chuỗi nucleosome xoắn tiếp tục thành cấu trúc solenoid, sợi này có đường kính 30nm, chứa 6 nucleosome trong 1 vòng xoắn, Các nucleosome kề nhau được nối qua một phân

tử histon trung gian H1

- Sợi solenoid gấp lại nhiều vòng , 1 vòng chứa khoảng 100kb DNA, các vòng nén lại bởi

sự tương tác với 1 phức hệ protein gọi là chất nền nhân, bề ngang cấu trúc này là 300nm, cấu trúc nén tối đa ở kỳ giữa tạo thánh NST với đường kính một chromatid là 700nm

- Trong giao tử chứa bộ NST đơn bội(n), mỗi NST chỉ có 1 chiếc.

- Dựa váo chức năng , cấu trúc , hình thái và tính đặc thù trong hoạt động, người ta phân biệt các loại NST khác nhau:

+ NST thường: giống nhau ở cả 2 giới đực , cái

+ NST giới tính: khác nhau ở cả 2 giới đực , cái

+ NST phụ: có kích thước nhỏ và hiệu quả di truyền thấp, phát hiện ở 1 số thực vật như ngô, lúa mạch đen chưa qua chọn lọc, cũng được bắt gặp ở 1 số động vật như sâu bọ, giundẹp

- Số lượng NST trong bộ lưỡng bội ổn định đối với mỗi loài nhưng không mang tính đặc trưng cao như gà , ngan, vịt nhà đều có 2n= 80, tính đặc trưng thể hiện rõ trong số lượng ,

thành phần, trình tự phân bố các gen trên NST và các đặc điểm hoạt động của NST trong tái bản, phân ly, tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến

3 Hình thái nhiễm sắc thể :

- Trong nhân tế bào, ở kì trung gian , chất nhiễm sắc ( chromatin ) tồn tại thường

xuyên dưới dạng sợi nhiễm sắc mảnh , khó quan sát Chất nhiễm sắc chia làm 2 loại :

+ Chất nguyên nhiễm sắc ( euchromatin ) : là chất nhiễm sắc ở trạng thái xoắn và hoạt động

+ Chất nguyên nhiễm sắc ( heterrochromatin ) : là chất nhiễm sắc ở trạng thái cuộn xoắn cao nhất , không hoạt động

- Khi bước vào phân bào , sợi nhiễm sắc bắt đầu đóng xoắn và đạt dộ nén cực đại ở

kì giữa

- Lúc này , nhiễm sắc thể ( chromosome ) dày hơn và ở dạng kép gồm 2 nhiễm sắc

tử ( chromatid ) đính nhau ở tâm động ( centromere ) ; chúng có hình dạng kích thước đặc trưng nêncó thể quan sát và đếm số lượng thông qua kính hiển vi quang học

- Mỗi NST có 1 tâm động , đó là diểm thắt eo chia NST thành 2 vai với chiều dài

khác nhau , vai ngắn gọi là vai p , vai dài gọi là vai q Dựa vào vị trí của tâm động

có thể phân biệt hình thái của NST :

+ Tâm giữa ( metacentric ) : 2 vai = nhau

+ Tâm đầu ( acrocentric ) : 2 vai không = nhau

+ Tâm mút ( telocentric ) : tâm động nằm gần cuối

- NST khổng lồ ( ở tuyến nước bọt của ấu trùng Chironomus Ngoài ra loại NST

này còn được tìm thấy trong tế bào của tuyến nước bọt , tuyến Manpighi , máng ruột của 1 số cô trùng bộ 2 cánh ) có số lượng sợi nhiễm sắc gấp nhiều lần so với NST thường Nguyên nhân của hiện tượng này do cơ chế nội nguyên phân NST

tự nhân đôi nhiều lần nhưng không phân li , tạo NST có dạng chùm nhiều sợi , bề ngang NST tăng lên Do không đóng xoắn nên bề ngang của NST khổng lồ có thể đạt 250- 300 qm , gấp 100-200lần chiều dài NST thường Dọc theo chiều dài của NST khổng lồ phân hóa thành những khoanh bắt màu đậm , nhạt không đồng nhất Người ta cho rằng các đĩa sẫm màu là nơi tích lũy nhiều AND , được tạo ra

