Hội chứng mayer Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp với dị tật không hậu môn rò trực tràng tiền đình

Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster (HMRKH) là hội chứng teo âm đạo có thể kết hợp với các dị tật khác. Chúng tôi báo cáo phẫu thuật nội soi tạo hình hậu môn và âm đạo trên bệnh nhân hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauster kết hợp dị tật không hậu môn rò trực tràng tiền đình.

Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Nghiên cứu Y học HỘI CHỨNG MAYER-ROKITANSKY- KUSTER- HAUSTER KẾT HỢP VỚI DỊ TẬT KHƠNG HẬU MƠN RỊ TRỰC TRÀNG TIỀN ĐÌNH Trần Ngọc Sơn*, Nguyễn Thị Hồng Vân* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster (HMRKH) hội chứng teo âm đạo kết hợp với dị tật khác Chúng báo cáo phẫu thuật nội soi tạo hình hậu mơn âm đạo bệnh nhân hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp dị tật khơng hậu mơn rò trực tràng tiền đình Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo trường hợp Kết quả: Bệnh nhân (BN) nữ 12 tháng tuổi vào viện Đa khoa Xanh Pơn tháng năm 2017 hậu mơn bất thường Thăm khám bệnh nhân thấy khơng có lỗ hậu mơn, lỗ âm đạo phân, bệnh nhân chẩn đoán rò trực tràng âm đạo thấp phẫu thuật tạo hình hậu mơn đường sau trực tràng Tuy nhiên mổ khơng thấy âm đạo chẩn đốn mổ teo âm đạo kết hợp rò trực tràng tiền đình Chúng tơi đóng lại vết mổ Sau tháng bệnh nhân phẫu thuật nội soi tạo hình hậu môn, âm đạo: giữ 10 cm cuối trực tràng lỗ rò làm âm đạo mới, phần trực tràng lại kéo xuống tạo hình hậu mơn Sau mổ tháng trẻ đại tiện được, són phân, tiểu tiện tự chủ tốt Kết luận: Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp rò trực tràng tiền đình gặp cần nghĩ tới chẩn đoán phân biệt trước mổ trường hợp dị tật hậu mơn trực tràng để có kế hoạch điều trị phẫu thuật tối ưu Từ khoá: HộI chứng Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauster, dị tật hậu mơn trực tràng, rò trực tràng tiền đình ABSTRACT MAYER – ROKITANSKY – KUSTER – HAUSTER SYNDROME ASSOCIATED WITH ANORECTAL MALFORMATION WITH RECTO-VESTIBULAR FISTULA Tran Ngoc Son, Nguyen Thi Hong Van * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 22 - No 4- 2018: 111 – 116 Introduction: Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauster syndrome (MRKHS) consists of vaginal atresia associated with other congenital anomalies We report a case of MRKHS associated with anorectal malformation (ARM) with rectovestibular fistula, which underwent laparoscopic surgery for anoplasty and vaginoplasty Methods: Retrospective case study and review of the literature Results: A 12 months old girl was admitted to Saint Paul hospital in January 2017 for anal anomaly Clinical examination revealed anal atresia with orifices at the perineum: one was urethral meatus and another suspected for vagina through which stool was coming out The patient was diagnosed ARM with rectovaginal fistula and underwent surgery with posterior sagittal sacral approach Intraopertively however no vagina was found and the diagnosis was changed to vaginal atresia with ARM rectovestibular fistula We decided to stop the surgery for more investigations After months, the patient underwent laparoscopic surgery for anoplasty and vaginoplasty: the last 10cm of rectum with the