CD5 DI TRUYỀN học NGƯỜI

CHỦ ĐỀ 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Tên chủ đề Số tiêt Ngày dạy Mục tiêu Cơ chế di truyền biến dị (từ tiết 17 đến tiết 20) Kiến thức bản: - Nêu khái niệm Di truyền y học, Di truyền y học tư vấn, liệu pháp gen Nêu số tật bệnh di truyền người - Nêu việc bảo vệ vốn gen loài người liên quan tới số vấn đề: Di truyền học với ung thư bệnh AIDS, di truyền trí Kiến thức nâng cao : - Biết phân tích sơ đồ phả hệ để tìm quy luật di truyền tật, bệnh sơ đồ Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 Cơ chế phát sinh biểu số bệnh, tật, hội chứng người Lưu ý: - Gen NST thường quy định tính trạng có nam nữ - Gen X, khơng có Y quy định tính trạng nam nữ, nhiên tỉ lệ nam nhiều nữ - Gen Y, khơng có X tính trạng có nam Cách xác định tính chất di truyền tính trạng TH1 TH2 Tính trạng gái (tơ màu đen): Gen lăn/ NST thường Tính trạng Cơ chế phát sinh Bệnh bạch tạng Đột biến gen lặn NST thường Bệnh phenylketonieu Đột biến gen lặn NST thường Tính trạng trai: Gen lăn TH3 Tính trạng gái: Do gen NST thường (nếu TT gái TT lặn) Cơ chế biểu Đột biến gen Một thuật ngữ dùng chung cho chứng bẩm sinh rối loạn trình sinh tổng hợp sắc tố melanin, làm cho da, tóc mắt người bệnh có màu nhạt Da người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, dễ bị ung thư da Ngồi ra, bạch tạng gây rối loạn thị giác, giảmthị lực sợ ánh sáng bệnh đột biến gen mã hố enzim chuyển hố pheninalanin >tirozin.Pheninalanin khơng chuyển hoá nên ứ đọng máu >não làm đầu độc tế bào thần kinh >bệnh nhân điên dại, trí Phenylalanine hydrogenaza Phenylalanin Tyrosinaza Tyrosin (vắng mặt) Phenylketo niệu Không phân biến mùi PTC Bệnh máu khó đơng Đột biến gen lặn NST thường Đột biến gen lặn NST giới tính Bệnh mù màu Đột biến gen lặn (vắng mặt) Bạch tạng Không phân biến mùi PTC Dihydroxy phenylalanin Melanin (Sắc tố) Bệnh máu khó đơng (Hemophilia) bệnh rối loạn chảy máu thiếu yếu tố cần thiết để làm đơng máu Bệnh làm chảy máu vị trí thể, chí não, nguy hiểm tới tính mạng Người bệnh có thân hình gầy gò, da nhợt nhạt, tay, chân bị co rút biến dạng Rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác, thường gọi mù màu, bệnh mắt làm cho người ta không Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 NST giới tính Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm Đột biến gen trội dạng thay cặp TA = AT vị trí số tlàm thay aa phân tử Hb Tâm thần phân liệt Đột biến gen nhiều gen chi phối, gen tương tác với nha, gen ĐB có vai trò định, số gen khác có tác động nhỏ Cơ chế phát sinh bệnh ung thư phân biệt số màu sắc Mắt bình thường nhận biết bảy màu sắc (hay ba chế màu bản) Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nhận yếu tố di truyền tạo Hemoglobin bất thường (HbS) gây bệnh thiếu máu hồng cầu liềm cha mẹ Hemoglobin bất thường dạng S thay A thành T ba mã hóa thứ ADN quy định tổng hợp protein Beta hemoglobin dẫn đến ba mã hóa axit amin glutamic thành axit amin valin làm biến đổi HbA thành HbS Tâm thần phân liệt rối loạn tâm thần đặc trưng suy giảm trình suy nghĩ thiếu hụt đáp ứng cảm xúc điển hình Các triệu chứng điển hình thường gặp bao gồm ảo giác mặt thính giác, hoang tưởng hay nhìn thấy thứ khơng tồn tại, nói vả nghĩ điều vô nghĩa Bệnh gây rối loạn chức xã hội ảnh hưởng lớn đến công việc Bệnh hay gặp người trẻ trưởng thành với tỉ lệ ước tính tồn cầu khoảng 0.3–0.7% B (Gen kiểm soát khối u-gen trội) Đột biến lặn b (Mất khả kiểm soát khối U-Gen lặn) Dot bien troi Phat sinh a  → A  → KhoiU (gen tiền ung thư-gen lặn) (gen ung thư-gen trội) Đột biến cấu trúc NST Hội chứng mèo kêu (criduchat) Mất đoạn NST số Bên cạnh tiếng khóc đơn điệu yếu ớt âm vực cao giống tiếng mèo kêu, dấu hiệu khác giúp bạn nhận diện hội chứng bao gồm: Đầu cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau,sống mũi thấp, mí mắt có nếp hình rẽ quạt… - Nhẹ cân sinh, thường tăng trưởng chậm Khó cho ăn gặp vấn đề với việc nuốt bú trào ngược thực quản Tình trạng thường kéo dài khoảng vài năm đầu đời Bệnh ung thư máu Mất đoạn