Bài 10: phương pháp nghiên cứu di truyền học con người

chơng v di truyền học ngời - Đ 10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh chơng v di truyền học ngời Đ10. phơng pháp nghiên cứu Di Truyền ngời và ứng dụng trong y học I. Mục đích, yêu cầu : Qua bài này học sinh phải: - Giải thích đợc đặc điểm đặc trng về phơng pháp nghiên cứu di truyền ở ngời. - Chứng minh đợc những đặc điểm sinh học ở ngời cũng tuân theo quy luật di truyền của sinh vật. - Trình bày đợc những ứng dụng di truyền ở ngời vào y học để tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị 1 số trờng hợp. - Đọc và xác định đợc sơ đồ phả hệ của 1 số bệnh nào đó trong 1 dòng họ. - Tin tởng vào khả năng di truyền y học trong việc khắc phục 1 số bệnh di truyền ở ngời. II.Đồ dùng dạy học. Giáo viên cần chuẩn bị các đồ dùng dạy học sau: - Tranh vẽ phóng to hình 18 ở sách giáo khoa và hình 7,8 ở sách giáo viên. - Một số dữ liệu trong chơng di truyền học ngời (Di truyền học, tập II, Phan Cự Nhân, Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu Lanh, Nhà xuất bản Giáo dục). III.Tiến trình dạy học: 1) ổn định, kiểm diện lớp. 2) Kiểm tra bài cũ : - Hệ số DT là gì ? - Thực chất của chọn lọc hàng loạt và chọn lọc cá thể 3) Nội dung bài mới. Nêu vấn đề : Con ngời là một sinh vật, nhng mặt khác con ngời còn tuân theo quy luật xã hội, vậy những tính trạng ở ngời sẽ di truyền nh thế nào? Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu trong nội dung bài I. Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ở ngời Trang 58 chơng v di truyền học ngời - Đ 10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Theo các em, chúng ta là con ngời nhng cũng là sinh vật nh mọi sinh vật khác, vậy liệu chúng ta có thể áp dụng các phơng pháp nghiên cứu di truyền nh đối với các sinh vật khác không?Vì sao? (Không, vì chúng ta tuy là một sinh vật nh mọi sinh vật khác nhng chúng ta sống trong xã hội và vì thế còn tuân theo các quy luật xã hội nữa. Hơn nữa, khi nghiên cứu di truyền ngời chúng ta thờng gặp 1 số khó khăn cả về mặt tự nhiên cũng nh xã hội.) Trớc khi tìm hiểu các phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời, chúng ta cùng nêu qua 1 số khó khăn mà các nhà nghiên cứu di truyền học thờng hay gặp: - Khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở ngời: - Khi nghiên cứu di truyền ở ngời, chúng ta thờng gặp những khó khăn gì về mặt tự nhiên? + Yếu tố tự nhiên : + Vì sao lại nói con ngời sinh sản chậm? (Để có thể sinh sản con ngời chúng ta ít nhất phải chờ đủ mời mấy năm: nữ thập tam, nam thập lục ) Sinh sản chậm + ở nớc ta, pháp luật khuyến khích mỗi gia đình đẻ mấy con?( pháp luật khuyến khích mỗi gia đình đẻ một đến hai con) đẻ ít con. + Bộ NST của ruồi giấm là bao nhiêu? (8) + Bộ NST của đậu Hà Lan là bao nhiêu (14) + So với bộ NST của ngời thì bộ NST của ngời là nhiều hay ít? bộ NST 2n nhiều (2n = 46) + kích thớc ,hình dạng NST ngời nh thế nào? kích thớc NST nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích thớc - Với các sinh vật khác, có những phơng pháp nghiên cứu di truyền nào mà chúng ta đã học? (phơng pháp lai, gây đột biến .) Trang 59 chơng v di truyền học ngời - Đ 10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Chúng ta có thể áp dụng các phơng pháp nghiên cứu đó cho con ngời đợc không? (Không, vì xã hội loài ngời không cho phép). + Yếu tố XH: Không thể áp dụng các phơng pháp lai, gây đột biến để nghiên cứu nh đối với các sinh vật khác. Do con ngời còn tuân theo quy luật xã hội, nên không thể sử dụng các phơng pháp nghiên cứu sinh học áp dụng cho con ngời. Vậy để nghiên cứu các quy luật di truyền ở ngời chúng ta thờng áp dụng những phơng pháp nào? - Các phơng pháp chủ yếu khi nghiên cứu di truyền ở ngời. + Nghiên cứu phả hệ + Nghiên cứu trẻ đồng sinh + Nghiên cứu tế bào. - Thế nào là phả hệ ? 1. Nghiên cứu phả hệ : Phả : sách ghi chép thứ tự Hệ : Sự liên hệ giữa các thế hệ trong một dòng họ. -Thế nào là phơng pháp nghiên cứu phả hệ? - Là phơng pháp theo dõi sự di truyền ở một tính trạng nhất định trên những ngời thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ Treo tranh hình 18 SGK - Các ký hiệu chuẩn dùng trong thiết lập phả hệ: Nam giới Nữ giới giới còn cha biết Kết hôn Kết hôn họ hàng Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng Sẩy thai Đẻ non Chết lúc lọt lòng Hôn phối vô sinh Ngời mẹ dị Trang 60 chơng v di truyền học ngời - Đ 10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh hợp tử về gen Chết Những ngời đầu tiên của phả hệ - Mục đích nghiên cứu phả hệ là gì? - Mục đích nghiên cứu: Xác định tính trạng nghiên cứu là trội hay lặn, do một hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không. - VD? - VD: Tính trạng trội: Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi cong. Tính trạng lặn: Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng. Gen ĐB trội: Xơng chi ngắn, sáu ngón tay, ngón tay ngắn. Gen ĐB lặn: Bạch tạng, điếc DT, câm điếc bẩm sinh. Tính trạng DT liên kết với giới tính: Bệnh máu khó đông, mù màu đỏ và màu lục. Tính trạng DT đa gen: Năng khiếu toán, âm nhạc, hội hoạ. Các năng khiếu ngoài tác động của gen còn chịu ảnh hởng nhiều của MT. 2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh - Thế nào là trẻ đồng sinh?( Nhiều trẻ đợc sinh ra trong cùng một lần sinh) - Có mấy trờng hợp trẻ đồng sinh? Có hai TH: + Đồng sinh cùng trứng + Đồng sinh khác trứng a) Đồng sinh cùng trứng: - Thế nào là đồng sinh cùng trứng? - Khái niệm: là trờng hợp một trứng đợc thụ tinh, qua những lần phân bào đầu tiên hợp tử tách thành hai hoặc nhiều tế bào riêng lẻ, mỗi tế bào này phát triển thành 1 cơ thể phân bào A 1 trứng X 1tinh trùng 1 hợp tử B Trang 61 chơng v di truyền học ngời - Đ 10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh cùng giới tính ,cùng kiểu gen Kiểu gen tính trạng - Đặc điểm : Các trẻ cùng giới tính, cùng kiểu gen. - Mục đích nghiên cứu là gì? - Mục đích nghiên cứu: Phát hiện ảnh h- ởng của môi trờng đối với các kiểu gen đồng nhất, từ đó xác định đợc đặc tính nào do gen quy định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hởng nhiều của môi trờng. VD: Nhóm máu, màu mắt, dạng tóc, bệnh tật DT do gen quy định là chủ yếu. Khối lợng cơ thể, đặc điểm tâm lý, tuổi thọ chịu ảnh hởng nhiều của hoàn cảnh sống. b) Đồng sinh khác trứng: - Thế nào là trẻ đồng sinh khác trứng? - Khái niệm: Là những ngời sinh ra từ hai hoặc nhiều trứng rụng cùng một lúc, đợc các tinh trùng khác nhau thụ tinh vào cùng một thời điểm. Trứng 1 X tinh trùng 1 hợp tử 1 2 2 2 Kiểu gen khác nhau, có thể cùng hoặc khác giới tính, có đặc điểm DT tơng đơng với anh chị em cùng bố mẹ Đặc điểm: Trẻ có thể cùng hoặc khác giới tính, có đặc điểm di truyền tơng đơng với anh chị em cùng bố mẹ. - Mục đích nghiên cứu là gì? - Mục đích nghiên cứu: Tơng tự nghiên cứu phả hệ. 3. Nghiên cứu tế bào. - Thế nào là nghiên cứu TB? - Khái niệm: là nghiên cứu bộ NST, cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể. - Mục đích nghiên cứu là gì ? - Mục đích: Phát hiện các dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan với các đột biến NST VD: Mất đoạn NST 21, 22 bạch cầu ác tính. Trang 62 chơng v di truyền học ngời - Đ 10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh Mất đoạn13,14,15 sứt môi, thừa ngón, chết yểu. Mất đoạn 16,17,18 ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé. II. DT y học: - Thế nào là DT y học? Là hiện tợng vận dụng các khả năng di truyền học để giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán , đề phòng và một phần nào chữa một số bệnh di truyền trên ngời. - Dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST và đột biến gen cha có cách chữa nhng có thể đề phòng, dự đoán khả năng xuất hiện bệnh. VD: Bạch tạng do gen lặn trên NST thờng. Bố X mẹ đồng hợp tử về gen 100% con bạch tạng. Chỉ một ngời đồng hợp tử, ngời kia dị hợp tử 50% Hai ngời dị hợp tử 25% - Tại sao nói ''phần nào chữa ''? - Có thể ngăn ngừa sự biểu hiện bệnh nhng cấu trúc của gen đột biến thì không chữa đ- ợc, con của ngời bệnh vẫn thừa hởng gen gây bệnh. - Nếu bệnh thuộc loại không chữa đợc thì phải cấm kết hôn gần, hạn chế sinh đẻ. 4. Củng cố kiến thức: Học sinh tóm tắt nội dung và hiệu quả của các phơng pháp nghiên cứu phả hệ, phơng pháp phòng và chữa các tật, bệnh di truyền. 5. Hớng dẫn học tập: Hãy chứng minh con ngời cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị nh các sinh vật khác Đọc bài đọc thêm: Di truyền y học t vấn, di truyền học và vấn đề dân số. Trang 63 . Những phơng pháp nghiên cứu di truyền ở ngời Trang 58 chơng v di truyền học ngời - Đ 10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng dụng trong y học - Biên. số khó khăn mà các nhà nghiên cứu di truyền học thờng hay gặp: - Khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở ngời: - Khi nghiên cứu di truyền ở ngời, chúng ta