1.ĐẠI CưƠNG Là một nhóm bệnh da di truyền hoặc mắc phải có biểu hiện đặc trưng là nhiều vảy da lan tỏa. Ichthyosis là một thuật ngữ xuất phát từ “ichthy” trong tiếng Hy Lạp nghĩa là “cá”. Bệnh vảy cá di truyền thường xuất hiện ngay từ lúc mới sinh hoặc những tháng đầu hoặc những năm đầu sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời. Di truyền về sự sừng hóa bất thường đặc trưng bằng nhiều vảy da có thể kèm theo hoặc không kèm theo quá sản thượng bì và thâm nhiễm viêm. Nhiều vảy da phản ánh sự thay đổi biệt hóa của thượng bì.
HƯỚNG DẪN Điều trị & Chăm Sóc BỆNH VẢY CÁ 1.ĐẠI CưƠNG -Là nhóm bệnh da di truyền mắc phải có biểu đặc trưng nhiều vảy da lan tỏa Ichthyosis thuật ngữ xuất phát từ “ichthy” tiếng Hy Lạp nghĩa “cá” -Bệnh vảy cá di truyền thường xuất từ lúc sinh tháng đầu năm đầu sau sinh tồn suốt đời Di truyền sừng hóa bất thường đặc trưng nhiều vảy da kèm theo khơng kèm theo sản thượng bì thâm nhiễm viêm Nhiều vảy da phản ánh thay đổi biệt hóa thượng bì 2.PHÂN LOẠI a)Bệnh vảy cá di truyền -Bệnh vảy cá di truyền trội -Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X -Đỏ da tồn thân dạng vảy cá khơng có bọng nước -Bệnh vảy cá vảy (collodion baby) -Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nước -Bệnh vảy cá bọng nước b)Bệnh vảy cá mắc phải BỆNH VẢY CÁ BẨM SINH I Bệnh vảy cá thông thường NGUYÊN NHÂN Bệnh thường gặp số thể bệnh vảy cá Tỷ lệ bệnh chiếm khoảng 1/250-1/1000 dân Bệnh di truyền trội với biểu lâm sàng hình thái học khác Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Môn Bệnh tự sinh, xác định thay đổi hình thái học siêu cấu trúc thượng bì Bệnh vảy cá thơng thường có đặc điểm dày sừng kết hợp với giảm lớp hạt Dưới kính hiển vi điện tử hạt sừng hoàn toàn giảm với tượng bất thường cấu trúc Về sinh học, bộc lộ bất thường ARN bất thường việc tổng hợp protein vận chuyển profilaggrin thành phần hạt sừng Tuy nhiên, sinh bệnh học phân tử bệnh vảy cá thơng thường chưa biết rõ 2.CHẨN ĐỐN a)Chẩn đốn xác định - LÂM SÀNG +Triệu chứng lâm sàng xuất từ đầu năm đầu sống Biểu lâm sàng từ hình thái nhẹ khu trú chủ yếu mặt ngồi cẳng chân hình thái nặng có đầy đủ triệu chứng +Thương tổn hay gặp mặt ngồi chi, có tính chất đối xứng Đa số trường hợp biểu khô da mặt Da đầu bong vảy phấn nhẹ, trường hợp nặng thấy rụng tóc sẹo lan tỏa kết hợp với dày sừng nang lông Những nếp gấp không bị tổn thương Dấu hiệu tiêu chuẩn lâm sàng quan trọng đề chẩn đoán phân biệt với đỏ da bẩm sinh dạng vảy cá bệnh vảy cá vảy Lòng bàn tay khơ, nếp lằn sâu +Bệnh kết hợp với bệnh địa gặp khoảng 35% như: viêm da địa, hen phế quản, viêm mũi dị ứng Các bệnh kết hợp với bệnh vảy cá tạo nên hình ảnh lâm sàng đa dạng, đòi hỏi phải chẩn đốn phân biệt bệnh vảy cá với bệnh viêm da địa, khô da, viêm nang lông bệnh lòng bàn tay, bàn chân +Cơ năng: khơng ngứa, đơi người bệnh cảm thấy da khô, sờ thô ráp nhiều ảnh hưởng đến thẩm mỹ +Tiến triển thường nặng mùa đông, giảm mùa hè mơi trường có độ ẩm cao Bệnh giảm dần, đặc biệt đến tuổi dậy thì, hãn hữu có trường hợp nặng thêm -C n lâm sàng: M bệnh h c +Có tượng dày sừng, khơng có sừng +Thượng bì bình thường teo dẹt, giảm lớp hạt +Trung bì khơng thâm nhiễm viêm II Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến giới tính 1.NGUYÊN NHÂN -Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X có biểu dày sừng không bị lớp hạt hạt sừng bình thường Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Môn -Nguyên nhân thiếu hụt steroid sulfatase, mà gen nhiễm sắc thể X khu trú vị trí Xp22.3 -Xét nghiệm thấy tăng lượng cholesterol sulfat men kích thích hoạt động protein kinase C Các xét nghiệm hóa sinh men xét nghiệm sinh học phân tử có giá trị để chẩn đoán phân biệt trường hợp nặng bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X với bệnh vảy cá vảy nhẹ 2.CHẨN ĐỐN a)Chẩn đốn xác định - LÂM SÀNG +Tỷ lệ mắc bệnh chiếm khoảng 1/2000 đến 1/6000 dân +Biểu lâm sàng từ lúc sinh sau sinh ngày +Hầu hết gặp nam giới Nữ giới người mang gen bệnh dạng dị hợp tử thường có biểu khơ da cẳng chân, có số biểu lâm sàng giống bệnh vảy cá thơng thường Dạng dị hợp tử hồn toàn nam giới đồng hợp tử ởnữ giới, thương tổn chi trên, chi dưới, mặt thân có tính chất đối xứng Các nếp gấp hay có thương tổn Đặc biệt lòng bàn tay hồn tồn bình thường Khơng dày sừng nang lơng +Lâm sàng đặc trưng vảy da màu nâu bẩn, vảy to dày so với bệnh vảy cá thơng thường Hình thái lan tỏa, trước số tác giả gọi vảy cá đen +Bệnh nặng so với bệnh vảy cá thông thường, không kết hợp với bệnh dị ứng Người bệnh đến khám bệnh thường hình ảnh thương tổn bẩn, thẩm mỹ +Những phụ nữ mang gen di truyền dẫn đến sản xuất steroid sulfat bị thiếu hụt nên ảnh hưởng đến sinh đẻ chuyển lâu, khó đẻ cổ tử cung khó xóa Nam giới tinh hồn lạc chỗ chiếm khoảng 20%, đục giác mạc 50% trường hợp +Tiến triển: bệnh không giảm theo theo tuổi, nặng lên vào mùa đơng -C n lâm sàng +Sinh hóa máu: lượng cholesterol sulfat cao Men steroid sulfatase giảm khơng có +Mơ bệnh học: dày sừng, lớp hạt bình thường dày b)Chẩn đốn phân biệt Với bệnh vảy cá thơng thường thể vảy cá khác Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Môn 3.ĐI U TR -Giữ ẩm da sữa tắm dùng kem dưỡng ẩm GANIKderma chống khô da -Bạt sừng bong vảy: GANIKderma - Toàn thân: vitamin A axit (acitretin) 0,5- 1mg/kg a toàn thân ng v c m inh o ng n c NGUYÊN NHÂN - Còn gọi ừng l ệnh ệnh thượng ì, i tru ền trội, liên quan đến nhiễm ắc thể 12 17, có c c gen điều hòa tổng hợp chất ừng Một ố trường hợp nghĩ đến đột iến gen Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Mơn - Hình ảnh mơ tượng thượng ệnh học có ừng, l ì với tho i hóa hạt vị trí lớp tế đ thượng ì Về phân tử đa ố x c định o đột iến K1/K10 CHÂ N ᘲN a) Chẩn đo n x c định - LÂM SÀNG + Dựa vào triệu chứng lâm àng phân c c týp đỏ a toàn thân ạng vả ọng nước kh c c nhau: có týp ừng àn ta àn chân (NPS) týp ừng lòng ta , àn àn chân nặng (SP) Thể ệnh NPS-1 NPS- NPS-3 PS-1 PS-2 PS-3 Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Toà G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Môn Đặc điểm ừng Dà lòng - - - + + + àn ta , chân Mặt àn ta , BT BT ta nhẵn nhẵn hình âu, vả chân não nhỏ Cò ngón - - Vả Như nâu a trắng mỏng - + nhẹ mảng vàng lông - trắng nâu lan lan khu lan tỏa tỏa trú tỏa tỏa - + - + - Bọng nước + + + Đột K10 Phân ố Đỏ a toàn thân iến thường lan tỏa - khu trú + lan đẻ K1 gặp 270 +Hình ảnh lâm sàng khác theo tuổi người bệnh Lúc đẻ biểu bỏng tồn thân, sau đỏ da tồn thân, có khuynh hướng hình thành bọng nước mềm nhẽo da bong thành mảng lớn Có thể tử vong Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Môn nhiễm khuẩn Sau 2-4 năm, bọng nước giảm dần thay thể dày sừng màu vàng nâu đen lan tỏa không đồng Ở nếp gấp mu bàn tay, bàn chân, dày sừng giống da rắn Ngoài dạng lan tỏa tồn thân có dạng bớt +Mùi khó chịu bội nhiễm vi khuẩn, dày sừng kéo dài Điều làm cho người bệnh khó hòa nhập với cộng đồng Ở người lớn thể dần chuyển thành thể vảy cá đỏ da tồn thân khơng có bọng nước +Vảy cá bọng nước Siemens bệnh di truyền trội, coi hình thái đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước biểu lâm sàng nhẹ hơn, khu trú IV Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không bọng nước NGUYÊN NHÂN Là bệnh di truyền lặn, có khoảng 50% trường hợp dạng vảy cá vảy Gen di truyền liên quan với vị trí nhiễm sắc thể 14q11 2q32 2.CHẨN ĐỐN a)Chẩn đoán xác định - LÂM SÀNG +Bệnh vảy cá di truyền khơng có bọng nước tạo thành phổ với hai cực: từ dạng vảy đến đỏ da toàn thân Trẻ sinh biểu bệnh màng keo (collodion baby), đỏ da tồn thân bẩm sinh Sau vài tuần phát triển thành týp đặc thù: BỆNH VẢY CÁ VẢY LÁ: lâm sàng trội vảy da lớn, màu nâu sẫm đơi có dát đỏ kèm theo Thương tổn lan tỏa toàn thân, thấy rõ nếp gấp, thường kết hợp với lộn mi ĐỎ DA TỒN THÂN DẠNG VẢY CÁ BẨM SINH KHƠNG BỌNG NƯỚC: ĐẶC TRƯNG LÀ DA ĐỎ TOÀN THÂN, VẢY DA NHỎ HƠN, TRẮNG XÁM VÀ HƠI DÍNH VÀO DA BỆNH MÀNG KEO (COLLODION BABY): thay đổi da có màu sáng căng bóng giống keo khơ, lộn mi, mơi lật ngồi, tai co rúm lại, ngón tay cong queo Màng keo hình thành sừng dán vào tạo nên dầy sừng thực Khoảng 60% trường hợp bệnh đỏ da tồn thân dạng vảy cá bẩm sinh khơng có bọng nước vảy cá vảy bắt đầu bệnh màng keo Khoảng 10% trường hợp bệnh màng keo biểu bệnh vảy cá thể thông thường Ngược lại bệnh vảy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X không biểu bắt đầu màng keo Tiến triển: bệnh màng keo tự khỏi BÀO THAI THẰNG HỀ (BỆNH U SỪNG ÁC TÍNH): LÀ BỆNH DI TRUYỀN LẶN, RẤT HIẾM GẶP MƠ BỆNH HỌC CĨ HIỆN TƯỢNG Q GAI, DÀY SỪNG CỰC MẠNH SIÊU CẤU TRÚC CHÍNH VÀ ĐẶC HIỆU CỦA BỆNH LÀ KHƠNG CĨ CÁC ĐĨA LIPIT TRONG VẬT THỂ ODLAND Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com GANIKderma® Giải pháp điều trị thẩm mỹ vết thương cấp, mãn tính ; +100 bệnh da liễu ; Nam phụ khoa ; Trĩ Hậu Môn Lâm sàng: bệnh dày sừng nặng nhất, thường chết đẻ đẻ non, trẻ phát triển, da phủ mảng dày sừng lớn chia vết nứt sâu -Chẩn đoán xác định +Dựa vào triệu chứng lâm sàng, thời gian xuất bệnh, vị trí thương tổn hình ảnh mơ bệnh học +Tiền sử gia đình, người bệnh +Chẩn đốn trước sinh: kỹ thuật chọc ối xét nghiệm sinh hóa, men sinh học phân tử Thương hiệu: GANIKderma SRL Đức sản xuất Ý Phân phối độc quyền Việt Nam: Công ty Cổ phần Thương mại & Đầu Tư Y tế Quốc tế Cell: 096 99 324 99 Ad: G3 0615 Tồ G3, Vinhomes Greenbay Mễ Trì, Nam Từ Liêm, Hà Nội www.ganikderma.vn /www.ganikderma.com ... da bẩm sinh dạng vảy cá bệnh vảy cá vảy Lòng bàn tay khơ, nếp lằn sâu +Bệnh kết hợp với bệnh địa gặp khoảng 35% như: viêm da địa, hen phế quản, viêm mũi dị ứng Các bệnh kết hợp với bệnh vảy cá. .. hợp bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh khơng có bọng nước vảy cá vảy bắt đầu bệnh màng keo Khoảng 10% trường hợp bệnh màng keo biểu bệnh vảy cá thể thông thường Ngược lại bệnh vảy cá liên... bình thường Khơng dày sừng nang lông +Lâm sàng đặc trưng vảy da màu nâu bẩn, vảy to dày so với bệnh vảy cá thơng thường Hình thái lan tỏa, trước số tác giả gọi vảy cá đen +Bệnh nặng so với bệnh vảy