Nghiên cứu ứng dụng tiêu chuẩn el escorial trong chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Xơ cứng cột bên teo cơ, có tên bệnh Charcot, mơ tả năm 1869 Bệnh thối hóa tế bào thần kinh vận động tủy sống, thân não vỏ não, thường biểu lâm sàng triệu chứng co cứng cơ, teo cơ, khó khăn phát âm, nuốt thở Tỷ lệ người mắc xơ cứng cột bên teo giới khoảng 1.89/100,000 người [1], tỷ lệ mắc bệnh nam giới cao gấp gần 1,5 lần nữ giới Theo thống kê Mỹ năm 1990 có khoảng 30,000 người mắc bệnh [2], tỷ lệ mắc bệnh người da trắng 1.2÷4/100,000 người/năm thấp dân tộc thiểu số [3] Xơ cứng cột bên teo thường xảy người độ tuổi từ 55 đến 65, nhiên người độ tuổi khác bị mắc bệnh Hiện Việt Nam chưa có số liệu thống kê bệnh Xơ cứng cột bên teo bệnh tiên lượng nặng, bệnh nhân yếu, teo hầu hết chết suy hơ hấp Hiện chưa có phương pháp điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo triệt để Việc chẩn đốn sớm bệnh gặp nhiều khó khăn triệu chứng bệnh đa dạng, dễ bị che lấp nhầm lẫn với bệnh khác Bệnh nhân thường đến viện giai đoạn muộn thời gian sống lại bệnh nhân ngắn, điều làm tiêu tốn nhiều thời gian tiền bạc, ảnh hưởng lớn đến tâm lý, chế độ chăm sóc điều trị bệnh nhân Vì vậy, việc tìm phương pháp để chẩn đốn bệnh sớm có ý nghĩa lớn cho việc tiên lượng chăm sóc bệnh nhân Hiện giới việc tìm phương pháp chẩn đốn sớm điều trị cho bệnh ngày có bước tiến Chế độ chăm sóc dành cho bệnh nhân ngày quan tâm để đảm bảo chất lượng sống tốt cho bệnh nhân.Tại Việt Nam, nghiên cứu bệnh xơ cứng cột bên teo chưa có cơng trình nghiên cứu sâu bệnh Ngoài ra, điều kiện y tế tuyến sở hiểu biết người dân bệnh hạn chế nên việc phát bệnh sớm gặp nhiều khó khăn, dễ chẩn đốn nhầm, dẫn đến hướng điều trị khơng phù hợp làm ảnh hưởng trực tiếp đến bệnh nhân Xuất phát từ nhu cầu thực tiễn đó, tơi thực đề tài “Nghiên cứu ứng dụng tiêu chuẩn El Escorial chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ” Bệnh viện Bạch Mai với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng ứng dụng chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo Mô tả số đặc điểm cận lâm sàng bệnh xơ cứng cột bên teo CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Đặc điểm dịch tễ học bệnh Theo thống kê Châu Âu Bắc Mỹ vào năm 1990, tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng cột bên teo vào khoảng từ 1.5 đến 2.7/100,000 người/năm (trung bình 1.89), tỷ lệ mắc từ 2.7 đến 7.4/100,000 người (trung bình 5.2) [1] Theo nghiên cứu Traynor Chanceller xác suất mắc bệnh xơ cứng cột bên teo tính từ lúc sinh đến 70 tuổi vào khoảng 1/1000 [4,5]; Tuy nhiên, theo nghiên cứu gần Johnston tỷ lệ vào khoảng 1/400 [6,7] Hầu hết nghiên cứu trước cho thấy tỷ lệ mắc bệnh nam giới cao nữ giới vào khoảng 1,5:1, số nghiên cứu gần lại cho thấy tỷ lệ mắc bệnh nam giới nữ giới tương đương [1,8,9] Theo thống kê thực vào năm 2001 Mỹ cho thấy tỷ lệ tử vong bệnh xơ cứng cột bên teo năm 1990 từ 1.54 đến 2.55/100,000 người/năm nghiên cứu gần ước tính số vào khoảng 1.84/100,000 người [1,10] Độ tuổi phát bệnh thường vào khoảng 5565 tuổi, trung vị tuổi khởi phát bệnh 64 tuổi [11,12], khoảng 5% trường hợp phát bệnh trước 30 tuổi [12] Các trường hợp phát bệnh người trẻ ngày tăng lên [13] Thể khởi phát hành tủy gặp phổ biến phụ nữ người già với khoảng 43% bệnh nhân ngồi 70 tuổi có triệu chứng hành tủy so với 15% người 30 tuổi [13,14,15] Hầu hết trường hợp bệnh xơ cứng cột bên teo không rõ nguyên nhân, theo thống kê có khoảng 5% trường hợp mắc bệnh có yếu tố di truyền [16] Sự di truyền tuân theo quy luật Mendel với hầu hết trường hợp có thừa kế gen trội, có nhiều trường hợp di truyền theo gen lặn báo cáo [17,18] Tuổi