Trường Đại học Y Hà Nội Bộ môn Y sinh học – Di truyền Đề thi: Di truyền Thời gian: 30 phút Số câu hỏi: 60 câu Câu 1: Tế bào ni cấy phương pháp trực tiếp Đáp án: TB tủy xương, TB tua rau Câu 2: Đâu di truyền mức phân tử A Đột biến protein, không liên quan đến enzym B Đột biến gen C Đột biến protein, có liên quan đến enzym D Tất đáp án Câu 3: Chọn câu sai gia hệ Đáp án: Theo dõi tính trạng bệnh tật cần hệ Câu 4: Chọn câu sai gia hệ Đáp án: Ghi chữ số La mã để thành viện hệ Câu 5: Chọn câu sai nếp vân da A Lòng bàn tay có nếp gấp chính: nếp ngang nếp dọc B Gốc ngón tay 1, 2, 3, có chạc a, b, c d Câu 6: Cơng thức tính số tâm Đáp án: Chiều dài nhánh ngắn / Tổng chiều dài NST Câu 7: Đặc điểm NST nhóm D Đáp án: Là NST tâm đầu, có vệ tính gắn vào nhánh ngắn Câu 8: Đặc điểm NST nhóm G Đáp án: Là NST tâm đầu, kích thước ngắn có tâm đầu có vệ tinh NST Y khơng có vệ tinh Câu 9: Đặc điểm Down chuyển đoạn t(14, 21) Đáp án: Có triệu chứng LS giống Down cổ điển Câu 10: Đặc điểm sinh người Down chuyển đoạn 14 21 Đáp án: 1/3 bình thường, 1/3 mang NST chuyển đoạn, 1/3 mang gen chuyển đoạn Câu 11: Xét nghiệm Triple test với hội chứng Edward sàng lọc trước sinh Đáp án: số giảm (hCG, AFP, uE3) Câu 12: Đặc điểm giai đoạn sơ sinh hội chứng Turner Đáp án: Thừa da gáy, phù bạch huyết mu bàn tay mu bàn chân Câu 13: Nguyên liệu kỹ thuật PCR Đáp án: phân tử AND ban đầu, đầu mồi trước, đầu mồi sau, loại Nu Tag polymerase Câu 14: Chức enzym giới hạn Đáp án: Phân giản ADN virus, không tác động đến ADN biến đơi methy hóa với enzym giới hạn vi khuẩn, để tạo phân tử ADN lai Câu 15: Gen thymidin kinase nằm NST Đáp án: NST số 17 Câu 16: Đặc điểm thể đồng hợp SS Đáp án: BN thiếu máu nặng, tắc mạch gây tổn thương quan tim, phổi, thận, chết trước trưởng thành Câu 17: Đặc điểm bệnh Hb Đáp án: Di truyền lặn NST thường Câu 18: Đặc điểm thể phối hợp b thalassemia với HbE Đáp án: thiếu máu nặng, màng xương mỏng dẫn đến gẫy xương bệnh lý, biến diện xương mặt, xương sọ, gan, lách to Câu 19: Hậu thiếu hụt enzym Đáp án: Thiếu sản phẩm tạo thành sau chuyển hóa, thừa sản phẩm cần chuyển hóa tạo sản phẩm độc Câu 20: Chọn câu sai hậu thiếu hụt enzym Đáp án: Thừa sản phẩm tạo thành sau phản ứng Câu 21: Enzym phenylalanin hydrolase nằm NST Đáp án: NTS số 12 Câu 22: Sàng lọc phenylxeton niệu dùng test Đáp án: test Guthrie Câu 23: Đặc điểm di truyền bệnh galactose Đáp án: Di truyền lặn NST thường Câu 24: Đặc điểm di truyền bệnh G6PD Đáp án: Di truyền lặn NST X Câu 25: Đặc điểm nhóm máu O ( trừ O bombay) Đáp án: Khơng có kháng ngun A, B màng hồng cầu có kháng nguyên H Câu 26: Đặc điểm di truyền nhóm máu Rh Đáp án: Đa gen – đa alen Câu 27: Gen Cc, Dd, Ee nhóm máu Rh nằm đâu Đáp án: 1p 31 – 36 Câu 28: Bệnh kháng ký sinh trùng sốt rét Đáp án: HbS Câu 29: Gen quy định HLA nằm đâu Đáp án: 6p21.3 Câu 30: Bệnh liên kết với HLA Đáp án: Tăng sản thượng thận bẩm sinh Câu 31: Tính tốn mối tương quan hệ di truyền đa nhân tố Đáp án: Tất (dựa vào thống kê, giới, tỷ lệ đặc điểm) Câu 32: Tính tốn mối tương quan hệ di truyền đa nhân tổ Đáp án: Tất (Gần giống :D) Câu 33: Bố mẹ có nhóm máu O sinh có nhóm máu A Con sinh có nhóm máu O B Con sinh có nhóm máu A, B C Con sinh khơng có nhóm máu O D Con sinh khơng thể có nhóm máu A, B Câu 34: Bố mẹ có nhóm máu AB, sinh có nhóm máu Đáp án: Có thể có nhóm máu A, AB, B, O Câu 35: Ung thư phát sinh Đáp án: Đột biến ADN, đột biến NST đột biến gen telomerase Câu 36: Đặc điểm tế bào ung thư Đáp án: Tất (chuyển ghép, ức chế tiếp xúc xâm lận) Câu 37: Các gen quy định ung thư Đáp án: Tất (gen oncogen, ức chế khối u gen sửa chữa ADN) Câu 38: Bệnh bạch tạng có tần số người bạch tạng 1/20000 tần số a Đáp án: 1/20000 Câu 39: Các nhân tố ảnh hưởng đến tần số alen Đáp án: Tất (sự di dân, chọn lọc kết hôn họ hàng) Câu 40: Đối tượng sàng lọc dị tật ống thần kinh Đáp án: Tất phụ nữ mang thai Câu 41: Đối tượng cần chẩn đoán trước sịnh (Đốn được) Đáp án: Tất Câu 42: Chọc dò dịch ối tuần thai Đáp án: Tuần 15 – 18 Câu 43: Sinh thiết tua rau tuần thai Đáp án: Tuần thai – 10 ………………………………………… ... dùng test Đáp án: test Guthrie Câu 23: Đặc điểm di truyền bệnh galactose Đáp án: Di truyền lặn NST thường Câu 24: Đặc điểm di truyền bệnh G6PD Đáp án: Di truyền lặn NST X Câu 25: Đặc điểm nhóm máu... sọ, gan, lách to Câu 19: Hậu thi u hụt enzym Đáp án: Thi u sản phẩm tạo thành sau chuyển hóa, thừa sản phẩm cần chuyển hóa tạo sản phẩm độc Câu 20: Chọn câu sai hậu thi u hụt enzym Đáp án: Thừa... điểm bệnh Hb Đáp án: Di truyền lặn NST thường Câu 18: Đặc điểm thể phối hợp b thalassemia với HbE Đáp án: thi u máu nặng, màng xương mỏng dẫn đến gẫy xương bệnh lý, biến di n xương mặt, xương