fistula was used for neovagina and the remained rectum was mobilized to form a new anus months after the operation the patient had normal urination, defecation with soiling Conclusions: Although MRKHS associated with ARM rectovestibular fistula is rare, it should be included *Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Thị Hồng Vân, ĐT: 0906227291, Chuyên Đề Ngoại Nhi Email: hongvanyd@gmail.com 111 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 in differential diagnosis of ARM cases for optimal surgical treatment Keywords: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauster syndrome, anorectal malformation, rectovestibular fistula trường hợp rò trực tràng tiền đình kết hợp với ĐẶT VẤN ĐỀ hội chứng MRKH chẩn đoán điều trị Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kusterbệnh viện Đa khoa Xanh Pôn Hauster (MRKH) có hai thể: đơn BÁO CÁO CA BỆNH gồm teo âm đạo thể kết hợp: teo âm đạo kết hợp với dị tật quan khác)(6,10) Hội Bệnh nhân nữ 12 tháng tuổi vào viện Đa chứng hình thành bất sản khoa Xanh Pôn tháng năm 2017 đại tiện ống Muller thời kì bào thai Vào khoảng khó, phân vùng tiền đình Thăm khám bệnh tuần tuổi thai, ống Muller ngừng phát triển, nhân thấy khơng có lỗ hậu mơn, vùng tầng sinh khung có nguồn gốc từ trung bì phơi bị rối mơn trẻ phát có hai lỗ: lỗ niệu đạo loạn phát triển thời điểm Tử cung, cổ tử vị trí lỗ lại vùng tiền đình phân cung 2/3 phía âm đạo được hình thành từ Bàn tay bàn chân hai bên có ngón Siêu âm cực đuôi hợp ống Muller Chức tim có thơng sàn nhĩ thất bán phần hẹp vừa buồng trứng được bảo tồn buồng gốc động mạch phổi phải Siêu âm ổ bụng cho trứng có nguồn gốc từ bên ngoại bì thấy thận hai bên bình thường, tử cung buồng (12) nguyên thủy Do gây teo âm đạo trứng bình thường Chụp có bơm thuốc cản âm đạo tử cung, buồng trứng phát triển bình quang qua đường rò thấy thuốc lên đại tràng, thường Vì bệnh nhân mắc hội chứng không thấy đường rò Các xét nghiệm khác MRKH thường chẩn đốn muộn tuổi dậy giới hạn bình thường Chẩn đốn trước mổ thì, đặc tính sinh dục thứ phát phát triển rò trực tràng âm đạo thấp Sau chuẩn bị bình thường, bệnh nhân đến viện đau bụng đại tràng trẻ phẫu thuật tạo hình hậu mơn ứ máu tử cung khơng có kinh nguyệt đường sau trực tràng Tuy nhiên mổ, Tỷ lệ mắc hội chứng 4000 đến 5000 chúng tơi khơng thấy có đường rò trực tràng âm (10) trẻ nữ sinh sống Hội chứng MRKH, nguyên đạo không thấy có âm đạo nhân hội chứng chưa biết rõ, Với trường hợp đóng lại vết nhiên nhiều nghiên cứu thiên đột biến gen mổ để làm thăm dò thêm Sau mổ tháng trẻ Gần người ta phát có đột biến gen WNT4 TCF2 bệnh nhân mắc hội chứng MRKH(1,6) Trong dị tật hậu mơn trực tràng bệnh gặp với tỷ lệ mắc bệnh 4000 đến 5000 trẻ sinh sống Sự kết hợp hai dị tật gặp gây ngừng phát triển thai kì(5) Do để chẩn đoán điều trị kết hợp hai bệnh lí gặp nhiều khó khăn Trên giới có vài báo cáo ca bệnh riêng lẻ loạt ca bệnh trung tâm phẫu thuật nhi lớn giới Ở Việt Nam có vài báo cáo hội chứng MRKH bệnh viện Từ Dũ chưa có báo cáo trường hợp bị kết hợp hội chứng MRKH với dị tật hậu mơn trực tràng Do chúng tơi báo cáo 112 nhập viện lại, trẻ nội soi qua đường rò, soi thấy ống soi không vào âm đạo tử cung mà lên đại tràng Sigma, khơng thấy có đường rò từ trực tràng sang âm đạo Trẻ chẩn đốn rò trực