khởi phát bệnh nhân xơ cứng cột bên teo di truyền thường sớm khoảng mười năm, ảnh hưởng đồng lên nam nữ có thời gian sống ngắn so với bệnh nhân xơ cứng cột bên teo không rõ nguyên nhân [17,19,20] Tuổi khởi phát bệnh nhân xơ cứng cột bên teo di truyền tuân theo quy luật phân phối chuẩn, bệnh nhân xơ cứng cột bên teo khơng di truyền có tỷ lệ mắc bệnh phụ thuộc tuổi [21] Tuổi khởi phát bệnh nhân người trẻ khái niệm sử dụng độ tuổi khởi phát bệnh thấp 25 tuổi [22] Hầu hết trường hợp mắc bệnh mang nhiễm sắc thể lặn liên quan đến thể nhiễm sắc 2q33 (ALS2, alsin) 15q12-2 [23,24], nhiên có trường hợp mắc bệnh mang nhiễm sắc thể trội liên quan đến thể nhiễm sắc 9q34 (ALS4, senataxin) phát [25] Theo nghiên cứu Steele JC McGeer PL, Tây Thái Bình Dương khu vực có tỷ lệ mắc bệnh hành cao khoảng 50-100 lần so với khu vực khác giới; Nguyên nhân việc chưa làm sáng tỏ [26] Dân số khu vực bao gồm người Chamorro đảo Guam, đảo Marianas bán đảo Kii đảo Honshu, người Auyu Jakai Tây Bắc New Guinea, người mắc bệnh xơ cứng cột bên teo thường liên quan đến chứng Parkinson sa sút trí tuệ (bệnh phối hợp) [27,28] Những nghiên cứu gần cho thấy tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng cột bên teo chứng phối hợp Parkinson sa sút trí tuệ khu vực giảm vòng bốn mươi năm qua, tỷ lệ mắc chứng phối hợp tăng nhẹ năm 80 – 90 kỷ trước [27,29,30] 1.2 Sơ lược lịch sử nghiên cứu bệnh xơ cứng cột bên teo Năm 1850 1869 1874 1881 1991 1993 1996 1998 Sự kiện Nhà khoa học anh Augustus Waller mô tả xuất sợi thần kinh bị teo Jean-Martin Charcot mô tả bệnh tài liệu khoa học [31] Bác sĩ người pháp viết báo bệnh xơ cứng cột bên teo Xơ cứng cột bên teo dịch sang tiếng anh dược xuất giảng bệnh hệ thống thần kinh Các nhà khoa học liên kết thể nhiễm sắc 21 đến xơ cứng cột bên teo gia đình Gen SOD1 thể nhiễm sắc 21 phát thấy vài trường hợp xơ cứng cột bên teo gia đình Riluzol thuốc Cục Quản Lý Thuốc Và Thực Phẩm hoa kỳ phê chuẩn cho điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo Những tiêu chuẩn E1 Escorial đưa tiêu chuẩn để phân loại bệnh nhân lâm sàng [32] 1.3 Sinh bệnh học bệnh xơ cứng cột bên teo 1.3.1 Khái quát giải phẫu vùng vận động vỏ não đường vận động a Vỏ đại não Vỏ đại não lớp vỏ xám bao phủ toàn mặt hai bán cầu đại não Lớp vỏ xám nơi tập trung quan phân tích có nhiệm vụ phân tích kích thích ngoại nội cảnh đưa vào, tổng hợp lại biến kích thích thành ý thức Nhờ có liên hệ mà thể có khả thích nghi với mơi trường sống [33] Vỏ đại não phát triển sinh rãnh não Diện tích vỏ đại não 2200cm², hai phần ba nằm sâu rãnh, có phần ba lộ ngồi Vỏ xám đại não có tất mười bốn tỷ tế bào xếp thành sáu lớp, chia não người làm 47 khu Hiện người ta chia làm 52 khu, khu đảm nhận chức phận khác nhau, tóm tắt sau: Hình 1.1: Định khu vỏ não (mặt bán cầu)[ 33] - Các vùng vận động [33]: Vùng vận động hồi trước trung tâm (vùng Broadman) cho dải vỏ - gai (bó tháp) điều khiển vận động có ý thức Vùng vỏ vận động phụ trước vận động (vùng Broadman) trước - mặt vùng vận động có nhiệm vụ phối hợp cử động Ngồi có sợi vỏ ly tâm không thuộc hệ tháp (hệ ngoại tháp) sợi  vỏ-lưới, dải vỏ-cầu, sợi vỏ-nhân, bó vỏ-thị…xuất phát từ phần khác từ vỏ não Hình 1.2: Đường dẫn truyền vận động bó tháp [33] b Khái quát đường vận động có ý thức Đường vân động (hay hệ tháp) gồm dải trực tiếp di xuống từ vỏ não tới nhân vận động tuỷ sống thân não: Dải vỏ - tuỷ Dải vỏ tuỷ, (trước gọi bó tháp hay bó vỏ - gai), đường vận động từ vỏ não xuống tuỷ sống, tận hết nhân vận động dây thần kinh sống, chi phối cho xương cổ, thân tứ chi Nó kiểm sốt chủ yếu cử động khéo léo đầu xa chi, làm hoạt hoá neuron vận động alpha, beta