do độ xoắn định khu dày đặc hoặc do tập trung nhiều hạt nhiễm sắc

- Ở ruồi giấm , NST khổng lồ ở tuyến nước bọt được hình thành do AND tự nhân

đôi 10 lần , tạo ra 210 = 1024 sợi dính liền nhau suốt dọc theo chiều dài

- NST chổi đèn : dài 800qm có ở kì đầu của giảm phân trong tế bào trứng , nhất là

giai đoạn trứng có nhiều noãn hoàng Đặc điểm của NST chổi đèn là từ trục của NST có nhiều vòng AND , cạnh các vòng AND này là những loại ARN được tổng hợp từ các vòng AND mở xoắn

-

4 Kiểu nhân và nhiễm sắc đồ :

Do sự ổn định về hình thái của mỗi NST và sự cố định về số lượng NST của mỗi loài nên mỗi loài có 1 kiểu nhân đặc trưng Kiểu nhân ( karyotype ) là sự mô tả hình thái của bộ NST Kiểu nhân có thể được biểu thị dưới dạng nhiễm sắc đồ khi các NST được xếp theo thứ tự từ dài nhất đến ngắn nhất

Vận dụng viết kiêu nhân, kết hợp phần ĐB NSt

II So sánh nguyên phân và giảm phân

a Giống nhau :

- Sao chép ADN trước khi vào phân bào

- Đều phân thành 4 kì Đặc trưng của mỗi kỳ là gì?

 K ỳ tr ư ớc: Trung th ể nh ân đ ôi (ch ỉ c ó ở TB d ộng v ật), thoi v ô s ắc h ình th ành, NST b ắt đ ầu xo ắn

 K ỳ gi ữa: C ác NST k ép đ óng xo ắn c ực d ại, c ó h ình d ạng v à k ích th ư ớc đ ặc tr ưng t ập trung ở m ặt ph ẳng x ích đ ạo c ủa thoi v ô s ắc

 K ỳ sau: T âm đ ộng ph ân chia c ác chromatid đ ẩy nhau v ề c ác c ực S ự ph ân chia t ế

b ào ch ất th ư ờng b ắt đ ầu ở k ỳ n ày

 K ỳ cu ối: M àng nh ân v à nh ân con l ại h ình th ành S ự ph ân chia t ế b ào ch ất th ực hi

ện xong

- Sự phân đều mỗi loại nhiễm sắc thể và các tế bào con khi nào? (Khi tâm đ

ộng b ắt đ ầu ph ân chia ở k ỳ gi ữa)

- Màng nhân và nhân con biến mất khi nào? (khi NST b ắt đ ầu xo ắn ở đ ầu k ỳ gi ữa), xuất hiên lài khi nào? (khi NST giãn ra ở kỳ cu ối)

- Hình thành thoi vô sắc biến mất khi nào? (Thoi vô s ắc bi ến m ất ở k ỳ cu ối)

b Khác nhau :

