phôi thai học của mắt

bài giảng cho sinh viên y khoa , bác sĩ đa khoa, sau đại học . ĐH Y Dược TP HCM. 1. Hiểu được quá trình phát triển phôi thai của mắt. 2. Hiểu được cơ chế một số dị tật bẩm sinh ở mắt. các giai đoạn phát triên của mắt. Nguồn gốc mô phôi của mắt,

Nhãn khoa Phôi thai mắt PHÔI THAI HỌC CỦA MẮT BS Trần Kế Tổ Bộ Môn mắt ĐHYD TP.HCM Mục tiêu giảng Hiểu trình phát triển phôi thai mắt Hiểu chế số dò tật bẩm sinh mắt Đại cương Sự phát triển nhãn cầu bao gồm loạt biến đổi phức tạp có liên hệ mật thiết với theo trình tự đònh lúc noãn thụ tinh giai đoạn sớm sau sinh (Bảng 1) Nếu có gián đoạn xảy trình phát triển dẫn đến bất thường bẩm sinh bất thường nặng gián đoạn xảy sớm Bảng 1: Quá trình phát triển phôi thai mắt Thời điểm sau thụ thai Ngày thứ 22 Ngày thứ 25 Ngày thứ 26 Ngày thứ 27 Ngày thứ 28 Ngày thứ 29 Tuần thứ Tuần thứ CÁC GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN CỦA MĂT Các biến đổi Xuất rãnh thò giác Túi thò hình thành từ hố thò giác Xúất mầm trực trên, trực dưới, trực chéo Hình thành đóa thủy tinh thể từ bề mặt ngoại phôi bì Mầm trực Hình thành khe phôi Các tế bào nguyên thủy biểu mô sắc tố võng mạc hấp thu sắc tố Hình thành mầm chéo Hố thủy tinh thể hình thành lõm vào túi thủy tinh thể Động mạch hyaloid phát triển PLT nguyên phát phát triển Xương hốc mắt bắt đầu phát triển Khe thai bắt đầu đóng lại Các tế bào biểu mô giác mạc phát triển liên kết với Biệt hóa tế bào biểu mô sắc tố võng mạc Tăng sinh tế bào võng mạc thần kinh Hình thầnh PLT thứ phát Hình thành sợi thủy tinh thể nguyên phát Phát triển mạch máu hốc mắt Xuất mầm mí mắt ống lệ mũi Xuất hạch mi Phôi thai mắt Tuần thứ Tháng thứ Tháng thứ Tháng thứ Tháng thứ Tháng thứ Nhãn khoa Các tế bào hạch di trú hướng đóa thò Hình thành nhân phôi thủy tinh thể Mạch máu hắc mạc hình thành từ trung phôi hốc mắt đợt di trú mào thần kinh Hình thành nội mô giác mạc nội mô vùng bè Hình thành nhu mô giác mạc Hình thành nhu mô mống mắt Hình thành hệ mạch quanh thùy tinh thể (tunica vasculosa lentis) Hình thành củng mạc Biệt hóa nguyên thủy tế bào nớn tế bào que Thể mi phát triển Xuất vùng rìa Tiền phòng xuất khoang ẩn Củng mạc cô đặc lại Mầm mí mắt phát triển dài lan rộng Mạch máu võng mạc bắt đầu hình thành Động mạch hyaloid bắt đầu thoái triển Hình thành lõm gai sinh lý Hình thành phiến sàng Cung động mạch mống mắt lớn hình thành Phát triển vòng mống mắt Phát triển dọc thể mi thể mi Hình thánh mầm pha lê thể Màng Bowman hình thành Xuất kênh Schlemm Các tuyến mí mắt lông mi hình thành Các tế bào cảm thụ ánh sáng bắt đầu biệt hóa Mi mắt bắt đầu tách rời Các tế bào nón biệt hóa Các tế bào hạch đầy lên hoàng điểm Biệt hóa tia mống mắt Hệ thống lệ đạo trở nên rõ ràng Các tế bào que biệt hóa Hình thành Ora serrata Các tế bào hạch di trú tạo thành lớp sợi thần kinh Henlé Hắc mạc ngấm sắc tố Cơ vòng thể mi bắtđầu phát triển Myelin hóa thò thần kinh Di chuyển lùi sau góc tiền phòng Biệt hóa mắt Phôi thai mắt Tháng thứ Tháng thứ Sau sinh Nhãn khoa Hình thành hoàn chỉnh góc tiền phòng Động mạch hyaloid biến Mạch máu võng mạch phát triển đến ngoại biên phía thái dương Màng đồng tử biến Phát triển hoàng điểm Các giai đoạn phát triển mắt trước sinh Giai đoạn tạo phôi (embryogenesis) Bao gồm hình thành lớp phôi Sự kết hợp giao tử đơn bội tạo thành hợp tử bao gồm 22 cặp NST thường cặp giới tính (XX XY) Trong lúc trứng thụ tinh di chuyển vòi trứng, hợp tử bắt đầu nguyên phân nhanh hình thành tế bào lớn cốt lõi giữa, bao quanh tế bào nhỏ, bề mặt nhấp nhô xù xì giống dâu (phôi dâu) Đến ngày thứ tư, phôi dâu tạo ổ niêm mạc tử cung nguyên phân tiếp tục để trở thành phôi nang Các tế bào nhỏ cực tạo thành viền, dồn tế bào lớùn cực tạo thành cực phôi Sau có hình thành nối tiếp khối tế bào (morula, blastula gastrula) Những tế bào khối gastrula tiếp tục xếp lại để hình thành lớp mầm Mỗi lớp phát triển thành cấu trúc chuyên biệt mắt Lớp trở thành nội phôi bì (endoderm) lớp trở thành ngoại phôi bì (ectoderm) Lớp ngoại phôi bì sau phát triển thành ngoại phôi bì thần kinh (neuroectoderm – nằm trước vệt nguyên thuỷ phát triển thành phần lớn tổ chức mắt não bộ) vệt nguyên thủy (the primitive streak) Các tế bào ngoại phôi bì xuất phát từ phần trước vệt nguyên thuỷ phát triển dọc theo mặt lưng hai bên ngoại phôi bì, len lỏi lớp ngoại phôi bì nội phôi bì để hình thành trung phôi bì phôi (intraembryonic mesoderm) Trong trình gấp lại ống thần kinh, dãy tế bào gờ (mào thần kinh) phát triển di trú phía mặt lưng ống thần kinh phát triển thành nhiều cấu trúc nhãn cầu hốc mắt (hình 1) Cuối giai đoạn phôi có phát triển đầu sọ ống thần kinh (cranial end) thành túi não nguyên thuỷ (não trước, não não sau) (Bảng 2) Hình 1: Sự di chuyển mào thần kinh để hình thành ống thần kinh Bảng 2: Nguồn gốc mô phôi mắt NGUỒN GỐC MÔ PHÔI Ở MẮT Nhãn khoa Ngoại phôi bì (ectoderm) Phôi thai mắt Ngoại phôi bì thần kinh (neuroectoderm) Các tế bào mào thần kinh sọ (cranial neural crest cells) Bề mặt ngoại phôi bì (surface ectoderm) Trung phôi bì (mesoderm) Giai đoạn tạo quan (organogenesis) Bắt đầu sau tuần lễ thứ Khởi đầu tổ chức hóa tế bào riêng biệt thành quan thô Đầu trước ống thần kinh thõng xuống tạo thành hố thò giác (optic pits) dính chặt với não trước qua cuống thò giác (optic stalks) Hố thò giác sau Võng mạc thần kinh Biểu mô thể mi sắc tố Biểu mô thể mi không sắc tố Biểu mô mống mắt sắc tố Cơ vòng tia mống mắt Mô đệm,sợi trục thò thần kinh Pha lê thể Nội mô nhu mô giác mạc Củng mạc Vùng bè Cơ thể mi Nhu mô hắc mạc