gamma chi phối gấp - đầu xa Khoảng 1/3 số sợi dải vỏ tuỷ xuất phát từ vỏ não vận động nguyên thuỷ (diện Brodmann 4, chiếm phần sau cùa hồi trước trung tâm) Khoảng 10% sơ' xuất phát từ tế bào tháp lớn gọi tế bào Betz, nằm lớp thứ - diện 1/3 khác sợi dải vỏ - tủy xuất phát từ vỏ não trước vận động vận - động phụ diện 1/3 lại sợi xuất phát từ thùy đỉnh, chủ yếu diện 3, 1, hồi sau trung tâm Gộp chúng lại, diện vỏ não góp phần vào đường vỏ tủy vỏ - nhân gọi vỏ não cảm giác vận động Tương tự diện cảm giác thân thể nguyên thuỷ, diện vỏ não vận động nguvên thuỷ có đồ đại diện cơ, tỷ lệ với số lượng đơn vị vận động phần thể Đường đi: dải vỏ - tuỷ qua trụ sau bao 3/5 cuống đại não, đến cầu não bị chia thành nhiều bó nhỏ phần cầu não: sau lại tập trung lại hành tủy thành bó lớn, tạo nên tháp hành Do dải vỏ - tuỷ có tên dải tháp hay bó tháp Tới phần hành tuỷ, đa số sợi bắt chéo sang bên đối diện, tạo thành bắt chéo vận động, hay bắt - chéo tháp Khoảng 90% sợi bắt chéo xuống tuỷ sống tạo thành dải vỏ- tuỷ bên, chạy thừng bên tủy sống, tiếp xúc synáp với neuron trung gian mặt IV-VIII, qua với neuron vận động alpha gamma IX Một số sợi tiếp xúc synáp trực tiếp với nơron vận động alpha, beta gamma lớp IX Các neuron vận động cung cấp thần kinh cho - đầu xa cùa chi 10% sợi vỏ - tủy không bắt chéo, thẳng xuống thừng trước đoạn tuỷ sống cổ ngực trên, tạo nên dải vỏ - tuỷ trước Dải không xuống thấp đoạn ngực tuỷ sống Song, mức tận chúng, đa số sợi bắt chéo qua mép trắng trước trước tiếp xúc synáp với neuron trung gian neuron vận động bên đối diện Số sợi hai dải vỏ - tuỷ bên vỏ - tuỷ trước giảm dần ỏ đoạn tuỷ sống thấp, xuống nhiều sợi đạt tới điểm tận chúng Các sợi vỏ - tuỷ tiếp xúc synáp với neuron trung gian đáy sừng sau (lá IV, V, VI) ảnh hướng tới cung phản xạ chỗ tới tế bào nguyên uỷ đường cảm giác lên Qua hệ thống đó, vỏ não kiểm sốt xung động phản xạ vận động làm thay đổi xung động cảm giác lên não Dải vỏ - nhân Dải vỏ nhân bao gồm neuron từ vò não tới nhân vận động dây thần kinh sọ thân não Nguyên uỷ: Dải vỏ - nhân đa số" xuất phát từ diện mặt diện đầu hồi trước trung tâm Vì chi phối cho đa số vùng mặt, nên diện vỏ não vận động nguyên thuỷ gọi vỏ não vận động mặt Các nhân thần kinh III, IV, VI không nhận trực tiếp xung động từ vỏ não vận động mặt Mà đường vận động mắt theo ý muốn chiếu từ diện vận động mắt thuỳ trán thuỳ đỉnh đến trung tâm vận động mắt chất lưới trung não cầu não Rồi từ trung tâm xung động chuyển tiếp đến nơron vận động nhân thần kinh III, IV VI Đường đi: Các sợi vỏ - nhân từ tế bào lớp V vỏ não, qua gối bao trong, trước sợi dải vỏ - tuỷ; tiếp tục xuống cuống đại não, phía sợi vỏ - tuỷ Từ sợi xuống cầu hành với sợi vỏ - tủy Các sợi dải vỏ nhân xuống tới trung não tách dần ra, để tận hết dần nhân vận dộng dây thần kinh sọ thân não: III (vận nhãn), IV (ròng rọc), V (sinh ba), VI (giạng), VII (mặt), IX (thiệt hầu), X (lang thang), XI (phụ), XII (hạ thiệt) 10 Tận cùng: sợi từ diện thuỳ trán vận động mắt điều khiển gián tiếp cử động mắt, cách tiếp xúc synáp với tế bào chất lưới cầu não; tế bào lại chiếu tới nhân thần kinh sọ III, IV, VI Còn sợi vỏ nhân từ vùng mặt diện tận hết nhân vận động chi phối cho vân lại [33] 1.3.2 Nguyên nhân a Nguyên nhân di truyền Yếu tố di truyền xác định nguyên nhân gây bệnh xơ cứng cột bên teo Một khiếm khuyết thể nhiễm sắc thứ 21, mã hóa superoxid dismutase, tìm thấy khoảng 20% trường hợp bị bệnh xơ cứng cột bên teo di truyền khoảng 2% trường hợp bị bệnh xơ cứng cột bên teo nói chung [34,35,36] Khiếm khuyết đột biến thể nhiễm sắc gây ra, thực tế có 100 hình thức đột biến thể nhiễm sắc thể khác gây khiếm khuyết