- Cơ chế hình thành con đực - Cơ chế hình thành con cái 2n – 1 là do trong quá trình giảm phân ở bố hoặc mẹ đã xảy ra rối loạn phân li ở một cặp nhiễm sắc thể tạo ra giao tử thiếu một n
Trang 1CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG HSG SINH HỌC 12 NĂM 2018-2019 GV: Trần Đức Hải
Chuyên đề DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Câu 1
1 Hãy vẽ sơ đồ và nêu chức năng của các thành phần trong opêron Lac ở vi khuẩn E.coli
2 Vai trò của gen điều hòa đối với hoạt động của opêron?
3 Trình bày cơ chế hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E.coli khi môi trường có đường lactôzơ
và khi đường lactôzơ bị phân giải hết
TL
1 Sơ đồ cấu trúc của opêron Lac ở vi khuẩn E.coli:
Chức năng của các thành phần:
- Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) liên quan về chức năng nằm kề nhau: mã hóa các enzim phân hủy lactôzơ
- Vùng vận hành (O): nằm trước gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế (prôtêin ức chế)
- Vùng khởi động (P): nằm trước vùng vận hành, đó là vị trí tương tác của ARN pôlimeraza để khởi đầu phiên mã
2 Gen điều hoà mã hóa prôtêin ức chế (chất ức chế), chất này liên kết với vùng vận hành để dừng quá trình phiên mã của nhóm gen cấu trúc
3 - Khi có lactôzơ thì lactôzơ liên kết với chất ức chế làm bất hoạt chất ức chế → vùng vận hành được giải phóng → enzim ARN pôlimeraza tiến hành phiên mã các gen cấu trúc → các mARN→ giải mã tạo các enzim phân huỷ lactôzơ
- Khi lactôzơ hết → chất ức chế hoạt động → bám vào vùng vận hành → enzim ARN không tiến hành phiên mã được
Câu 2
1 Loại đột biến gen nào chỉ ảnh hưởng đến thành phần của một bộ ba mã hóa? Đột biến đó xảy ra
ở vị trí nào trong gen cấu trúc sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến quá trình dịch mã?
2 Viết sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh loại đột biến trên Nêu những điều kiện để cho loại đột biến đó di truyền qua các thế hệ cơ thể ở những loài sinh sản hữu tính
TL
1 - Loại đột biến gen chỉ ảnh hưởng đến thành phần của 1 bộ ba mã hóa là đột biến gen dạng thay thế 1 cặp nuclêôtit trong 1 bộ ba
- Đột biến thay thế xảy ra ở mã mở đầu sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến quá trình dịch mã vì làm cho quá trình dịch mã không xảy ra
2 Sơ đồ dạng đột biến gen thay thế một cặp nuclêôtit: VD: Thay cặp G≡X bằng A=T
→
(Học sinh có thể viết sơ đồ khác nếu đúng vẫn cho điểm tối đa)
* Những điều kiện để đột biến di truyền qua sinh sản hữu tính:
- Là loại đột biến tiền phôi hoặc đột biến giao tử
- Giao tử mang gen đột biến tham gia trực tiếp thụ tinh
- Đột biến không gây chết hay làm mất khả năng sinh sản của cá thể
Câu 3
1 Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ với nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực khác nhau ở những điểm cơ bản nào?
2 Nêu những nguyên tắc chung trong cơ chế phiên mã và dịch mã
TL
P O Z Y A
Nhân đôi Nhân đôi
A = T
G* ≡ T
G* ≡ X
Trang 21 Những điểm khác nhau cơ bản:
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực
- Có một điểm khởi đầu sao chép, một đơn
vị nhân đôi
- Có ít loại enzim tham gia
- Tốc độ nhân đôi nhanh hơn
- ADN dạng mạch vòng của sinh vật nhân
sơ không bị ngắn lại sau mỗi chu kỳ nhân
đôi
- Xảy ra ở nhiều điểm trong phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi
- Có nhiều loại enzim tham gia
- Tốc độ nhân đôi chậm hơn
- ADN dạng mạch thẳng của sinh vật nhân thực sau mỗi chu kỳ nhân đôi thường ngắn lại ở phần đầu mút
2 Những nguyên tắc chung:
- Nguyên tắc khuôn mẫu
- Nguyễn tắc bổ sung
Câu 4.
Em hãy cho biết:
a Nguyên tắc bổ sung là gì?
b Nguyên tắc bổ sung được thể hiện như thế nào trong các cấu trúc di truyền?
c Trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền, nếu nguyên tắc bổ sung bị vi phạm có thể gây ra hậu quả gì?
