Bài viết điều tra tình hình dị tật bẩm sinh (DTBS) ở phụ nữ tuổi sinh sản. Đối tượng: 1.500 phụ nữ tại Thanh Khê - Đà Nẵng, 1.551 phụ nữ ở Biên Hòa, 6600 phụ nữ ở huyện Phù Cát - Bình Định.
TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 TÌNH HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH THANH KHÊ - ĐÀ NẴNG, PHÙ CÁT - BÌNH ĐỊNH VÀ BIÊN HÕA Trần Đức Ph n*; Trương Quang Đạt**; Phan Thanh Phương*** Lương Thị Lan Anh*; Nguyễn Xuân Hùng****; Hồng Thu Lan*; Nguyễn Thị Lâm* TĨM TẮT Mục tiêu: điều tra tình hình dị tật bẩm sinh (DTBS) phụ nữ tuổi sinh sản Đối tượng:1.500 phụ nữ Thanh Khê - Đà Nẵng, 1.551 phụ nữ Biên Hòa, 6600 phụ nữ huyện Phù Cát Bình Định Kết kết luận: tỷ lệ DTBS Thanh Khê - Đà Nẵng năm 2013là 2,40%, năm 2015: 0,29%; Biên Hòa - Đồng Nai năm 2013: 3,40%, năm 2015: 0,34%; Phù Cát - Bình Định, năm 2013: 1,83%.Loại dị tật hay gặpở hệ tuần hoàn, hệ thần kinh- tâm thần, hệ xương, tật tai mặt cổ, chức nghe nói, mắt Các bất thường nhiễm sắc thể gặp chủ yếu hội chứng Down Sử dụng axít folic làm giảm tỷ lệ DTBS * Từ khóa: Dị tật bẩm sinh; Thanh Khê; Phù Cát; Biên Hòa Statement of Birth Defects in Thanhkhe - Danang, Phucat - Binhdinh and Bienhoa Summary Objectives: To investigate birth defects in the women of reproductive age Subjects and methods: A cross-sectional survey was conducted on 1, 500 women aged 18 - 49 years old in Thanhkhe - Danang, 1,551 women in Bienhoa and 6,600 women in Phucat - Binhdinh Resuts and conclusion: The rate of birth defect in Thanhkhe - Danang was 2.4% (2013), 0.29% (2015); In Bienhoa, the rate of birth defect was 3.4% (2013), 0.34% (2015); in Phucat - Binhdinh, the rate of birth defect in 2013 was 1.83% The common type of birth defects is in the circulatory system, neuropathic psychiatric system, musculoskeletal system deformities, ear and neck, head functions, eyes abnormal Down syndrome is common chromosomal abnormalities Using folic acid can reduce the rate of birth defects * Keywords: Birth defects; Thanhkhe; Phucat; Bienhoa * Trường Đại học Y Hà Nội ** Trường Cao đẳng Y tế Bình Định *** Trung tâm Y tế Quận Thanh Khê **** Bệnh viện Đa khoa Biên Hòa Người phản hồi (Corresponding): Trần Đức Ph n (ducphan1357@yahoo.com) Ngày nhận bài: 27/07/2017; Ngày phản biện đánh giá báo: 28/08/2017 Ngày báo đăng: 04/09/2017 299 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh nhóm rối loạn đa dạng bất thường gen đơn thuần, rối loạn nhiễm sắc thể (NST), di truyền đa nhân tố, tác nhân gây quái thai từ môi trường thiếu vi chất Theo thống kê Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), DTBS chiếm khoảng - 4% tổng số trẻ sinh ra, bao gồm trẻ sống trẻ chết lúc sinh Sinh không lành lặn nỗi day dứt cha m , gánh nặng thể chất lẫn tinh thần Điều trị loại DTBS khó khăn, đồng thời phát DTBS muộn việc