tràng tiền đình kết hợp với hội chứng MRKH Sau chuẩn bị đại tràng trẻ phẫu thuật lần hai Chúng tiến hành phẫu thuật nội soi ổ bụng, vào bụng quan sát thấy tử cung bình thường, âm đạo teo cao tới sát cổ tử cung, buồng trứng vòi tử cung hai bên bình thường Chúng tơi giữ lại 10cm cuối trực tràng đường rò để làm âm đạo mới, cắt khâu trực tràng máy cắt nối tự động Phần trực tràng lại kéo xuống trung tâm thắt hậu môn để tạo hình hậu mơn Thời gian mổ 150 phút, khơng có biến chứng mổ Sau Chuyên Đề Ngoại Nhi Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Nghiên cứu Y học mổ trẻ hồi phục tốt, ăn đường miệng sau mổ ngày, viện sau mổ ngày Sau mổ tháng bệnh nhân nong hậu môn thường xuyên tới số 14, đại tiện són phân vài lần ngày, kiểm soát tiểu tiện tốt, âm đạo dịch nhày, trẻ tăng cân tốt Hình 1: Trước mổ Hình 2: Sau mổ tầng sinh mơn cần chẩn đốn phân biệt BÀN LUẬN rò trực tràng tiền đình kết hợp với teo âm đạo Hội chứng MRKH kết hợp với dị tật hậu hay rò trực tràng âm đạo cao thấp Sarin môn trực tràng gặp Theo tài liệu y cộng khuyến cáo với trường hợp văn giới tỷ lệ mắc hội chứng MRKH xét nghiệm khác cần làm số bệnh nhân dị tật hậu môn trực tràng thêm chụp cộng hưởng từ vùng tiểu khung để 1% Pena báo cáo trường hợp teo âm đánh giá hình dạng tử cung âm đạo nội đạo teo tử cung âm đạo 1007 ca dị tật soi qua đường rò để phát có mặt hậu môn trực tràng (tỷ lệ 0,8%)(8) Tương tự âm đạo hay không(9) Bệnh nhân Gross mô tả trường hợp teo âm đạo nội soi đường rò, khơng thấy có âm đạo 507 ca dị tật hậu môn trực tràng (tỷ lệ 0,4%) năm hay đường rò trực tràng âm đạo, 1953(5) Hay Cohn báo cáo trường hợp teo mổ lần phát âm đạo kèm theo rò hậu mơn âm hộ năm 1956(2) khơng có âm đạo nên trường hợp chúng Trong dị tật hậu mơn phát không cho chụp cộng hưởng từ tiểu khung sau sinh teo âm đạo thường chẩn đoán Ngày với tiến khoa học kỹ muộn Do việc chẩn đốn xác dị tật thuật, chụp cộng hưởng từ tiểu khung phối hợp trước phẫu thuật tạo hình hậu mơn dựng hình 3D cấu trúc tử cung âm đạo cần thiết để đưa phương án điều trị phù giúp chẩn đốn xác mức độ teo tử cung hợp Những bệnh nhân mổ âm đạo(7) (Hình 3) tạo hình âm đạo hậu môn lần mổ, Để điều trị hội chứng MRKH kết hợp với dị tránh phẫu thuật tạo hình âm đạo lần mổ tật hậu mơn trực tràng, đa số tác giả có sau qua vùng tầng sinh mơn xơ sẹo Ngồi chung quan điểm tạo hình âm đạo hậu mơn giúp trẻ tránh vấn đề chấn thương tâm đường mổ sau trực tràng kết hợp lý, có kinh nguyệt đời sống tình dục sau với đường mở bụng Năm 1971, Ein Stephen gần bình thường người trình bày phương Trong trường hợp có hai lỗ đổ vùng pháp phẫu thuật tạo hình âm đạo đoạn Chuyên Đề Ngoại Nhi 113 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 cuối trực tràng cho bệnh nhân dị tật hậu môn trực tràng kèm theo hội chứng MRKH(3) Levitt sử dụng đường mổ sau trực tràng để tạo hình hậu mơn âm đạo, trường hợp bệnh nhân có tử cung ơng sử dụng thêm đường mở bụng để nối tử cung với phần cuối trực tràng (nay âm đạo mới)(5) Một số tác giả khác sử dụng đoạn đại tràng Sigma, đoạn ruột non, vạt da phúc mạc ổ bụng theo phương pháp Davidov để tạo hình âm đạo Điều trị trường hợp phụ thuộc vào thể dị tật hậu môn trực tràng mức độ teo âm đạo, tử cung Âm đạo teo phần thấp teo tồn âm đạo, tử cung bình thường tử cung teo nhỏ thành hai