NST 21 Ung thư bạch cầu thường gọi với tên khác ung thư máu, loại ung thư ác tính Căn bệnh tượng bạch cầu trong thể người tăng đột biến Bạch cầu thể vốn đảm nhận nhiệm vụ bảo vệ thể khi, loại tế bào bị tăng số lượng cách đột biến làm chúng thiếu "thức ăn" có tượng ăn hồng cầu Hồng cầu bị phá hủy dần dần, Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 Hội chứng Patau NST 13 (2n + 1) HC Etuốt HC Đao NST 18 (2n + 1) NST 21 (2n + 1) HC Tocno (OX) NST 23 (2n - 1) HC Claipenter XXY HC 3X (siêu nữ) XXX NST 23 (2n + 1): 6.0 6.1 6.1 NST 23 (2n + 1): người bệnh có dấu hiệu bị thiếu máu dẫn đến chết Đây bệnh ung thư không tạo u Đột biến số lượng NST Hầu hết bé mắc hội chứng Patau sống vài ngày (ít 20 ngày) sau chào đời Một số bé sống tháng số nhỏ vượt qua năm Những bé sống sót bị khuyết tật lớn học tập có vấn đề nghiêm trọng sức khỏe.Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp biến dạng Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay Người ngu đần, thể phát triển khơng bình thường, cổ ngắn, gáy rộng dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn thưa, lưỡi dài dày, ngón tay ngắn, khơng có thiếu NST số 45 XO thiếu NST X/Y Triệu chứng: Bệnh biểu phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạohẹp, hẹp, khơng có kinh nguyệt, trí nhớ Mang NST 47 có thêm NST X: XXY Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ Mang NST 47 có thêm NST X: XXX Triệu chứng: Nữ vơ sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng không phát triển, si đần CHỦ ĐỀ 5- DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN (DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI) Câu Bệnh phêninkêtô niệu A đột biến trội nằm NST thường gây B thể người bệnh enzim chuyển hóa tirơzin thành phêninalanin C áp dụng chế độ ăn có pheninalanin từ nhỏ hạn chế bệnh đời có gen bệnh D gen đột biến lặn nằm NST giới tính gây Câu 36(CĐ2008- MĐ 524): Có thể sử dụng phương pháp sau để nghiên cứu quy luật di truyền người tiến hành phép lai theo ý muốn? A Phương pháp nghiên cứu tế bào B Phương pháp nghiên cứu tế bào kết hợp với nghiên cứu trẻ đồng sinh C Phương pháp nghiên cứu phả hệ D Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 2(CĐ 2009-MĐ 297): Khi nghiên cứu nhiễm sắc thể người, ta thấy người có nhiễm sắc thể giới tính XY, XXY XXXY 6.1 nam, người có nhiễm sắc thể giới tính XX, XO XXX nữ Có thể rút kết luận A có mặt nhiễm sắc thể giới tính X định giới tính nữ B biểu giới tính phụ thuộc vào số lượng nhiễm sắc thể giới tính X C nhiễm sắc thể Y khơng mang gen quy định tính trạng giới tính D gen quy định giới tính nam nằm nhiễm sắc thể Y Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 5 6.1 6.1 6.1 6.1 6.1 6.1 10 6.1 Câu 13(CĐ 2009-MĐ 297): Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau người: (1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Bệnh ung thư máu (3) Tật có túm lông vành tai (4) Hội chứng Đao (5) Hội chứng Tơcnơ (6) Bệnh máu khó đơng Bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nam nữ là: A (1), (2), (5) B (2), (3), (4), (6) C (1), (2), (4), (6) D (3), (4), (5), (6) Câu 47(CĐ 2010 –MĐ 251): Khi nói bệnh ung thư người, phát biểu sau đúng? A Trong hệ gen người, gen tiền ung thư gen có hại B Bệnh ung thư thường liên quan đến đột biến gen đột biến nhiễm sắc thể C Những gen ung thư xuất tế bào sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính D Sự tăng sinh tế bào sinh dưỡng dẫn đến hình thành khối u ác tính Câu 48(CĐ 2011-MĐ 496): Cho số bệnh hội chứng di truyền người: (1) Bệnh phêninkêto niệu (2) Hội chứng Đao (3) Hội chứng Tơcnơ (4) Bệnh máu khó đơng Những bệnh hội chứng đột biến gen A (3) (4) B (2) (3) C (1) (2) D (1) (4) Câu 51(CĐ 2011-MĐ 496): Cho tật hội chứng di truyền sau người: (1) Tật dính ngón tay (2) Hội chứng Đao (3) Hội chứng Claiphentơ (4) Hội chứng Etuôt Các tật hội chứng di truyền đột biến xảy nhiễm sắc thể giới tính A (3) (4) B (2) (4) C (2) (3) D (1) (3) Câu Ở người, bệnh hội chứng sau xuất chủ yếu nam giới mà gặp nữ giới ? 1.bệnh mù màu 2.bệnh máu khó đơng 3.bệnh teo 4.hội chứng đao 5.hội chứng Claiphentơ 6.bệnh bạch tạng A 3, 4, 5, B 1, C 1, 2, D 1, 2, 4, Câu Đối với y học, di truyền học có vai trò A tìm hiểu ngun nhân, phòng ngừa điều trị phần cho số bệnh, tật di truyền bẩm sinh người B giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chẩn đốn dự phòng cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người C giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chẩn đoán cho số bệnh di truyền số bệnh tất bẩm sinh người D giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bệnh di truyền gia đình mang đột biến Câu 4: Bằng phương pháp tế bào học người ta phát tật, bệnh, hội chứng di truyền người? Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 (1) Hội chứng Tơcnơ (2) Hội chứng AIDS (3) Bệnh máu khó đông (4) Bệnh bạch tạng (5) Hội chứng Claiphenter Phương án A (1), (5), (6), (7) B (1), (3), (5), (7), (8), (10) 11 12 13 6.1 6.1 6.1 (6) Hội chứng Đao (7) Bệnh ung thư máu (8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (9) Tật có túm lơng vành tai (10)Bệnh phenylketo niệu C (1), (5), (6), (9), (10) D (2), (3), (4), (7), (8) Câu 5: Phát biểu khơng nói bệnh di truyền phân tử? A Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử B Thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen, thuộc bệnh di truyền phân tử C Tất bệnh lí đột biến, gọi bệnh di truyền phân tử D Phần lớn bệnh di truyền phân tử đột biến gen gây nên Câu 8: Ý nghĩa phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh : A Phân biệt trẻ đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng B Biết tính trạng lồi người chủ yếu kiểu gen, tính trạng chủ yếu môi trường định C Xem xét đặc điểm tâm lí, sinh lí lồi người D Nghiên cứu kiểu gen trẻ đồng sinh trứng trẻ đồng sinh khác trứng Câu 89 (THPTQG2017-MĐ203) Ở người, bệnh hội chứng bệnh sau đột biến nhiễm sắc thể gây nên? A Bệnh máu khó đông B Hội chứng AIDS C Hội chứng Đao D Bệnh bạch tạng Câu 37(TN2014- MĐ 918): Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người gen có hai alen quy định 14 6.2 Ghi : : Nữ bình thường : Nữ bị bệnh : Nam bình thường Cho biết khơng xảy đột biến, kết luận sau đúng? A Alen gây bệnh nằm nhiễm sắc thể giới tính X B Alen gây bệnh alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường C Alen gây bệnh alen trội nằm nhiễm sắc thể thường D Alen gây bệnh nằm nhiễm sắc thể giới tính Y 15 6.2 Câu 28(CĐ 2009-MĐ 297): Ở người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm nhiễm sắc thể thường, alen trội tương ứng quy định da bình thường Giả sử quần thể người, 100 người da bình thường có người mang gen bạch tạng Một cặp vợ chồng có da Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ơn thi THPT QG 2018 bình thường, xác suất sinh bị bạch tạng họ A 0,25% B 0,025% 16 6.2 C 0,0125% D 0,0025% Câu 20(CĐ 2011-MĐ 496): Trong trình phát sinh trứng người mẹ, cặp nhiễm sắc thể số 21 nhân đôi không phân li tạo tế bào trứng thừa nhiễm sắc thể số 21 cặp nhiễm sắc thể khác nhân đơi phân li bình thường Quá trình phát sinh giao tử người bố diễn bình thường Trong trường hợp trên, cặp vợ chồng sinh con, xác suất để đứa mắc hội chứng Đao A 100% B 50% C 25% D 12,5% Câu 36(CD 2012): Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết khơng có đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng khơng bị bệnh cặp vợ chồng III.12 – III.13 phả hệ 17 6.2 A B C D Câu 30(CD- 2013): Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người hai alen gen quy định 18 6.2 Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng III13 – III14 A 1/6 B 1/4 C 1/8 D 1/9 Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 19 6.2 Câu 10: Khảo sát di truyền bệnh (viết tắt H) người qua hệ sau: Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 4 1 2 Nam bình thường Nam bị bệnh Nữ bình thường Nữ bị bệnh III II I Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 10 20 6.2 Câu 11: Bệnh bạch tạng người alen lặn NST thường qui định, alen trội tương ứng quy định người bình