dị tật HMTT đề cương a hùng

Định nghĩa:  Dị tật HM-TT là dị tật không có lỗ hậu môn, có hoặc không có đường rò từ ống hậu môn – trực tràng ra TSM hoặc đường tiết niệu, cơ quan sinh dục.. Có thể bệnh hiếm gặp hơn l

Hùng Nguyễn – Đỗ Trung Đức – Hoàng Mộng YB 2009 – 2015 203

PHẦN X: DỊ TẬT HẬU MÔN – TRỰC TRÀNG

Câu 56: Hãy trình bày phân loại dị tật hậu môn – trực tràng.

I Đại cương:

1 Định nghĩa:

 Dị tật HM-TT là dị tật không có lỗ hậu môn, có hoặc không có đường rò từ ống hậu môn – trực tràng ra TSM hoặc đường tiết niệu, cơ quan sinh dục

2 DTH:

 Tỷ lệ gặp: 1/3000 trẻ sơ sinh

 Tỷ lệ giữa nam và nữ tương đương nhau

3 Cần được phát hiện và điều trị sớm ngay từ khi trẻ mới sinh.

II Phân loại dị tật HM-TT:

1 Phân loại Ladd-Gross:

1.1 Các phân loại:

 Loại 1: Hẹp HM và hẹp HM màng

 Loại 2: HM màng

 Loại 3: HM bị bịt kín, rò trực tràng vào âm đạo, bàng quang, niệu đạo, hoặc TSM

 Loại 4: Teo TT

1.2 Ưu nhược điểm:

 Ưu điểm: Đơn giản, dễ áp dụng

 Nhược điểm: Không nêu hết được các thể bệnh

2 Phân loại Hội nghị Phẫu thuật Nhi Quốc tế tại Wingspread, Mỹ 1986:

2.1 Mục đích phân loại:

 Tìm đường mổ và phương pháp mổ thích hợp

2.2 Ưu nhược điểm:

 Nhược điểm: Phức tạp hơn

 Ưu điểm:

+ Nêu đủ các thể bệnh

+ Giúp lựa chọn kĩ thuật mổ phù hợp

2.3 Phân loại:

 Loại cao:

+ Teo HM-TT, có rò TT với:

 Niệu đạo –TLT ở nam

 AD cao ở nữ

+ Teo HM-TT không rò

+ Teo TT, còn ống hậu môn

 Loại trung gian:

+ Teo HMTT có rò với:

 Niệu đạo hành ở nam

+ Teo HM, không rò.

 Loại thấp

+ Rò HM da (HM nắp)

+ Hẹp HM

+ Rò HM tiền đình ở nữ

 Loại hiếm gặp: Còn ổ nhớp

+ Về phân loại còn ổ nhớp:

 Raffensperger phân thành 5 thể

 Cách phân loại của Mollard chia 3 thể:

 Loại 1 (A): Niệu đạo, âm đạo và trực tràng cùng đổ vào 1 vị trí ổ nhớp

 Loại 2 (B): Trực tràng đổ vào âm đạo ở vị trí cao hơn so với niệu đạo hay trực tràng đổ vào xoang niệu dục, thể này ít gặp

 Loại 3: Ổ nhớp không hoàn toàn, thể này hiếm và chia 2 thể:

 Âm đạo teo ở vị trí cao, không đổ vào ổ nhớp mà chỉ có trực tràng với niệu

đạo đổ chung vào 1 ống gọi ổ nhớp (C)

 Trực tràng teo cao, không đổ vào xoang niệu dục (D)

Câu 57: Hãy trình bày dấu hiệu lâm sàng dị tật hậu môn – trực tràng.

I Định nghĩa: Câu 56.

II Dấu hiệu lâm sàng dị tật hậu môn trực tràng.