Hầu hết trường hợp bị xơ cứng cột bên teo di truyền Bắc Mỹ đột biến gen SOD1, đặc trưng phát triển nhanh cách bất thường thể nhiễm sắc từ lúc sinh đến lúc chết Trong đó, hầu hết trường hợp bị xơ cứng cột bên teo di truyền Bắc Âu đột biến gen D90A-SOD1, đặc trưng phát triển chậm bình thường nhiễm sắc thể, bệnh nhân trường hợp thường sống khoảng 11 năm [37] Cho đến nay, số đột biến gen di truyền biết đến có liên quan đến loại xơ cứng cột bên teo khác nhau, cụ thể sau: Loại Mã Gen Vị trí ALS1 105400 SOD1 21q22.1 Ghi Hình thức phổ biến xơ cứng cột bên teo di truyền 82 HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI VÀ KIẾN NGHỊ - Qua kết nghiên cứu xin đưa số kiến nghị sau: Do điều kiện thời gian nghiên cứu ngắn, số lượng bệnh nhân nghiên cứu hạn chế nên kết thu nghiên cứu nhận xét bước đầu Tuy nhiên kết tương đồng với kết nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân xơ cứng cột bênh teo khác giới Do hồn tồn sử dụng kết nghiên cứu vào - để chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo Tiếp tục nghiên cứu bệnh với số mẫu lớn để có tập đặc điểm - lâm sàng, cận lâm sàng đầy đủ, phong phú phục vụ việc chẩn đoán bệnh Nghiên cứu tiêu chuẩn EEC, Awaji với số mẫu lớn, thời nghiên cứu dài, theo suốt tiến triển bệnh để tìm phương pháp chẩn đốn sớm bệnh - xơ cứng cột bên teo với độ xác cao Nghiên cứu phương pháp điều trị, hỗ trợ cho bệnh nhân xơ cứng cột bên teo cơ, bước đầu kéo dài thời gian sống, nâng cao chất lượng sống, sau chữa trị hồn toàn 10 BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I Hành 83 Họ tên: Tuổi Giới: Nghề nghiệp: Địa chỉ: Điện thoại: Chuyên môn Lý vào viện: Tiền sử: Tiền sử thân: Tiền sử gia đình: Bệnh sử Thời gian mắc bệnh Triệu chứng khởi phát bệnh Sự tiến triển Triệu chứng xuất Khám bệnh Khám toàn thân:  Chỉ số khối thể Khám thần kinh  Ý thức: • Bình thường • Rối loạn nhận thức  Khám vận động: • Trương lực • Phản xạ gân xương • Phản xạ bệnh lý bó tháp: dấu hiệu Babinski…  Khám dây thần kinh sọ: Dây IX (thần kinh lưỡi-hầu), X (thần - II   kinh phế-vị), XI (thần kinh phụ), XII (thần kinh lưỡi) Hội chứng thần kinh ngoại vi: • Teo cơ, yếu tiến triển: Khởi phát, khu vực tổn thương • Giật/bó sợi • Chuột rút Dấu hiệu hành tủy, giả dạng hành tủy • Dấu hiệu hành tủy liệt dây X, XI, XII • Dấu hiệu giả dạng hành tủy:  Khó phát âm  Tăng phản xạ cắn  Phản xạ mũi-mi 84 Co thắt khic cười khóc  Hội chứng tiểu não  Rối loạn dinh dưỡng tròn  Khám cảm giác Khám chức hơ hấp:  Tình trạng yếu hơ hấp, tình trạng khó thở  Đếm nhịp thở, đo phân áp oxy Khám quan khác: Phát bệnh lý liên quan Cận lâm sàng Điện Dịch não tủy Chụp cộng hưởng từ, cắt lớp vi tính vị trí nghi ngờ tổn thương Sinh thiết Xét nghiệm máu Xét nghiệm khác Đo chức hô hấp  11 TÀI LIỆU THAM KHẢO 12 [1] Worms PM (2001): The epidemiology of motor neuron diseases: a Review of recent studies J Neurol Sci, 191:3-9 13 [2] Walling AD (1999) "Amyotrophic lateral sclerosis: Lou Gehrig's disease " American Family Physician 59 (6): 1489– 1496 14 [3] Gordon, Paul.(2011) "Amyotrophic Lateral Sclerosis Pathophysiology, Diagnosis and Management." CNS Drugs, 25.1:1-15 15 [4] Chancellor AM, Slattery JM, Fraser H, et al (1993): The prognosis of adult-onset motor neuron disease: a prospective study based on the Scottish Motor Neuron Disease Register J Neurol, 240:339-346 16 [5] Traynor BJ, Codd MB, Corr B,et al (1999): Incidence and prevalence of ALS in Ireland, 1995–1997: a populationbased study Neurology, 52:504-509 17 [6] Johnston CA, Stanton BR, Turner MR,et al (2006): Amyotrophic lateral sclerosis in an urban setting: a population based study of inner city London