Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh, siêu âm là phương tiện đáng tin cậy trong phát hiện các dị tật thai nhi, mức độ tin cậy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh tại Việt Nam chưa được nghiên cứu.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Nghiên cứu Y học ĐỘ NHẠY VÀ ĐỘ ĐẶC HIỆU CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH Lê Kim Tuyến*, Phạm Nguyễn Vinh**, Châu Ngọc Hoa*** TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu: Xác định độ nhạy độ đặc hiệu siêu âm tim thai chẩn đoán BTBS trước sinh Cơ sở nghiên cứu: siêu âm phương tiện đáng tin cậy phát dị tật thai nhi, mức độ tin cậy siêu âm tim thai chẩn đoán BTBS trước sinh Việt Nam chưa nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu đoàn hệ thai phụ từ 16-28 tuần gửi đến từ bệnh viện phụ sản, cư ngụ thành phố HCM Kết quả: Từ tháng 5/2007 đến 5/2010 có 2634 thai phụ thỏa tiêu chuẩn chọn bệnh tiến hành siêu âm tim thai Viện Tim HCM Độ nhạy 61%, loại trừ bệnh nhẹ, độ nhạy 82%, với độ đặc hiệu >99% Kết luận: Siêu âm tim thai phương tiện đáng tin cậy chẩn đoán BTBS trước sinh, cần áp dụng rộng rãi cộng đồng Từ khoá: Siêu âm tim thai, bệnh tim bẩm sinh ABSTRACT SENSITIVITY AND SPECIFICITY OF FETAL ECHOCARDIOGROPHY Le Kim Tuyen, Pham Nguyen Vinh, Chau Ngoc Hoa * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 15 - Supplement of No - 2011: 159 - 164 Objectives: To seek for the sensitivity and specificity of fetal echocardiography in prenatal diagnosis of congenital heart disease (CHD) Background: Echography is a reliable tool in detection of fetal defect, we don’t know the accuracy of fetal echocardiography in detection CHD in Việt Nam Methods: Cohort study of the women with gestational age from 16 to 28 weeks sent from obstetrical hospital, who live in HCMC Results: From May 2007 to May 2010 there were 2634 pregnances selected, were conducted echocardiography at Heart Institute in HCMC The sensitivity is 61%, if we exclude negligible disease, the sensitivity is up to 82% and specificity >99% Conclusions: Fetal echocardiography is a realiable tool in prenatal diagnosis of CHD We need to applicate it to general practice Key word: Fetal echocardiography; congenital heart disease đến 9/1000, có nhiều tác giả đồng tình tỉ ĐẶT VẤN ĐỀ lệ thấp(6) Trong chiếm khoảng Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) chiếm tỉ lệ phân nửa ca dị tật bẩm sinh có biểu nhẹ lớn nhóm dị tật bẩm sinh khoảng từ 2% cứu chữa dễ dàng phẫu thuật đến 3% trẻ nhũ nhi(5) Nhiều số liệu khác tim Đối với trẻ chết dị tật bẩm sinh cho tần suất dị tật bẩm sinh tim từ 8/1000 *Viện Tim TP HCM, ** Bệnh Viện Tim Tâm Đức ***Bộ Mơn Nội, ĐHYD TP Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: BS Lê Kim Tuyến ĐT: 0902865142 Email: lekimtuyen09@gmail.com Chuyên Đề Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV Cấp Cứu Trưng Vương 159 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Nghiên cứu Y học có đến 35% trẻ có liên quan đến bất thường tim Do đó, dị tật bẩm sinh tim nguyên nhân quan trọng tử vong trẻ em Hầu hết trẻ sinh có BTBS phát siêu âm, khơng chẩn đốn trước sanh Vào năm 1980, Allan cộng mô tả cách có hệ thống việc kiểm tra tim thai với máy siêu âm hai chiều(2) Kinh nghiệm bác sĩ sản khoa làm siêu âm phát triển máy siêu âm ngày cho phép kiểm