1 Xảy ra ở tế bào soma và tế bào sinh dục

trong giai đoạn chưa trưởng thành 1 Xảy ra ở tế bào sinh dục

2 Một lần phân bào => 2 tế bào con 2 Hai lần phân bào tạo 4 tế bào con

3 Số nhiễm sắc thể giữ nguyên :

1 tế bào 2n => 2 tế bào 2n

3 Số nhiễm sắc thể giảm một nữa :

1 tế bào 2n => 4 tế bào n

4 Một lần sao chép ADN, 1 lần phân chia 4 Một lần sao chép ADN, 2 lần phân chia

5 Các nhiễm sắc thể tương đồng thường

không bắt cặp

5 Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp ở kì trước I

6 Thường không có trao đổi chéo giữa các

nhiễm sắc thể

6 Có hiện tượng trao đổi chéo giữa các nhiễmsắc thể tương đồng với tỷ lệ cao hơn trong nguyên phân nhiều

7 Tâm động phân chia ở kì giữa 7 Tâm động không phân chia ở kì giữa I,

nhưng phân chia ở kì giữa II

8 Duy trì sự giống nhau : tế bào con có 8 Tạo sự đa dạng trong các sản phẩm của

kiểu gen nhân/ bộ NST giống tế bào mẹ giảm phân.= giao tử

9 Tế bào nguyên phân có thể là lưỡng bội

(2n) hay đơn bội (n) 9 Giảm phân luôn xảy ra ở tế bào lưỡng bội (2n) hoặc đa bội (>2n)

c Đặc điểm của NST trong nguyên phân và giảm phân

Nguyên phân

Giảm phân Giảm phân 1 Giảm phân 2

Kỳ Trung gian ở GP1

được gọi là Sự sinh trưởng của TB sinh dục.

-Các NST không nhân đôi

-Bộ NST dạng 1n kép

Kỳ Trung gian ở GP2

được gọi là Pha hay Giai đoạn chuyển tiếp giữa 2 lần phân bào của GP.

-Bộ NST 2n kép, bắt đầu xoắn

-Không xảy ra tiếp hợpgiữa các NST kép trong cặp tương đồng

-Bộ NST 1n kép, bắt đầu xoắn

Kỳ giữa

- Các NST kép xếp thành

1 hàng trên mặt phẳng

xích đạo của thoi vô sắc

-Tơ vô sắc đính 2 bên

mỗi NST kép

- Bộ NST 2n kép, xoắn

- Các NST kép xếp thành 2 hàng (theo cặpđồng dạng) trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc

-Tơ vô sắc đính 1 bên mỗi NST kép

- Các NST kép xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc

-Tơ vô sắc đính 2 bên mỗi NST kép

cực đại - Bộ NST 2n kép,xoắn

cực đại

-Bộ NST 1n kép, xoắn cực đại

sẽ phân ly về 1 cực của TB

-Mỗi cực có 1n NST kép Như vậy cả TB sẽ

có 2n NST kép

-Các NST kép phân ly tách nhau qua tâm động thành dạng đơn tháo xoắn và duỗi dần

ra, về 2 cực của tế bào

- Mỗi cực có 1n NST đơn Như vậy cả TB sẽ

- NST giãn xoắn tối đa,

có sự phân chia tế bào

chất

-Mỗi TB có bộ NST 2n,

đơn

- Các nhiễm sắc thể kép phân ly đồng đều

về 2 cực tế bào

- NST giãn xoắn tối

đa, có sự phân chia tế bào chất

-Mỗi TB có bộ NST 1n, kép

- Các nhiễm sắc thể đơn phân ly đồng đều

về 2 cực tế bào

- NST giãn xoắn tối đa,

có sự phân chia tế bào chất

-Mỗi TB có bộ NST 1n, đơn

Kết quả -Từ 1 tế bào 2n NST thành 2 tế bào 2n NST

đơn

-Từ 1TB 2n NST thành 2 TB 1n NST kép

-Từ 1 tế bào 1n NST kép thành 2 tế bào 1n NST đơn

2 Những biến đổi trong quá trình phân bào đọc

Trong nguyên phân

 Hình thành NST khổng lồ: Vào kỳ trước, ADN tự nhân đôi nhiều lần, hình thànhcác nhiễm sắc tử, nhưng chúng không tách rời nhau

 Nội nguyên phân: Ở kỳ trước, do màng nhân không tiêu biến nên quá trình phânchia sẽ xảy ra ở bên trong màng nhân Kết quả tạo nhân mới có bộ NST tăng gấpđôi

 Hình thành thể đa bội: Sau khi NST tự nhân đôi, màng nhân tiêu biến nhưng thoi

vô sắc không xuất hiện, tạo ra những tế bào có số lượng NST tăng gấp bội

 Tế bào 2 nhân: Sau khi phân chia nhân, tế bào chất không phân chia hình thành tếbào mới có 2 nhân