J Neurol, 253:1642-1643 18 [7] Zoccolella S, Beghi E, Palagano G,et al (2008): Analysis of survival and prognostic factors in amyotrophic lateral sclerosis: a population based study J Neurol Neurosurg Psychiatry, 79:33-37 19 [8] Abhinav K, Stanton B, Johnston C, et al( 2007).: Amyotrophic lateral sclerosis in South-East England: a population-based study The South-East England register for amyotrophic lateral sclerosis (SEALS Registry) Neuroepidemiology, 20 29:44-48 21 [9] Logroscino G, Traynor BJ, Hardiman O,et al (2008): Descriptive epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: new evidence and unsolved issues J Neurol Neurosurg Psychiatry, 79:6-11 22 [10] Sejvar JJ, Holman RC, Bresee JS, et al (2005): Amyotrophic lateral sclerosis mortality in the United States, 1979–2001 Neuroepidemiology, 25:144-152 23 [11] Leigh PN (2007): Amyotrophic lateral sclerosis In Motor Neuron Disorders and related diseases Volume 82 Edited by: Eisen AA, Sham PJ Amsterdam: Elsevier;:249268 24 [12] Haverkamp LJ, Appel V, Appel SH ( 1995): Natural history of amyotrophic lateral sclerosis in a database population Validation of a scoring system and a model for survival prediction Brain, 118(Pt 3):707-719 25 [13] Gouveia LO, De Carvalho M (2007): Young-onset sporadic amyotrophic 26 lateral sclerosis: A distinct nosological entity? Amyotroph 27 Lateral Scler:1-5 28 [14] Beghi E, Millul A, Micheli A,et al (2007): Incidence of ALS in Lombardy, Italy Neurology, 68:141-145 29 [15] Forbes RB, Colville S, Swingler RJ (2004): The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis (ALS/MND) in people aged 80 or over Age Ageing, 33:131-134 30 [16] Anderson PM (2003): Genetic Aspects of Amyotrophic Lateral Sclerosis/ 31 Motor Neurone Disease In Motor Neuron Disorders Volume 28 Edited by: Shaw PJ, Strong MJ Philadelphia: Butterworth Heinemann:207-208 32 [17] Mulder DW, Kurland LT, Offord KP (1986): Familial adult 33 motor neuron disease: amyotrophic lateral sclerosis Neurology, 36:511-517 34 [18] Gros-Louis F, Gaspar C, Rouleau GA(2006): Genetics of familial and 35 sporadic amyotrophic lateral sclerosis Biochim Biophys Acta, 1762:956-972 36 [19] Li TM, Alberman E, Swash M (1988): Comparison of sporadic and familial disease amongst 580 cases of motor neuron disease J Neurol Neurosurg Psychiatry, 51:778-784 37 [20] Veltema AN, Roos RA, Bruyn GW (1990): Autosomal dominant adult 38 amyotrophic lateral sclerosis A six generation Dutch family J Neurol Sci, 97:93-115 39 [21] Strong MJ, Hudson AJ, Alvord WG (1991): Familial amyotrophic lateral 40 sclerosis, 1850–1989: a statistical analysis of the world literature 41 Can J Neurol Sci, 18:45-58 42 [22] Ben Hamida M, Hentati F, Ben Hamida C (1990): Hereditary motor system diseases (chronic juvenile amyotrophic lateral sclerosis) Conditions combining a bilateral pyramidal syndrome with limb and bulbar amyotrophy Brain, 113(Pt 2):347-363 43 [23] Hentati A, Bejaoui K, Pericak-Vance MA, et al (1994): Linkage of recessive familial amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 2q33-q35 Nat Genet, 7:425-428 44 [24] Hentati A, Ouahchi K, Pericak-Vance MA, et al(1998).: Linkage of a commoner form of recessive amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 15q15-q22 markers Neurogenetics, 2:55-60 45 [25] Chance PF, Rabin BA, Ryan SG, et al (1998): Linkage of the gene for an autosomal dominant form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 46 9q34 Am J Hum Genet, 62:633-640 47 [26] Steele JC, McGeer PL (2008): The ALS/PDC syndrome of Guam and 48 the cycad hypothesis Neurology, 70:1984-1990 49 [27] Shaw