tra cách chi tiết tim thai nhi Siêu âm tim khảo sát xác vào tam cá nguyệt thứ hai nay, người ta có khuynh hướng kiểm tra bất thường cấu trúc tim thai tuổi thai nhỏ Tuy nhiên, việc xác định xác bất thường cấu trúc tim cơng nhận việc phẫu thuật tim siêu âm lại sau sanh Ở nhiều nước giới, siêu âm kiểm tra thai vào tam cá nguyệt thứ hai để tầm soát bất thường cấu trúc thai nhi xem cơng việc chăm sóc thai định kì Và có nhiều báo cáo khác xác siêu âm chẩn đoán BTBS trước sanh Việc tầm sốt TBS thường thực bà mẹ có nguy cao Tuy nhiên, phần lớn bé có BTBS sinh từ mẹ có yếu tố nguy thấp khơng có nguy phát hết trường hợp dị tật trừ có sàng lọc rộng rãi cộng đồng dù người mẹ mang thai có yếu tố nguy hay không Cho đến Việt Nam chưa có số liệu thống kê thức tỉ lệ BTBS dân số Vì mục đích nghiên cứu muốn xác định tỉ lệ BTBS thai cộng đồng dân thành phố Hồ Chí Minh bao gồm bà mẹ có nguy hay khơng ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu mô tả cắt ngang 160 Cỡ mẫu Áp dụng công thức tính cỡ mẫu nghiên cứu cắt ngang: N=Z21-α /2.p.(1-p)/d2 Với: α = 0,05 xác xuất sai lầm loại I d = 0,0035 sai số Z21-α/2 = 1,96, mức chọn α= 0,05 p =0,008 Vậy N = 2489 Chúng chọn cỡ mẫu 2500 thai phụ Dân số nghiên cứu Dân số mục tiêu Các bà mẹ mang thai từ 16 tuần đến 28 tuần thành phố Hồ Chí Minh Dân số nghiên cứu Các bà mẹ mang thai từ 16 tuần đến 28 tuần thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 5/2007 đến tháng 5/2010 đến Viện Tim TP HCM để siêu âm tim thai Phương pháp chọn mẫu Tiêu chuẩn chọn mẫu Đồng ý tham gia nghiên cứu Thường trú sanh thành phố Hồ Chí Minh Tuổi thai từ 16 tuần đến 28 tuần (được xác định nhớ kinh chót có siêu âm thai ba tháng đầu) Tiêu chuẩn loai5 trừ Không thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu Cách chọn mẫu Trong nghiên cứu chọn tất thai phụ có đủ tiêu chuẩn chọn mẫu vào tham gia nghiên cứu thời gian nghiên cứu đến đủ số mẫu ngưng Phương pháp thu thập số liệu Biến số nghiên cứu Biến số yếu tố: địa chỉ, tuổi mẹ, PARA, tuổi thai Chuyên Đề Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV Cấp Cứu Trưng Vương Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Biến số tiền căn: tiền sanh dị tật thân, gia đình, tiền hút thuốc lá, uống rượu, tiền dùng thuốc, tiền mắc bệnh tim, tiền mắc bệnh nội tiết thân Nghiên cứu Y học Và máy siêu âm 2D, Doppler màu hiệu Philips, Envisor C(Viện tim Tp.HCM) Đầu dò rẻ quạt 2-5MHz đầu dò tim mạch 2-4MHz Kỹ thuật siêu âm Các biến số siêu âm tim thai bình diện, hai bình diện, doppler màu, doppler xung doppler liên tục Thai phụ nằm ngửa, đầu cao, hai chân duỗi thẳng, hai tay xi Bộc lộ tồn bụng vùng khớp mu Phần da tiếp xúc với đầu dò siêu âm bôi gel dẫn âm Biến số chẩn đốn siêu âm sau sanh: bình thường, có BTBS Phân loại BTBS Máy siêu âm người làm siêu âm phía Tiến trình thu thập số liệu Tất bà mẹ mang thai cư ngụ thành phố Hồ Chí Minh đến siêu âm 3D siêu âm Các thai nhi siêu âm tồn quan, tình trạng nhau, ối Tim thai nhi đánh giá dựa vào số mặt cắt chuẩn mặt cắt bốn buồng tim, mặt cắt hai buồng thoát, mặt cắt dọc cung động mạch chủ, mặt cắt dọc ống động mạch, đánh giá nhịp tim thai Mỗi thai phụ khảo sát tim thai vòng 15 phút Những ca có BTBS phức tạp mỗ sau sinh hội chẩn với bác sĩ tim mạch để có hướng xử trí kịp thời Cách thu thập số liệu Thời gian tiến hành: từ tháng 5/2007 đến tháng 5/2010 Nhân lực: Mỗi thai phụ bác sĩ, 1bác sĩ chuyên ngành sản phụ khoa đào tạo có nhiều kinh nghiệm việc siêu âm thai bác sĩ tim mạch có đào tạo thực hành siêu âm tim thai phải thai phụ Cách cầm đầu dò siêu âm kinh điển Đo siêu âm bình diện (TM): bề dày thành tim Đo siêu âm hai bình diện (2D): Tỉ lệ tim/ngực; vòng van hai lá, ba lá, ĐMC, ĐMP; kích thước nhĩ trái, nhĩ phải Đo siêu âm doppler xung, liên tục, màu: vận tốc qua van, đánh giá hở, hẹp van Phương pháp xử lý phân tích số liệu - Nhập sử lí số liệu phần mềm SPSS 16.0 - Sử dụng thống kê mơ tả: tính tỉ lệ BTBS, tỉ lệ loại BTBS KẾT QUẢ Từ tháng 5/2007 đến tháng 5/2010 có 2634 thai phụ thường trú TP HCM đến siêu âm tim thai Viện Tim TP HCM qua giới thiệu Phỏng vấn bảng câu hỏi cho tất thai phụ Bảng câu hỏi xây dựng câu hỏi đóng mở phù hợp để thu thập thông tin nghiên cứu Những thông tin với kết siêu âm, hình ảnh kèm ghi chép lưu trữ cẩn thận, xử lý tháng bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ Bệnh Thiết bị nghiên cứu Bảng Máy siêu âm 4D hiệu Voluson 730 Pro hãng GE Đầu dò rẻ quạt (Convex) 3,5MHz (BV Từ Dũ) viện Hùng Vương Tuổi mẹ trung bình 29,7 + 5,4 (Biểu đồ 1) Tuổi thai trung bình 21,8 + 1,6 (Biểu đồ 2) Trong 124 trường hợp bệnh chẩn đốn trước sinh, có phân bổ sau: Tâm thất độc nhất: Thất phải đường ra: U tim: Thông liên thất đơn thuần: Chuyên Đề Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV Cấp Cứu Trưng Vương 03 11 04 06 + 02,4% 08,9% 03,2% 12,1% 161 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Nghiên cứu Y học Thông liên thất + bất thường cung ĐMC:02 Tim to: 16 Chuyển vị đại động mạch: 02 Thân chung động mạch: 02 Hẹp van ĐMP: 04 Hẹp van ĐMC: 01 Nghi ngờ hẹp eo ĐMC: 04 Sai vị đại động mạch: 11 Thiểu sản tim trái: 09 Tứ chứng Fallot: 08 Không van ĐMP + TLT: 02 Không lỗ van ĐMP kèm TLT: 01 Bệnh Ebstein: 05 Kênh nhĩ thất: 11 Không lỗ van lá: 05 Không lỗ van ĐMP (APSI) 03 Nhịp chậm 99%, loại bỏ trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ hẹp van ĐMP nhẹ (tương tự phân tích nghiên cứu Achiron 1992 Rustico 1995) độ nhạy lên đến 82%, gần tương đương với trung tâm khác giới (xem bảng) Có trường hợp bệnh nặng khơng phát hiện, phân tích nguyên nhân sau: Cả trường hợp rơi vào giai đoạn đầu, bắt đầu nghiên cứu, kinh nghiệm chưa nhiều - Tư thai không thuận lợi Hai trường hợp không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất (APSO), chưa chuẩn hóa tốt mặt cắt buồng Và trường hợp kênh nhĩ thất, cho kinh nghiệm người làm siêu âm chưa chuẩn hóa Độ nhạy “mở rộng” (%) 78 83 38.9 78 35.4 88.5 19.9 76 57 65.5 KẾT LUẬN Qua nghiên cứu 2,634 thai nhi có mẹ sống TP HCM siêu âm tim thai từ tháng năm 2007 đến tháng năm 2010; kết thu từ mục tiêu nghiên cứu đề cho phép rút kết luận sau: - Siêu âm tim thai cho độ nhạy chẩn đoán BTBS nói chung 61%, loại trừ bệnh nhẹ 82% có độ đặc hiệu >99% Siêu âm tim thai giúp phát hiệu BTBS trước sinh giúp có xử trí sớm - Cần phổ biến áp dụng rộng rãi siêu âm tim thai thực hành lâm sàng hàng ngày trung tâm chuyên khoa sở sản khoa có trang bị máy siêu âm TÀI LIỆU THAM KHẢO Có trường hợp thơng liên nhĩ lổ thứ phát, hở van hai 3/4, tăng áp phổi đưa vào tính độ nhạy, bệnh phép loại ra, bào thai thời điểm chưa có phương pháp cho phép chẩn đoán bệnh trước sinh (lổ bầu dục thơng thương bào thai hồn toàn sinh lý) Như độ nhạy > 82% Tuy triển khai kỹ thuật vào chẩn đoán trước sinh, với kết đáng khích lệ Achiron R, Glaser J, Gelernter I, Hegesh J, Yagel S.