can thiệp khó hơn, hiệu thấp Để hạn chế DTBS, theo dõi thai, phát hiện, chẩn đoán sớm DTBS vấn đề cần thiết Thanh Khê - Đà Nẵng, Biên Hòa Đồng Nai điểm nóng chịu ảnh hưởng chất độc da cam/dioxin Một số báo cáo cho thấy, tỷ lệ DTBS nơi cao so với nơi không bị phơi nhiễm Câu hỏi đặt sau nhiều năm Mỹ ngừng rải chất độc da cam/dioxin, tình hình DTBS nào? Để trả lời câu hỏi trên, tiến hành đề tài nhằm: Mô tả thực trạng DTBS Thanh Khê - Đà Nẵng, Phù Cát - Bình Định Biên Hòa ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tƣợngnghiên cứu Phụ nữ độ tuổi sinh sản (18 49), phường An Khê, Hòa Khê, Chính Gián Thạc Gián quận Thanh Khê Đà Nẵng, phường Tân Mai, Tân Tiến, Thống Nhất, Tân Phong Trung Dũng thuộc Thành phố Biên Hòa - Đồng Nai phường xã huyện Phù Cát - Bình Định * Thời gian nghiên cứu: từ 2012 2015 Phƣơng pháp nghiên cứu - Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang - Phương pháp thu thập thông tin: sử dụng phiếu điều tra theo hộ gia đình cách hỏi đáp trực tiếp - Phương pháp chọn mẫu: nhiên ngẫu - Cỡ mẫu: 1.551 phụ nữ Biên Hòa, 1.500 phụ nữ tuổi sinh sản Thanh Khê Đà Nẵng, 6.600 Phù Cát - Bình Định So sánh số liệuvới nghiên cứucủa giáo sư Trịnh Văn Bảo CS (2001 ) [1 * Xử lý số liệu:bằng vào phần mềm SPSS 16.0 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ BÀN LUẬN Bảng 1: Tần suất DTBS Đà Nẵng (1) Biên Hòa (2) Đà Nẵng + Biên Hòa (3) Phù Cát (4) 1.418 1.850 3.268 17.350 Số thai DTBS 34 77 111 301 % thai DTBS 2,4 4,16 3,4 1,83 Chỉ số Số lần đẻ 300 p(1-2) p(3-4) < 0,05 < 0,001 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 Tỷ lệ DTBS tỷ lệ phụ nữ có bị DTB Biên Hòa cao Thanh Khê - Đà Nẵng (p < 0,05) Tỷ lệ DTBS Phù Cát thấp Thanh Khê - Đà Nẵng Biên Hòa (p < 0,001) Bảng 2: Tỷ lệ sinh bị DTBS theo nhóm tuổi m Thanh Khê - Đà Nẵng Biên Hòa Đà Nẵng Nhóm tuổi mẹ Biên Hòa n % n % < 20 tuổi 0 0 21 - 35 tuổi 22 88 18 42,86 > 35 tuổi 12 24 57,14 P(2-3)< 0,01 P(2-3)> 0,05 Tỷ lệ trẻ bị DTBS chủ yếu phụ nữ có độ tuổi 21 - 35 Số phụ nữ > 35 tuổi số DTBS phụ nữ > 35 tuổi nhiều, chứng tỏ m lớn tuổi nguyên nhân gây nguy sinh dị tật Bảng 3: Tần suất trẻ bị DTBS theo tuổi m Phù Cát Nhóm tuổi mẹ n Tần số DTBS (%) < 20 tuổi 713 2,66 21 - 35 tuổi 14.623 1,79 > 35 tuổi 1.108 1,81 p(2-3)> 0,05; p(1-2)< 0,01; p(1-3)< 0,01 Tần suất trẻ bị DTBS m < 20 tuổi cao so với m lớn tuổi Phụ nữ > 35 tuổi sinh lớn lên chưa bị tác động chất da cam/dioxin, nên lớn tuổi tỷ lệ sinh dị tật không cao Bảng 4: Phân bố loại DTBS theo quan hệ quan địa điểm nghiên cứu Phù Cát Lo i DTBS ICD-10 Đà Nẵng Biên Hòa n % n % n % Q00 - Q07 Thần kinh - tâm thần 99 32,89 25 11 24,44 Q10 - Q18 Mắt, tai, mặt, cổ 39 12,96 8,33 9,02 Q20 - Q28 Hệ tuần hoàn 29 9,63 33,33 13 28,89 Q30 - Q34 Hô hấp 1,33 0 0 Q35 - Q37 Khe hở mơi, vòm miệng 29 9,63 8,33 6,67 Q38 - Q45 Tiêu hóa 1,33 