Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia a

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Trong năm gần với phát triển kinh tế xã hội, nạn ô nhiễm môi trường nguy phơi nhiễm với tác nhân gây đột biến virus, khói thuốc, phóng xạ, ngày tăng dẫn đến gia tăng đột biến vơ hiệu hóa máy sửa chữa thông tin di truyền tế bào Hậu tổn thương thông tin di truyền lưu giữ gen người bệnh có khả truyền lại cho hệ sau Mặc dù khơng phổ biến số nhóm bệnh lý khác thực tế cho thấy hàng năm có số lượng lớn trẻ sinh bị dị tật mắc bệnh lý di truyền Đây nhóm bệnh lý gây nhiều khó khăn điều trị để lại hậu nặng nề sức khỏe, tinh thần chất lượng sống.Vì vậy, vấn đề cấp bách đặt phải tìm hướng giải cách sớm triệt để nhóm bệnh lý di truyền, ưu tiên bệnh lý thường gặp Việt Nam [1], [2] Bệnh máu khó đơng hemophilia A bệnh di truyền lặn liên quan đến iới tính, gen bệnh nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng nhiễm sắc thể Y, người mẹ mang gen bệnh truyền bệnh cho 50% trai truyền gen bệnh cho 50% gái [3], [4], [5], [6] Bệnh di truyền qua nhiều hệ có nhiều người mắc bệnh gia đình Bệnh ảnh hưởng đến tâm sinh lý, thể chất trẻ nhỏ gánh nặng cho gia đình xã Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6000 người bị bệnh hemophilia [7] khoảng 30.000 người mang gen bệnh hemophilia Mặc dù thời gian qua, công tác chăm sóc bệnh nhân hemophilia A Việt Nam có nhiều tiến bộ, số lượng bệnh nhân chẩn đốn quản lí tăng lên đáng kể, nhiên chiếm chưa tới 30% tổng số người bị bệnh đa số người mang gen bệnh chưa chẩn đốn quản lí [8] Việc phát người phụ nữ mang gen bệnh xét nghiệm thơng thường xác định hoạt tính yếu tố VIII máu gặp khó khăn hoạt tính yếu tố VIII họ khơng giảm giảm ít, dao động từ 50 – 150%, có khoảng 10% tổng số phụ nữ có hoạt tính yếu tố VIII huyết tương 1,5 giá trị bình thường + Hoạt tính yếu tố VIII huyết tương giảm 40% + Yếu tố von Willebrand bình thường + Các xét nghiệm khác: Mixtest xác định kháng thể kháng yếu tố VIII 1.2.3.2 Chẩn đoán mức độ bệnh Mức độ Nồng độ yếu tố VIII (%) (hoạt tính (UI/ml)) Biểu chảy máu Chảy máu tự nhiên không Nặng