1 Cơ năng:

 Đa số biểu hiện hội chứng tắc ruột sơ sinh:

+ Không ỉa phân su sau 24h

+ Nôn:

 Nôn ra dịch mật, dịch ruột

 Thường nôn muộn, sau đẻ khoảng 3 ngày

 Một số ít vẫn ỉa phân su: Qua lỗ rõ hoặc hẹp hậu môn

2 Toàn thân:

 Dấu hiệu mất nước: Da khô, mắt trũng, thóp lõm, đái ít

 Sốt: Do viêm phổi, mất nước – điện giải, nhiễm trùng,…

 RL hô hấp: Do chướng bụng, hít phải chất nôn, thở nhanh nông, nghe phổi có rale ẩm

 Da: Có thể vàng da sinh lý

 RL Ý thức: vật vã hoặc li bì, phản ứng chậm, khóc yếu

 Các dị tật khác kèm theo:

+ Hội chứng Down

+ Tim bẩm sinh

+ Dị tật cơ quan vận động

+ Dị tật tiết niệu sinh dục,…

3 Thực thể:

3.1 Nhìn bụng: BN đến muộn (> 24h) có dấu hiệu tắc ruột: Bụng chướng, quai ruột nổi.

3.2 Khám tầng sinh môn: Xem có lỗ hậu môn không và vị trí.

 Lỗ hậu môn ở vị trí bình thường:

+ Theo dõi đại tiện phân su, nếu đại tiện phân su sau 24h hoặc không đại tiện phân su phải kiểm tra ống hậu môn bằng sonde hoặc ngón tay út xem có hẹp hậu môn hoặc teo trực tràng không

 Không có lỗ rò từ ống hậu môn – trực tràng:

+ Tìm các vết tích hậu môn:

 Núm da màu sẫm, thường ở đúng vị trí

 Da ở vị trí hậu môn căng phồng khi trẻ khóc: Thể thấp

 Ấn ngón tay thấy mềm: Thể thấp

 Có thể thấy màu xanh phân su nếu màng bịt hậu môn mỏng, đục mờ (hậu môn màng)

+ Cơ thắt hậu môn:

 Da ở vết tích HM phẳng hoặc lõm ngay cả khi trẻ khóc  kích thích gây đau bằng dùng kim châm nhẹ vào vết tích hậu môn thấy có phản xạ co thắt là cơ thắt ngoài

 Giá trị: Sau khi phẫu thuật hạ trực tràng, BN có khả năng đi ỉa chủ động không

 Có lỗ rò từ ống hậu môn – trực tràng và phân su qua các lỗ tự nhiên: Cần xác định VT

và xem có phân su ra không:

+ Phải đợi 18 – 24h sau đẻ mới có thể đánh giá chính xác bằng thăm dò hoặc xoa ép nhẹ nhàng vùng tầng sinh môn hoặc niệu đạo Có sự khác nhau giữa nam và nữ:

+ Trẻ trai:

 Lỗ rò có thể ra ở tầng sinh môn hoặc đường tiết niệu, thường là ở niệu đạo

 Lỗ rò ở đường đan của tầng sinh môn hoặc bìu: Thường là thể thấp

 Đái ra phân su: Ép nhẹ vùng tầng sinh môn và để gạc trắng vào đầu dương vật xem màu nước tiều Thường là dị tật hậu môn – trực tràng thể cao hoặc trung gian

+ Trẻ gái: Xem có mấy lỗ ở tầng sinh môn:

 Có 1 lỗ duy nhất ở tầng sinh môn, chỗ vị trí giữa 2 môi lớn là dị tật thể đặc biệt:

còn ổ nhớp ở thể bệnh này niệu đạo, âm đạo, trực tràng đổ chung vào 1 ống gọi

là ổ nhớp Có thể bệnh hiếm gặp hơn là âm đạo bị teo cao, chỉ có niệu đạo và trực tràng đổ chung vào 1 ống hoặc trực tràng teo cao không thông với xoang niệu dục

 Có 2 lỗ: Lỗ niệu đạo và lỗ âm đạo, ko có lỗ hậu môn: nếu phân su ra ngoài qua lỗ

âm đạo là rò trực tràng âm đạo (dị tật thể cao hoặc trung gian)

 Có 3 lỗ: Lỗ niệu đạo, lỗ âm đạo và 1 lỗ ở âm hộ hoặc tiền đình hoặc tầng sinh môn

trinh Dùng ống thông hoặc que thăm dò đưa qua lỗ rò lên trên Nếu que thăm

dò đi song song với tầng sinh môn thì là rò hậu môn – tiền đình (thể thấp), nếu que thăm dò đi song song với thành sau âm đạo thì là rò trực tràng – tiền đình (thể trung gian)

rò trực tràng – âm hộ

 Lỗ rò ở tầng sinh môn: Hậu môn nắp không hoàn toàn hoặc rò hậu môn – tầng sinh môn (dị tật thể thấp)

Câu 58: Hãy trình bày dấu hiệu chẩn đoán hình ảnh của dị tật hậu môn – trực tràng.

