Đánh giá sự tuân thủ và một số yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa đạm thủy phân hoàn toàn cho trẻ thiếu hụt Citrin bẩm sinh

Bài viết trình bày đánh giá sự tuân thủ sử dụng sữa MCT ở các trẻ thiếu Citrin, tìm hiểu một số yếu tố ảnh hưởng tới quá trình sử dụng sữa MCT.

Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 Nghiên cứu Y học ĐÁNH GIÁ SỰ TUÂN THỦ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG TỚI VIỆC SỬ DỤNG SỮA ĐẠM THỦY PHÂN HOÀN TOÀN CHO TRẺ THIẾU HỤT CITRIN BẨM SINH Trịnh Thị Dung*, Vũ Thị Quyên*, Nguyễn Phạm Anh Hoa* TÓM TẮT Mục tiêu: Đánh giá tuân thủ sử dụng sữa MCT trẻ thiếu Citrin, tìm hiểu sổ yếu tố ảnh hưởng tới trình sử dụng sữa MCT Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, sử dụng bảng câu hỏi vấn bà mẹ có bị NICCD Kết quả: 88,2% bà mẹ tuân thủ sử dụng sữa MCT hoàn toàn Các yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa MCT: mùi vị sữa, tuổi chẩn đoán bệnh con, tư vấn chưa đầy đủ Kết luận: Một số khó khăn dùng sữa xác định nghiên cứu này: tuổi chẩn đoán bệnh con, mùi vị sữa, tư vấn chưa đầy đủ, địa dư, công tác truyền thơng chưa quan tâm Từ khóa: Sữa MCT, thiếu Citrin bẩm sinh ABSTRACT ASSESS THE USE OF MCT MILK IN NICCD AND SOME FACTORS WHICH AFFECT THE PROCESS OF USING MILK MCT IN NICCD PATIENTS Trinh Thi Dung, Vu Thi Quyen, Nguyen Pham Anh Hoa * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Supplement of Vol 19 - No - 2015: 11-15 Aims: Assess the use of MCT milk in NICCD, find some factors which affect the process of using milk MCT in NICCD patients Method and material: 76 NICCD’s mothers are involved the descriptive study Result: Up to 88.2% NICCD patients were used diet therapy with MCT milk fully There are some several factors affect the use of MCT milk as MCT milk taste, age of patients at diagnosis, insufficient counseling Conclusions: Most of NICCD’s mothers were aware of MCT milk and its role in treatment and prognosis of their child, so that the rate of compliance with dietary treatment is high Keywords: MCT milk, NICCD ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh lý vàng da ứ mật kéo dài thiếu hụt Citrin trẻ em (Neonatal intrahepatic caused by citrin defictiency- NICCD) bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, đột biến gen SLC25A13 nhiễm sắc thể số 7, vị trí 7q21.3 gây thiếu hụt Citrin rối loạn trình chuyển hóa thể(4) SLC25A13, kiểu đột biến thường gặp vùng Đông Á Việt Nam gồm: đột biến kiểu I, III, X, XIX Các đột biến dẫn tới thiếu Argininosuccinase Synthetase (ASS) chu trình Ure gây rối loạn nhiều chuyển hóa thể Biểu kiểu hình: vàng da ứ mật gan trẻ nhỏ (NICCD), tăng Citrulin máu type người lớn (CTLN2)(1,2, 4,5) Hiện phát 50 kiểu đột biến * Bệnh viện Nhi Trung Ương Tác giả liên lạc: CN Trịnh Thị Dung, ĐT: 0946898460, Chuyên Đề Điều Dưỡng Nhi Khoa Email: p.dd@nhp.org.vn 11 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 Thể vàng