Trong giảm phân

 Phát sinh các giao tử thừa hoặc thiếu NST: Do sự tiếp hợp và phân ly không bìnhthường của các NST

 Tạo thành các giao tử không giảm nhiễm: Do thoi vô sắc không xuất hiện

III Các hình thức sinh sản đọc

1 Các hình thức sinh sản

 Từ 1 hoặc 1 nhóm tế bào mẹ

nguyên phân tạo ra cơ thể con

 Là hình thức sinh sản không qua

thụ tinh

 Là hình thức sinh sản cần có sự kết hợp của 2 giao tử

 2 giao tử kết hợp  hợp tử  cơ thể con

 Có ở sinh vật đơn bội và lưỡng bội

 Là cơ chế ổn định bộ gen qua

nhiều thế hệ

 Giữ nguyên đặc tính di truyền của

cá thể mẹ

 Ứng dụng trong nhân giống, nuôi

cấy mô tế bào

 Tạo sự đa dạng di truyền, làm nguồn nguyên liệu cho tiến hóa

 Là một xu hướng tiến hóa của sinhgiới

 Số giao tử và hợp tử tỉ lệ nghịch xác suất sống sót của các cá thể được sinh ra

3 hình thức:

 Phân đôi

 Sinh sản sinh dưỡng

 Sinh sản bằng bào tử

3 chiều hướng tiến hóa:

 Sự hoàn thiện cơ quan sinh sản:

o Thụ tinh ngoài thụ tinh trong

o Tự thụ tinh  thụ tinh chéo

 Sự bảo vệ phôi và chăm sóc con:

o Phôi phát triển trong môi trường tự nhiên  bớt lệ thuộcvào môi trường xung quanh

o Con non không được bảo vệ

 bảo vệ, chăm sóc, nuôi dưỡng trong thời gian nhất định

2 Các hình thức sinh sản đặc biệt đọc

2.1 Lưỡng tính sinh

 Phần lớn thực vật và động vật lưỡng tính, trên một cơ thể có cả cơ quan sinh dục đực và cái

 Tự thụ tinh, tự phấn hay thụ tinh, thụ phấn chéo

 Đa số động vật lưỡng tính giao hợp chéo Thực vật thường thụ phấn chéo, một số thích nghi với tự thụ phấn

2.2 Đơn tính sinh (trinh sản)

Trứng không thụ tinh  cơ thế sinh vật

Khác với sinh sản vô tính vì trứng hình thành từ giảm phân của tb sinh dục

Di truyền

Đơn bội

Cơ thể giữ nguyên bộ nhiễm sắc thể đơn bội ở trứng không thụ tinh

Lưỡng bội Bộ nhiễm sắc thể 2n đều lấy từ

ra cơ thể cái hoặc tb sinh dục cái giảm phân bình thường, thể cực II lại hòa hợp với nõan bào tại tb 2n, nở ra cơ thể cái

Ốc, tôm, cua…

Khác

Chu kỳ

Nhiều sinh vật có mùa sinh sản hữu tính, có mùa sinh sản đơn tính

Luân trùng Rotatoria

Nhân tạo

Trứng loài không sinh sản đơn tính  trứng phát triển không cần thụ tinh

Thường yếu, nhỏ, không phát triển đầy đủ

Trứng ếch, trứng cầu gai

Ở người Trứng không thụ tinh  phân chia thành 50 phôi bào

2.3

Phụ

sinh

Trứng đã thụ tinh, nhân

trứng bị thoái hóa, nhân

tinh trùng cơ thể mới Tằm

Phụ sinh nhân tạo được ứng dụng để tạo ra những giống tằm cao sản

Mẫu sinh nhân tạo được

sử dụng trong chọn giống

DI TRUYỀN HỌC MENDEL

I/ Lai đơn tính và quy luật phân ly:

Lai đơn tính là quá trình lai trong đó cha mẹ khác nhau theo 1 cặp tính trạng

1) Thí nghiệm trên đậu Hà Lan:

2) Lai phân tích (Test-cross):