8,33 6,67 301 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 Q50 - Q56 Sinh dục 1,00 0 2,22 Q65 - Q79 Cơ, xương 52 17,28 0 17,78 Q82 Da 2,66 8,33 0 Q99 Hội chứng Down 10 3,32 8,33 4,44 Q80 - Q89 Các dị tật khác 24 7,97 0 0 301 100 12 100 45 100 Tổng Dị tật hay gặp hệ tuần hoàn, hệ thần kinh - tâm thần, hệ xương, dị tật tai, mặt, cổ, chức nghe nói, mắt Các bất thường nhiễm sắc thể gặp chủ yếu hội chứng Down * Liên quan việc mẹ sử dụng axít folic q trình mang thai DTBS con: Nhiều tác giả cho thấy sử dụng axít folic làm giảm bất thường thai sản, liên quan rõ với tình hình DTBS Vì vậy, chúng tơi phân tích mối quan hệ DTBS sử dụng axít folic m Bảng 5: Tỷ lệ DTBS theo tiền sử dùng axít folic m q trình mang thai Tiền s dùng axít folic tr nh mang thai Đà Nẵng Con DTBS Con không DTBS Tổng số Có dùng (1) 10 (0,72%) 1.364 (99,28%) 1.374 (95,88%) Khơng dùng (2) 30 (100%) 30 (2,09%) Không nhớ (3) 29 (100%) 29 (2,03%) So sánh Biên Hòa p1-2 > 0,05 Có dùng (1) 29 (2,64%) 1.451 (97,36%) 1.480 (84,19%) Không dùng (2) 12 (5,85%) 193 (94,15%) 205 (11,66%) Không nhớ (3) 73 (100%) 73 (4,15%) So sánh Tỷ lệ có sử dụng axít folic Thanh Khê - Đà Nẵng 95,88%, Biên Hòa 84,19% Một số lượng tương đối lớn phụ nữ dùng axít folic khơng nhớ liều lượng 302 p1-2< 0,01 OR1-2 = 0,32 (95%CI: 0,16 - 0,64) thời gian dùng thuốc Số phụ nữ nhớ chủ yếu dùng có thai, thuốc dùng dạng phối hợp, có hàm lượng axít folic 0,3 - 0,5 mg/ngày TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ HÌNH THÁI HỌC-2017 Tại Biên Hòa, nhóm m khơng dùng axít folic q trình mang thai có tỷ lệ sinh DTBS (5,85%) cao nhóm m có dùng axít folic (khác biệt có ý nghĩa thống kê (p< 0,01)) Nhóm m dùng axít folic q trình mang thai có khả sinh DTBS 0,32 lần so với nhóm m không dùng (95%CI: 0,16 0,64) Tại Đà Nẵng, số lượng nghiên cứu nên thống kê 10 trẻ DTBS Vì vậy, kết chưa phản ánh xác mối liên quan bổ sung axít folic trình mang thai m sinh DTBS Bảng 6: Tần suất DTBS Thanh Khê, Biên Hòa Phù Cát năm 2001, 2012, 2013 2015 Năm điều tra Biên Hòa Số lần đẻ Thanh Khê % DTBS 2001 (1) Số lần đẻ % DTBS Số lần đẻ % DTBS 16.433 1,68 33.763 2,58 16.444 1,83 2012, 2013 (2) 1.850 4,16 1.418 2,4 2015 (3) 2.344 0,34 2120 0,29 p(1-2) p(2-3) Phù Cát > 0,05 < 0,01 Ở Thanh Khê - Đà Nẵng: tỷ lệ DTBS năm 2001 2013 khơng có khác biệt (p > 0,05) Năm 2015, tỷ lệ DTBS giảm so với 2013 (p < 0,05) Ở Biên Hòa: tỷ lệ DTBS năm 2015 thấp năm 2013 (p < 0,01) Ở Phù Cát - Bình Định: tỷ lệ DTBS năm 2012 thấp năm 2001 (p < 0,01) Đây phần đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu ứng dụng biện pháp < 0,01 < 0,05 chẩn đoán trước sinh, tư vấn sinh sản DTBS vùng ô nhiễm nặng chất da cam/dioxin” Trong đề tài có can thiệp sử dụng axít folic sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Giảm tỷ lệ DTBS sau năm có can thiệp đề