da ứ mật gan trẻ nhỏ: trẻ có biểu vàng da, suy gan khó phân biệt với nguyên nhân khác Đặc biệt sử dụng chế phẩm có đường Glucose làm tình trạng bệnh nặng Thể CTLN2 thường gặp người trưởng thành với biểu : tăng NH3 máu, suy gan, kèm triệu chứng thần kinh, rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác,kích thích, lú lẩn, ảo giác, co giật Bệnh nhân có nguy tử vong cao phù não suy gan khơng hồi phục thường có định ghép gan(1) Trên giới, bệnh nhân NCCD Ohura T Kobayashi K chẩn đoán xác định vào năm 2001 Nhật Bản Ở Việt Nam, từ năm 2008 Bệnh viện Nhi Trung ương làm xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen SLC25A13 Đây số bệnh lí di truyền chuyển hóa điều trị nhằm hạn chế tối đa biến chứng bệnh với nguyên tắc chính: hưởng tới chất lượng điều trị tiên lượng lâu dài bệnh Tại số bà mẹ không tuân thủ chế độ ăn điều trị có yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa MCT trẻ bị thiếu hụt Citrin? Để trả lời cho câu hỏi tiến hành nghiên cứu đề tài “Đánh giá tuân thủ số yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa đạm thủy phân hoàn toàn cho trẻ thiếu hụt Citrin bẩm sinh” nhằm hai mục tiêu: Đánh giá tuân thủ sử dụng sữa MCT trẻ thiếu Citrin bẩm sinh Tìm hiểu sổ yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa MCT bệnh nhân thiếu Citrin bẩm sinh Mục tiêu nghiên cứu Đánh giá tuân thủ sử dụng sữa MCT trẻ thiếu Citrin, tìm hiểu sổ yếu tố ảnh hưởng tới trình sử dụng sữa MCT Điều trị hỗ trợ có suy gan ĐỐITƯỢNG-PHƯƠNGPHÁPNGHIÊNCỨU Điều trị chế độ ăn: Phương pháp nghiên cứu + Với trẻ tháng tuổi: chế độ ăn hoàn toàn sữa đạm thủy phân hoàn toàn với Triglycerid chuỗi trung bình (MCT) Phương pháp nghiên cứu mơ tả Phỏng vấn trực tiếp bà mẹ có NICCD thông qua câu hỏi nghiên cứu + Trẻ tháng tuổi: kết hợp sữa MCT chế độ ăn giảm Cacbonhydrat, tăng Protid, tăng Lipid Thời gian địa điểm Trong q trình theo dõi chăm sóc điều trị phát số bà mẹ có bị bệnh NICCD sau viện không tuân thủ chế độ điều trị tư vấn, gây ảnh 12 Nghiên cứu tiến hành từ tháng năm 2014 đến tháng năm 2015 khoa Gan Mật phòng khám ngoại trú Gan Mật – Bệnh viện Nhi Trung Ương Chuyên Đề Điều Dưỡng Nhi Khoa Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 Đối tượng thời gian nghiên cứu Tiêu chuẩn lựa chọn vấn Các bà mẹ có thiếu hụt Citrin chẩn đoán xác định trẻ tháng bà mẹ đồng ý tham gia nghiên cứu Tiêu chuẩn loại trừ + Các bà mẹ có thiếu hụt Citrin chẩn đốn tuổi tháng + Những bà mẹ có thiếu hụt Citrin không đồng ý tham gia nghiên cứu Cỡ mẫu, phân tích số liệu Chọn cỡ mẫu thuận tiện, thu thập số liệu tất bệnh nhân đủ điều kiện nghiên cứu Phân tích số liệu phần mềm SPSS KẾT QUẢ Trong thời gian nghiên cứu, tiến 85.40% 42.80% 57.20% 14.60% trẻ chẩn đốn = tháng sử dụng sữa tuần thứ Biếu đồ 1: Mối liên quan tuổi chẩn đoán bệnh với thời gian trẻ sử dụng hoàn toàn sữa MCT Nhận xét: 100% bà mẹ bác sĩ điều trị tư vấn Nghiên cứu Y học hành vấn 76 bà mẹ có NICCD theo bảng câu