I Đại cương: Câu 56.

II Các dấu hiệu chẩn đoán hình ảnh của di tật hậu môn – trực tràng:

1 Chụp bụng KCB:

1.1 Mục đích: Tìm túi cùng trực tràng (TCTT).

1.2 Kỹ thuật:

 Chụp cho BN sau đẻ > 12h để hơi tới TCTT Theo Pena, để đánh giá chính xác thể bệnh nên chụp phim bụng sau đẻ trên 20h là khoảng thời gian cần đủ để hơi nuốt vào di chuyển tới đáy túi cùng trực tràng

 Dán 1 mẩu kim loại vào vết tích hậu môn để đánh dấu

 Tư thế chụp:

+ Nghiêng, đầu dốc ngược, gối gấp, mông nhô cao Nhược điểm: trẻ có thể bị nôn, trào ngược vào đường hô hấp và có thể đánh giá ko chính xác thể bệnh

+ Tư thế nằm sấp, mông cao, đầu thấp từ 3 – 5 phút, háng gấp

1.3 Đánh giá kết quả: So sánh TCTT với:

 Mốc xương (xương mu, cụt, ụ ngồi):

+ TCTT trên đường mu-cụt: dị tật cao

+ TCTT dưới đường ngồi-cụt: dị tật thấp

+ TCTT nằm giữa 2 đường trên: dị tật trung gian

 Mốc đánh dấu:

+ > 2cm: Dị tật cao

+ < 2cm: Dị tật thấp

+ = 2cm: Dị tật trung gian

2 Chụp XQ bụng có chuẩn bị:

 Bơm thuốc cản quang vào bóng trực tràng qua lỗ rò hoặc chọc kim qua vết tích hậu môn

 Chụp tư thế nghiêng, mỏm thấp, đầu cao

 Mục đích: Tìm đường rò và TCTT

3 Chụp túi cùng TT qua đường rò:

3.1 Mục đích: Tìm đường rò và TCTT.

3.2 Kỹ thuật:

 Tư thế chụp: nằm nghiêng, mỏm thấp, đầu cao

 Nếu có rò trực tràng ra tầng sinh môn, âm hộ, tiền

đình: luồn ống thông qua đường rò, bơm thuốc cản

quang để chụp

3.3 Xác định thể bệnh trên phim chụp, nếu vị trí túi

cùng trực tràng ở:

 Trên đường nối giữa xương mu với vị trí thấp nhất

của xương cụt: Là dị tật thể cao.

 Dưới đường nối giữa phần thấp nhất của ụ ngồi với

phần thấp nhất của xương cụt: Là dị tật thể thấp

 Ở trong khoảng giữa 2 đường trên: Dị tật thể trung

gian

4 Siêu âm:

4.1 Đo khoảng cách giữa vết tích hậu môn tới túi cùng trực tràng để xác định thể bệnh:

 >2cm : Dị tật thể trung gian hoặc cao

 <2cm: Thể thấp

4.2 Ngoài ra siêu âm còn giúp tìm các dị tật phối hợp hệ tim mạch, tiết niệu, tiêu hóa.

5 Thăm khám các dị tật phối hợp:

5.1 Dị dạng ở xương cùng cụt, hệ tiết niệu, sinh dục…

5.2 Những bệnh nhân bất sản xương cùng cụt thường bị rối loạn chức năng đại tiểu tiện.

Câu 59: Hãy trình bày nguyên tắc điều trị dị tật hậu môn – trực tràng.

I Đại cương: Câu 56.