TL
a Nguyên tắc bổ sung là nguyên tắc kết cặp giữa các bazơ nitric(nuclêôtít) Trong đó một Purin (bazơ kích thước lớn) bổ sung với một pirimidin (bazơ kích thước nhỏ), A liên kết với T hoặc U bởi 2 liên kết hiđrô,
G liên kết với X bởi 3 liên kết hiđrô
b Trong cấu trúc di truyền nguyên tắc bổ sung được thể hiện:
- Trong cấu trúc của phân tử ADN
+ A mạch này chỉ liên kết với T mạch kia = 2 liên kết hiđrô
+ G mạch này chỉ liên kết với X mạch kia = 3 liên kết hiđrô
- Trong cấu trúc của phân tử tARN, rARN
+ A liên kết với U = 2 liên kết hiđrô
+ G liên kết với X = 3 liên kết hiđrô
c Trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền, nếu nguyên tắc bổ sung bị vi phạm có thể gây ra hậu quả:
- Trong cơ chế nhân đôi của phân tử ADN
+ Nếu sự bắt cặp sai xảy ra trong cấu trúc của gen thì dẫn đến đột biến gen
+ Nếu sự bắt cặp sai xảy ra ở các trình tự nối hoặc đầu mút, thì không gây ra đột biến gen mà chỉ làm biến đổi ADN
- Trong quá trình phiên mã sự bắt cặp sai giữa các nuclêôtít dẫn đến tạo ra các ARN đột biến
- Trong cơ chế dịch mã nếu có sự đối mã sai của các tARN và mARN thì có thể tạo ra các pôlipéptít đột biến
Câu 5.
a Nêu các đặc trưng của ADN
b Phân tử ADN mạch kép có thể bị biến tính bởi nhiệt độ, nhiệt độ mà tại đó 2 mạch của ADN tách nhau ra thành hai mạch đơn gọi là nhiệt độ biến tính (nhiệt độ nóng chảy) Các phân tử ADN mạch kép sau đây có cùng chiều dài, hãy sắp xếp theo thứ tự nhiệt độ biến tính giảm dần của các ADN và giải thích Biết: ADN1 có 20%A, ADN2 có 35%G, ADN3 có 15%X, ADN4 có 40%T, ADN5 có 10%T
c Ở Opêron Lac, nếu đột biến điểm xảy ra ở vùng khởi động, vùng vận hành, gen cấu trúc có thể ảnh hưởng như thế nào tới quá trình phiên mã?
TL
a Các đặc trưng của ADN
- Số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp các nuclêôtít
- Hàm lượng ADN
Trang 3- Tỉ lệ
A T
G X
+
+ .
- Dạng ADN mạch thẳng hay mạch vòng, mạch đơn hay mạch kép
- Chỉ số ADN (trình tự lặp lại các nuclêôtít ở vùng không mã hóa)
b - Thứ tự nhiệt độ biến tính giảm dần của các ADN :
ADN5 ADN2 ADN1 ADN3 ADN4
- Giải thích :
+ Các phân tử ADN có cùng chiều dài Có cùng số nuclêôtít số liên kết hiđrô phụ thuộc vào tỉ lệ nuclêôtít Nếu tỉ lệ A(T) càng cao thì số liên kết hiđrô càng ít và ngược lại
+ Phân tử ADN có càng nhiều liên kết hiđrô thì nhiệt độ biến tính càng cao và ngược lại
+ Số liên kết H2 của các phân tử ADN trên xếp theo thứ tự giảm dần:
ADN5 ADN2 ADN1 ADN3 ADN4 Vậy thứ tự nhiệt độ biến tính giảm dần của các ADN : ADN5 ADN2 ADN1 ADN3 ADN4
c
- Đột biến xảy ra ở vùng (P) có thể làm tăng cường, giảm bớt hoặc làm mất khả năng phiên mã của Opêron
- Đột biến ở vùng vận hành (O) làm prôtêin ức chế không bám được vào sẽ làm cho Opêron phiên mã liên tục ngay cả khi môi trường không có lactôzơ
- Đột biến xảy ra ở vùng gen cấu trúc không làm ảnh hưởng đến phiên mã mà chỉ có thể ảnh hưởng đến dịch mã
Câu 6.
a Bộ nhiễm sắc thể của các loài được đặc trưng bởi những yếu tố nào?
b Các cơ chế nào giúp duy trì tính ổn định của bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội qua các thế hệ cơ thể?
c Khi quan sát tiêu bản tế bào của một con châu chấu, người ta đếm được tổng số 23 nhiễm sắc thể Có thể rút ra kết luận gì? Mô tả cơ chế hình thành con châu chấu nói trên
TL
a. Bộ nhiễm sắc thể của các loài được đặc trưng bởi những yếu tố
- Số lượng NST: Các loài khác nhau thường có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau Ví dụ ruồi giấm 2n =
8, ruồi nhà 2n = 12, tinh tinh 2n = 48…
- Hình thái NST: Bộ nhiễm sắc thể của các loài khác nhau bởi hình dạng và kích thước của các nhiễm sắc thể Ví dụ hình hạt, hình que, hình chữ V với kích thước khác nhau
- Cấu trúc NST: Khác nhau về thành phần gen và trình tự sắp xếp của các gen trên NST Đây là đặc trưng quan trọng nhất của bộ nhiễm sắc thể
b Các cơ chế nào giúp duy trì tính ổn định của bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội qua các thể hệ cơ thể
- Đối với các loài sinh sản vô tính : Cơ chế nguyên phân
- Đối với các loài sinh sản hữu tính : Cơ chế giảm phân + thụ tinh + nguyên phân
c
- Ở châu chấu con cái có số nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào là 2n = 24 (cặp nhiễm sắc thể giới tính XX) trong khi con đực có số nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào là 23 (cặp nhiễm sắc thể giới tính XO)
- Tiêu bản tế bào đó có thể là con châu chấu đực bình thường hoặc con châu chấu cái bị đột biến thể một nhiễm (2n – 1)
- Cơ chế hình thành con đực
- Cơ chế hình thành con cái 2n – 1 là do trong quá trình giảm phân ở bố hoặc mẹ đã xảy ra rối loạn phân
li ở một cặp nhiễm sắc thể tạo ra giao tử thiếu một nhiễm sắc thể (n – 1), giao tử đột biến kết hợp với giao
tử bình thường tạo nên thể đột biến
Câu 7.
a Sự trao đổi chéo giữa các crômatít xảy ra ở thời điểm nào trong quá trình phân bào? Trong giảm phân, sự trao đổi chéo có thể dẫn đến những kết quả nào?
Trang 4b Trong các tế bào sinh dưỡng của một người đều có bộ nhiễm sắc thể 44A+XXY Hãy nêu đặc điểm và cơ chế hình thành cơ thể nói trên
TL
a
- Sự trao đổi chéo giữa các crômatít thông thường xảy ra ở kì đầu của giảm phân I giữa 2 trong 4 crômatít khác nguồn của cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng
- Đôi khi sự trao đổi chéo có thể xảy ra ở kì đầu của nguyên phân hoặc kì sau giảm phân II
- Nếu trao đổi chéo cân giữa các các cặp NST đồng hợp thì không ảnh hưởng gì
- Nếu trao đổi chéo cân giữa các crômatít dẫn đến hoán vị gen
- Nếu trao đổi chéo không cân giữa các crômatít khác nguồn trong cặp tương đồng dẫn đến đột biến lặp đoạn và mất đoạn
- Nếu trao đổi chéo giữa các crômatít của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau dẫn đến đột biến chuyển đoạn (có thể có mất đoạn)
b
- Người có bộ nhiễm sắc thể 44A + XXY là người mắc hội chứng claiphentơ có đặc điểm biểu hiện: giới tính nam, người gầy, thân cao không bình thường, tinh hoàn không phát triển, khó có con
- Cơ chế hình thành
+ Do rối loạn giảm phân I hoặc giảm phân II ở cặp nhiễm sắc thể giới tính của mẹ tạo giao tử XX, giao
tử này kết hợp với giao tử bình thường chứa Y của bố tạo ra thể đột biến
+ Do rối loạn phân li trong giảm phân I của cặp nhiễm sắc thể giới tính của bố tạo giao tử chứa XY, giao
tử này kết hợp với giao tử bình thường của mẹ tạo ra thể đột biến
Câu 8 Hãy nêu tên và chức năng của các enzim lần lượt tham gia vào quá trình tái bản (tự sao chép) của
phân tử ADN mạch kép ở vi khuẩn E Coli?
TL
Tên và chức năng của các enzim lần lượt tham gia vào quá trình tái bản (tự sao chép) của phân tử
ADN mạch kép ở vi khuẩn E Coli:
- Enzym giãn xoắn (mở xoắn) và tách mạch: làm phân tử ADN sợi kép giãn xoắn tạo chạc sao chép, sẵn sàng cho quá trình tái bản ADN (ở E coli là gyraza, helicaza)
- Enzym ARN polymeraza (primaza): tổng hợp đoạn mồi cần cho sự khởi đầu quá trình tái bản ADN (bản
chất đoạn mồi là ARN)
- Enzym ADN polymeraza: đây là enzym chính thực hiện quá trình tái bản ADN (ở E coli là các enzym
ADN polymeraza I, II, III và một số ADN polymeraza khác)
- Enzym ADN ligaza (hoặc gọi tắt là ligaza): nối các đoạn Okazaki trên mạch ADN được tổng hợp gián
đoạn để hình thành nên mạch ADN mới hoàn chỉnh
Câu 9.
a) Dựa trên cơ sở nào người ta phân loại các gen thành gen cấu trúc và gen điều hoà?
b) Trong tự nhiên, dạng đột biến gen nào là phổ biến nhất? Vì sao?
TL
a)
- Dựa vào chức năng của sản phẩm, người ta chia làm gen cấu trúc và điều hoà
+ Gen điều hoà mã hóa cho các loại protein là các yếu tố điều hoà biểu hiện của các gen khác trong hệ gen
+ Gen cấu trúc mã hoá cho các các sản phẩm khác, như các ARN hoặc các protein chức năng khác (cấu trúc, bảo vệ, hoocmôn, xúc tác…)
b)
- Đột biến gen phổ biến nhất là đột biến thay thế cặp nucleotit
Vì:
+ Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay thế nucleotit dễ xảy ra hơn cả ngay cả khi không có tác nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào tồn tại ở các dạng phổ biến và dạng hiếm)
+ Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay thế một cặp nucleotit là các đột biến trung tính (ít gây hậu quả nghiêm trọng) do chỉ ảnh hưởng đến một codon duy nhất trên gen
Trang 5+ Trong thực tế, dạng đột biến gen này được tìm thấy (biểu hiện ở các thể đột biến) phổ biến hơn cả ở hầu hết các loài
Câu 10 Tế bào xôma của người chứa khoảng 6,4 tỷ cặp nuclêôtit nằm trên 46 phân tử ADN khác nhau, có
tổng chiều dài khoảng 2,2 m (mỗi nucleotit có kích thước 3,4Å) Hãy giải thích bằng cách nào các phân
tử ADN trong hệ gen người có thể được bao gói trong nhân tế bào có đường kính phổ biến chỉ khoảng 2 –
5 µm, mà vẫn đảm bảo thực hiện được các chức năng sinh học của chúng
TL
- Lượng ADN khổng lồ của mỗi tế bào nhân chuẩn có thể xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước rất nhỏ
là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau trong nhiễm sắc thể (NST)
Các mức xoắn khác nhau của ADN trong NST biểu hiện như sau:
- Đầu tiên, các phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép Đường kính vòng xoắn là 2nm Đây chính là dạng cấu trúc cơ bản của phân tử ADN
- Ở cấp độ xoắn tiếp theo, phân tử ADN liên kết với các protein có tính kiềm gọi là histon hình thành nên sợi cơ bản Chuỗi xoắn kép quấn xung quanh các cấu trúc octamer gồm 8 phân tử histon 13/4 vòng tạo thành cấu trúc nucleôxôm Sợi cơ bản này có thiết diện 10 nm
- Ở cấp độ thứ tiếp theo, các nuclêôxôm xếp chồng lên nhau tạo thành sợi nhiễm sắc có thiết diện 30 nm
- Các sợi nhiễm sắc tiếp tục xếp thành các “vùng xếp cuộn” có thiết diện khoảng 300 nm trên khung prôtêin phi histon
- Cấu trúc sợi xếp cuộn tiếp tục đóng xoắn thành nhiễm sắc thể có thiết diện 700 nm, đây là dạng NST co xoắn ở nguyên phân ở kỳ giữa nguyên phân, NST gồm 2 nhiễm sắc tử chị em có thiết diện khoảng 1400
nm
- Để vẫn đảm bảo được việc thực hiện các chức năng sinh học, trong quá trình sao chép (tự tái bản) ADN
và phiên mã (tổng hợp mARN), phân tử ADN chỉ giãn xoắn cục bộ, tiến hành sao chép và tái bản, rồi
đóng xoắn lại ngay, vì vậy ADN vừa giữ được cấu trúc vừa đảm bảo thực hiện được các chức năng của
nó
Câu 11
a) Nêu các đặc điểm giống nhau và khác nhau giữa nhiễm sắc thể ở kì giữa của nguyên phân với nhiễm sắc thể ở kì giữa của giảm phân trong điều kiện nguyên phân và giảm phân bình thường
b) Hãy nêu 3 sự kiện trong giảm phân dẫn đến việc hình thành các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau trong các giao tử Giải thích vì sao mỗi sự kiện đó đều có thể tạo nên các loại giao tử khác nhau như vậy
TL
a) Điểm giống nhau và khác nhau giữa nhiễm sắc thể ở kì giữa của nguyên phân với nhiễm sắc thể ở
kì giữa của giảm phân:
* Giống nhau:
- Các NST đều ở dạng đóng xoắn cực đại, có hình dạng đặc trưng, mỗi NST đều gồm hai nhiễm sắc tử chị em
- Các NST đều xếp thành hàng trên mặt phẳng phân bào
* Khác nhau:
NST ở kì giữa của nguyên phân NST ở kì giữa của giảm phân
- Mỗi NST có 2 nhiễm sắc tử giống hệt
nhau - Mỗi NST gồm 2 nhiễm sắc tử có thể có sự khác nhau về mặt di truyền do trao đổi
chéo xảy ra ở kỳ đầu của giảm phân I
- NST ở kì giữa xếp thành một hàng trên
mặt phẳng phân bào - NST ở kì giữa GP1 xếp thành hai hàng, ở kì giữa GP2 xếp thành một hàng trên
mặt phẳng phân bào
- Thoi phân bào đính vào 2 bên của NST
kép
- Ở kỳ giữa GP1 thoi phân bào đính vào
1 bên của NST kép Ở kỳ giữa GP2 thoi phân bào đính vào 2 bên của NST kép
- Trong 1 tế bào, số lượng NST là 2n NST
kép
- Trong 1 tế bào, ở GP1 số lượng NST là 2n NST kép; ở GP2 số lượng NST là n
Trang 6NST kép.