hỏi nghiên cứu Bảng 1: Đặc điểm đối tượng nghiên cứu Đặc điểm bà mẹ Từ 20- 30 tuổi Tuổi Trên 30 tuổi THPT Nơng dân lao động tự Nghề nghiệp Công nhân Cán bộ, viên chức Nông thôn Địa dư Thành thị Tỉ lệ % 68,5 31,5 52,6 47,4 53 43,4 19 25 24 31,6 51 25 67,1 32,8 Nhận xét: Kết nghiên cứu cho thấy bà mẹ độ tuổi 20- 30 chiểm tỉ lệ cao (67,1%), đa số nông dân (43,4%), tỷ lệ bà mẹ sống nông thôn 67,1% 100% 85.10% 83.70% 60.20% 21.50% bác sĩ điều dưỡng bà mẹ NICCD kênh cán y truy ền tế sở thông Biểu đồ 2: Nguồn tham khảo thông tin tư vấn bà mẹ Nhận xét: Chủ yếu trẻ NICCD theo dõi bệnh viên Nhi trung ương (chiếm 90,2%) 38.10% 90.20% Số lượng 52 24 40 36 35.50% 23.70% 7.90% khó mua sữa 10.30% NHP y tế sở 15.60% NHP+ Y tế sở giá sữa đắt mùi khó uống nơn, trớ Biểu đồ 4: Các yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa MCT Nhận xét: sữa khó mua, giá đắt mùi vị khó uống yếu tố ảnh hưởng chiếm tỷ lệ cao Biểu đồ 3: Nơi theo dõi ngoại trú Chuyên Đề Điều Dưỡng Nhi Khoa 13 Nghiên cứu Y học 4% Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 1,3% 6,6% ăn hoàn toàn sữa MCT MCT+sữa mẹ 88,2% MCT+sữa công thức sữa mẹ Biểu đồ 5: Tỉ lệ tuân thủ chế độ ăn điều trị Nhận xét: Có tới 88,17% bà mẹ tuân thủ tuyệt đối chế độ ăn điều trị BÀN LUẬN Kết nghiên cứu thu cho thấy có tới 88,17% bà mẹ có thiếu hụt Citrin tuân thủ tuyệt đối chế độ ăn điêu trị Đây thành quả, nổ lực khơng ngừng đội ngũ bác sĩ, điều dưỡng khoa Gan mật nói riêng bệnh viên Nhi trung ương nói chung liệu pháp điều trị, chăm sóc bệnh nhân thiếu hụt Citrin Tuy nhiên q trình sử dụng sữa số yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa MCT như: Về phía gia đình người bệnh: có tới 43,4% bà mẹ có bị NICCD nhóm nghiên cứu nơng dân lao động tự nên chuyển từ sữa mẹ sang sữa MCT vấn đề khó khăn với họ có tới 35,5% bà mẹ cho chi phí cho mua sữa cao Đa số gia đình có NICCD đến từ vùng nơng thơn (67,1%), nơi sản phẩm không tiêu thụ rộng rãi sữa MCT chưa phân phối rộng rãi khiến bà mẹ gặp khó khăn vấn đề mua sữa MCT Có tới 52,6% bà me có trình độ học vấn thấp THPT, mà tiếp cận thông tin dịch vụ y tế nhiều hạn chế Sữa MTC sữa đạm thủy phân hồn tồn có mùi vị đặc trưng với vị sữa đắng lý số trẻ khó chấp nhận, đặc biệt trẻ lớn hòa thiện vị giác, số trẻ NICCD chí bị nơn trớ, bỏ bữa Ðây lý nghiên cứu 1,31% trẻ khơng thể sử dụng sữa MTC 14 Các trẻ có chẩn đoán sớm thường dễ tiếp nhận sữa MCT dễ dàng trẻ chẩn đoán muộn, trẻ lớn hình thành thói quen bú mẹ khó chấp chận mùi vị sữa Trong nghiên cứu này, nhóm trẻ chẩn đốn trước tháng tuổi có tới 85,4% chấp nhận sử dụng chế độ ăn điều trị sữa MTC tuần Tuy nhiên tỉ lệ nhóm trẻ chẩn đốn muộn sau tháng giảm 42,8% Đây trưởng thành vị giác trẻ, gắn bó mẹ - chấp nhận dùng sữa bà mẹ Tỷ lệ bà mẹ có bị NICCD các bác sĩ điều trị tư vấn đạt tới 100%, nhiên tỉ lệ điều dưỡng có 60,2% Các bà mẹ tìm hiểu qua kênh thơng tin đại chúng, từ bà mẹ có thiếu Citrin, từ nhân viên y tế tuyến