(1992) Extended fetal echocardiographic examination for detecting cardiac malformations in low risk pregnancies Br Med J 304: 671 – Allan LD, Tynan MJ, Campbell S, et al (1980) Echocardiographic and anatomical correlates in the fetus Br Heart J 44:444–51 Bromley B, Estroff JA, Sanders SP et al.(1992) Fetal echocardiography: accuracy and limitations in a population at high and low risk for heart defects Am J Obstet Gynecol.166: 1473 – 81 Carvalho JS, Mavrides E, Shinebourne EA, Campbell S, Thilaganathan B (2002) Improving the effectiveness of routine prenatal screening for major congenital heart defects Heart.88: 387 – 91 Hoffman JIE, Christianson R (1978).: Congenital heart disease in a cohort of 19502 births with long-term follow-up Am J Cardiol 42: 640-647 Hoffman JIE, Kaplan S (2002) The incidence of congenital Chuyên Đề Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV Cấp Cứu Trưng Vương 163 Nghiên cứu Y học 10 164 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 heart disease J Am Coll Cardiol 39: 1890 – 900 Kirk JS, Riggs TW, Comstock CH et al (1994) Prenatal screening for cardiac anomalies: the value of routine addition of the aortic root to the four-chamber view Obstet Gynecol 84: 427 – 31 Oggè G, Gaglioti P, Maccanti S, Faggiano F, Todros T;.(2006) Gruppo Piemontese for Prenatal Screening of Congenital Heart Disease Prenatal screening for congenital heart disease with four-chamber and outflow-tract views: a multicenter study Ultrasound Obstet Gynecol 28: 779 – 84 Rustico MA, Benettoni A, D ’ Ottavio GD et al.(1995).Fetal heart screening in low-risk pregnancies Ultrasound Obstet Gynecol 1995 ; 6: 313 – 19 Stoll C, Garne E, Clementi M; (2001) EUROSCAN Study Group Evaluation of prenatal diagnosis of associated congenital heart 11 12 13 diseases by fetal ultrasonographic examination in Europe Prenat Diagn 21(4):243-52 Stümpflen I, Stümpflen A, Wimmer M, Bernaschek G (1996) Effect of detailed fetal echocardiography as part of routine prenatal ultrasonographic screening on detection of congenital heart disease Lancet 348: 854 – Tegnander E, Eik-Nes SH, Johansen OJ, Linker DT (1995) Prenatal detection of heart defects at the routine fetal examination at 18 weeks in a non-selected population Ultrasound Obstet Gynecol 5: 372 – 80 Wigton TR, Sabbagha RE, Tamura RK, Cohen L, Minogue JP, Strasburger JF.(1993).Sonographic diagnosis of congenital heart disease: comparison between the four-chamber view and multiple cardiac views Obstet Gynecol 82(2):219-24 Chuyên Đề Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV Cấp Cứu Trưng Vương ... Khơng bệnh Siêu âm Có bệnh 14 Không bệnh 09 1234 Tổng 23 1241 Trong 09 trường hợp bị bỏ sót Độ nhạy 82% 01 02 01 03 01 06 01 01 02 04 02 Độ đặc hiệu 99% Sau sinh Có bệnh Siêu âm Có bệnh 14 Khơng bệnh. .. trừ bệnh nhẹ 82% có độ đặc hiệu >99% Siêu âm tim thai giúp phát hiệu BTBS trước sinh giúp có xử trí sớm - Cần phổ biến áp dụng rộng rãi siêu âm tim thai thực hành lâm sàng hàng ngày trung tâm... kiểm tra tim thai với máy siêu âm hai chiều(2) Kinh nghiệm bác sĩ sản khoa làm siêu âm phát triển máy siêu âm ngày cho phép kiểm tra cách chi tiết tim thai nhi Siêu âm tim khảo sát xác vào tam