tài Theo nghiên cứu Nguyễn Văn Nguyên CS (2002), tỷ lệ DTBS Biên Hòa cao Đà Nẵng Phù Cát [2 Bảng 7: DTBS Biên hòa, Đà Nẵng, Phù Cát Hà Đơng (theo nghiên cứu Nguyễn Văn Nguyên năm 2002) Số lƣợng (t lệ %) Chỉ tiêu nghiên cứu Con khuyết tật Biên Hòa (n = 594) Đà Nẵng (n = 631) Phù Cát (n = 515) Hà Đông (n = 621) 24 (4,0) 23 (3,6) (1,7) (1,3) Tỷ lệ DTBS Biên Hòa cao nhất, tiếp đến Thanh Khê - Đà Nẵng Phù Cát - Bình Định, Hà Đơng nơi đối chứng có tỷ lệ DTBS thấp vùng có phơi nhiễm chất da cam/dioxin 303 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ CHUYÊN ĐỀ-2017 KẾT LUẬN -Tỷ lệsinh DTBS phụ nữ độ tuổi sinh sản (18 - 49 tuổi): + Ở Thanh Khê - Đà Nẵng: năm 2013, tỷ lệ DTBS 2,40%, năm 2015 0,29% + Ở Biên Hòa: năm 2013, tỷ lệ DTBS 3,40%, năm 2015 0,34% + Ở Phù Cát - Bình Định: tỷ lệ DTBS năm 2012 1,83% - Loại dị tật hay gặp dị tật hệ tuần hoàn, hệ thần kinh - tâm thần, hệ xương, sau tật tai, mặt, cổ, chức nghe nói, mắt Các bất thường nhiễm sắc thể gặp chủ yếu hội chứng Down - Sử dụng axít folic làm giảm tỷ lệ DTBS TÀI LIỆU THAM KHẢO Trịnh Văn Bảo CS Nghiên cứu xây dựng mơ hình tư vấn di truyền cho gia đình chịu ảnh hưởng chất độc hoá học chiến tranh Đề tài cấp Nhà nước 2004 Nguyễn Văn Nguyên Những biến đổi y sinh học cộng đồng sống vùng 304 chất độc da cam/dioxin Hội nghị Khoa học Việt - Mỹ ảnh hưởng chất độc da cam/ dioxin lên sức khoẻ người môi trường 2002, tr.116-126 Green R.F et al Association of paternal age and risk for major congenital anomalies from the national birth defects prevention study, 1997 to 2004 Ann Epidemiol 2010, 20 (3), pp.241-9 Loane M et al Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening Eur J Hum Genet 2013, 21 (1), pp.27- 33 Arnold Christianson, Christopher P Howson, Bernadette Modell Global report on birth defects March of Dimes 2006, pp.2-3, pp.14-16 International clearinghouse for birth befects surveillance and rearch Annual report 2011 with data for 2009, The International Centre on Birth Defects - ICBDSR Centre, Via Carlo Mirabello 14, Roma Italia 2011, Ngo A.D et al Association between gent orange and birth defects: systematic review and meta-analysis Int J Epidemiol 2006, 35 (5), pp.1220-1230 ... khuyết tật Biên Hòa (n = 594) Đà Nẵng (n = 631) Phù Cát (n = 515) Hà Đông (n = 621) 24 (4,0) 23 (3,6) (1,7) (1,3) Tỷ lệ DTBS Biên Hòa cao nhất, tiếp đến Thanh Khê - Đà Nẵng Phù Cát - Bình Định, ... Cát thấp Thanh Khê - Đà Nẵng Biên Hòa (p < 0,001) Bảng 2: Tỷ lệ sinh bị DTBS theo nhóm tuổi m Thanh Khê - Đà Nẵng Biên Hòa Đà Nẵng Nhóm tuổi mẹ Biên Hòa n % n % < 20 tuổi 0 0 21 - 35 tuổi 22 88... chất độc da cam/dioxin, tình hình DTBS nào? Để trả lời câu hỏi trên, tiến hành đề tài nhằm: Mô tả thực trạng DTBS Thanh Khê - Đà Nẵng, Phù Cát - Bình Định Biên Hòa ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN