Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá một số dị tật mà chúng tôi gặp phải và phân tích các dấu hiệu lâm sàng, kết quả cũng như là biến chứng phẫu thuật. Đề tài nhằm trình bày những ca phẫu thuật dị tật ở sọ ‐ mặt đầu tiên tại khoa chúng tôi từ tháng 06 năm 2010 đến tháng 06 năm 2014. Tất cả các dữ kiện về lâm sàng , hình ảnh học, kết quả phẫu thuật được phân tích với phần mềm SPSS phiên bản 19.0.
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 6 * 2014 DÍNH KHỚP SỌ ĐƠN THUẦN Ở TRẺ EM Đặng Đỗ Thanh Cần *,** TĨM TẮT Mục tiêu: Phẫu thuật dính khớp sọ đơn thuần ở trẻ vẫn còn là những thử thách ở Việt Nam. Gồm nhiều khiếm khuyết khác nhau, phức tạp liên quan đến nhiều chun khoa như ngoại thần kinh, tai – mũi – họng, mắt và thẩm mĩ. Những dị tật này ln gây những biến dạng nặng, tiến triển ở đầu và mặt trẻ.Những dị tật này để lại nhiều hậu quả về mặt thẩm mĩ, tâm lí và có thể ảnh hưởng chức năng thần kinh.Vì vậy, phẫu thuật tạo hình sọ mặt ln ln cần thiết.Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá một số dị tật mà chúng tơi gặp phải và phân tích các dấu hiệu lâm sàng, kết quả cũng như là biến chứng phẫu thuật. Đối tượng, phương pháp: Chúng tơi thu thập và trình bày những ca phẫu thuật dị tật ở sọ ‐ mặt đầu tiên tại khoa chúng tơi từ tháng 06 năm 2010 đến tháng 06 năm 2014. Tất cả các dữ kiện về lâm sàng , hình ảnh học, kết quả phẫu thuật được phân tích với phần mềm SPSS phiên bản 19.0. Kết quả: Có 15 BN dính khớp sọ đơn thuần. Trong các ca dính khớp sọ có 5 ca sọ dẹt phía trước, 4 ca sọ tam giác, 5 ca sọ hình thuyền, 1 ca dính khớp lambda. Kết quả thẩm mĩ ban đầu chấp nhận được tất cả các ca. Có 3 ca bị biến chứng rách màng cứng trong mổ, nhưng khơng có dò dịch não tủy, 1 ca bị máu tụ dưới màng cứng mạn tính, khơng có nhiểm khuẩn cũng như di chứng và tử vong. Kết luận: Phẫu thuật tạo hình sọ mặt rất phức tạp và thử thách. Mọi thứ cần được chỉnh sửa trước khi trẻ đi học để phòng ngừa sang chấn tâm lí cho trẻ có thể gặp phải. Việc phối hợp nhiều chun khoa Ngoại thần kinh nhi, Tai – mũi – họng, thẩm mĩ sẽ cho kết quả phẫu thuật tốt hơn. Từ khố: dính khớp sọ đơn thuần, dị tật sọ mặt. ABSTRACT ISOLATED CRANIOSYNOSTOSIS IN CHILDREN Dang Do Thanh Can * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 6‐ 2014: 100 – 104 Objective: The surgery of isolated, non‐syndromic craniosynostosis is still challenges in Vietnam. A group of malformation is related to neurosurgical, ENT, opthalmological and plastic surgery. They usually cause the severely progressive deformities on the child’s head and face. And too many consequences are related to cosmetic, psychology and maybe include neurological function. So, the craniofacial reconstruction is always neccessary. The purpose of this study to evaluate some kinds of non‐syndromic craniosynostosis and to analyse all the clinical symptoms, the results of surgery and complications also. Methods: We collected and presented the cases of craniofacial surgery in our department from June 2010 to June 2014. We surveyed all consecutive