( Thí sinh có thể không làm ý 3 của điểm khác nhau vẫn cho điểm tối đa)
b) 3 sự kiện trong giảm phân dẫn đến việc hình thành các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau trong các giao tử:
- Sự trao đổi chéo các nhiễm sắc tử (crômatit) ở kỳ đầu giảm phân I dẫn đến sự hình thành các nhiễm sắc thể có sự tổ hợp mới của các alen ở nhiều gen (thậm trí các nhiễm sắc tử chị em cũng có các gen khác nhau)
- Ở kỳ sau giảm phân I, sự phân ly độc lập của các nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ và bố trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng (lúc này đang ở dạng nhiễm sắc tử chị em gắn với nhau ở tâm động) một cách ngẫu nhiên về hai nhân, dẫn đến sự tổ hợp khác nhau của các nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và mẹ (số loại tổ hợp có thể có là 2n, nếu n = số cặp NST có trong tế bào)
- ở kỳ sau giảm phân II, phân ly các nhiễm sắc tử chị em trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng (lúc này không còn giống nhau hoàn toàn do trao đổi chéo xảy ra ở kỳ đầu I) một cách ngẫu nhiên về các tế bào con
Ghi chú: Nếu thí sinh chỉ nêu sự kiện, mà không giải thích tại sao sự kiện đó có thể tạo ra các giao tử khác nhau, thì trừ 1/2 số điểm Đối với ý 1, nếu thí sinh nêu do tiếp hợp (không nêu trao đổi chéo), thì không cho điểm
Câu 12
Khi nói về hậu quả của đột biến gen, dạng nào của đột biến điểm có thể tạo gen đột biến quy định
chuỗi pôlipeptit ngắn hơn chuỗi pôlipeptit do gen bình thường quy định? Trong tự nhiên, dạng đột biến
nào là phổ biến nhất? Vì sao?
TL.
- Dạng đột biến điểm tạo gen đột biến có thể quy định chuỗi pôlipeptit ngắn hơn chuỗi pôlipeptit do gen bình thường quy định gồm: đột biến thay thế cặp nucleotit, đột biến mất hoặc thêm cặp nucleotit làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm ………
- Dạng đột biến gen phổ biến nhất là thay thế 1 cặp nucleotit …… ……… ………
- Vì: Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay thế 1 cặp nucleotit dễ xảy ra hơn ngay cả khi không có
tác nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào có thể hỗ biến thành dạng hiếm), hơn nữa phần lớn đột biến thay thế cặp nucleotit là các đột biến trung tính dạng đột biến gen này dễ tồn tại phổ biến ở nhiều loài………
Câu 13.
a) Kể tên các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào không
làm thay đổi hình thái nhiễm sắc thể?
b) Phân biệt (về nguyên nhân và cơ chế) của hiện tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới hoán vị
gen với hiện tượng đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể?
TL.
a) Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn ……
Dạng đột biến không làm thay đổi hình thái NST: đảo đoạn, chuyển đoạn trong một NST
………
b)
- Nguyên nhân : do các NST trong cặp tương
đồng nhân đôi bắt cặp với nhau, tiếp hợp đứt và
trao đổi cho nhau những đoạn tương đồng (ở kỳ
đầu giảm phân I)
- Cơ chế : Trao đổi đoạn xảy ra trong phạm vi
một cặp NST tương đồng, chúng đứt ra các đoạn
tương ứng trên 2 crômatit khác nguồn gốc rồi trao
đổi cho nhau, sắp xếp lạ gen trong phạm vi từng
cặp NST
- Nguyên nhân: do các tác nhân gây đột biến hoặc
do rối loạn quá trình trao đổi chất các NST đứt gãy và nối lại bất thường
- Cơ chế : các đoạn NST đứt ra rồi trao đổi cho nhau Chuyển đoạn có thể xảy ra trên một cặp NST hay giữa các đoạn NST thuộc các cặp khác nhau (chuyển đoạn tương hỗ hay không tương hỗ)
Trang 7Câu 14.
Phân biệt giữa thể tứ bội với thể song nhị bội (về nguồn gốc bộ nhiễm sắc thể, cơ chế hình thành và
sự tồn tại của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong tế bào)? Vì sao thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính?
TL
* Phân biệt:
Nguồn gốc
bộ NST
Từ cùng 1 loài (Cùng nguồn)
Từ 2 loài khác nhau (khác nguồn)
Cơ chế hình thành
Bộ NST của tế báo không phân
li trong nguyên phân hoặc không phân li trong giảm phân kết hợp với thụ tinh
Thông qua lai khác loài kết hợp đa bội hóa
Tồn tại cặp NST
trong tế bào
Tồn tại thành bộ 4 chiếc Tồn tại thành bộ 2 chiếc
* Thể đa bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính vì:
Thể đa bội lẻ NST không tồn tại thành từng cặp tương đồng Không có khả năng sinh giao
tử
Câu 15.
Khi phân tích về vật chất di truyền của 4 chủng vi sinh vật gây bệnh, người ta xác đinh được kết quả sau :
Chủng VSV
Tỷ lệ % từng loại Nucleotit
Vật chất di truyền của 4 chủng vi sinh vật này thuộc loại nào và có cấu trúc mạch đơn hay mạch kép? Giải thích ?
TL
- VCDT của chủng 1 là ADN mạch kép vì : có 4 loại nu cấu tạo nên ADN là A, T, G, X ; tỷ lệ A=T=10%,
G=X=40% ……….…………
- VCDT của chủng 2 là ADN mạch đơn vì : có 4 loại nu cấu tạo nên ADN là A, T, G, X ; tỷ lệ A≠T, G≠X
……….…
- VCDT của chủng 3 là ARN mạch đơn vì : có 4 loại nu cấu tạo nên ARN là A, U, G, X ; tỷ lệ A=U, nhưng
G≠X ……… ……
- VCDT của chủng 4 là ARN mạch đơn hoặc mạch kép vì : có 4 loại nu cấu tạo nên ARN là A, U, G, X ; tỷ
lệ A=U, và G=X ……….…………
Câu 16.
a Những phân tích di truyền cho biết rằng ở cà chua gen A xác định tính trạng màu quả đỏ là trội
hoàn toàn so với alen a xác định màu quả vàng Người ta tiến hành lai cà chua tứ bội có kiểu gen AAaa
Trang 8với thứ cà chua tứ bội Aaaa Màu sắc quả 2 thứ cà chua nói trên như thế nào? Có thể tạo ra hai thứ cà chua
đó bằng cách nào? Nêu cơ chế phát sinh của hai thứ cà chua nói trên
b Người ta đã sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến gen A thành gen a Khi cặp gen Aa nhân đôi
liên tiếp 4 lần thì số nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen a ít hơn gen A là 30 nuclêôtit Dạng đột biến xảy ra với gen A là gì? Hậu quả của dạng đột biến này có thể gây nên đối với phân tử Prôtêin do gen a tổng hợp như thế nào? (đột biến không liên quan đến mã mở đầu và mã kết thúc)
c Theo quan điểm về Operon của Jacop và Mono Hãy nêu các thành phần cấu tạo của 1 Operon
Lac Gen điều hòa có nằm trong thành phần cấu trúc của Operon không? Trình bày cơ chế điều hòa hoạt
động của Operon Lac ở vi khuẩn Ecoli.
TL.
a Quả đỏ
- Đa bội hoá xảy ra ở cây 2n : Aa AAaa
- Lai 2 cây tứ bội 4n với nhau : AAaa x aaaa Aaaa
(Ghi chú : thí sinh có thể chọn cây tứ bội có kiểu gen khác lai với nhau, nếu đúng vẫn cho chọn điểm)
Cơ chế phát sinh:
- Giảm phân: bộ NST của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n Sự kết hợp của gt 2n + giao tử bình thường tạo thành thể tam bội (3n), còn nếu kết hợp giao tử 2n với nhau sẽ tạo thành thể tứ bội (4n)
- Nguyên phân: trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n), nếu tất cả các cặp NST không phân li thì tạo nên thể tứ bội Rối loạn nguyên phân của tế bào xôma dẫn đến hiện tượng thể khảm ở mô và cơ quan của cơ thể sinh vật
b Gọi : NA là số nuclêôtit (Nu) của gen A
Na là số Nu của gen a
Khi cặp gen Aa nhân đôi liên tiếp 4 lần , số Nu môi trường tế bào cung cấp cho gen a ít hơn gen A 30
Nu
Ta có : ( 24 – 1 ) NA - ( 24 - 1 ) Na = 30
NA - Na = 2 Vậy gen đột biến a ít hơn gen A 1 cặp Nu → Đột biến xảy ra dạng mất 1 cặp
Nu
- Hậu quả :
Đột biến làm thay đổi trình tự các Nu kể từ điểm xảy ra ĐB
(ĐB dịch khung)
+ Điểm xảy ra ĐB càng gần vị trí đầu gen, phân tử Prôtêin có số axit amin thay đổi càng nhiều
+ Nếu ĐB xảy ra càng ở cuối gen thì phân tử Prôtêinin có số axit amin thay đổi càng ít
+ Nếu ĐB làm xuất hiện mã kết thúc sớm sẽ làm cho quá trình dịch mã dừng lại → chuỗi polipeptit ngắn lại ( nếu số axit amin quá ít sẽ không hình thành phân tử prôtêin)
c Các thành phần cấu tạo:
- Nhóm gen cấu trúc liên quan về chức năng nằm kề nhau
- Vùng vận hành O nằm trước các gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế
- Vùng khởi động P nằm trước vùng vận hành, là vị trí tương tác của ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã
- Gen điều hòa không nằm trong thành phần cấu trúc của Operon mà nó nằm trước Operon
* Trình bày cơ chế:
- Khi môi trường không có lactozơ: gen điều hòa quy định tổng hợp protein ức chế Pro này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động
- Khi môi trường có lactozơ: 1 số phân tử lactozơ + pro ức chế → pro ức chế không liên kết với vùng vận hành và do vậy ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động → phiên mã Sau đó, các phân
tử mARN của các gen cấu trúc dịch mã → các E phân giải đường lactozơ
Câu 17.
a Sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực có những điểm gì khác biệt so với sự nhân đôi ADN ở
sinh vật nhân sơ?
Trang 9b Nguyên tắc bổ sung (NTBS) được thể hiện như thế nào trong các cơ chế di truyền ở cấp độ phân
tử? Hãy giải thích vì sao trên mỗi chạc chữ Y chỉ có một mạch của ADN được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn?
c Giả sử có một dạng sống mà axit nucleic của nó chỉ có một mạch đơn và gồm 3 loại nucleotit (A,
U, X) Hãy cho biết dạng sống đó là gì? Số bộ ba trên axit nucleic có thể có là bao nhiêu? Số bộ ba không chứa X, số bộ ba chứa ít nhất 1 X?
TL.
a/ Điểm khác biệt:
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực
Có ít loại E tham gia Có nhiều loại E tham gia
Giải thích:
Vì:
- Phân tử ADN có cấu trúc gồm 2 mạch polinucleotit đối song song và ngược chiều nhau
- E ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 3’- 5’, mạch khuôn 3’- 5’ tổng hợp mạch bổ sung liên tục, mạch khuôn 5’- 3’ tổng hợp từng đoạn ngắn sau đó được nối lại nhờ E ADN ligaza → mạch hoàn chỉnh
b/ NTBS:
- Trong chơ chế nhân đôi ADN: trên mỗi mạch đơn của ADN mẹ, các nuc lắp ráp với Nu tự do của môi trường nội bào theo NTBS: A = T ; G = X → phân tử ADN con giống ADN mẹ
- Trong cơ chế tổng hợp ARN: trên mạch đơn có chiều 3’ – 5’ các nuc lắp ráp với các nuc tự do theo NTBS: A = U ; G = X → ARN mạch đơn có chiều 5’ – 3’
- Trong cơ chế tổng hợp protein: bộ 3 đối mã trên tARN khớp bổ sung với bộ ba mã sao mARN theo NTBS
* Dạng sống đó là virut vì axit nucleic của nó là ARN (chứa U)
- Số bộ ba có thể có là 33 = 27
- Số bộ ba không chứa X là 23 = 8
- Số bộ ba chứa ít nhất 1 X: 27 – 8 = 19
Câu 18.
a) Trong quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể sau khi nhân đôi không tách nhau ra ngay mà vẫn còn dính với nhau ở tâm động có ý nghĩa gì?
b) Một cơ thể đực của một loài có kiểu gen Xét 2 tế bào của cơ thể trên giảm phân bình thường tạo giao tử, theo lí thuyết, số loại giao tử tối thiểu và tối đa tạo thành là bao nhiêu? Giải thích
c) Theo lí thuyết, 3 tế bào sinh tinh của ruồi giấm có kiểu gen giảm phân bình thường có thể tạo ra tối đa mấy loại giao tử, với tỉ lệ như thế nào? Biết ở ruồi giấm đực không xảy ra trao đổi chéo (hoán
vị gen)
TL.
a) Trong quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể sau khi nhân đôi không tách nhau ra ngay mà vẫn còn dính với nhau ở tâm động có ý nghĩa gì?
- Tạo điều kiện cho sự phân li đồng đều các NST về các tế bào con, giúp phân chia đồng đều vật chất di truyền
- Nếu là ở giảm phân thì còn tạo điều kiện để 2 NST trong cặp tương đồng thực hiện quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo ở kì đầu 1 (sự tiếp hợp xảy ra giữa 2 cromatit khác nguồn trong cặp tương đồng)
Trang 10b) Một cơ thể đực của một loài có kiểu gen Xét hai tế bào của cơ thể trên giảm phân bình
thường tạo giao tử, theo lí thuyết, số loại giao tử tối thiểu và tối đa tạo thành là bao nhiêu? Giải thích.