CE, Arechavala-Gomeza V, Al-Chalabi A (2007): Familial amyotrophic lateral sclerosis In Motor Neuron Disorders and Related Diseases Volume 82 Edited by: Eisen AA, Shaw PJ Elsevier: 279-280 50 [28] Armon C (2003): Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis/ Motor Neuron Disease Motor Neuron Disorders Butterworth Heinemann, 28:195-197 51 [29] Plato CC, Garruto RM, Galasko D,et al (2003): Amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism-dementia complex of Guam: changing incidence 52 rates during the past 60 years Am J Epidemiol, 157:149-157 53 [30] Kuzuhara S, Kokubo Y (2005): Atypical parkinsonism of Japan: amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism- dementia complex of the Kii peninsula of Japan (Muro disease): an update Mov Disord, 20(Suppl 12):S108-113 54 [31] Corcia P, Jafari-Schluep HF, Lardillier D, et al (2003):” A clustering of conjugal amyotrophic lateral sclerosis in southeastern France" Neurol 60 (4): 553–7 55 [32] Brooks BR, Miller RG, Swash M,et al (2000): El Escorial revisited: 56 revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis ALS 57 other Motor Neuron Disord;1:293-299 58 [33] Trịnh Văn Minh (2012) Sách Giải Phẫu Người, Nhà Xuất Bản Giáo dục Việt Nam,3:328-335 59 [34] Conwit RA (2006) "Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted?" Journal of the Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2 60 [35] Al-Chalabi A, Leigh PN (2000) "Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis" Current Opinion in Neurology 13 (4): 397–405 61 [36] Battistini S, Ricci C, Lotti EM, et al (2010) "Severe familial ALS with a novel exon mutation (L106F) in the SOD1 gene" Journal of the Neurological Sciences 293 (1): 112–115 62 [37] Andersen PM, Forsgren L, Binzer M, et al (1996) "Autosomal recessive adult-onset amyotrophic lateral sclerosis associated with homozygosity for Asp90Ala CuZnsuperoxide dismutase mutation, A clinical and genealogical study of 36 patients" Brain 119 (4): 1153–1172 63 [38] Buchan JR, Kolaitis RM, Taylor JP, et al (2013) "Eukaryotic stress granules are cleared by autophagy and Cdc48/VCP function" Cell 153 (7): 1461–74 64 [39] Deng HX, Chen W, Hong ST, et al (2011) "Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adultonset ALS and ALS / dementia " Nature 477 (7363): 211– 215 65 [40] Al-Saif A, Al-Mohanna F, Bohlega S (2011) "A mutation in sigma-1 receptor causes juvenile amyotrophic lateral sclerosis" Annals of Neurology 70 (6): 913–919 66 [41] Kim HJ, Kim NC, Wang YD, et al (2013) "Mutations in the prion-like domains of hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem Proteinopathy and ALS" Nature 495 (7442): 467–73 67 [42] Bruijn LI, Houseweart MK, Kato S, et al (1998) "Aggregation and motor neuron toxicity of an ALS-linked SOD1 mutant independent from wild-type SOD1" Science 281 (5384): 1851–4 68 [43] Reaume AG, Elliott JL, Hoffman EK, (1996) "Motor neurons in Cu/Zn superoxide dismutase-deficient mice develop normally but exhibit enhanced cell death after axonal injury" Nat Genet 13 (1): 43–7 69 [44] Boillée S, Vande Velde C, Cleveland DW (2006) "ALS: a disease of motor neurons and their nonneuronal neighbors" Neuron 52 (1): 39–59 70 [45] Al-Chalabi A, Leigh PN (2000) "Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis" Current Opinion in Neurology 13 (4): 397–405 71 [46] Manuel M, Heckman CJ (2011) "Stronger is not always better: could a bodybuilding dietary supplement lead to ALS?" Exp Neurol (Review) 228 (1): 5–8 72 [47] Carunchio I, Curcio L, Pieri M, et al (2010) "Increased levels of p70S6 phosphorylation in the G93A mouse model of amyotrophic lateral sclerosis and in valineexposed cortical neurons in culture" Experimental Neurology 226 (1): 218–230 73 [48] Walling, A (1999) Amyotrophic lateral sclerosis: Lou Gehrig's disease American Family Physician, 59(6), 148996 74 [49] Deng HX, Chen W, Hong ST, et al (2011) "Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult onset ALS and ALS / dementia " Nature 477 (7363): 211–5 75 [50] Daniel D.Trương, Lê Đức Hinh, Nguyễn thi Hùng, Thần Kinh Học Lâm Sàng, Nhà Xuất Bản Y Học, tr 779-781 76 [51] Phukan (2007) "Cognitive J, Pender impairment NP, in Hardiman amyotrophic sclerosis" Lancet Neurol (11): 994–1003 O lateral 77 [52] Johnson JO, Mandrioli J, Benatar M, et al (2010) "Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS".Neuron 68 (5): 857–864 78 [53] Sabatelli M, Madia F, Conte A, et al (2008) "Natural history of young-adult amyotrophic lateral sclerosis" Neurology 71 (12): 876–81 79 [54] Nguyễn Hữu Cơng (1998) Chẩn Đốn Địện Và Bệnh Lý Thần Kinh Cơ, Nhà Xuất Bản Y Học, tr 158-161 80 [55] Chiò A, Calvo A, Moglia C, et al (2011) "Phenotypic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis: A population based study" Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 82 (7): 740–746 81 [56] Ahmadi M, Liu JX, Brännström T,et al (2010) Human extraocular muscles in ALS Invest Ophthalmol Vis Sci 51(7):3494-501 82 [57] Mosier DR, Siklós L, Appel SH (2000) Resistance of extraocular motoneuron terminals to effects of amyotrophic lateral sclerosis sera Neruology.;54(1):252-5 83 [58] Ahmadi M, Liu JX, Brännström T,et al (2010) Human extraocular muscles in ALS Invest Ophthalmol Vis Sci 51(7):3494-501 84 [59] Cohen B, Caroscio J (1983): Eye movements in amyotrophic lateral sclerosis J Neural Transm Suppl.19:30515 85 [60] Andrade FH, McMullen CA (2006) "Lactate is a metabolic substrate that sustains extraocular muscle function" Pflugers Arch 452 (1): 102–8 86 [61] Brooks BR, Miller RG, Swash M (2000): El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis ALS other Motor Neuron Disord;1:293-299 87 [62] The ALS Association, 27001 Agoura Road, Suite 250, Calabasas Hills, “El Escorial World Federation of Neurology Criteria For the Diagnosis of ALS “ CA 91301-5104 88 [63] Carlesi C, Pasquali L, Piazza S, et al (2011) "Strategies for clinical approach to neurodegeneration in Amyotrophic lateral sclerosis" Archives italiennes de biologie 149 (1): 151–67 89 [64] Miller RG, Mitchell JD, Lyon M, (2007) "Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)" In Miller, Robert G Cochrane Database of Systematic Reviews (1): CD001447 90 [65] Reinhard Dengler ( 2010): diagnostic criteria of amyotrophic lateral sclerosisromanian Joural of neurologyvolume IX: 167 91 [66] Carlesi C, Pasquali L, Piazza S, et al (2011) "Strategies for clinical approach to neurodegeneration in Amyotrophic lateral sclerosis" Archives italiennes de biologie 149 (1): 151–67 92 [67] Miller RG, Mitchell JD, Lyon M, (2007) "Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)" In Miller, Robert G Cochrane Database of Systematic Reviews (1): CD001447 93 [68] Lewis M, Rushanan S (2007) "The role of physical therapy and occupational therapy in the treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis " NeuroRehabilitation 22 (6): 451–461 94 [69] Kasarskis EJ, Berryman S, Vanderleest JG, et al (1996)."Nutritional status of patients with amyotrophic lateral sclerosis: relation to the proximity of death" Am J Clin Nutr 63 (1): 130–7 95 [70] Gordon PH, Corcia P, Lacomblez L,et al (2009) Defining survival as an outcome measure in amyotrophic lateral sclerosis Arch Neurol, 66:758-761 96 [71] Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ, et al (2009) Practice parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology Neurology, 73:1218-1226 97 [72] Heiman-Patterson TD, Miller RG (2006) NIPPV: a treatment for ALS whose time has come Neurology, 67:736737 98 [73] Gordon PH, Corcia P, Lacomblez L,et al (2009) Defining survival as an outcome measure in amyotrophic lateral sclerosis Arch Neurol, 66:758-761 99 [74]Lechtzin N, Wiener CM, Clawson L,et al (2004) Use of noninvasive ventilation in patients with amyotrophic lateral sclerosis Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord, 5:9-15 100 [75] Gordon PH, Mitsumoto H (2007) Chapter 20 Symptomatic therapy and palliative aspects of clinical care Handb Clin Neurol, 82:389-424 101 [76] Bryan J Traynor (2000) Clinical Features of Amyotrophic Lateral Sclerosis 102 According to the El Escorial and Airlie House diagnostic Criteria, 57:1171-1176 103 [77] Chris Douglass, Rosalind H Kandler, Pamela J Shaw (2011), An evaluation of neurophysiological criteria used in the diagnosis of Motor Neurone Disease, 1:20-20 104 [78] Sonja de Jong (2012), Amyotrophic lateral sclerosis: epidemiology, risk factors and treatment, 20:30-168 105 [79] Heather Jordan, mph, Lindsay Rechtman, mph (2014) amyotrophic lateral lerosis surveillance in baltimore and philadelphia, 51: 815–821, 2015 106 [80] Ying-Sheng Xu, Ju-Yang Zheng (2011) Upper trapezius electromyography aids in the early diagnosis of bulbar involvement in amyotrophic lateral sclerosis, 12: 345– 348 107 [81] Liu MS, Cui LY (2014) Age at onset of amyotrophic lateral sclerosis in China, 129: 163–167 108 [82] Rossella Spataro, Valeria Bono (2012) Author's personal copy Tracheostomy mechanical ventilation in patients with amyotrophic lateral sclerosis: Clinical features and survival analysis 323: 66–70 109 [83] Michael Benatar (2011), Neuromuscular Disease Evidence and Analysis, 40:50-129 110 [84] A Leonardi, G Abbruzzese (1984), Cerebrospinal fluid (CSF) findings in amyotrophic lateral sclerosis 2:75-78 111 [85] Nanette C Joyce (2013), Electrodiagnosis in Amyotrophic Lateral Scleosis 5:89-95 112 [86] Pugdahl K, Fuglsang-Frederiksen A (2007), Generalised sensory system abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis: A European multicentre study J Neurol Neurosurg Psychiatry,78:746-749 113 [87] Behnia M, Kelly JJ (1991), Role of electromyography in amyotrophic lateral sclerosis Muscle Nerve,14:1236–1241 114 [88] Kuncl RW, Cornblath DR, Griffin JW (1988), Assessment of thoracic paraspinal muscles in the diagnosis of ALS Muscle Nerve,11:484–492 115 [89] Li J, Petajan J, Smith G (2002) Electromyography of sternocleidomastoid muscle in ALS: a prospective study Muscle Nerve, 25:725–728 116 [90] Byrne S, Walsh C, Lynch C (2013), Review Rate of familial amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis, 82:623-630 117 ... tài Nghiên cứu ứng dụng tiêu chuẩn El Escorial chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ Bệnh viện Bạch Mai với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng ứng dụng chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo. .. tiêu chuẩn EEC (El Escorial Criteria) tiêu chuẩn vàng để phục vụ cho việc chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo Chi tiết tiêu chuẩn EEC sau [32]: 26 1.7.1 Tiêu chuẩn EEC chẩn đoán xơ cứng cột bên teo. .. 1.7.5 Các mức độ chẩn đoán xơ cứng cột bên teo theo tiêu chuẩn El Escorial (EEC) - Chắc chắn mắc bệnh xơ cứng cột bên teo cơ: Có triệu chứng thối hóa tế bào thần kinh vận động bên bên ba khu vực