profiles with preoperative clinical signs, images and post‐op results with statistic software SPSS version 19.0. Results: There are 15 patients suffered from non‐syndromic craniosynostosis. We operated on 5 anterior plagiocephaly, 4 trigonocephaly, 5 scaphocephaly, 1 posterior plagiocephaly. The preliminary cosmetic results was archived acceptably. The complications consisted with intraoperative laceration of dura but no CSF leakage (3 pts), chronic subdural hematoma (1 pt), no infection and no morbidity or mortality. Conclusions: The craniofacial reconstruction for isolated craniosynostosis is rather complex and challenge. Everything will be repair before the age of schooling to prevent the psychological stress. The good team with * Khoa Ngoại Thần Kinh, Đại học Y Dược TP HCM ** Bệnh viện Nhi Đồng 2 Tác giả liên lạc: ThS.Đặng Đỗ Thanh Cần ĐT: 0919168345 Email: drthanhcan@gmail.com 100 Chuyên Đề Phẫu Thuật Thần Kinh Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 6 * 2014 Nghiên cứu Y học pediatric neurological, ENT and cosmetic surgeons should co‐ordinate to get the better results. Key words: Craniofacial deformities, craniofacial surgery, non‐syndromic craniosynostosis. ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật dính khớp sọ ở trẻ em là những bất thường bẩm sinh của hộp sọ. Ngun nhân là do có hiện tượng dính các đường khớp xương sọ trong thời kì phơi thai. Một số báo cáo cho thấy khoảng 5% dính khớp sọ đơn thuần có liên quan đến một số đột biến gen như FGFR 1, FGFR 2, FGFR 3, TWIST1, IGF1R, RUNX 2(5)… Hậu quả gây kích thích nguyên bào sợi hoạt động quá mức và gây dính sớm các đường khớp xương. Đơi khi có nhiều bất thường vùng hàm trên, hàm dưới, thậm chí vùng hầu, họng, hệ TKTW. Các dị tật này có thể đơn thuần ở vùng đầu mặt gọi là dính khớp sọ đơn thuần nhưng cũng có thể kèm theo các dị tật khác của hệ cơ – xương – khớp mà đã được mơ tả thành rất nhiều hội chứng dính khớp sọ khác nhau (có trên 50 hội chứng dị tật sọ mặt). Dị tật dính khớp sọ sớm (craniosynostosis), trước kia gọi là tật hẹp sọ (craniostenosis) khơng được chính xác. Tần suất trong dân số 6/10.000 trẻ(4,8,5). Bình thường các khớp sọ sẽ cài vào nhau vào lúc 2 – 4 tuổi và chỉ dính thật sự sau 20 tuổi. Có hai cơ chế chính hoặc là do bệnh lí của xương sọ (dính khớp sọ nguyên phát hay dính khớp sọ thật sự) hoặc là do bệnh lí của não bộ không phát triển được nên các khớp sọ bị đóng sớm (dính khớp sọ thứ phát gây tật đầu nhỏ). Trong dính khớp sọ thật sự thì dạng dính khớp sọ đơn thuần phổ biến nhất với tỉ lệ 85%. Trong khi hội chứng dính khớp sọ chỉ 15% trường hợp(4). Dính khớp sọ đơn thuần có thể dính một khớp hay nhiều đường khớp. Trong đó, dính khớp dọc giữa chiếm > 50% trường hợp, tần suất 2 – 2,3/10000 trẻ, tỉ lệ nam/nữ khoảng 2,5/1. Xếp thứ hai là dính khớp vành một hoặc hai bên chiếm 20 – 30%, tần suất 0,8 – 1/10000 trẻ, tỉ lệ nam/nữ khoảng 1/ 2,3. Dính khớp trán gặp trong 14% trường hợp, tần suất 1/10000 – 15000 trẻ, tỉ Bệnh Lý Sọ Não lệ nam/nữ vào khoảng 3,3/1. Hiếm nhất là dính khớp lambda, chỉ chiếm