chuong II_bai 5

BÀI 5: ĐỘT BIẾN GEN VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Khái niệm Đột biến biến đổi bất thường vật chất di truyền cấp độ phân tử (ADN, gen) cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến biến đổi đột ngột tính trạng, biến đổi có tính chất bền vững di truyền cho đời sau Khái niệm Tác nhân gây ĐB TB SOMA ĐB GEN ĐB NST XẢY RA TRONG ĐỜI CÁ THỂ ĐB TB SINH DỤC ĐB GEN ĐB NST CÓ THỂ DT THẾ HỆ SAU Đột biến gen 2.1 Khái niệm gen đột biến gen 2.1.1 Khái niệm gen Mendel: “nhân tố di truyền” đơn vị di truyền tách biệt ảnh hưởng tính trạng Wilhelm Johannsen: gen “mầm mống đặc biệt, di truyền tách biệt nhiều tính trạng thể” 2.1.1 Khái niệm gen Morgan: “gen” (locus) đơn vị di truyền chia nhỏ nằm nhiễm sắc thể: Edward Tatum : gen kiểm tra phản ứng sinh hóa, thuyết “1 gen – polypeptide” Mơ hình cấu trúc ADN James Watson Francis Crick đề xuất “Học thuyết trung tâm” đời Gen hiểu đoạn ADN nhiễm sắc thể mã hóa cho polypeptide hay ARN 2.1.1 Khái niệm gen “Gen đơn vị chức sở máy di truyền, chiếm locus định nhiễm sắc thể Gen đoạn vật chất di truyền mã hóa cho đại phân tử sinh học ARN polypeptide” 2.1.2 Khái niệm đột biến gen Đột biến gen biến đổi nhỏ đoạn DNA, thường liên quan đến nucleotide hay cặp nucleotide, tác nhân gây đột biến Tác nhân gây ĐB TB SOMA ĐB GEN ĐB NST XẢY RA TRONG ĐỜI CÁ THỂ ĐB TB SINH DỤC ĐB GEN ĐB NST CÓ THỂ DT THẾ HỆ SAU 2.2 Đặc điểm gen Gen có đặc điểm: - Có khả tự nhân đơi - Có khả phiên mã -Có thể bị đột biến 2.3 Phân loại • Thay nucleotide: thường hay gặp thay bazơ bazơ khác + Sự thay loại + Sự thay khác loại 19/12/18 Thay G-C T-A Lớp DB10D Chọn phát biểu cho trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm A Chuyển đoạn 2NST tâm đầu khác tạo 2giao tử B Chuyển đoạn NST giống tạo kiểu phân ly tạo giao tử C Xác xuất sinh mang NST chuyển đoạn giống bố mẹ 1/8 trường hợp D Chuyển đoạn 2NST tâm đầu khác có kiểu phân ly tạo giao tử Ở người tượng không phân ly NST 21 xảy lần phân cắt thứ hai hợp tử kết A Tạo dòng tế bào 47 / 46 / 45 Dòng tế bào có 45 NST khơng có khả sống, thể dạng khảm với hai dòng tế bào 46 / 47 nên bệnh nhân bị down thể khảm B Tạo dòng tế bào 47 / 46 / 45 Dòng tế bào có 45, 47 NST khơng có khả sống, thể sinh dong 46NST bình thường C Tạo dòng tế bào 47 / 46 / 45 Dòng tế bào có 47 NST khơng có khả sống, thể dạng khảm với hai dòng tế bào 46 / 45 nên bệnh nhân bị ung thư máu D Tạo dòng tế bào 47 / 46 / 45 Cả dòng tế bào chết, nên thai nhi chết bụng mẹ Hợp tử 3n phân chia tạo phôi bào n, 2n, 3n A Phơi bào 3n bị tiêu vong hai phôi bào sau phát triển thành thể khảm 2n / n B Phôi bào n bị tiêu vong hai phơi bào sau phát triển thành thể khảm 2n / 3n C Phôi bào n 3n bị tiêu vong phơi bào sau phát triển thành thể 2n D Phôi bào 2n bị tiêu vong hai phơi bào sau phát triển thành thể khảm n / 3n Hợp tử 4n phân chia theo ba cực tạo thành thể A 2n B 3n C 2n / 3n D 4n / 3n 10 Sự xâm nhập tế bào cực vào phôi bào giai đoạn hai phôi bào tạo thành thể khảm A 4n / 3n B 2n / 4n C n / 3n D 2n / 3n Chọn câu A Đột biến dạng thường biến di truyền B Tế bào Soma thường chịu tác nhân đột biến nhiều tế bào sinh dục C Tế bào sinh dục thường chịu tác nhân đột biến nhiều tế bào Soma D Đột biến xảy tế bào soma tế bào sinh dục Bệnh gen trội, đột biến alen lặn thành alen trội biểu A Kiểu hình trạng thái dị hợp tử đồng hợp tử B Kiểu hình trạng thái đồng hợp tử C Ngay thể mang đột biến D Ở phần lớn thể Loại đột biến gen người không di truyền qua sinh sản hữu tính A Đột biến Soma B Đột biến tiền phôi C Đột biến giao tử D Đột biến trội Dạng đột biến gen gây biến đổi chất lượng protein A Mất nu vùng promotor B Mất cặp nucleotide mã mở đầu C Đảo vị trí cặp nucleotide vùng đặc hiệu mơ D Thay nucleotide cặp nucleotide ba thứ Đột biến thêm cặp nucleotide gây hậu lớn cấu trúc gen vị trí A Bộ ba mở đầu B gen C 2/3 gen D Bộ ba kết thúc Guanin dạng kết cặp với timin tái tạo nên A Nên phân tử timin đoạn mạch DNA gắn nối với B Đột biến A-T thành G-X C Đột biến G-X thành A-T D Sự sai hỏng ngẫu nhiên Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến đảo cặp G-X cặp A-T thêm cặp A-T số liên kết hydro A Tăng B Tăng C Giảm D Giảm Dạng đột biến gen không làm thay đổi tổng số nucleotide số liên kết hydro so với gen ban đầu A Mất cặp nucleotide thêm cặp nucleotide B Mất cặp nucleotide thay cặp nucleotide có số liên kết hydro C Thay cặp nucleotide vài cặp nu gen D Thêm vài cặp nucleotide Đột biến gen thường gây hại cho thể mang đột biến A Làm biến đổi cấu trúc gen dẫn tới thể sinh vật khơng kiểm sốt trình tái gen B Làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn trình sinh tổng hợp protein C Làm ngừng trệ trình phiên mã, khơng tổng hợp protein D Gen bị biến đổi dẫn tới không kế tục vật chất di truyền qua hệ 10 Đột biến gen thay cặp nucleotide không làm ảnh hưởng đến mạch polypeptid gen huy tổng hợp đột biến gọi A Đột biến liên quan tới cặp nucleotide B Đột biến vô nghĩa không làm thay đổi ba C Đột biến im lặng D Cả B, C ... Phân loại Đột biến gen KIT u mơ đệm đường tiêu hóa (c 1669_1674del p.W 557 _K 558 del) 2.3 Phân loại Gen BRCA1 ung thư vú: c .53 35delC 2.3 Phân loại •Thêm nucleotide: tượng một vài nucleotide thêm vào... protein • “del” = deletion • “ins” = insertion 2 .5. THAY Một sốCẶPđột THẾ BASE biến gen ĐB IM LẶNG ĐB SAI NGHĨA ĐB VÔ NGHĨA ĐB THAY THẾ CẶP BASE 2 .5 Một số đột biến gen BÌNH THƯỜNG ĐB MẤT NU ĐB... THÊM NU ĐB LỆCH KHUNG ĐỘT BIẾN NST ĐỘT BIẾN NST ĐB SỐ LƯỢNG NST ĐB CẤU TRÚC NST ĐA BỘI VD: 3n, 4n, 5n,… LỆCH BỘI VD: 2n+1, 2n-2,… Hình: Cấu trúc siêu hiển vi NST 3.1 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 3.1.1 ĐA