Thalassemia phác đồ điều trị nhi khoa

BỆNH THALASSEMIA ĐỊNH NGHĨA Khiếm khuyết di truyền tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin khơng bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu Bệnh gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết CHẨN ĐỐN 2.1 Tiếp cậnchẩn đốn: 2.1.1 Hỏibệnh: - Bệnh sử thời gian bắt đầu thiếu máu, diễn tiến thiếu máu - Tiền sử cá nhân: chậm phát triển thể chất, vận động tâm thần, dễgẫy xương hay sâu - Gia đình: có anh hay chị bị tương tự 2.1.2 Khám lâm sàng (thể nặng) - Thiếu máu huyết tán mãn: da niêm nhợt nhạt, ánh vàng, xạm da Gan lách to, Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, xương hàm nhô, u trán, u đỉnh Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, khơng thấy dấu dậy trẻ lớn 2.1.3 Xét nghiệm: - Huyết đồ: Hb giảm, MCV < 78fl, MCH < 28pg - Dạng huyết cầu: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu đa sắc +++, có hồng cầu bia - Sắt huyết Ferritin: sắt huyết Ferritin bình thường hay tăng - Điện di Hemoglobin (làm trước truyền máu): tỉ lệ HbA giảm (< 96%) 2.2 Chẩn đoán xác định: Điện di Hb HbA ↓ , HbF ↑, HbA2 ↑, có HbE hay HbH     α Thalassemia (thể ẩn): Có MCV < 78fl, MCH