khoảng 3% (4,10,7,6,2). Theo những quan sát của Virchow cho thấy xương sọ sẽ phát triển theo hướng vng góc với đường khớp sọ. Từ đó ơng đưa ra giả thuyết khi có một khớp sọ nào bị dính làm cho xương sọ hai bên khơng phát triển được thì các đường khớp sọ đối bên sẽ phát triển bù trừ quá mức làm cho hộp sọ có khuynh hướng phát triển song song với đường khớp bị dính. Kết quả đầu trẻ sẽ khơng đều mà bị méo hoặc kéo dài theo một hướng nào đó. Giả thuyết này giải thích được một số trường hợp tuy nhiên khơng thể lí giải được tại sao phần sàn sọ cũng bị phát triển khơng đều(1,4,8). Dính khớp dọc giữa, phần nối giữa hai xương đính, làm cho đầu trẻ dài ra theo chiều trước sau, thu hẹp chiều ngang nên gọi là tật đầu dài (Dolichocephaly). Sự phát triển bù trừ q mức hai khớp vành và khớp lambda làm ụ trán và ụ chẩm nhơ rất cao nên khi nhìn nghiêng đầu giống như chiếc thuyền gọi là tật đầu hình thuyền (Scaphocephaly). Tình trạng dính khớp dọc giữa có thể dính một phần nữa trước hay nữa sau nhưng cũng có thể dính tồn bộ khớp dọc giữa tạo ra một gờ xương rất dày và nhơ cao dọc theo đường khớp dọc giữa(4,9). Khi dính vành một bên, còn gọi là khớp trán đính một bên là phần nối giữa xương trán và xương đính sẽ gây tật đầu bị dẹt về bên đó còn ụ trán bên kia nhô cao do phát triển bù trừ quá mức gọi là tật đầu dẹt phía trước (Anterior plagiocephaly). Trường hợp dính cả hai khớp trán đính thì cả hai xương trán đều khơng phát triển được, đầu nhìn có vẻ bị dẹt phía trước và ngắn chiều trước sau nên gọi tật đầu ngắn (Brachycephaly). Một số các dính khớp sọ ít gặp hơn như khớp metopic (nối giữa hai xương trán) gây tật đầu hình tam giác (Trigonocephaly), dính khớp lambda gây tật đầu dẹt ở phía sau (Posterior 101 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 6 * 2014 plagiocephaly)… Các khớp này có thể dính ở một hay nhiều đường khớp. Biểu hiện của bệnh là sự biến dạng rõ rệt của hộp sọ trẻ theo nhiều hình thái đặc biệt: đầu hình thuyền, đầu hình tam giác, đầu bị méo, đầu dẹt, đầu nhỏ… Nếu nhìn hoặc sờ sẽ thấy có một gờ xương nhô cao dọc theo đường khớp. Khi ấn vào hai xương ở hai bên đường khớp sẽ không di chuyển được. Hai cung mày của bé phát triển không đều, một bên bị dẹt và thấp hơn bên đối diện làm cho mắt bị lồi ra trước. Đôi khi xương mũi hơi bị đẩy lệch sang một bên(3,6). Hai xương trán phát triển quá mức, tạo thành hai ụ trán nhơ ra phía trước. Chụp CT scan đa lát cắt tạo hình hộp sọ 3 chiều là xét nghiệm chẩn đốn giá trị nhất. Có nhiều loại phẫu thuật khác nhau được mô tả. Trước thập niên 1975, Matson mô tả phẫu thuật rất đơn giản chỉ là cắt bỏ đường khớp bị dính (suturectomy). Tuy nhiên, kết quả rất hạn chế do không nắn chỉnh được biến dạng thứ phát khác và tỉ lệ tái phát cao. Từ những năm 1998, các báo cáo của Jeminez và Barone tiến hành cắt bỏ khớp sọ qua nội soi (endoscopic strip craniectomy) cho những trẻ nhỏ 50% trường hợp, tần suất ... phát triển được nên các khớp sọ bị đóng sớm (dính khớp sọ thứ phát gây tật đầu nhỏ). Trong dính khớp sọ thật sự thì dạng dính khớp sọ đơn thuần phổ biến nhất với