khối nhỏ thơ sơ khơng có chức tách xa Trường hợp rò trực tràng tiền đình, âm đạo teo phần thấp, ta mổ đường sau trực tràng tạo hình hậu mơn, kết hợp với đường bụng di động đoạn cuối âm đạo kéo xuống nối với lỗ đổ vùng tiền đình (Hình 4) Hình 4: Hình ảnh trước sau mổ teo âm đạo thấp rò trực tràng tiền đình(11) Trường hợp âm đạo teo cao: giữ nguyên đoạn cuối trực tràng lỗ đổ vùng tiền đình làm âm đạo nối với phần lại âm đạo, tử cung Đoạn trực tràng lại kéo xuống trung tâm thắt hậu mơn để tạo hình hậu mơn (Hình 5) Trường hợp teo tử cung thành hai khối nhỏ: dùng phần cuối trực tràng để tạo hình hậu mơn, phần trực tràng lại kéo xuống trung tâm thắt tạo hình hậu mơn, cắt bỏ tử cung teo Tử cung nên cắt bỏ khơng chức để tránh biến chứng sau, đặc biệt tình trạng đau bụng vùng tiểu khung giai Hình 3: Hình ảnh minh hoạ phim MRI tiểu khung dựng hình tử cung âm đạo, âm đạo teo hồn tồn(7) đoạn dậy ứ máu kinh Mặc dù tình trạng Với mức độ teo âm đạo tử cung khác có cách thức phẫu thuật phù hợp cho thể(11): lâu dài cần phải phẫu thuật cắt bỏ ban đầu điều trị thuốc nội tiết tử cung(7) (Hình 6) Hình 5: Hình ảnh trước sau mổ teo âm đạo cao rò trực tràng tiền đình(11) 114 Chuyên Đề Ngoại Nhi Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Hình 6: Hình ảnh trước sau mổ teo âm đạo thấp rò trực tràng tiền đình(11) Bệnh nhân mổ nội soi ổ bụng kết hợp với que nong nong từ ngồi đường rò quan sát thấy trực tràng đổ thẳng xuống vùng tiền đình, âm đạo teo hồn tồn, khơng thấy có cổ tử cung, tử cung kích thước nhỏ, hình dạng bình thường, vòi tử cung buồng trứng hai bên bình thường Chúng tơi định tạo hình âm đạo đoạn cuối trực tràng, kích thước trực tràng tử cung chênh lệch nhiều, khơng có cổ tử cung nên chưa nối âm đạo với tử cung lần mổ này, phần trực tràng lại đưa xuống trung tâm thắt để tạo hình hậu môn Theo Kartikey A Pandya việc nối phần âm đạo với tử cung khơng có cổ tử cung gây sảy thai tự phát(7) Kết theo dõi sau mổ theo báo cáo giới khác nhau, phụ thuộc vào mức độ dị tật hậu môn trực tràng, mức độ teo âm đạo tử cung, dị tật khác kèm theo bất sản xương cùng, nón tuỷ bám thấp, dị tật tim mạch, thận Đa số trường hợp có chức kiểm sốt đại tiểu tiện mức độ trung bình Như nghiên cứu Kartikey A Pandya 20 bệnh nhân, bệnh nhân có chức đại tiện tốt sau mổ, trường hợp chức kiểm soát đại tiện kém, lại 12 bệnh nhân mức độ trung bình Khả kiểm sốt tiểu tiện tốt trường hợp khơng có dị tật tiết niệu kèm theo, có kinh nguyệt số trường hợp nối trực tràng Chuyên Đề Ngoại Nhi Nghiên cứu Y học tử cung(7) Về khả quan hệ tình dục, Hensle báo cáo 78% số 36 bệnh nhân sau mổ tạo hình nối đại tràng âm đạo có hài lòng với đời sống tình dục họ, nhiên 95 % bệnh nhân phải thụt rửa âm đạo dùng băng thấm thường xuyên đại tràng tiết nhiều dịch nhầy(4) Về khả mang thai, đa số trường hợp nhờ mang thai hộ, hy hữu có trường hợp trẻ nữ người Nigeria, phát bệnh năm 15 tuổi với chẩn đốn rò trực tràng tiền đình teo âm đạo thấp, bệnh nhân mổ nối phần cuối trực tràng với phần âm đạo lại đưa đoạn trực tràng xuống tạo hình hậu môn Tới năm 19 tuổi bệnh nhân kết hôn mang thai tháng thời gian ghi nhận báo cáo(11) Bệnh nhân kết thẩm mỹ sau mổ tốt, âm đạo có tiết dịch nhầy, khơng hẹp, kiểm sốt tiểu tiện tốt, chức kiểm sốt đại tiện chưa tốt són phân Tuy nhiên cần