Hắc tố bào Bao nảo thò thần kinh Tế bào Schwann thần kinh mi Hạch mi Xương hốc mắt Hốc mắt Sụn Mô liên kết hốc mắt Lớp mô liên kết tất mạch máu hốc mắt nội nhãn Lông mi, tuyến, biểu mô da, mí cục lệ Biểu mô kết mạc Thủy tinh thể Tuyến lệ Hệ thống lệ đạo Pha lê thể Các sợi ngoại nhãn Lớp nội mô tất mạch máu hốc mắt nội nhãn Phần thái dương củng mạc Pha lê thể nở rộng dần hình thành túi thò giác (optic vesicles) (hình 2) Sự tiếp xúc với bề mặt lớp ngoại phôi bì giúp hình thành đóa thuỷ tinh thể dầy Từ tuần lễ thứ 4, thành túi thò giác bắt đầu lõm sâu tạo thành hai lớp lõm thò giác (two- Nhãn khoa Phôi thai mắt layered optic cup) (hình 2), đồng thời đóa thuỷ tinh thể vừa hình thành lõm vô tạo thành túi thuỷ tinh thể (lens vesicles) (hình 2) Khe thai (fetal fissure) rãnh sâu phát triển từ mặt lõm thò giác lan rộng phía đầu gần cuống thò giác, khe có nhiều tế bào trung mô sau biệt hoá trở thành mạch máu hyaloid động mạch trung tâm võng mạc Giữa tuần lễ thứ tuần thứ thai kỳ, khe đóng lại đóng lại bắt đầu phần trung tâm, lan dần phía trước phía bờ lõm thò giác phía sau phía cuống thò giác Trong trình phát triển lõm thò giác túi thuỷ tinh thể, tế bào trung phôi bì phát triển trở thành nhiều mạch máu mô hốc mắt (cơ ngoại nhãn, lớp nội mô tất mạch máu hốc mắt nhãn cầu, phần thái dương củng mạc pha lê thể) (hình 2) Hình 2: hình thành túi thò giác, lõm thò giác túi thuỷ tinh thể Giai đoạn biệt hoá ( differentiation) Bắt đầu từ khoảng tuần thứ thai kỳ, trước mắt có đầy đủ chức Một vài cấu trúc mắt hoàng điểm, biệt hoá hoàn tất sau sanh VÕNG MẠC THẦN KINH Võng mạc phát triển sớm bào thai Khi túi thò giác lõm vô để hình thành lõm thò giác, thành võng mạc phân hoá thành vùng: vùng không nhân nông vùng có nhân sâu Lớp tế bào vùng có nhân lót nhiều sợi lông (cilia) nhô phía lớp lõm thò giác tạo nên lớp biểu mô sắc tố sau (hình 3) Hình 3: Thành võng mạc nguyên thuỷ với hai lớp tế bào Sự phát triển lớp võng mạc xuất phát tử nguyên phân tế bào vùng nguyên thuỷ xảy ban đầu cực sau tiến dần phía chu biên Sự di trú khỏi vùng nông dẫn đến hình thành lớp nhân cực sau – lớp nguyên bào thần kinh (neuroblastic layers) Lớp nguyên bào thần kinh phát triển trước tiên biệt hoá thành tế bào dạng muller (mullerian cells), tế bào hạch tế bào amacrine (là tế bào sợi nhánh, nối tế bào hai cực võng mạc tế bào hạch giúp truyền thông tin thần kinh bề dày võng mạc) Lớp nguyên bào thành kinh phát triển thành tế bào hai cực (bipolar cells), tế bào ngang (horizontal cells) Nhãn khoa Phôi thai mắt trinh sát thụ thể ánh sáng (precursers of the photoreceptors) Các tế bào Muller phát triển mô sợi theo chiều dài, lan rộng vào lớp lớp võng mạc hình thành nên màng giới hạn màng giới hạn (hình hình 5) Các tế bào hạch phát