Ông tiến hành lai phân tích bằng cách lấy con lai Aa lai ngược lai với bố hoặc mẹ mang tính lặn

-Tỉ lệ phân ly 1:1 phản ánh đúng sự phân ly giao tử Tỉ lệ phân ly này cũng được xác nhận

ở phấn hoa của thực vật Việc chứng minh trực tiếp sự phân ly ở giao tử cho thấy các quy luật di truyền của Mendel có cơ sở tế bào học

-Đến đây, có thể phát biểu quy luật thứ nhất của Mendel gọi là quy luật phân ly hay giao

tử thuần khiết: Trong cơ thể, các gen tồn tại theo từng đôi, khi tạo thành giao tử từng đôi gen phân ly nhau và mỗi gen đi vào một giao tử Sau khi hai giao tử kết hợp với nhau, các gien tương ứng lại tập hợp thành từng đôi trong hợp tử.

II/ Lai với hai và nhiều cặp tính trạng:

1) Quy luật phân ly độc lập:

-Thí nghiệm cho thấy sự di truyền của từng cặp tính trạng độc lập với nhau Sự độc lập này có thể được chứng minh bằng toán học và xác suất của hai sự kiện độc lập với nhau cùng trùng hợp bằng tích xác suất của hau sự kiện đó.

-Quy luật thứ hai của Mendel: còn gọi là quy luật phân ly độc lập và tổ hợp tự do: Các gen của từng cặp trong phân bào giảm nhiễm phân ly nhau một cách độc lập với các thành viên của những cặp gen khác và chúng tập hợp lại trong các giao tử một cách ngẫu nhiên

2) Lai với nhiều cặp tính trạng:

Công thức chung của lai đa tính được thể hiện ở bảng sau :

III) Một số tính trạng Mendel ở người:

Rất nhiều tính trạng của người có sự di truyền theo các quy luật Mendel, ở đây chúng ta chỉ đề cập một số tính trạng thường gặp như: khớp ngón cái ngược ra sau được hay không, tóc mọc tạo thành đỉnh nhọn ở trán, nhiều tàn nhang, lúm đồng tiền trên gò má, bạch tạng, dái tai của người

thòng hay liền.

Phương pháp phân tích cơ thể lai:

 Tạo dòng thuần chủng: cho các cây đậu dùng làm dạng bố, dạng mẹ tự thụ phấn

liên tục  dòng thuần chủng

 Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng tương

phản rồi theo dõi các đời con cháu, phân tích sự di truyền của mỗi cặp tính

trạng, trên cơ sở phát hiện quy luật di truyền chung của nhiều tính trạng.

 Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kết quả lai  bản chất của sự phân li

tính trạng là do sự phân li, tổ hợp của các nhân tố di truyền trong giảm phân và thụtinh  xây dựng giả thiết giao tử thuần khiết

 Dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất  phân tích quy luật di truyền các tính

trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau

SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA CÁC GEN VỚI NHAU VÀ

VỚI MÔI TRƯỜNG

F1: AaBb (mào quả óc chó)

F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb

9 mào quả óc chó : 3 hoa hồng : 3 hạt đậu : 1 mào đơn

 Đây là tương tác bổ trợ không làm sai lệch tỉ lệ phân li

Giải thích:

 Mào hoa hồng và hạt đậu là trội so với dạng mào đơn

 F2 có 16 kiểu tổ hợp với tỷ lệ ngang nhau

F1 đồng nhất kiểu gen (vì bố mẹ thuần chủng)

 F1 quy luật tương tác gene

 Kiểu hình mới biểu hiện ở F1 và khoảng 9/16 ở F2 phải là kết quả của sự tương tác giữa các gene trội không allele theo kiểu bổ trợ

 4 loại giao tử với tỷ lệ tương đương  dị hợp tử về 2 cặp gene phân ly độc lập.Quy ước:

