phương pháp nghiên cưu di truyền học ở người

Phương pháp phả hệ: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng đặc biệt nào đó trên những người trong 1 gia đình hoặc 1 dòng họ qua nhiều thế hệ a.. Những phương pháp nghiên cứu di truyề

DỤNG TRONG Y HỌC

Có 3 phương pháp:

- Phương pháp phả hệ

- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

- Phương pháp nghiên cứu tế bào

I Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:

1 Phương pháp phả hệ:

Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng đặc biệt nào

đó trên những người trong 1 gia đình hoặc 1 dòng họ qua nhiều thế hệ

a Nội dung:

b Mục đích: Là trội hay lặn

Nằm trên NST thường hay NST giới tính

Di truyền theo những qui luật nàoXác định gen qui

định tính trạng:

I Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:

1 Phương pháp phả hệ:

a Nội dung:

b Mục đích:

c Hiệu quả: - Xác định được một số tính trạng trội và lặn ở người:

Da đen, tóc xoắn, môi dày, lông mi dài, mũi cong là những tính trạng trội

Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng

là những tính trạng lặn

I Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:

- Xác định được tính chất di truyền của một số bệnh tật:

+Tật xương ngắn, tay 6 ngón, ngón tay ngắn di truyền do đột biến gen trội

+Bệnh bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh là do đột biến lặn

1 Phương pháp phả hệ:

I Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:

2 Phương pháp nghiên cứu trẻ

đồng sinh:

ĐỒNG SINH KHÁC TRỨNG ĐỒNG SINH CÙNG TRỨNG

1 Phương pháp phả hệ:

I Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:

2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

*Đồng sinh khác trứng:

- Cùng 1 thời điểm:

2 trứng + 2 tinh trùng 2 hợp tử

- Cùng giới hay khác giới

- Kiểu gen không hoàn toàn giống nhau

* Đồng sinh cùng trứng:

- 1 trứng + 1 tinh trùng 1 hợp tử

Hợp tử phân cắt thành 2 hay nhiều tế bào

riêng rẽ 2 hay nhiều trẻ đồng sinh

- Cùng giới, cùng kiểu gen

1 Phương pháp phả hệ:

I Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:

2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

* Nội dung:

Cho nuôi chung các trẻ đồng sinh trong

cùng môi trường và nuôi riêng trong

những môi trường khác nhau Từ đó so

sánh sự phát triển của trẻ để kết luận vai

trò của gen và ảnh hưởng của môi trường

* Mục đích:

Xác định tính trạng nào do gen qui

định là chủ yếu, tính trạng nào chịu

ảnh hưởng của môi trường

- Các đặc điểm tâm lý, tuổi thọ chịu

nhiều ảnh hưởng của môi trường sống

1 Phương pháp phả hệ:

I Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:

2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

3 Phương pháp nghiên cứu tế bào:

Nghiên cứu bộ NST về cấu trúc và số lượng;

quan sát, đối chúng để phát hiện những bệnh

di truyền liên qua đến biến đổi NST

Phát hiện nhiều bệnh, tật di truyền liên quan đến các đột biến NST như:

- Mất đoạn NST 21 ở người gây bệnh ung thư máu

- NST thứ 21 có 3 chiếc gây hội chứng Down

BỆNH BẠCH TẠNG

DOWN

CÔNG BẠCH TẠNG

I Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:

Vd: - Chữa bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X: Tiêm chất sinh

sợi huyết cho người bệnh

- Chữa bệnh đái tháo đường do gen điều khiển tổng hợp Insulin bị

đột biến: Tiêm hormôn insulin

II Di truyền y học:

- Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng và phần nào chữa một

số bệnh di truyền ở người

VD: Bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn nằm trên NST thường

- Giúp dự đoán khả năng xuất hiện một số bệnh , tật di truyền do đột biến NST hay đột biến gen căn cứ vào những gia đình có đột biến đó

Bằng cách nào để hạn chế những bệnh di truyền?

- Đối với những bệnh di truyền thuộc loại không chữa được, phải ngăn

chặn hậu quả như cấm kết hôn gần, hạn chế sinh đẻ,

I Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người:

II Di truyền y học:

III Một số ký hiệu thường dùng:

tế bào phát triển thành hai cơ thể.

D Một trứng thụ tinh với 1 tinh trùng tạo 1 hợp tử, trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể

D Một trứng thụ tinh với 1 tinh trùng tạo 1 hợp tử, trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể

Câu 2: Để nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường đến kiểu gen đồng nhất, người ta dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng Kết quả rút ra từ phương pháp trên là:

A Các tính trạng mắt nâu, bệnh động kinh, tật thừa ngón là các tính trạng trội

B Các tính trạng mắt xanh bệnh bạch tạng là các tính trạng lặn

C Tính tình, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào ngoại cảnh

D Bệnh mù màu đỏ, bệnh máu khó đông di truyền liên kết với giới tính

C Tính tình, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào ngoại cảnh

Câu 3: Trẻ đồng sinh cùng trứng bao giờ cũng:

A Cùng giới tính, cùng kiểu gen

B Khác giới tính, khác kiểu gen

C Cùng giới tính, khác kiểu gen

D Khác giới tính, cùng kiểu gen

A Cùng giới tính, cùng kiểu gen

Câu 5:Những bệnh chỉ tìm thấy ở nam là :

A Hội chứng Down và mù màu

B Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay số 2 và 3

C Máu khó đông và mù màu

D Hội chứng tocnơ và mù màu

B Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay số 2 và 3

Câu 4: Để nghiên cứu các qui luật di truyền ở người, ta

Câu 5: Phương pháp nghiên cứu phả hệ cho phép:

A Phân tích vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào

B Xác định đặc điểm di truyền của một tính trạng trong 1 dòng họ

C Xác định ảnh hưởng của môi trường lên các

kiểu gen giống nhau

D.Xác định những tính trạng thay đổi do kiểu gen, tính trạng thay đổi do môi trường

B Xác định đặc điểm di truyền của một tính trạng trong 1 dòng họ

Câu 6: Bệnh bạch cầu ác tính (ung thư máu) có thể xác

Câu 7: Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào được thực hiện với đối

tương khảo sát chủ yếu là :

A.Tế bào bạch cầu nuôi cấy

B Tế bào da người nuôi cấy

C Tế bào niêm mạc nuôi cấy

D.tế bào chân tóc nuôi cấy

A.Tế bào bạch cầu nuôi cấy

Câu 8: Một cô gái 20 tuổi, thân hình lùn, cổ ngắn, trí tuệ chậm phát triển, được người nhà đưa tới bệnh viện khám và điều trị Sau khi xem xét cụ thể, bác sĩ cho rằng cô bị hội chứng Tocnơ Để khẳng định điều

B Cho làm tiêu bản nhiễm sắc thể bằng cách nuôi cấy bạch

cầu, quan sát thấy NST giới tính chỉ có 1 NST X

Câu 9: Hai trẻ đồng sinh cùng trứng sống với những nguời thân có hoàn cảnh khác nhau Sau đó 2 trẻ đều biểu hiện bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, nhưng A thì cao, béo, còn B thì thấp và gầy hơn nhận định nào sau đây là

D Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm do gen qui định, còn sự phát triển

cơ thể là tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường

D Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm do gen qui định, còn sự phát triển cơ thể là tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền do gen lặn h nằm trên NST giới tính

X Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình

thường Trả lời các câu hỏi sau:

Câu 10: Hai người sinh đôi này là:

A Sinh đôi cùng trứng hoặc sinh đôi khác trứng vì không rõ giới tính của người mắc bệnh

B Sinh đôi khác trứng vì có thể họ khác giới tính

C Sinh đôi khác trứng vì họ có kiểu gen khác nhau

D Tất cả điều đúng

C Sinh đôi khác trứng vì họ có kiểu gen khác nhau

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền do gen lặn h nằm trên NST giới tính

X Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình

thường Trả lời các câu hỏi sau:

Câu 11: Người mắc bệnh là:

A Con gái vì họ là sinh đôi khác trứng

B Con trai nếu bố là XHYvà mẹ là XHXh

C Con gái nếu bố là XhY và mẹ là XhXh

D Câu B và C đúng

D Câu B và C đúng

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền do gen lặn h nằm trên NST giới tính

X Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình

thường Trả lời các câu hỏi sau:

Câu 12: Nếu cặp sinh đôi trên đền mắc bệnh máu khó đông:

A Ta có thể suy ra họ là sinh đôi cùng trứng vì họ mắc cùng một loại

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền do gen lặn h nằm trên NST giới tính

X Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình

thường Trả lời các câu hỏi sau:

Câu 13: Nếu cặp sinh đôi trên là cùng giới tính và cùng không mắc bệnh, để nhận biết họ là sinh đôi cùng trứng hay khác trứng:

A Phải dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh kết hợp nghiên cứu một số tính trạng khác nữa

B Nếu họ có kiểu gen giống nhau và dễ mắc cùng một loại bệnh thì họ là cặp sinh đôi cùng trứng

C Nếu họ có kiểu hình khác nhau và thể trạng biến đổi nhiều theo với điều kiện nuôi dưỡng trẻ đồng nhất thì họ là cặp sinh đôi khác trứng

D Tất cả điều đúng

A Phải dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh kết hợp nghiên cứu một số tính trạng khác nữa

Câu 14: Nghiên cứu di truyền người có những khó khăn do:

A Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con

B Bộ NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp, có nhiều vấn đề chưa được biết 1 cách tường tận

C Các lý do thuộc phạm vi xã hội, đạo đức

D Tất cả điều đúng. D Tất cả điều đúng.