Xét trường hợp 1: Cơ thể trên không có trao đổi chéo (hoán vị gen)
- Số loại giao tử tối thiểu là 2 loại
- Số loại giao tử tối đa là 4 loại
Xét trường hợp 2: Cơ thể trên có thể xảy ra trao đổi chéo (hoán vị gen)
- Nếu 2 tế bào sinh tinh không xảy ra trao đổi chéo → Số loại giao tử tối thiểu là 2 loại
- Nếu 2 tế bào sinh tinh có 2 kiểu trao đổi chéo khác nhau → Số loại giao tử tối đa là 6 loại
(HS không giải thích mà chỉ trả lời đúng số lượng thì được 50% tổng số điểm)
c) Theo lí thuyết, 3 tế bào sinh tinh của ruồi giấm có kiểu gen giảm phân bình thường có thể tạo ra tối
đa mấy loại giao tử với tỉ lệ như thế nào? Biết ở ruồi giấm đực không xảy ra trao đổi chéo (hoán vị gen)
- Số loại giao tử tối đa: 4
- Tỉ lệ giao tử: 2: 2: 1: 1
Câu 19.
a) Một loài động vật có bộ nhiễm sắc thể kí hiệu là AaBbDdXY Trong quá trình phân bào, một hợp tử của loài này bị rối loạn phân li ở cặp nhiễm sắc thể Dd, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường Hãy viết kí hiệu bộ nhiễm sắc thể của 2 tế bào con
b) Vì sao phân tử ADN cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực dài gấp nhiều lần so với đường kính tế bào nhưng vẫn xếp gọn trong nhân?
c) Người ta tiến hành tổng hợp nhân tạo một phân tử mARN từ 4 loại nuclêôtit có tỉ lệ A: U: G: X = 1: 2: 3: 4 Theo lí thuyết, tỉ lệ bộ ba có chứa 1 nuclêôtit loại A và 2 nuclêôtit loại X là bao nhiêu?
TL.
a) Một loài động vật có bộ nhiễm sắc thể kí hiệu là AaBbDdXY Trong quá trình phân bào, một hợp
tử của loài này bị rối loạn phân li một cặp nhiễm sắc thể Dd, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường Hãy viết kí hiệu bộ nhiễm sắc thể của 2 tế bào con.
- Trường hợp 1: AaBbDDddXY và AaBbXY
- Trường hợp 2: AaBbDDXY và AaBbddXY
Hoặc AaBbDDdXY và AaBbdXY
Hoặc AaBbDXY và AaBbDddXY
(Ở trường hợp 2, nếu HS trả lời được 1 trường hợp thì cho 0.25 điểm)
b) Vì sao phân tử ADN cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực dài gấp nhiều lần so với đường kính tế bào nhưng vẫn xếp gọn trong nhân?
- Do NST được đóng xoắn ở nhiều cấp độ
c) Người ta tổng hợp nhân tạo một phân tử mARN từ 4 loại nuclêôtit có tỉ lệ A: U: G: X = 1: 2: 3: 4 Theo lí thuyết, tỉ lệ bộ ba có chứa 1 nuclêôtit loại A và 2 nuclêôtit loại X là bao nhiêu?
- Tỉ lệ bộ ba chứa 1 nucleotit loại A và 2 nuclêôtit loại X là:
xxx =
Câu 20.
Nguyên tắc bổ sung được thể hiện như thế nào trong các cơ chế di truyền phân tử?
b) Một loài thú có bộ nhiễm sắc thể 2n = 68 Người ta phát hiện ở loài này có loại thể lệch bội chứa 69 nhiễm sắc thể Trình bày cơ chế hình thành dạng lệch bội trên?
c) Nêu ý nghĩa của đột biến chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng
TL.
a) Nguyên tắc bổ sung được thể hiện như thế nào trong các cơ chế di truyền phân tử?
- Trong cơ chế tự nhân đôi ADN: Enzim ADN polimeraza trượt trên mạch khuôn theo chiều 3’ → 5’, lắp ráp các nucleotit theo nguyên tắc: A mạch gốc liên kết bổ sung với T môi trường, G mạch gốc liên kết bổ sung X môi trường và ngược lại
- Trong cơ chế phiên mã: Enzim ARN polimeraza trượt dọc trên mạch gốc của gen theo chiều 3’ → 5’, lắp ráp các nucleotit theo nguyên tắc A mạch gốc liên kết bổ sung liên kết bổ sung U môi trường, T mạch gốc liên kết bổ sung A môi trường, G mạch gốc liên kết bổ sung X môi trường và ngược lại