triển sợi trục hướng đóa thò (optic disc) hình thành nên lớp sợi thần kinh võng mạc (hình 4) Sự hình thành lớp võng mạc khởi đầu thiết lập lớp tế bào hạch, kế đó, vùng không tế bào phát triển lớp tế bào hạch phần lại lớp nguyên bào thần kinh để hình thành nên lớp rối (hình 6) Trong lớp nguyên bào thần kinh ngoài, tế bào cực tế bào ngang tách rời khỏi lớp tế bào tiếp nhận ánh sáng (photoreceptor cells) qua lớp rối tế bào (hình 6) Cùng với tế amacrine tế bào Muller, tế bào cực tế bào ngang tạo thành lớp nhân (hình 6) Thân tế bào tiếp nhận phát triển thành lớp nhân (hình 6) Sự hình thành lớp nhân làm lớp sợi thần kinh Chievitz – lớp trung gian nằm hai lớp nguyên bào thần kinh Sự biệt hoá tế bào tiếp nhận ánh sáng giúp hình thành tế bào nón (xuất từ tháng thứ đến tháng thứ 6) tế bào que (trong tháng thứ 7) Sự phát triển hoàng điểm khác biệt Trong giai đoạn thai, biệt hoá gia tăng tế bào hạch, trục tế bào kéo dài thân tế bào khu trú xa ngoại vi Trong hoàng điểm có tế bào nón, tế bào có hình dạng nhỏ dẹt tế bào nón nơi khác võng mạc Hoàng điểm tiếp tục phát triển tuỳ thuộc vào kích thích ánh sáng vòng vài tháng sau sanh Hình 4: Giải phẫu mô học võng mạc thần kinh gần gai thò Nhãn khoa Phôi thai mắt Hình 5: Giải phẫu mô học võng mạc thần kinh oracerata (màng giới hạn chuyển dạng thành chổ tiếp nối biểu mô sắc tố không sắc tố, màng giới hạn trở thành màng đáy tế bào biểu mô sắc tố) Hình 6: Cấu tạo mô học võng mạc trưởng thành BIỂU MÔ SẮC TỐ VÕNG MẠC Lớp lõm thò giác ban đầu cấu tạo nhiều lớp biểu mô trụ giả tầng Khi đóa thò giác mở rộng lớp mỏng chuyển dạng thành lớp tế bào hình khối liên kết với qua chỗ nối chặt (tight junctions) Đây tế bào thể có chứa hạt sắc tố Màng đáy trở thành lớp màng Bruch’s (hình 6) Sự biệt hoá tiếp tục biểu mô sắc tố làm sợi lông (cilia) thay apical villi THỊ THẦN KINH Thò thần kinh hình thành cuống thò Sự hình thành khoang trống tế bào cuống thò (vacuolization) làm di trú sợi trục tế bào hạch Các tế bào đệm (glial cells) phát triển từ lớp cuống thò giác tách sợi trục thành nhiều bó sợi Trục thò thò thần kinh có chứa động mạch hyaloid sau trở thành động mạch trung tâm võng mạc Lớp cuống thò giác phát triển thành sàng (lamina cribrosa) Trong tháng thứ 8, bò tràn ngập sợi collagen từ củng mạc hắc mạc Độ dai cuối sàng có thời điểm vài tháng sau sinh Lớp trung tâm mào thần kinh biệt hoá thành bao thò thần kinh Sự myelin hóa xảy tháng thứ khởi đầu giao thoa thò, tiến dần phía đáy thò thần kinh HỆ THỐNG MẠCH MÁU Sự phát triển hệ thống mạch máu mắt trình phức tạp bao gồm xuất mạch máu để cung cấp dinh dưỡng cho mô chuyển hoá thoái lui dần sau mạch máu hoạt động mô giảm Trong giai đoạn phôi thai sớm, động mạch cảnh cung cấp đám rối mao mạch nhỏ mặt lưng lõm