 A-B-: mào hình quả óc chó (do bổ trợ giữa các gene trội A và B)

 bb: mào hình hoa hồng (do biểu hiện của gene trội A)

 aaB-: mào hình hạt đậu (do biểu hiện của gene trội B)

 aabb: mào đơn (do khuyết cả hai gene trội; kiểu dại)

b) Tỉ lệ F2 là 9:6:1

Ví dụ: Sự di truyền hình dạng quả ở bí ngô

 Lai hai giống bí ngô thuần chủng quả tròn khác nguồn gốc với nhau

 F1 xuất hiện toàn dạng quả dẹt

 F2 có sự phân ly kiểu hình xấp xỉ 9 dẹt : 6 tròn : 1 dài

Giải thích: Theo một trong hai cách: bổ trợ giữa các gene trội hoặc bổ trợ giữa các gene lặn

Giải thích theo cách đầu, dựa trên quy ước:

Quy ước :

 D-F- : quả dẹt (do tương tác bổ trợ giữa các gene D và F)

 D-ff và ddF- : quả tròn (chỉ có một trong hai gene trội D, F)

 ddff : quả dài (do khuyết đồng thời cả hai gene trội)

Ví dụ: Thí nghiệm của Bateson và Punnett về sự di truyền màu sắc hoa ở cây bắp

 Lai hai giống bắp trắng thuần chủng khác nhau

 F1 gồm tất cả cây lai có màu trứng

 F1 tự thụ phấn  F2 nhận được 382 màu trứng và 269 trắng (9:7)

Giải thích: Kiểu hình cây màu trứng là kết quả của sự tương tác bổ trợ giữa hai gene trội

không allele phân ly độc lập

Quy ước:

 A-B- : màu trứng (do tác động bổ trợ giữa các gene trội A và B)

 bb, aaB-, aabb : hoa trắng (do không có mặt đầy đủ cả hai gene trội)

Kiểm chứng:

Ptc giống cây trắng 1(AAbb) × giống trắng 2 (aaBB)

F1 màu trứng (AcBb)

F1×F1 = AaBb × AaBb = (Aa × Aa)(Bb × Bb)

→ F2 = (3A-:1aa)(3B-:1bb) = 9 A-B- : (3 A-bb + 3 aaB- + 1 aabb)

= 9 đỏ tía : 7 trắng

Cơ sở sinh hóa của các kiểu hình Sự hình thành màu quả ở cây bắp là kết quả của sự tổng hợp anthocyanin Nếu như bất kỳ khâu nào bị gián đoạn do vắng mặt của một

enzyme hoạt động thì sự hình thành màu sắc không xảy ra Mô hình tổng quát:

Kiểu gene có chứa A Kiểu gene có chứa B

↓ ↓

Enzyme (A) Enzyme (B)

↓ ↓

Chất tiền thân → Sản phẩm trung gian → Anthocyanin

Hình 2.7 Sơ đồ minh họa mối quan hệ giữa các gene trội A và B trong quá trình hình thành sắc tố anthocyanin ở cây bắp.

 Đối với các kiểu gene có chứa cả hai gene trội A và B (A-B-), có đầy đủ các

enzyme cần thiết cho việc tạo ra anthocyanin  hoa màu đỏ tía

 Kiểu gene chứa aa (aaB- hay aabb), enzyme thứ nhất không được tạo ra hay không

có hoạt tính  phản ứng tạo sản phẩm trung gian không thực hiện được

 Kiểu gene chứa bb (A-bb hoặc aabb) thì phản ứng thứ hai biến đổi chất trung gian thành anthocyanin bị dừng lại, vì thiếu enzyme tương ứng

 Nếu kiểu gen có cặp allele là cc hoặc pp  con đường tổng hợp bị gián đoạn, sắc

tố không được tạo ra  quả màu trắng

2) Tương tác ác chế:

Khi một gen làm cho gen khác không có biểu hiện kiểu hình gọi là át chế

Át chế trội xảy ra khi A>B (hoặc B>A) và át chế lặn khi aa>B (hoặc bb>A)

a) Át chế trội với tỉ lệ 13:3

Ví dụ:Sự di truyền màu sắc lông ở gà

 Lai giống gà thuần chủng, gà Leghorn trắng với gà Wyandotte trắng