theo dõi thêm thời gian dài để đánh giá mức độ kiểm soát đại tiện xem xét phẫu thuật nối âm đạo với tử cung lần mổ sau KẾT LUẬN Sự kết hợp hội chứng MRKH rò trực tràng tiền đình gặp cần nghi ngờ để chẩn đoán trường hợp trẻ nữ có hai lỗ đổ vùng tầng sinh mơn Chẩn đốn xác bệnh phối hợp trước mổ giúp bệnh nhân phẫu thuật chỉnh sửa hai dị tật lần mổ Việc chẩn đoán sớm điều trị kịp thời tạo hình hậu mơn âm đạo trẻ nhỏ mang lại nhiều ưu điểm, tránh sang chấn tâm lý cho trẻ tránh phẫu thuật tạo hình âm đạo sau qua vùng tầng sinh môn xơ sẹo TÀI LIỆU THAM KHẢO Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ (2004) A WNT4 mutation associated with Mullerian-duct regression and virilization in a 46XX woman The New England Journal of Medicine, 351:pp.792-8 Cohn BD, Murphy DR (1956) Imperforate anus with agenesis of the vagina Ann Surg, 143: pp.430-32 Ein SH, Stephens CA (1971) Vaginal construction in children with absent vagina and imperforate anus Journal of Pediatric Surgery, 6:pp.435-9 115 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số * 2018 Hensle TW, Shabsigh A, Shabsigh R (2006) Sexual function following bowel vaginoplasty Journal of Urology, 175:pp.2283-6 Levitt MA, Stein DM, Pena A (1998) Rectovestibular fistula with absent vagina: a unique anorectal malformation Journal of Pediatric Surgery, 33: pp.986-90 Morcel K, Camborieux L Programme de Recherches sur les Aplasies Mullériennes, Guerrier D (2007) Mayer-RokitanskyKuster-Hauser (MRKH) syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases, 2:pp.13 Pandya KA, Koga H (2015) Vaginal anomalies and atresia associated with imperforate anus: Diagnosis and surgical management Journal of Pediatric Surgery, 50: pp.431- 437 Pena A (2000) Imperforate anus and cloacal malformations In Ashcraft KW (ed): Pediatric surgery (ed 3) Philadelphia PA Saunders, pp.473-92 Sarin YK, Sinha A (2002) Two orifices in perineum of a girl with imperforate anus: possibility of uterovaginal agensis associated with retovestibular fisatula Journal of Pediatric Surgery,37: pp.1217-19 116 10 Soydan M, Aslan V, Erenoglu E (1994) Rokitansy-KusterMayer-Hauser syndrome (a case report) J Turkish Nephrolom Assoc, 3:pp.139-44 11 Tahmina Banu MJ, Hannan MA Aziz, Houque M, Laila K (2006) Rectovestibular fistula with vaginal malformations Pediatric Surgery International, 22: pp.263- 266 12 Văn Phụng Thống, Võ Minh Tuấn (2014) Hội chứng MayerRokitansky- Kuste- Hauser: Điều trị ca lâm sàng thành công phương pháp Davidov bệnh viện Từ Dũ Y học Hồ Chí Minh, 18: tr.201- 205 Ngày nhận báo: 20/06/2017 Ngày phản biện nhận xét báo: 25/06/2018 Ngày báo đăng: 15/08/2018 Chuyên Đề Ngoại Nhi ... LUẬN rò trực tràng tiền đình kết hợp với teo âm đạo Hội chứng MRKH kết hợp với dị tật hậu hay rò trực tràng âm đạo cao thấp Sarin mơn trực tràng gặp Theo tài liệu y cộng khuyến cáo với trường hợp. .. Keywords: Mayer- Rokitansky-Kuster -Hauster syndrome, anorectal malformation, rectovestibular fistula trường hợp rò trực tràng tiền đình kết hợp với ĐẶT VẤN ĐỀ hội chứng MRKH chẩn đoán điều trị Hội chứng. .. lên đại tràng Sigma, khơng thấy có đường rò từ trực tràng sang âm đạo Trẻ chẩn đốn rò trực tràng tiền đình kết hợp với hội chứng MRKH Sau chuẩn bị đại tràng trẻ phẫu thuật lần hai Chúng tiến hành