thò giác (động mạch mắt lưng) Nagy tiếp sau đó, nhánh thứ hai động mạch cảnh tạo để cung cấp máu cho mặt bụng lõm thò Nhãn khoa Phôi thai mắt (động mạch mắt bụng) Sự thông nối hai động mạch tạo thành động mạch vòng (annular vessel) Động mạch hyaloid nhánh lớn động mạch mắt lưng phát triển theo rãnh phôi (embryonic fissure) vào sâu lõm thò giác phía túi thuỷ tinh thể, thông nối với động mạch vòng tạo thành màng áo mạch xung quanh thuỷ tinh thể (tunica vasculosa lentis) Trong tuần thứ 6, động mạch mắt lưng chuyển dạng thành động mạch mắt Trong động mạch mắt bụng thoái triển trở thành động mạch mũi mi sau Động mạch mắt sau phân nhánh trở thành động mạch trung tâm võng mạc, động mạch mi dài sau phía thái dương động mạch mi ngắn sau Các nhánh động mạch trung tâm võng mạc tiến dần từ gai thò ngoại biên, đạt đến phía mũi thai tháng phía thái dương thai tháng Vì võng mạc trẻ sinh non thường chưa mạch máu hoá hoàn toàn Trong tháng cuối thai kỳ, động mạch hyaloid thoái triển, màng áo mạch quanh thủy tinh thể biến dần, để lại màng đồng tử tồn lưu (persistent pupillary membrane – hình 16) Trong tháng thứ 7, động mạch hyaloid không dính với gai thò biến dần, chồi mô liên kết dính với đóa thò tạo thành gai thò Bergmeister’s (hình hình 8) động mạch hyaloid không biến hoàn toàn (còn ống Cloquet) (hình 9) Hình 8: Gai thò Bergmeister Hình 7: Gai thò Bergmeister Nhãn khoa Phôi thai mắt xung quanh túi thuỷ tinh thể dọc theo động mạch hyaloid Khi động mạch hyaloid phát triển theo khe thai, PLT nguyên phát hình thành PLT thứ phát bao gồm sợi xếp đồng bao xung quanh PLT nguyên phát Ranh giới hai vùng PLT thành ống Cloquet bên chứa động mạch hyaloid Cuối tháng thứ thai kỳ, thoái triển động mạch hyaloid màng áo mạch quanh thuỷ tinh thể làm cho PLT nguyên phát thu nhỏ lại (Môt số trường hợp tồn lưu dòch kính nguyên phát tạo vùng đục mặt sau thể thủy tinh gây đồng tử trắng), PLT thứ phát tiếp tục phát triển (hình 10) Hình 9: ống Cloquet PHA LÊ THỂ Khoang thủy tinh thể lớp lõm thò giác chứa đầy fibrils có nguồn gốc từ ngoại phôi bì thành phần từ trung mô xuất phát từ tế bào trung mô Hình 10: Sự biến đổi PLT nguyên phát, động mạch hyaloid PLT thứ phát MÀNG BỒ ĐÀO Hệ mạch hắc mạc nguyên thuỷ xuất gần lớp lõm thò giác Sự thông nối chúng vòng lõm thò giác tạo thành mạng mạch vòng Máu dẫn lưu qua đám rối tónh mạch hốc mắt Trong 10 Nhãn khoa Phôi thai mắt tháng thứ 2, hệ mạch hắc mạc nguyên thủy tiếp nối với động mạch mi sau Các xoang dẫn lưu lớn hợp lại tạo thành tónh mạch chích trùng Vào tháng thứ 3, mao mạch hắc mạc hình thành củng mạc bắt đầu cô đặc lại phân cách với hắc mạc qua khoang thượng hắc mạc Sau lớp hắc mạc bắt đầu hình thành, sau xích đạo hắc mạc có lớp (mạch máu lớn, mạch máu trung bình mao