sở Tuy nhiên thông tin bà mẹ tiếp nhận Do cần phải tăng cường cơng tác truyền thông, giáo dục sức khỏe, phổ cập kiển thức tới nhân viên y tế nói riêng cộng đồng nói chung Để từ phát sớm bệnh, điều trị kịp thời từ tuyến y tế sở, giảm tải cho bệnh viện tuyến trung ương (hiện có tới 90,2% bệnh nhân theo dõi bệnh viện Nhi trung ương), nâng cao chất lượng tư vấn, giáo dục sức khỏe cho người bệnh KẾT LUẬN, KIẾN NGHỊ Tuy có nhiều khó khăn tư vấn theo dõi, song có tới 88,17% bà mẹ có thiếu hụt Citrin tuân thủ chế độ ăn điều trị Một số khó khăn dùng sữa xác định nghiên cứu này: tuổi chẩn đoán bệnh con, mùi vị sữa, tư vấn chưa đầy đủ, địa dư, công tác truyền thông chưa quan tâm Thường xuyên tổ chức buổi sinh hoat cho gia đình bệnh nhân để tư vấn tính chất bệnh chế độ ăn đặc biêt tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhi Tuyên truyền bệnh NICCD tới nhân viên y tế để bệnh nhân phát sớm điều trị kịp thời Chuyên Đề Điều Dưỡng Nhi Khoa Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số * 2015 Phổ cập kiến thức phương tiện thông tin đại chúng đài, báo, internet Cần trì hoạt động câu lạc bà mẹ có bị bệnh NICCD TÀI LIỆU THAM KHẢO Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency in Viet Nam: Clinical and laboratory feature” (2010) Japanese Journal for inherited Metabolic Disease, Vol.26 pp 98 Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Gia Khánh, Nguyễn Mai Hương, Nguyễn Thu Nhạn (2011) “Vàng da thiếu hụt citrin trẻ em: Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng”), Tạp chí Nhi khoa, tập 4- số 1, tr 37-44 Nguyen Pham Anh Hoa, Nguyen Gia Khanh, Nguyen Thu Nhạn, Keiko Kobayashi et al (2011) “Some clinical and Chuyên Đề Điều Dưỡng Nhi Khoa Nghiên cứu Y học laboratory features of NICCD” Japanese Journal for inherited Metabolic Disease, Vol.27 (2), pp 117 Nguyễn Pham Anh Hoa, Nguyễn Gia Khanh, Nguyễn Thu Nhạn, Keiko Kobayashi (2009) “Vàng da ứ mật kéo dài thiếu hụt citrin trẻ em” Tạp chí y học Việt Nam (356), tr 576580 Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Mai Hương, Keiko Kobayshi cs Y học Việt Nam (2011) “Nhận xét kiểu đột biến gen SLC25A13 gây bệnh vàng da thiếu hụt citrin bẩm sinh trẻ em Việt Nam” (386), tr 36-39 Ngày nhận báo: 24/09/2015 Ngày phản biện: 25/09/2015 Ngày báo đăng: 11/12/2015 15 ... Đánh giá tuân thủ số yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa đạm thủy phân hoàn toàn cho trẻ thiếu hụt Citrin bẩm sinh nhằm hai mục tiêu: Đánh giá tuân thủ sử dụng sữa MCT trẻ thiếu Citrin bẩm. .. bẩm sinh Tìm hiểu sổ yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa MCT bệnh nhân thiếu Citrin bẩm sinh Mục tiêu nghiên cứu Đánh giá tuân thủ sử dụng sữa MCT trẻ thiếu Citrin, tìm hiểu sổ yếu tố ảnh hưởng. .. chính: hưởng tới chất lượng điều trị tiên lượng lâu dài bệnh Tại số bà mẹ không tuân thủ chế độ ăn điều trị có yếu tố ảnh hưởng tới việc sử dụng sữa MCT trẻ bị thiếu hụt Citrin? Để trả lời cho câu