thường Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết, tính xác suất để họ sinh người có trai lẫn gái có người khơng bị bệnh A 63/64 B 189/256 C 9/512 D 63/512 Câu 12: Cho sơ đồ phả hệ sau 21 Quy ước : : nam bình thường : nam bị bệnh : nữ bình thường : nữ bị bệnh 6.2 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D Câu 15: Cho sơ đồ phả hệ sau: 22 6.2 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng bị mắc bệnh A 1/12 B 1/8 C 1/6 D 1/16 23 6.2 Câu 17: (ĐH 2012) : Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 11 Biết không xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh 18 A 32 B C D Câu 18: (CĐ 2011) Cho sơ đồ phả hệ sau: 24 6.2 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng (8) vả (9) phả hệ sinh đứa gái mắc bệnh bao nhiêu? A 1/9 B 2/3 C 1/18 D 7/8 25 6.2 Câu 19: (CĐ 2012) Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết khơng có đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng khơng bị bệnh cặp vợ chồng III.12 - III.13 phả hệ Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 12 A 7/8 B 8/9 C.5/6 D 3/8 Câu 20: (CĐ 2013) : Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người hai alen gen quy định 26 6.2 Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng III13 III14 A 1/6 B 1/4 C 1/8 D 1/9 Câu 21: (ĐH 2010): Cho sơ đồ phả hệ sau 27 6.2 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A 28 6.2 B C D (ĐH 2009) Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 13 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh nhân hai gen quy định Biết không xảy đột biến tất hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh là: A 1/12 B 1/9 C 1/6 D 1/8 10 (ĐH 2010): Cho sơ đồ phả hệ sau Quy ước : 29 : nam bình thường : nam bị bệnh : nữ bình thường : nữ bị bệnh 6.2 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh 30 6.2 A B C D Câu 40(MH L1-2017) Cho phả hệ di truyền bệnh người alen gen quy định: Cho biết không phát sinh đột biến tất người phả hệ Phân tích phả hệ trên, có suy luận sau đúng? (1) Bệnh alen trội nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ơn thi THPT QG 2018 14 (2) Có thể xác định xác tối đa kiểu gen 10 người phả hệ (3) Xác suất sinh không bị bệnh cặp vợ chồng hệ III 1/2 (4) Có người phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử (5) Những người không bị bệnh hệ I III có kiểu gen giống A B C D Câu 40(TN L2- 2017) Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh M người hai alen gen quy định: I II 56 III 31 6.2 12 10 13 ? 14 11 Quy ước: : Nữ không bị bệnh : Nam không bị bệnh : Nữ bị bệnh M : Nam bị bệnh M 15 Biết không phát sinh đột biến tất người phả hệ Có phát biểu sau phả hệ trên? I Bệnh M alen lặn nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định II Có thể có tối đa 12 người phả hệ có kiểu gen giống III Xác suất sinh thứ ba bị bệnh M cặp vợ chồng II - II8 1/4 IV Xác suất sinh đầu lòng có kiểu gen dị hợp tử cặp vợ chồng III13 - III14 5/12 A 32 6.2 B C D (THPTQG2017-MĐ203) A Người sô 4, sơ sơ chăc chăn có kiêu gen giông Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 15 B Xác định xác kiểu gen 10 người phả hệ C Xác suất sinh thứ gái chi bị bệnh p cặp 13 - 14 1/12 D Xác suất người số mang kiểu gen dị hợp tử cặp gen 2/3 Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn; Tài liệu ôn thi THPT QG 2018 16 ... với y học, di truyền học có vai trò A tìm hiểu ngun nhân, phòng ngừa điều trị phần cho số bệnh, tật di truyền bẩm sinh người B giúp y học tìm hiểu ngun nhân chẩn đốn dự phòng cho số bệnh di truyền. .. truyền số dị tật bẩm sinh người C giúp y học tìm hiểu ngun nhân chẩn đốn cho số bệnh di truyền số bệnh tất bẩm sinh người D giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bệnh di truyền gia đình mang đột... không phát triển, si đần CHỦ ĐỀ 5- DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN (DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI) Câu Bệnh phêninkêtô niệu A đột biến trội nằm NST thường gây B thể người bệnh khơng có enzim chuyển hóa tirơzin thành