II Nguyên tắc điều trị:

1 Mục đích:

 Cứu sống BN

 Tạo hậu môn ở vị trí bình thường

 Đảm bảo chức năng đại tiện bình thường

2 Chỉ định:

 Hậu môn bị bịt kín, không rò (tắc ruột hoàn toàn)  mổ cấp cứu

 Hậu môn bịt kín có rò:

+ Mổ trì hoãn

+ Nong lỗ rò trong khi chờ mổ

 Hẹp hậu môn – trực tràng:

+ Nong hậu môn

+ Nếu nong không có kết quả  mổ

III Phương pháp mổ:

1 Dị tật hậu môn – trực tràng thể trung gian và cao:

1.1 Mổ 3 thì:

 Trường hợp rò trực tràng với âm đạo, tiền đình, bàng quang, niệu đạo Mổ 3 thì thường được áp dụng trên lâm sàng Tuy nhiên với thể trung gian có thể mổ 1 hoặc 2 thì

 Thì 1: Làm HMNT sau đẻ ở các vị trí:

+ Dưới sườn phải: HMNT ở đại tràng góc gan, chỉ định cho dị tật thể cao.

+ Hố chậu trái: HMNT ở đại tràng sigma, phần sát nhất với phần cố định của đại tràng

xuống, chỉ định cho dị tật thể trung gian

 Thì 2:

+ Mổ hạ bóng trực tràng khi BN từ 3 – 6 tháng tuổi.

 Trước mổ phải chụp đại tràng phía dưới HMNT để xác định vị trí túi cùng trực tràng và có thể tìm đường rò từ trực tràng vào âm đạo, bàng quang và niệu đạo

 Khi mổ cần chú ý bảo vệ cơ thắt trong bao quanh

 Phần cuối trực tràng quanh lỗ rò nếu có rò

 Phần tận cùng bóng trực tràng nếu không rò

 Đường mổ: đường bụng kết hợp đường tầng sinh môn, đường sau trực tràng

+ Phương pháp Pena: Đường sau trực tràng.

 Đường rạch từ xương cụt tới gần vết tích HM

 Giải phóng bóng TT

 Cắt và khâu đường rò niệu đạo, âm đạo nếu có

 Hạ bóng TT xuống HM qua lỗ mở giữa cơ thắt ngoài

+ Phương pháp Rhoads: Đường mổ đường bụng kết hợp đường tầng sinh môn để hạ

bóng trực tràng

+ Phương pháp mổ nội soi: Để hạ bóng TT cho dị tật hậu môn TT thể cao.

 Thì 3:

+ Đóng HMNT sau mổ thì 2 từ 2 – 3 tháng

+ Đóng trong hoặc ngoài PM

1.2 Có thể mổ 2 thì hoặc 1 thì: Cho thể trung gian trong 1 số TH:

 Thể teo HM, rò TT – Tiền đình

+ Mổ 1 thì: Cắt bỏ đường rò, hạ bóng TT xuống HM.

+ Mổ 2 thì: Để mỏm thừa rồi cắt mỏm thừa sau 2 tuần.

2 Dị tật hậu – môn trực tràng thấp:

 Mổ 1 thì, tạo hình hậu môn bằng đường sinh môn

 Mổ 2 thì trong TH:

+ Rò HM với âm hộ, tiền đình hoặc TSM

+ Thì 1: Chuyển HM về vị trí đúng và để mỏm thừa

+ Thì 2: Cắt mỏm thừa

3 Các trường hợp khác:

3.1 Teo trực tràng:

 Đường mổ phía sau trực tràng, giải phóng và mở 2 đầu trực tràng, nối tận – tận

3.2 Hẹp hậu môn trực tràng:

 Nong bằng Bougie

 Không kết quả: Mổ cắt đoạn hẹp rồi nối trực tràng với ống hậu môn

4 Mổ chữa còn ổ nhớp (phẫu thuật phức tạp nhất):

4.1 Mục đích phẫu thuật:

 Tách biệt 3 đường niệu đạo, âm đạo, trực tràng

 Đảm bảo chức năng đại tiểu tiện, chức năng sinh dục tốt

 Tùy thuộc hình thái của ổ nhớp và tình trạng BN (kèm theo có các dị tật phối hợp không)

mà có chỉ định và lựa chọn kĩ thuật mổ

4.2 Mổ 1 thì theo phương pháp Rafensperger:

 Chỉ định: Thể trạng tốt, âm đạo to, không dị dạng phối hợp khác

 Đường mổ là đường bụng kết hợp đường tầng sinh môn

4.3 Mổ nhiều thì:

 Thì 1: Mổ sớm sau đẻ:

+ Làm HMNT, thăm dò cơ quan sinh dục trong và làm sạch âm đạo nếu có ứ dịch, phân Nong rộng lỗ rò âm đạo vào ổ nhớp để tránh ứ đọng dịch

+ Mở thông bàng quang trên xương mu

+ Sau mổ làm các thăm khám hoàn chỉnh để đánh giá đúng thể bệnh và dị tật phối hợp

 Thì 2: Mổ khi khoảng 6 tháng tuổi, kĩ thuật phụ thuộc hình thái ổ nhớp, đặc biệt là niệu đạo

+ Nếu cổ BQ bình thường, niệu đạo dài đổ vào ổ nhớp to và ngắn thì:

 Mở rộng lỗ ổ nhớp qua đường tầng sinh môn, tách riêng 2 đường niệu đạo và âm đạo, còn trực tràng thì thường là teo thể cao phía trên cơ nâng hậu môn Hạ bóng trực tràng xuống tầng sinh môn qua bó cơ mu trực tràng

 PT được thực hiện bằng đường mổ kết hợp Tầng sinh môn – bụng – tầng sinh môn (mollard)

+ Nếu niệu đạo ngắn hoặc cổ BQ đổ trực tiếp vào ổ nhớp hẹp và dài thì:

 Nguyên tắc cơ bản là sử dụng ổ nhớp thành ống niệu đạo, còn ống âm đạo ngắn được chuyển xuống trực tiếp ra da hoặc nối với 1 ống âm đạo được tạo bằng vạt

da ở tầng sinh môn

 Nếu âm đạo đủ rộng thì chuyển xuống theo kĩ thuật của Rafensperger

 Nếu âm đạo quá nhỏ và tử cung cũng nhỏ - thô sơ thì nên cắt bỏ cả tử cung, âm đạo và tạo hình lại âm đạo ở tuổi dậy thì

+ Ngoài kĩ thuật với đường mổ trên còn đường mổ phía sau trực tràng từ giữa xương cùng qua vết tích hậu môn tới tận lỗ đổ ra da của ổ nhớp Thường kết hợp với đường bụng để giải phóng trực tràng (phương pháp Pena)

 Sau mổ:

+ Sau mổ chỉ 1 số BN có kết quả tốt, còn 1 số chỉ chữa được khuyết tật về mặt giải phẫu mà chức năng chưa được hoàn thiện, vẫn cần điều trị bổ sung để nâng cao chất lượng cuộc sống

+ Đại tiện hay tiểu tiện không tự chủ vẫn là 1 tồn tại khó điều trị

5 Điều trị sau mổ:

 Ủ ấm

 Kháng sinh: Chống nhiễm khuẩn

 Nuôi dưỡng: Nuôi dưỡng đường tĩnh mạch, có thể cho ăn sớm tùy loại phẫu thuật

 Phát hiện các biến chứng và xử trí kịp thời

 Nong hậu môn : Tránh hẹp hậu môn

6 Điều trị ngoại khoa bổ sung:

6.1 Hạ bóng trực tràng sau bó cơ nâng mu trực tràng:

 Mổ lại để đưa bóng trực tràng vào vị trí

6.2 Kém chức năng cơ thắt ngoài:

 Trước hết phải hướng dẫn BN tập phản xạ cơ thắt ngoài, nếu ko được có thể ghé cơ quanh ống hậu môn để tăng cường cho cơ thắt ngoài

 Các cơ quan được dùng như: Cơ thẳng trong, ghép cơ tự do hoặc cơ thắt nhân tạo

6.3 Kém chức năng cơ mu trực tràng:

 Mổ tách bỏ cơ nâng hậu môn khỏi xương cùng (PT Kottmeyer)

6.4 Tiểu tiện ko tự chủ:

 Có thể mổ treo cổ BQ hoặc tạo hình cổ BQ

6.5 Đại tiện ko tự chủ:

 Trước hết điều trị bằng chế độ ăn, thuốc nhuộn tràng, thụt tháo đại tràng qua hậu môn

 Nếu cách điều trị trên ko đạt kết quả mong muốn  áp dụng pp thụt tháo đại tràng xuôi dòng theo phương pháp Malone