mạch hắc mạc), trước xích đạo có lớp (mạch máu trung bình mao mạc hắc mạc) Mống mắt thể mi cấp máu cung động mạch lớn (nơi hợp nhánh từ động mạch mi trước mi dài sau) vào tháng cuối thai kỳ Các tế bào hắc tố có nguồn gốc từ mào thần kinh tạo hắc tố melanin khởi đầu quanh gai thò lan dần chu biên kỳ Tùi thuỷ tinh thể lót lớp tế bào bao quanh lớp đáy, lớp đáy sau trở thành bao thuỷ tinh thể (capsule) Các tế bào phân nửa sau túi TTT chuyển dạng (giảm tổng hợp DNA thể nội bào, xuất protein crystallin bào tương) Sự dài tế bào làm khoang rỗng túi TTT tạo thành sợi TTT nguyên phát (nhân phôi) Các tế bào biểu mô phía trước di trú phía xích đạo kéo dài tạo thành sợi TTT thứ phát (nhân thai) Các sợi phát triển trước sau bao lấy sợi TTT nguyên phát, gặp trung tâm hình thành đường khớp hình chữ Y TTT (nhân trưởng thành) (hình 11) Sự sản sinh liên tục sợi TTT thứ phát làm thay đổi hình dạng TTT từ tròn sang hình bầu dục Các tế bào sợi TTT sâu bò nhân nhiễm sắc thể Các sợi TTT tiếp tục phát triển biệt hoá sau sanh THUỶ TINH THỂ Khi túi thò giác tiếp xúc với bề mặt ngoại phôi bì tạo thành đóa thuỷ tinh thể (lens plate) Đóa thuỷ tinh thể lõm vô tạo thành túi thuỷ tinh thể (lens vislcle) tách khỏi ngoại phôi bì ngày thứ 33 thai 11 Nhãn khoa Phôi thai mắt Hình 11: Phôi thai thuỷ tinh thể GÓC TIỀN PHÒNG, MỐNG MẮT VÀ THỂ MI tuần lễ thứ 5, nhóm tế bào từ mào thần kinh chu biên sau giác mạc biệt hoá vào góc tiền phòng hình thành vùng bè ống Schlemm Vòng lõm thò giác phát triển phía trước bao quanh bờ TTT tạo thành lớp biểu mô mống mắt Lớp trước có sắc tố tiếp nối với biểu mô sắc tố võng mạc, lớp sau tiếp giáp với lớp võng mạc lõm thò giác Cơ vòng mống mắt hình thành lớp lõm thò giác có nguồn gốc ngoại phôi bì thần kinh Trong tháng thứ 7, mạch máu từ trung mô xung quanh xâm nhập vô vòng chia làm nhiều bó Cơ tia bắt đầu phát triển tháng thứ 6, xuất phát từ lớp trước biểu mô mống mắt hướng song song với mặt phẳng mống Như tia có nguồn gốc ngoại phôi bì thần kinh Vào tháng thứ 3, bờ lõm thò giác gấp lại tạo thành lớp biểu mô thể mi, lớp có sắc tố, lớp không Đến tháng thứ 4, thể mi phát triển đến xích đạo TTT Các sợi nhỏ phát triển phát triển từ tế bào bề mặt thể mi tạo thành dây chằng Zinn TTT GIÁC MẠC VÀ CỦNG MẠC Ngoại phôi bì tách khỏi túi TTT biệt hoá thành giác mạc nguyên thuỷ nằm phiến đáy Cuối tuần thứ 6, chổ nối xuất tế bào Trong tuần thứ 7, tế bào trung mô xuất phát từ mào thần kinh di trú phía túi TTT thành đợt Đợt Sự di trú bề mặt ngoại phôi bì TTT tạo thành nội mô giác mạc nội mô vùng bè Nhãn khoa Phôi thai mắt Đợt Coloboma có biểu lâm sàng đa dạng, phần hay toàn bộ, mống mắt, võng mạc, hắc mạc gai thò Coloboma mống mắt có dạng khía (hình 12 hình 13) khuyết toàn góc mống mắt (đồng tử hình lỗ khoá) Coloboma gai thò (hình 14) biểu qua khuyết hắc võng mạc phía mũi bất thường biểu mô sắc tố, bất thường RPE dẫn đến bất thường phát triển củng mạc hắc mạc làm nhãn cầu bò dãn Sự đóng lại khe thai khởi đầu xích đạo, lan dần trước sau Bất kỳ tổn hại xảy thời điểm đóng lại dẫn đến colomboma Coloboma không điển hình thường hai bên, di truyền nhiễm sắc thể thường trội có ảnh hưởng yếu tố môi trường Coloboma hắc mạc (hình 15) dẫn đến điểm mù tuyệt đối, coloboma thò thần kinh gây khuyết thò trường không tương xứng với tổn thương Sự di trú tế bào biểu mô giác mạc nôi mô tạo thành nhu mô Đợt Sự di trú tế bào nội mô giác mạc TTT tạo thành nhu mô mống mắt Trong tuần thứ 8, tế bào nội mô tạo màng Descemet Trong tháng thứ 3, nguyên bào sợi tế bào sợi xuất hiện, nguyên bào sợi bắt đầu tổng hợp chất glycosaminoglycan Trong tháng thứ 4, màng Bowmann tạo thành lan rộng lớp sợi từ màng đáy tế bào biểu mô giác mạc Xuất chổ nối chặt tế bào nội mô thuỷ dòch hình thành tiền phòng Sau giác mạc phát triển lớn khử nước trở nên suốt Củng mạc hình thành tuần thứ cô đặc trung mô quanh mắt phía trước (nguồn gốc mào thần kinh) Trong tháng thứ 3, củng mạc phát triển phía sau bao quanh cực sau thò thần kinh Một vài tế bào củng mạc di trú sợi thần kinh thò tạo thành sàng (lamina cribrosa) VÀI KHIẾM KHUYẾT TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN NHÃN CẦU COLOBOMA Khiếm khuyết phần mô mắt đóng lại không trọn vẹn khe phôi (embryonic fissure) tuần thứ 5-8 thai kỳ Coloboma bao gồm loại điển hình không điển hình (typique & atypique) Coloboma điển hình nằm khe phôi nên nhìn thấy phía mũi Trong coloboma không điển hình nằm vùng không xuất phát từ khe thai (fetal fissure) Hình 12: coloboma mống mắt 12 Nhãn khoa Phôi thai mắt Hình 14: Coloboma gai thò Hình 13: coloboma mống mắt Hình 15: Coloboma gai thò hắc mạc 13 Nhãn khoa Phôi thai mắt TỒN TẠI PHA LÊ THỂ NGUYÊN PHÁT Thường bên mắt PLT nguyên phát không thoái triển Điển hình mắt nhỏ, tiền phòng nông, mạch máu mống mắt dãn, khối sợi mạch nằm phía sau TTT bắt cầu từ vùng qua vùng khác thể mi, bên chứa trơn, sụn mỡ (hình 16) Tình trạng tiến triển gây đục TTT, xẹp tiền phòng glaucome góc đóng Xuất huyết PLT, bong võng mạc teo nhãn xảy Lấy TTT đục cắt PLT giúp ngăn ngừa glauocme thứ phát Thò lực thấp có kết hợp với loạn sản võng mạc glaucome không hình thành túi thò giác tuần 1-3 sau thụ thai) có túi nhỏ chứa mô mắt (nhãn cầu ẩn) Bệnh di truyền MẮT NHỎ (microphthalmos) Nguyên nhân bất thường phôi sau hình thành túi thò giác, bất thường xảy trước túi thò giác tạo ống hoàn chỉnh hình thành nên nang mắt nhỏ, nang phát triển sau sinh dọc theo thò thần kinh thông với tổ chức nội nhãn Mắt nhỏ xác đònh chiều dài nhãn cầu < 21mm người trưởng thành