Bài giảng dành cho sinh viên y khoa, bác sĩ đa khoa, sau đại học. ĐH Y Dược TP Hồ Chí Minh. Nhận biết những triệu chứng học của bệnh cơ. Hiểu rõ một số cận lâm sàng trong chẩn đoán bệnh cơ. Đặc điểm của một số bệnh cơ thường gặp nhất.
BỆNH CƠ BS.Nguyễn Lê Trung Hiếu Bộ môn Thần kinh Mục tiêu Nhận biết triệu chứng học bệnh Hiểu rõ số cận lâm sàng chẩn đoán bệnh Đặc điểm số bệnh thường gặp Giải phẫu Chức Bệnh (Myopathy) Định nghĩa: rối loạn chức cơ, di truyền mắc phải Dịch tễ: lứa tuổi, nam hay nữ mắc bệnh Nguyên nhân: bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa Bệnh (Myopathy) Triệu chứng bệnh ln ln yếu cơ, có bệnh có triệu chứng khác co cứng cơ, giả phì đại Chẩn đốn dựa lâm sàng xét nghiệm men, chẩn đoán điện, sinh thiết di truyền học Phân nhóm Bệnh loạn dưỡng Bệnh liệt chu kỳ hay liệt chu kỳ gia đình Bệnh có tăng trương lực Bệnh viêm Các bệnh bẩm sinh Các bệnh khác: rối loạn nội tiết, thuốc, rượu Triệu chứng Yếu cơ: Là triệu chứng bật nhất, thường gặp nhất, làm cho bệnh nhân phải khám bệnh Trong bệnh di truyền, yếu từ bào thai (đạp yếu) từ trẻ sơ sinh Yếu tiến triển tăng dần tạo dáng lạch bạch Dấu Gowers Triệu chứng khác Hiện tượng giả phì đại Hiện tượng tăng trương lực Teo Đau cơ: Chuột rút Nên nhớ thường bệnh khơng có rối loạn cảm giác, rối loạn phản xạ gân đặc trưng bệnh Cận lâm sàng CK (creatine kinase) enzyme thường dùng cho chẩn đoán SGOT SGPT, lactate dehydrogenase (LDH) thường tăng Chẩn đoán điện: phương pháp có giá trị chẩn đốn bệnh Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh nguyên nhân sinh bệnh Di truyền học: quan trọng chưa thực thường qui LOẠN DƯỠNG CƠ (Theo Rowland LP) Có tính di truyền, Tất triệu chứng yếu gây nên, khơng có biểu phân bố thần kinh, khơng có rối loạn cảm giác Yếu tiến triển không ngừng, Các triệu chứng chủ yếu khu trú vân, tim trơn bị Tổ chức học có biểu bệnh lí tế bào (thối hóa tái sinh tế bào cơ), khơng có tượng tích lũy sản phẩm chuyển hóa bất thường LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Nam Bệnh biến dị gen dystrophin nằm cánh tay ngắn nhiễm sắc thể X, vị trí Xp2 Tỉ lệ mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai sinh, Khởi bệnh: tuổi, trước tuổi Sống < 25 tuổi Đặc trưng: yếu không ngừng, đối xứng Có tượng giả phì đại Khơng RLCG, khơng RLCV, phản xạ da bình thường Chậm phát triển trí tuệ nhẹ Chẩn đốn: LS, EMG, CK, sinh thiết cơ, gen Điều trị: khơng có cách điều trị LOẠN DƯỠNG CO VÒNG ĐAI GỐC CHI Xuất rải rác ngẫu nhiên đơi có di truyền lặc trội theo nhiễm sắc thể thường Cơ thân vòng đai gốc chi Khởi phát: tuổi 20 – 30, tuổi – tuổi Cả nam lẫn nữ, khơng phì đại bắp chân Khởi phát muộn, tiến triển bệnh lành tính Thường khơng biến chứng tim trí tuệ bình thường Khơng có điều trị đặc hiệu Corticoides khơng có hiệu VIÊM ĐA CƠ Mọi tuổi, giới, thường > 20 tuổi Nữ > nam Âm thầm tiến triển vài tuần, vài tháng TC: yếu mông đùi vùng vai Yếu cổ, thực quản, quản Các ổ mắt thường không bị Cơ mặt, nhai, lưỡi bị Nồng độ CK, myoglobin aldolase huyết tăng cao RF ANA (+) EMG có hình ảnh bệnh Corticoides lựa chọn hàng đầu, liều 1mg/kg/ngày Một số thuốc độc tế bào có tác dụng Thay huyết tương truyền globulin miễn dịch LIỆT CHU KỲ DO HẠ KALI MÁU Cơn liệt mềm tứ chi kèm hạ kali máu Di truyền trội theo NST thường, tỉ lệ nam/nữ – 4/1 Bệnh khởi phát trước 16 tuổi, có trước 10 tuổi Yếu tố khởi phát liệt: ăn nhiều bột đường, vận động thể lực nhiều gây mết mỏi, yếu tố cảm xúc lạnh Bệnh nhân ngủ dậy với cảm giác yếu tay chân, thường kéo dài vài phút đến vài Trong liệt nồng độ kali huyết bị giảm, tới 1.8mEql/l Điều trị dự phòng chế độ ăn uốngnhững thứ có chứa nhiều kali muối natri; chế độ ăn chứa bột đường ... nữ mắc bệnh Nguyên nhân: bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa Bệnh (Myopathy) Triệu chứng bệnh ln ln yếu cơ, có bệnh có triệu chứng khác co cứng cơ, giả phì đại Chẩn đốn dựa lâm sàng xét... tiêu Nhận biết triệu chứng học bệnh Hiểu rõ số cận lâm sàng chẩn đoán bệnh Đặc điểm số bệnh thường gặp Giải phẫu Chức Bệnh (Myopathy) Định nghĩa: rối loạn chức cơ, di truyền mắc phải Dịch... nhóm Bệnh loạn dưỡng Bệnh liệt chu kỳ hay liệt chu kỳ gia đình Bệnh có tăng trương lực Bệnh viêm Các bệnh bẩm sinh Các bệnh khác: rối loạn nội tiết, thuốc, rượu Triệu chứng Yếu cơ: