Chuyên đề Di truyền vầ biến dị ôn thi HSG Sinh học 12

CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG HSG SINH HỌC 12 NĂM 2018-2019 GV: Trần Đức Hải Chuyên đề DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Câu 1 Hãy vẽ sơ đồ nêu chức thành phần opêron Lac vi khuẩn E.coli Vai trò gen điều hòa hoạt động opêron? Trình bày chế hoạt động opêron Lac vi khuẩn E.coli mơi trường có đường lactơzơ đường lactơzơ bị phân giải hết TL Sơ đồ cấu trúc opêron Lac vi khuẩn E.coli: P O Z Y A Chức thành phần: - Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) liên quan chức nằm kề nhau: mã hóa enzim phân hủy lactôzơ - Vùng vận hành (O): nằm trước gen cấu trúc, vị trí tương tác với chất ức chế (prôtêin ức chế) - Vùng khởi động (P): nằm trước vùng vận hành, vị trí tương tác ARN pôlimeraza để khởi đầu phiên mã Gen điều hồ mã hóa prơtêin ức chế (chất ức chế), chất liên kết với vùng vận hành để dừng trình phiên mã nhóm gen cấu trúc - Khi có lactơzơ lactơzơ liên kết với chất ức chế làm bất hoạt chất ức chế → vùng vận hành giải phóng → enzim ARN pơlimeraza tiến hành phiên mã gen cấu trúc → mARN→ giải mã tạo enzim phân huỷ lactôzơ - Khi lactôzơ hết → chất ức chế hoạt động → bám vào vùng vận hành → enzim ARN không tiến hành phiên mã Câu Loại đột biến gen ảnh hưởng đến thành phần ba mã hóa? Đột biến xảy vị trí gen cấu trúc ảnh hưởng nghiêm trọng đến trình dịch mã? Viết sơ đồ minh họa chế phát sinh loại đột biến Nêu điều kiện loại đột biến di truyền qua hệ thể lồi sinh sản hữu tính TL - Loại đột biến gen ảnh hưởng đến thành phần ba mã hóa đột biến gen dạng thay cặp nuclêôtit ba - Đột biến thay xảy mã mở đầu ảnh hưởng nghiêm trọng đến trình dịch mã làm cho q trình dịch mã khơng xảy Sơ đồ dạng đột biến gen thay cặp nuclêôtit: VD: Thay cặp G≡X A=T G* ≡ X Nhân đôi * G→ ≡T Nhân đôi A=T (Học sinh viết sơ đồ khác cho điểm tối đa) * Những điều kiện để đột biến di truyền qua sinh sản hữu tính: - Là loại đột biến tiền phôi đột biến giao tử - Giao tử mang gen đột biến tham gia trực tiếp thụ tinh - Đột biến không gây chết hay làm khả sinh sản cá thể Câu Q trình nhân đơi ADN sinh vật nhân sơ với nhân đôi ADN sinh vật nhân thực khác điểm nào? Nêu nguyên tắc chung chế phiên mã dịch mã TL 1 Những điểm khác bản: Nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ - Có điểm khởi đầu chép, đơn vị nhân đơi - Có loại enzim tham gia - Tốc độ nhân đôi nhanh - ADN dạng mạch vòng sinh vật nhân sơ khơng bị ngắn lại sau chu kỳ nhân đôi Nhân đôi ADN sinh vật nhân thực - Xảy nhiều điểm phân tử ADN tạo nhiều đơn vị nhân đơi - Có nhiều loại enzim tham gia - Tốc độ nhân đôi chậm - ADN dạng mạch thẳng sinh vật nhân thực sau chu kỳ nhân đôi thường ngắn lại phần đầu mút Những nguyên tắc chung: - Nguyên tắc khuôn mẫu - Nguyễn tắc bổ sung Câu Em cho biết: a Nguyên tắc bổ sung gì? b Nguyên tắc bổ sung thể cấu trúc di truyền? c Trong trình truyền đạt thông tin di truyền, nguyên tắc bổ sung bị vi phạm gây hậu gì? TL a Nguyên tắc bổ sung nguyên tắc kết cặp bazơ nitric(nuclêơtít) Trong Purin (bazơ kích thước lớn) bổ sung với pirimidin (bazơ kích thước nhỏ), A liên kết với T U liên kết hiđrô, G liên kết với X liên kết hiđrô b Trong cấu trúc di truyền nguyên tắc bổ sung thể hiện: - Trong cấu trúc phân tử ADN + A mạch liên kết với T mạch = liên kết hiđrô + G mạch liên kết với X mạch = liên kết hiđrô - Trong cấu trúc phân tử tARN, rARN + A liên kết với U = liên kết hiđrô + G liên kết với X = liên kết hiđrô c Trong trình truyền đạt thơng tin di truyền, ngun tắc bổ sung bị vi phạm gây hậu quả: - Trong chế nhân đôi phân tử ADN + Nếu bắt cặp sai xảy cấu trúc gen dẫn đến đột biến gen + Nếu bắt cặp sai xảy trình tự nối đầu mút, khơng gây đột biến gen mà làm biến đổi ADN - Trong trình phiên mã bắt cặp sai nuclêơtít dẫn đến tạo ARN đột biến - Trong chế dịch mã có đối mã sai tARN mARN tạo pơlipéptít đột biến Câu a Nêu đặc trưng ADN b Phân tử ADN mạch kép bị biến tính nhiệt độ, nhiệt độ mà mạch ADN tách thành hai mạch đơn gọi nhiệt độ biến tính (nhiệt độ nóng chảy) Các phân tử ADN mạch kép sau có chiều dài, xếp theo thứ tự nhiệt độ biến tính giảm dần ADN giải thích Biết: ADN1 có 20%A, ADN2 có 35%G, ADN3 có 15%X, ADN4 có 40%T, ADN5 có 10%T c Ở Opêron Lac, đột biến điểm xảy vùng khởi động, vùng vận hành, gen cấu trúc ảnh hưởng tới trình phiên mã? TL a Các đặc trưng ADN - Số lượng, thành phần, trình tự xếp nuclêơtít - Hàm lượng ADN A+T - Tỉ lệ G + X - Dạng ADN mạch thẳng hay mạch vòng, mạch đơn hay mạch kép - Chỉ số ADN (trình tự lặp lại nuclêơtít vùng khơng mã hóa) b - Thứ tự nhiệt độ biến tính giảm dần ADN : ADN5  ADN2  ADN1  ADN3 ADN4 - Giải thích : + Các phân tử ADN có chiều dài  Có số nuclêơtít số liên kết hiđrơ phụ thuộc vào tỉ lệ nuclêơtít Nếu tỉ lệ A(T) cao số liên kết hiđrơ ngược lại + Phân tử ADN có nhiều liên kết hiđrơ nhiệt độ biến tính cao ngược lại + Số liên kết H2 phân tử ADN xếp theo thứ tự giảm dần: ADN5  ADN2  ADN1  ADN3 ADN4 Vậy thứ tự nhiệt độ biến tính giảm dần ADN : ADN  ADN2  ADN1  ADN3 ADN4 c - Đột biến xảy vùng (P) làm tăng cường, giảm bớt làm khả phiên mã Opêron - Đột biến vùng vận hành (O) làm prôtêin ức chế không bám vào làm cho Opêron phiên mã liên tục môi trường khơng có lactơzơ - Đột biến xảy vùng gen cấu trúc không làm ảnh hưởng đến phiên mã mà ảnh hưởng đến dịch mã Câu a Bộ nhiễm sắc thể loài đặc trưng yếu tố nào? b Các chế giúp trì tính ổn định nhiễm sắc thể lưỡng bội qua hệ thể? c Khi quan sát tiêu tế bào châu chấu, người ta đếm tổng số 23 nhiễm sắc thể Có thể rút kết luận gì? Mơ tả chế hình thành châu chấu nói TL a Bộ nhiễm sắc thể loài đặc trưng yếu tố - Số lượng NST: Các lồi khác thường có số lượng nhiễm sắc thể khác Ví dụ ruồi giấm 2n = 8, ruồi nhà 2n = 12, tinh tinh 2n = 48… - Hình thái NST: Bộ nhiễm sắc thể lồi khác hình dạng kích thước nhiễm sắc thể Ví dụ hình hạt, hình que, hình chữ V với kích thước khác - Cấu trúc NST: Khác thành phần gen trình tự xếp gen NST Đây đặc trưng quan trọng nhiễm sắc thể b Các chế giúp trì tính ổn định nhiễm sắc thể lưỡng bội qua thể hệ thể - Đối với lồi sinh sản vơ tính : Cơ chế ngun phân - Đối với lồi sinh sản hữu tính : Cơ chế giảm phân + thụ tinh + nguyên phân c - Ở châu chấu có số nhiễm sắc thể tế bào 2n = 24 (cặp nhiễm sắc thể giới tính XX) đực có số nhiễm sắc thể tế bào 23 (cặp nhiễm sắc thể giới tính XO) - Tiêu tế bào châu chấu đực bình thường châu chấu bị đột biến thể nhiễm (2n – 1) - Cơ chế hình thành đực - Cơ chế hình thành 2n – trình giảm phân bố mẹ xảy rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể tạo giao tử thiếu nhiễm sắc thể (n – 1), giao tử đột biến kết hợp với giao tử bình thường tạo nên thể đột biến Câu a Sự trao đổi chéo crơmatít xảy thời điểm trình phân bào? Trong giảm phân, trao đổi chéo dẫn đến kết nào? b Trong tế bào sinh dưỡng người có nhiễm sắc thể 44A+XXY Hãy nêu đặc điểm chế hình thành thể nói TL a - Sự trao đổi chéo crơmatít thơng thường xảy kì đầu giảm phân I crơmatít khác nguồn cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng - Đơi trao đổi chéo xảy kì đầu nguyên phân kì sau giảm phân II - Nếu trao đổi chéo cân các cặp NST đồng hợp khơng ảnh hưởng - Nếu trao đổi chéo cân crơmatít dẫn đến hoán vị gen - Nếu trao đổi chéo khơng cân crơmatít khác nguồn cặp tương đồng dẫn đến đột biến lặp đoạn đoạn - Nếu trao đổi chéo crơmatít cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác dẫn đến đột biến chuyển đoạn (có thể có đoạn) b - Người có nhiễm sắc thể 44A + XXY người mắc hội chứng claiphentơ có đặc điểm biểu hiện: giới tính nam, người gầy, thân cao khơng bình thường, tinh hồn khơng phát triển, khó có - Cơ chế hình thành + Do rối loạn giảm phân I giảm phân II cặp nhiễm sắc thể giới tính mẹ tạo giao tử XX, giao tử kết hợp với giao tử bình thường chứa Y bố tạo thể đột biến + Do rối loạn phân li giảm phân I cặp nhiễm sắc thể giới tính bố tạo giao tử chứa XY, giao tử kết hợp với giao tử bình thường mẹ tạo thể đột biến Câu Hãy nêu tên chức enzim tham gia vào trình tái (tự chép) phân tử ADN mạch kép vi khuẩn E Coli? TL Tên chức enzim tham gia vào trình tái (tự chép) phân tử ADN mạch kép vi khuẩn E Coli: - Enzym giãn xoắn (mở xoắn) tách mạch: làm phân tử ADN sợi kép giãn xoắn tạo chạc chép, sẵn sàng cho trình tái ADN (ở E coli gyraza, helicaza) - Enzym ARN polymeraza (primaza): tổng hợp đoạn mồi cần cho khởi đầu trình tái ADN (bản chất đoạn mồi ARN) - Enzym ADN polymeraza: enzym thực q trình tái ADN (ở E coli enzym ADN polymeraza I, II, III số ADN polymeraza khác) - Enzym ADN ligaza (hoặc gọi tắt ligaza): nối đoạn Okazaki mạch ADN tổng hợp gián đoạn để hình thành nên mạch ADN hoàn chỉnh Câu a) Dựa sở người ta phân loại gen thành gen cấu trúc gen điều hoà? b) Trong tự nhiên, dạng đột biến gen phổ biến nhất? Vì sao? TL a) - Dựa vào chức sản phẩm, người ta chia làm gen cấu trúc điều hồ + Gen điều hồ mã hóa cho loại protein yếu tố điều hoà biểu gen khác hệ gen + Gen cấu trúc mã hoá cho các sản phẩm khác, ARN protein chức khác (cấu trúc, bảo vệ, hoocmôn, xúc tác…) b) - Đột biến gen phổ biến đột biến thay cặp nucleotit Vì: + Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay nucleotit dễ xảy khơng có tác nhân đột biến (do nucleotit tế bào tồn dạng phổ biến dạng hiếm) + Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay cặp nucleotit đột biến trung tính (ít gây hậu nghiêm trọng) ảnh hưởng đến codon gen + Trong thực tế, dạng đột biến gen tìm thấy (biểu thể đột biến) phổ biến hầu hết loài Câu 10 Tế bào xôma người chứa khoảng 6,4 tỷ cặp nuclêôtit nằm 46 phân tử ADN khác nhau, có tổng chiều dài khoảng 2,2 m (mỗi nucleotit có kích thước 3,4 Å) Hãy giải thích cách phân tử ADN hệ gen người bao gói nhân tế bào có đường kính phổ biến khoảng – µm, mà đảm bảo thực chức sinh học chúng TL - Lượng ADN khổng lồ tế bào nhân chuẩn xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước nhỏ gói bọc ADN theo mức xoắn khác nhiễm sắc thể (NST) Các mức xoắn khác ADN NST biểu sau: - Đầu tiên, phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép Đường kính vòng xoắn 2nm Đây dạng cấu trúc phân tử ADN - Ở cấp độ xoắn tiếp theo, phân tử ADN liên kết với protein có tính kiềm gọi histon hình thành nên sợi Chuỗi xoắn kép quấn xung quanh cấu trúc octamer gồm phân tử histon 3/4 vòng tạo thành cấu trúc nuclxơm Sợi có thiết diện 10 nm - Ở cấp độ thứ tiếp theo, nuclêôxôm xếp chồng lên tạo thành sợi nhiễm sắc có thiết diện 30 nm - Các sợi nhiễm sắc tiếp tục xếp thành “vùng xếp cuộn” có thiết diện khoảng 300 nm khung prôtêin phi histon - Cấu trúc sợi xếp cuộn tiếp tục đóng xoắn thành nhiễm sắc thể có thiết diện 700 nm, dạng NST co xoắn nguyên phân kỳ nguyên phân, NST gồm nhiễm sắc tử chị em có thiết diện khoảng 1400 nm - Để đảm bảo việc thực chức sinh học, trình chép (tự tái bản) ADN phiên mã (tổng hợp mARN), phân tử ADN giãn xoắn cục bộ, tiến hành chép tái bản, đóng xoắn lại ngay, ADN vừa giữ cấu trúc vừa đảm bảo thực chức Câu 11 a) Nêu đặc điểm giống khác nhiễm sắc thể kì nguyên phân với nhiễm sắc thể kì giảm phân điều kiện nguyên phân giảm phân bình thường b) Hãy nêu kiện giảm phân dẫn đến việc hình thành tổ hợp nhiễm sắc thể khác giao tử Giải thích kiện tạo nên loại giao tử khác TL a) Điểm giống khác nhiễm sắc thể kì nguyên phân với nhiễm sắc thể kì giảm phân: * Giống nhau: - Các NST dạng đóng xoắn cực đại, có hình dạng đặc trưng, NST gồm hai nhiễm sắc tử chị em - Các NST xếp thành hàng mặt phẳng phân bào * Khác nhau: NST kì nguyên phân NST kì giảm phân - Mỗi NST có nhiễm sắc tử giống hệt - Mỗi NST gồm nhiễm sắc tử có khác mặt di truyền trao đổi chéo xảy kỳ đầu giảm phân I - NST kì xếp thành hàng - NST kì GP1 xếp thành hai hàng, mặt phẳng phân bào kì GP2 xếp thành hàng mặt phẳng phân bào - Thoi phân bào đính vào bên NST - Ở kỳ GP1 thoi phân bào đính vào kép bên NST kép Ở kỳ GP2 thoi phân bào đính vào bên NST kép - Trong tế bào, số lượng NST 2n NST - Trong tế bào, GP1 số lượng NST kép 2n NST kép; GP2 số lượng NST n NST kép ( Thí sinh khơng làm ý điểm khác cho điểm tối đa) b) kiện giảm phân dẫn đến việc hình thành tổ hợp nhiễm sắc thể khác giao tử: - Sự trao đổi chéo nhiễm sắc tử (crômatit) kỳ đầu giảm phân I dẫn đến hình thành nhiễm sắc thể có tổ hợp alen nhiều gen (thậm trí nhiễm sắc tử chị em có gen khác nhau) - Ở kỳ sau giảm phân I, phân ly độc lập nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ bố cặp nhiễm sắc thể tương đồng (lúc dạng nhiễm sắc tử chị em gắn với tâm động) cách ngẫu nhiên hai nhân, dẫn đến tổ hợp khác nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố mẹ (số loại tổ hợp có 2n, n = số cặp NST có tế bào) - kỳ sau giảm phân II, phân ly nhiễm sắc tử chị em cặp nhiễm sắc thể tương đồng (lúc khơng giống hồn toàn trao đổi chéo xảy kỳ đầu I) cách ngẫu nhiên tế bào Ghi chú: Nếu thí sinh nêu kiện, mà khơng giải thích kiện tạo giao tử khác nhau, trừ 1/2 số điểm Đối với ý 1, thí sinh nêu tiếp hợp (khơng nêu trao đổi chéo), khơng cho điểm Câu 12 Khi nói hậu đột biến gen, dạng đột biến điểm tạo gen đột biến quy định chuỗi pôlipeptit ngắn chuỗi pơlipeptit gen bình thường quy định? Trong tự nhiên, dạng đột biến phổ biến nhất? Vì sao? TL - Dạng đột biến điểm tạo gen đột biến quy định chuỗi pơlipeptit ngắn chuỗi pơlipeptit gen bình thường quy định gồm: đột biến thay cặp nucleotit, đột biến thêm cặp nucleotit làm xuất ba kết thúc sớm .……… - Dạng đột biến gen phổ biến thay cặp nucleotit …… ……… ……… - Vì: Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay cặp nucleotit dễ xảy khơng có tác nhân đột biến (do nucleotit tế bào hỗ biến thành dạng hiếm), phần lớn đột biến thay cặp nucleotit đột biến trung tính  dạng đột biến gen dễ tồn phổ biến nhiều loài……… Câu 13 a) Kể tên dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khơng làm thay đổi hình thái nhiễm sắc thể? b) Phân biệt (về nguyên nhân chế) tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới hoán vị gen với tượng đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể? TL a) Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn …… Dạng đột biến khơng làm thay đổi hình thái NST: đảo đoạn, chuyển đoạn NST …………………………………………………………………………………… b) Trao đổi đoạn Chuyển đoạn NST - Nguyên nhân : NST cặp tương - Nguyên nhân: tác nhân gây đột biến đồng nhân đôi bắt cặp với nhau, tiếp hợp  đứt rối loạn trình trao đổi chất  NST đứt trao đổi cho đoạn tương đồng (ở kỳ gãy nối lại bất thường đầu giảm phân I) - Cơ chế : Trao đổi đoạn xảy phạm vi - Cơ chế : đoạn NST đứt trao đổi cho cặp NST tương đồng, chúng đứt đoạn Chuyển đoạn xảy cặp tương ứng crômatit khác nguồn gốc trao NST hay đoạn NST thuộc cặp khác đổi cho nhau, xếp lạ gen phạm vi (chuyển đoạn tương hỗ hay không tương cặp NST hỗ) Câu 14 Phân biệt thể tứ bội với thể song nhị bội (về nguồn gốc nhiễm sắc thể, chế hình thành tồn cặp nhiễm sắc thể tương đồng tế bào)? Vì thể đa bội lẻ khơng có khả sinh sản hữu tính? TL * Phân biệt: Tiêu chí so sánh Thể tứ bội Thể song nhị bội Nguồn gốc Từ loài Từ loài khác NST (Cùng nguồn) (khác nguồn) Bộ NST tế báo không phân Thơng qua lai khác lồi kết li ngun phân khơng hợp đa bội hóa Cơ chế hình thành phân li giảm phân kết hợp với thụ tinh Tồn cặp NST Tồn thành Tồn thành tế bào * Thể đa bội thường khơng có khả sinh sản hữu tính vì: Thể đa bội lẻ NST khơng tồn thành cặp tương đồng  Khơng có khả sinh giao tử Câu 15 Khi phân tích vật chất di truyền chủng vi sinh vật gây bệnh, người ta xác đinh kết sau : Tỷ lệ % loại Nucleotit Chủng VSV A T U G X Chủng số 10 10 40 40 Chủng số 20 30 20 30 Chủng số 22 22 27 29 Chủng số 35 35 15 15 Vật chất di truyền chủng vi sinh vật thuộc loại có cấu trúc mạch đơn hay mạch kép? Giải thích ? TL - VCDT chủng ADN mạch kép : có loại nu cấu tạo nên ADN A, T, G, X ; tỷ lệ A=T=10%, G=X=40% …………………………………………….………… - VCDT chủng ADN mạch đơn : có loại nu cấu tạo nên ADN A, T, G, X ; tỷ lệ A≠T, G≠X ………………………………………………………………….… - VCDT chủng ARN mạch đơn : có loại nu cấu tạo nên ARN A, U, G, X ; tỷ lệ A=U, G≠X ……………………………………………………… …… - VCDT chủng ARN mạch đơn mạch kép : có loại nu cấu tạo nên ARN A, U, G, X ; tỷ lệ A=U, G=X …………………….………… Câu 16 a Những phân tích di truyền cho biết cà chua gen A xác định tính trạng màu đỏ trội hoàn toàn so với alen a xác định màu vàng Người ta tiến hành lai cà chua tứ bội có kiểu gen AAaa với thứ cà chua tứ bội Aaaa Màu sắc thứ cà chua nói nào? Có thể tạo hai thứ cà chua cách nào? Nêu chế phát sinh hai thứ cà chua nói b Người ta sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến gen A thành gen a Khi cặp gen Aa nhân đơi liên tiếp lần số nuclêơtit mơi trường cung cấp cho gen a gen A 30 nuclêôtit Dạng đột biến xảy với gen A gì? Hậu dạng đột biến gây nên phân tử Prơtêin gen a tổng hợp nào? (đột biến không liên quan đến mã mở đầu mã kết thúc) c Theo quan điểm Operon Jacop Mono Hãy nêu thành phần cấu tạo Operon Lac Gen điều hòa có nằm thành phần cấu trúc Operon khơng? Trình bày chế điều hòa hoạt động Operon Lac vi khuẩn Ecoli TL a Quả đỏ - Đa bội hoá xảy 2n : Aa  AAaa - Lai tứ bội 4n với : AAaa x aaaa  Aaaa (Ghi : thí sinh chọn tứ bội có kiểu gen khác lai với nhau, cho chọn điểm) Cơ chế phát sinh: - Giảm phân: NST tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n Sự kết hợp gt 2n + giao tử bình thường tạo thành thể tam bội (3n), kết hợp giao tử 2n với tạo thành thể tứ bội (4n) - Nguyên phân: lần nguyên phân hợp tử (2n), tất cặp NST không phân li tạo nên thể tứ bội Rối loạn nguyên phân tế bào xôma dẫn đến tượng thể khảm mô quan thể sinh vật b Gọi : NA số nuclêôtit (Nu) gen A Na số Nu gen a Khi cặp gen Aa nhân đôi liên tiếp lần , số Nu môi trường tế bào cung cấp cho gen a gen A 30 Nu Ta có : ( 24 – ) NA - ( 24 - ) Na = 30 NA - Na = Vậy gen đột biến a gen A cặp Nu → Đột biến xảy dạng cặp Nu - Hậu : Đột biến làm thay đổi trình tự Nu kể từ điểm xảy ĐB (ĐB dịch khung) + Điểm xảy ĐB gần vị trí đầu gen, phân tử Prơtêin có số axit amin thay đổi nhiều + Nếu ĐB xảy cuối gen phân tử Prơtêinin có số axit amin thay đổi + Nếu ĐB làm xuất mã kết thúc sớm làm cho trình dịch mã dừng lại → chuỗi polipeptit ngắn lại ( số axit amin khơng hình thành phân tử prơtêin) c Các thành phần cấu tạo: - Nhóm gen cấu trúc liên quan chức nằm kề - Vùng vận hành O nằm trước gen cấu trúc, vị trí tương tác với chất ức chế - Vùng khởi động P nằm trước vùng vận hành, vị trí tương tác ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã - Gen điều hòa khơng nằm thành phần cấu trúc Operon mà nằm trước Operon * Trình bày chế: - Khi mơi trường khơng có lactozơ: gen điều hòa quy định tổng hợp protein ức chế Pro liên kết với vùng vận hành ngăn cản trình phiên mã làm cho gen cấu trúc khơng hoạt động - Khi mơi trường có lactozơ: số phân tử lactozơ + pro ức chế → pro ức chế không liên kết với vùng vận hành ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động → phiên mã Sau đó, phân tử mARN gen cấu trúc dịch mã → E phân giải đường lactozơ Câu 17 a Sự nhân đơi ADN sinh vật nhân thực có điểm khác biệt so với nhân đơi ADN sinh vật nhân sơ? b Nguyên tắc bổ sung (NTBS) thể chế di truyền cấp độ phân tử? Hãy giải thích chạc chữ Y có mạch ADN tổng hợp liên tục, mạch lại tổng hợp gián đoạn? c Giả sử có dạng sống mà axit nucleic có mạch đơn gồm loại nucleotit (A, U, X) Hãy cho biết dạng sống gì? Số ba axit nucleic có bao nhiêu? Số ba không chứa X, số ba chứa X? TL a/ Điểm khác biệt: Nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ Nhân đôi ADN sinh vật nhân thực đơn vị nhân đôi Nhiều đơn vị nhân đôi Tốc độ nhanh Tốc độ chậm Có loại E tham gia Có nhiều loại E tham gia Giải thích: Vì: - Phân tử ADN có cấu trúc gồm mạch polinucleotit đối song song ngược chiều - E ADN polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 3’- 5’, mạch khuôn 3’- 5’ tổng hợp mạch bổ sung liên tục, mạch khuôn 5’- 3’ tổng hợp đoạn ngắn sau nối lại nhờ E ADN ligaza → mạch hồn chỉnh b/ NTBS: - Trong chơ chế nhân đơi ADN: mạch đơn ADN mẹ, nuc lắp ráp với Nu tự môi trường nội bào theo NTBS: A = T ; G = X → phân tử ADN giống ADN mẹ - Trong chế tổng hợp ARN: mạch đơn có chiều ’ – 5’ nuc lắp ráp với nuc tự theo NTBS: A = U ; G = X → ARN mạch đơn có chiều 5’ – 3’ - Trong chế tổng hợp protein: đối mã tARN khớp bổ sung với ba mã mARN theo NTBS * Dạng sống virut axit nucleic ARN (chứa U) - Số ba có 33 = 27 - Số ba không chứa X 23 = - Số ba chứa X: 27 – = 19 Câu 18 a) Trong trình phân bào, nhiễm sắc thể sau nhân đơi khơng tách mà dính với tâm động có ý nghĩa gì? b) Một thể đực lồi có kiểu gen Xét tế bào thể giảm phân bình thường tạo giao tử, theo lí thuyết, số loại giao tử tối thiểu tối đa tạo thành bao nhiêu? Giải thích c) Theo lí thuyết, tế bào sinh tinh ruồi giấm có kiểu gen giảm phân bình thường tạo tối đa loại giao tử, với tỉ lệ nào? Biết ruồi giấm đực không xảy trao đổi chéo (hốn vị gen) TL a) Trong q trình phân bào, nhiễm sắc thể sau nhân đôi khơng tách mà dính với tâm động có ý nghĩa gì? - Tạo điều kiện cho phân li đồng NST tế bào con, giúp phân chia đồng vật chất di truyền - Nếu giảm phân tạo điều kiện để NST cặp tương đồng thực trình tiếp hợp trao đổi chéo kì đầu (sự tiếp hợp xảy cromatit khác nguồn cặp tương đồng) b) Một thể đực lồi có kiểu gen Xét hai tế bào thể giảm phân bình thường tạo giao tử, theo lí thuyết, số loại giao tử tối thiểu tối đa tạo thành bao nhiêu? Giải thích Xét trường hợp 1: Cơ thể khơng có trao đổi chéo (hốn vị gen) - Số loại giao tử tối thiểu loại - Số loại giao tử tối đa loại Xét trường hợp 2: Cơ thể xảy trao đổi chéo (hoán vị gen) - Nếu tế bào sinh tinh không xảy trao đổi chéo → Số loại giao tử tối thiểu loại - Nếu tế bào sinh tinh có kiểu trao đổi chéo khác → Số loại giao tử tối đa loại (HS không giải thích mà trả lời số lượng 50% tổng số điểm) c) Theo lí thuyết, tế bào sinh tinh ruồi giấm có kiểu gen giảm phân bình thường tạo tối đa loại giao tử với tỉ lệ nào? Biết ruồi giấm đực không xảy trao đổi chéo (hoán vị gen) - Số loại giao tử tối đa: - Tỉ lệ giao tử: 2: 2: 1: Câu 19 a) Một lồi động vật có nhiễm sắc thể kí hiệu AaBbDdXY Trong q trình phân bào, hợp tử loài bị rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể Dd, cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường Hãy viết kí hiệu nhiễm sắc thể tế bào b) Vì phân tử ADN cấu tạo nên nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực dài gấp nhiều lần so với đường kính tế bào xếp gọn nhân? c) Người ta tiến hành tổng hợp nhân tạo phân tử mARN từ loại nuclêơtit có tỉ lệ A: U: G: X = 1: 2: 3: Theo lí thuyết, tỉ lệ ba có chứa nuclêơtit loại A nuclêơtit loại X bao nhiêu? TL a) Một loài động vật có nhiễm sắc thể kí hiệu AaBbDdXY Trong q trình phân bào, hợp tử lồi bị rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể Dd, cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường Hãy viết kí hiệu nhiễm sắc thể tế bào - Trường hợp 1: AaBbDDddXY AaBbXY - Trường hợp 2: AaBbDDXY AaBbddXY Hoặc AaBbDDdXY AaBbdXY Hoặc AaBbDXY AaBbDddXY (Ở trường hợp 2, HS trả lời trường hợp cho 0.25 điểm) b) Vì phân tử ADN cấu tạo nên nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực dài gấp nhiều lần so với đường kính tế bào xếp gọn nhân? - Do NST đóng xoắn nhiều cấp độ c) Người ta tổng hợp nhân tạo phân tử mARN từ loại nuclêôtit có tỉ lệ A: U: G: X = 1: 2: 3: Theo lí thuyết, tỉ lệ ba có chứa nuclêôtit loại A nuclêôtit loại X bao nhiêu? - Tỉ lệ ba chứa nucleotit loại A nuclêôtit loại X là: xxx = Câu 20 Nguyên tắc bổ sung thể chế di truyền phân tử? b) Một lồi thú có nhiễm sắc thể 2n = 68 Người ta phát loài có loại thể lệch bội chứa 69 nhiễm sắc thể Trình bày chế hình thành dạng lệch bội trên? c) Nêu ý nghĩa đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng TL a) Nguyên tắc bổ sung thể chế di truyền phân tử? - Trong chế tự nhân đôi ADN: Enzim ADN polimeraza trượt mạch khuôn theo chiều 3’ → 5’, lắp ráp nucleotit theo nguyên tắc: A mạch gốc liên kết bổ sung với T môi trường, G mạch gốc liên kết bổ sung X môi trường ngược lại - Trong chế phiên mã: Enzim ARN polimeraza trượt dọc mạch gốc gen theo chiều 3’ → 5’, lắp ráp nucleotit theo nguyên tắc A mạch gốc liên kết bổ sung liên kết bổ sung U môi trường, T mạch gốc liên kết bổ sung A môi trường, G mạch gốc liên kết bổ sung X môi trường ngược lại 10 - Trong chế dịch mã: Các tARN mang axit amin tới riboxom, ba đối mã tARN khớp bổ sung tạm thời với ba mARN theo nguyên tắc: A liên kết bổ sung U, G liên kết bổ sung X ngược lại b) Một lồi thú có nhiễm sắc thể 2n = 68 Người ta phát loài có loại thể lệch bội chứa 69 nhiễm sắc thể Trình bày chế hình thành dạng lệch bội trên? - Trong trình giảm phân bên bố (hoặc mẹ) có cặp NST khơng phân ly tạo giao tử đột biến (n + 1) = 35 NST - Trong thụ tinh: Giao tử đột biến (35 NST) thụ tinh với giao tử bình thường (n = 34 NST) tạo hợp tử (2n + = 69), từ hình thành thể ba c) Nêu ý nghĩa đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng Ý nghĩa: Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng q trình hình thành lồi Do đột biến mang chuyển đoạn bị giảm khả sinh sản nên người ta sử dòng trùng mang chuyển đoạn làm cơng cụ phòng trừ sâu hại biện pháp di truyền Câu 21 a) Ở lồi sinh sản hữu tính, alen đột biến khơng di truyền cho đời sau trường hợp nào? b) Người ta sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến alen A thành alen a Khi cặp alen Aa nhân đơi liên tiếp lần số nuclêơtit mơi trường cung cấp cho alen a alen A 62 nuclêơtit Hãy xác định: • Dạng đột biến xảy với alen A? • Hậu dạng đột biến sản phẩm prôtêin alen a mã hóa? Biết đột biến xảy vùng mã hóa gen khơng phân mảnh đột biến không xảy ba mở đầu, ba kết thúc TL a Ở loài sinh sản hữu tính, alen đột biến khơng di truyền cho đời sau trường hợp nào? - Đột biến tế bào sinh dưỡng - Đột biến giao tử giao tử khơng tham gia q trình thụ tinh - Đột biến giao tử giao tử khả thụ tinh sức sống - Đột biến gây chết làm khả sinh sản (Nếu HS trả lời từ ý trở lên cho 0.5 điểm, trả lời ý khơng cho điểm) b) Người ta sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến alen A thành alen a Khi cặp alen Aa nhân đôi liên tiếp lần số nuclêơtit mơi trường cung cấp cho alen a alen A 62 nuclêơtit Hãy xác định: - Dạng đột biến xảy với alen A? - Hậu dạng đột biến sản phẩm prơtêin alen a mã hóa? Biết đột biến xảy vùng mã hóa gen không phân mảnh đột biến không xảy ba mở đầu, ba kết thúc * Dạng đột biến: - Gọi số nuclêôtit gen A NA, gen a Na - Số nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen A nhân đôi lần là: (25 - 1) NA = 31NA - Số nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen a nhân đôi lần là: (25 - 1) Na = 31Na - Theo ta có: 31NA - 31Na = 62 → NA - Na = → Gen a gen A cặp nuclêôtit Đây dạng đột biến cặp nucleotit (HS làm cách khác cho điểm tối đa) * Hậu - Khi cặp nuclêôtit gen dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin chuỗi polipeptit làm thay đổi chức prôtêin - Đột biến cặp nuclêơtit làm xuất sớm mã kết thúc làm cho chuỗi polipeptit alen tổng hợp ngắn lại BD Câu 22 Một thể lồi thực vật tự thụ phấn nghiêm ngặt có kiểu gen Aa bd Cơ thể giảm phân hình thành giao tử, vào kì giảm phân I tất tế bào sinh dục có kiểu 11 xếp NST, giao tử sinh thụ tinh bình thường, trình giảm phân khơng xảy đột biến khơng có hốn vị gen Đời tạo loại giao tử loại kiểu gen nào? TL - Giao tử: + TH1:ABD , abd + TH2: Abd , aBD ( HS phải làm đủ hai trường hợp cho 0,25, trường hợp phải viết đủ giao tử ) - Kiểu gen: BD BD bd + TH 1: AA BD ; Aa bd ; aa bd (HS viết đủ kiểu gen cho 0,25 ) bd BD BD + TH 2: AA bd ; Aa bd ; aa BD (HS viết đủ kiểu gen cho 0,25 ) Câu 23 Gen A có 6102 liên kết hiđrơ mạch hai gen có X = 2A = 4T; mạch gen có X = A + T Gen A bị đột biến điểm thành gen a, gen a có gen A liên kết hiđrơ Tính số nuclêơtit loại G gen a? TL * Gen A : - G = G2 + X2 = A2 + T2 + 4T2 = 3T2 + 4T2=7 T2 + X2 = T +X1 = A1 + T1 =>G2 = T2 + A2 + 2A2 =4T2 => A2 =2T2 - A = A2 + T2 = 2T2 + T2 = 3T2 - H = 2A + 3G = 3T2 + T2 = 27T2 = 6102 => T2 = 226 - G = 7T2 = 226 = 1582 Câu 24 a Vì thể ba khác người thường gây chết giai đoạn khác trình phát triển cá thể bị đột biến? b Trong dòng họ cặp vợ chồng có người bị bệnh di truyền nên họ cần tư vấn trước kết Bên phía người vợ: anh trai người vợ bị bệnh phêninkêtôniệu, ông ngoại người vợ bị bệnh máu khó đơng Bên phía người chồng: có mẹ người chồng bị bệnh phêninkêtơniệu Những người lại hai gia đình khơng bị hai bệnh Hãy tính xác suất để cặp vợ chồng sinh hai đứa không mắc hai bệnh trên? Biết bệnh phêninkêtôniệu gen lặn NST thường bệnh máu khó đơng gen lặn nằm X khơng có alen tương ứng Y quy định c Tại bazơ nitơ dạng lại làm phát sinh đột biến gen? Một gen cấu trúc sinh vật nhân sơ bị đột biến vùng mã hóa Ađênin dạng tạo Cấu trúc chuỗi pôlipeptit tổng hợp từ gen đột biến nào? TL a phụ thuộc vào - Loại NST: + Thừa NST thường dẫn đến cân gen + NST giới tính X dư thừa bị bất hoạt, NST Y gen quy định nam tính lại chứa gen ( HS làm ý cho 0,25 ) - Kích thước NST (0,25 ) - Loại gen NST (0,25 ) 12 b - Xét bệnh phêninkêtôniệu: + Quy ước: gen A: không bị bệnh phêninkêtôniệu; gen a: bị bệnh phêninkêtơniệu + Bố mẹ người vợ có kiểu gen Aa có trai bị bệnh => xác suất bắt gặp người vợ có kiểu gen AA= 1/3 kiểu gen Aa= 2/3 + Người chồng có kiểu gen Aa có mẹ bị bệnh + TH1: người vợ: AA=1/3 x người chồng: Aa=1 =>Xác suất sinh hai không bị bệnh phêninkêtôniệu: 1.1.1/3.1=1/3 + TH2: người vợ: Aa=2/3 x người chồng: Aa=1 =>Xác suất sinh hai không bị bệnh phêninkêtôniệu: 3/4.3/4.2/3.1=3/8 =>Xác suất sinh hai không bị bệnh phêninkêtôniệu: 17 + = 24 - Xét bệnh máu khó đơng: + Gen B : khơng bị bệnh máu khó đơng Gen b: bị bệnh máu khó đơng + Mẹ người vợ có kiểu gen XBXb ơng ngoại người vợ bệnh => xác suất bắt gặp người vợ có kiểu gen XBXb = 1/2, XBXB = 1/2 + Người chồng có kiểu gen XBY + TH1: người vợ: XBXB = 1/2 x người chồng: XBY =1 =>Xác suất sinh hai khơng bị bệnh máu khó đơng:1 1.1.1/2=1/2 + TH2: người vợ: XBXb = 1/2 x người chồng: XBY =1 =>Xác suất sinh hai khơng bị bệnh máu khó đông: 3/4.3/4.1.1/2=9/32 25 =>Xác suất sinh hai khơng bị bệnh máu khó đơng: + 32 = 32 => Xác suất để cặp vợ chồng sinh hai không bị hai bệnh trên: 17 25 425 24 x 32 = 768 c * Cơ chế phát sinh đột biến bazơ nitơ dạng hiếm: - Bazơ nitơ dạng có vị trí liên kết hidrơ bị biến đổi so với bình thường - Nên chúng kết cặp theo nguyên tắc bổ sung không ADN nhân đôi HS làm ý cho ( 0,25 ) * Cấu trúc prôtêin gen đột biến: + Không thay đổi so với prôtêin gen bình thường ba ba cũ mã hóa cho loại axít amin (0,25 ) + Có axít amin bị thay đổi vị trí xảy đột biến ba ba cũ mã hóa cho loại axít amin khác nhau.( 0,25 ) + Mất gần số axít amin so với prơtêin gen bình thường xuất mã kết thúc vị trí đột biến.(0,25 ) Câu 25 a Những phân tích di truyền cho biết cà chua gen A xác định tính trạng màu đỏ trội hồn toàn so với alen a xác định màu vàng Người ta tiến hành lai cà chua tứ bội có kiểu gen AAaa với thứ cà chua tứ bội Aaaa Màu sắc thứ cà chua nói nào? Có thể tạo hai thứ cà chua cách nào? Nêu chế phát sinh hai thứ cà chua nói b Người ta sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến gen A thành gen a Khi cặp gen Aa nhân đôi liên tiếp lần số nuclêơtit mơi trường cung cấp cho gen a gen A 30 nuclêôtit Dạng đột biến xảy với gen A gì? Hậu dạng đột biến gây nên phân tử Prôtêin gen a tổng hợp nào? (đột biến không liên quan đến mã mở đầu mã kết thúc) TL 13 a Quả đỏ - Đa bội hoá xảy 2n : Aa  AAaa - Lai tứ bội 4n với : AAaa x aaaa  Aaaa (Ghi : thí sinh chọn tứ bội có kiểu gen khác lai với nhau, cho chọn điểm) Cơ chế phát sinh: - Giảm phân: NST tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n Sự kết hợp gt 2n + giao tử bình thường tạo thành thể tam bội (3n), kết hợp giao tử 2n với tạo thành thể tứ bội (4n) - Nguyên phân: lần nguyên phân hợp tử (2n), tất cặp NST không phân li tạo nên thể tứ bội Rối loạn nguyên phân tế bào xôma dẫn đến tượng thể khảm mô quan thể sinh vật b Gọi : NA số nuclêôtit (Nu) gen A Na số Nu gen a Khi cặp gen Aa nhân đôi liên tiếp lần , số Nu môi trường tế bào cung cấp cho gen a gen A 30 Nu Ta có : ( 24 – ) NA - ( 24 - ) Na = 30 NA - Na = Vậy gen đột biến a gen A cặp Nu → Đột biến xảy dạng cặp Nu - Hậu : Đột biến làm thay đổi trình tự Nu kể từ điểm xảy ĐB (ĐB dịch khung) + Điểm xảy ĐB gần vị trí đầu gen, phân tử Prơtêin có số axit amin thay đổi nhiều + Nếu ĐB xảy cuối gen phân tử Prơtêinin có số axit amin thay đổi + Nếu ĐB làm xuất mã kết thúc sớm làm cho trình dịch mã dừng lại → chuỗi polipeptit ngắn lại ( số axit amin khơng hình thành phân tử prơtêin) Câu 26 a Sự nhân đơi ADN sinh vật nhân thực có điểm khác biệt so với nhân đơi ADN sinh vật nhân sơ? b Nguyên tắc bổ sung (NTBS) thể chế di truyền cấp độ phân tử? Hãy giải thích chạc chữ Y có mạch ADN tổng hợp liên tục, mạch lại tổng hợp gián đoạn? c Giả sử có dạng sống mà axit nucleic có mạch đơn gồm loại nucleotit (A, U, X) Hãy cho biết dạng sống gì? Số ba axit nucleic có bao nhiêu? Số ba không chứa X, số ba chứa X? TL a Điểm khác biệt: Nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ Nhân đôi ADN sinh vật nhân thực đơn vị nhân đôi Nhiều đơn vị nhân đôi Tốc độ nhanh Tốc độ chậm Có loại E tham gia Có nhiều loại E tham gia Giải thích: Vì: - Phân tử ADN có cấu trúc gồm mạch polinucleotit đối song song ngược chiều - E ADN polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 3’- 5’, mạch khuôn 3’- 5’ tổng hợp mạch bổ sung liên tục, mạch khuôn 5’- 3’ tổng hợp đoạn ngắn sau nối lại nhờ E ADN ligaza → mạch hoàn chỉnh b/ NTBS: 14 - Trong chơ chế nhân đôi ADN: mạch đơn ADN mẹ, nuc lắp ráp với Nu tự môi trường nội bào theo NTBS: A = T ; G = X → phân tử ADN giống ADN mẹ - Trong chế tổng hợp ARN: mạch đơn có chiều ’ – 5’ nuc lắp ráp với nuc tự theo NTBS: A = U ; G = X → ARN mạch đơn có chiều 5’ – 3’ - Trong chế tổng hợp protein: đối mã tARN khớp bổ sung với ba mã mARN theo NTBS * Dạng sống virut axit nucleic ARN (chứa U) - Số ba có 33 = 27 - Số ba không chứa X 23 = - Số ba chứa X: 27 – = 19 Câu 27 Giả sử nhiễm sắc thể loài thực vật gồm cặp (kí hiệu I, II, III, IV, V) Khi khảo sát quần thể loài này, người ta phát thể đột biến (kí hiệu a, b, c, d) Phân tích nhiễm sắc thể thể đột biến thu kết sau: Thể đột biến a b c d I 3 Số lượng nhiễm sắc thể đếm cặp II III IV 3 2 2 2 2 V 2 Cho biết tên gọi thể đột biến trên? Nêu chế hình thành đặc điểm thể đột biến a? Trong thể đột biến b, c d, thể có xác suất xuất thấp nhất? Vì sao? TL Tên gọi thể đột biến - Thể a: Thể tam bội - Thể b: Thể ba - Thể c : Thể - Thể d : Thể ba kép * Cơ chế hình thành thể a (thể tam bội): - Trong giảm phân: bên bố mẹ NST tự nhân đôi không phân ly giảm phân giảm phân tạo giao tử lưỡng bội 2n - Khi thụ tinh: giao tử 2n + giao tử n → hợp tử 3n => phát triển thành thể tam bội * Đặc điểm thể đột biến a: - Tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe mạnh, chống chịu tốt suất cao - Hầu khơng có khả sinh sản hữu tính (hoặc không hạt) Trong thể đột biến b,c d, thể có xác suất xuất thấp thể d - Vì: + Đột biến phải xảy cặp nhiễm sắc thể khác thể bố (mẹ) đồng thời bố mẹ + Mất hẳn nhiễm sắc thể → nhiều gen → cân toàn hệ gen → giảm sức sống gây chết 15 Câu 28 Một khuyết tật di truyền phổ biến người liên quan đến chậm phát triển trí tuệ hội chứng Đao Đây hội chứng bệnh thừa nhiễm sắc thể số 21 tế bào Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa Người ta nhận thấy, khả sinh mắc hội chứng Đao có mối liên hệ chặt chẽ với tuổi mẹ Dưới kết thống kê tỉ lệ trẻ bị hội chứng Đao tuổi mẹ Tuổi mẹ hội chứng Đao Giải pháp nhằm giảm thiểu tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Đao - Tuyên truyền đến gia đình độ tuổi sinh đẻ, đặc biệt với phụ nữ 40 tuổi khả sinh mắc hội chứng Đao Khuyên phụ nữ không nên sinh sau 40 tuổi - Với người phụ nữ mang thai, cần sử dụng phương pháp sàng lọc trước sinh để kiểm tra xem thai nhi có bị bệnh hay khơng Nếu thai nhi bị bệnh cho ngưng thai kì vào lúc thích hợp Câu 29 Một đoạn chuỗi polipeptit gồm axit amin sau: Arg-Gly-Ser - Phe -Val-Asp - Arg mã hoá đoạn ADN sau: - X X G AT X G A X G AA G G AA X X X X T – - G G X TAG X T G X TT X X TT G G G GA– Mạch mang mã gốc? Đánh dấu mạch hướng nó? Biết axit amin mã hoá ba sau : Các ba mã hoá Arg XGG AGG XGX Gly GGX GGU GGA Ser AGX UXU UXX Phe UUU UUX Val GUX GUU GUA Asp GAU GAX TL - Mạch mạch mang mã gốc Vì đoạn chuỗi pơlipeptit có trình tự aa Arg-Gly-Ser - Phe -Val-Asp - Arg nên theo chế dịch mã mạch mARN có trình tự nuclêơtit : 5’ A G G G G U U X X U U X G U X G A U X G G 3’ => Theo chế phiên mã mạch mang mã gốc mạch - Chiều hai mạch ADN : 5’ X X G A T X G A X G A A G G A A X X X X T 3’ 3’ G G X T A G X T G X T T X X T T G G G G A 5’ - Gọi tên thể đột biến: + Thể đột biến b có 6n nhiễm sắc thể → Thể lục bội + Thể đột biến c có 3n nhiễm sắc thể → Thể tam bội + Thể đột biến a có 2n -1 nhiễm sắc thể → Thể - Ý nghĩa thể đột biến b, c ( thể đa bội) trình tiến hố chọn giống 16 Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng q trình tiến hố chọn giống nguồn ngun liệu cho tiến hố chọn giống, góp phần hình thành nên lồi (chủ yếu lồi thực vật có hoa) - Trong giảm phân, cặp nhiễm sắc thể số III nhân đôi, không phân li, tạo thành loại giao tử (n + 1) (n - 1) nhiễm sắc thể - Khi thụ tinh, giao tử (n - 1) kết hợp với giao tử n tạo thành hợp tử (2n - 1) nhiễm sắc thể, phát triển thành thể Câu 30 a Cho biết vai trò loại enzim tham gia vào q trình nhân đơi ADN b Sự khác trình nhân đôi ADN sinh vật nhân thực sinh vật nhân sơ (E.coli)? c Tại trình ADN nhân đôi mạch đơn chạc tái lại có chiều tổng hợp ngược nhau? TL 1a Enzim tham gia vào trình tổng hợp ADN - Enzim tháo xoắn : Tháo xoắn cắt đứt liên kết hidro tách mạch ADN - Enzim primer : tổng hợp đoạn mồi tạo đầu 3’OH - Enzim ADN polymeraza : tổng hợp bổ sung tạo mạch - Enzim lygaza : nối đoạn okazaki 1b Sự khác trình tự nhân đôi ADN sinh vật nhân sơ nhân thực - Số đơn vị tái : 1/ nhiều - Tốc độ tái : nhanh (500nu/s)/ chậm (50-90nu/s) - Kích thước phân tử ADN so với ADN mẹ : Khơng đổi/ ngắn lại - Kích thước phân đoạn okazaki : dài/ ngắn 1c.- Trong cấu trúc phân tử ADN hai mạch đơn có chiều liên kết trái ngược - Do đặc điểm enzim AND polymeraza bổ sung nu vào đầu 3’OH tự Câu 31 a Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có loại nào? Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dễ xảy phân bào giảm phân? b Đột biến đoạn nhiễm sắc thể không chứa tâm động xảy nhiễm sắc thể Hãy cho biết thay đổi xảy cấu trúc hệ gen TL 2a.- Các loại đột biến nhiễm sắc thể + Mất đoạn + Lặp (thêm) đoạn + Đảo đoạn + Chuyển đoạn - Loại đột biến lặp đoạn đoạn 2b - Hệ gen bị gen, đoạn khơng gắn vào nhiễm sắc thể bị tiêu biến - Đoạn đứt gắn vào nhiễm sắc tử chị em làm dư thừa đoạn NST tạo nên lặp đoạn - Đoạn đứt gắn trở lại với NST ban đầu theo chiều ngược lại tạo nên đột biến đảo đoạn - Đoạn bị đứt gắn với NST không tương đồng tạo đột biến chuyển đoạn không tương hỗ NST Câu 32 a Nêu trường hợp đột biến thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác vùng mã hóa gen cấu trúc mà khơng làm thay đổi chức prơtêin gen mã hóa 17 b Thể đa bội thể khảm thường phổ biến thể đa bội hoàn toàn động vật Các vật đa bội thể khảm tế bào có nhiễm sắc thể lưỡng bội, trừ số mảng thể có tế bào đa bội Thể tứ bội khảm (con vật có số tế bào có nhiễm sắc thể 4n) hình thành nào? c Khoảng 5% cá thể mắc hội chứng Down chuyển đoạn nhiễm sắc thể thứ nhiễm sắc thể số 21 gắn vào nhiễm sắc thể số 14 Nếu kiểu chuyển đoạn xảy giảm phân phát sinh giao tử bố mẹ dẫn đến hội chứng Down người con? TL 3a - Đột biến thay vị trí khơng mã hóa cho aa (intron) - Đột biến xảy vùng exon + Đột biến thay làm xuất ba mã hóa cho aa + Đột biến thay làm thay đổi ý nghĩa ba làm xuất aa tính chất với aa ban đầu (cùng axit, ba zơ, trung tính phân cực ….) + Đột biến thay làm thay đổi ý nghĩa ba làm xuất aa aaxit amin không làm thay đổi cấu trúc không gian pr 3b Trong q trình phát triển phơi, hợp tử cá thể tế bào trình phân chia NST nhân đơi thoi vơ sắc khơng hình thành, kết tế bào khơng phân chia tạo thành tế bào tứ bội Trong chu kỳ tế bào sau tế bào tứ bội phân chia bình thường tạo dòng tế bào tứ bội => Thể khảm 3c Trong giảm phân NST kết hợp 14 21 hoạt động nhiễm sắc thể Nếu giao tử nhận NST 14-21 bình thường NST 21 thụ tinh giao tử kết hợp với giao tử bình thường tạo thành hợp tử phát triển thành thể ba nhiễm 21 - 18 ... sinh sản hữu tính, alen đột biến không di truyền cho đời sau trường hợp nào? - Đột biến tế bào sinh dưỡng - Đột biến giao tử giao tử không tham gia trình thụ tinh - Đột biến giao tử giao tử khơng... trừ sâu hại biện pháp di truyền Câu 21 a) Ở loài sinh sản hữu tính, alen đột biến khơng di truyền cho đời sau trường hợp nào? b) Người ta sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến alen A thành alen... suất sinh hai không bị bệnh phêninkêtôniệu: 1.1.1/3.1=1/3 + TH2: người vợ: Aa=2/3 x người chồng: Aa=1 =>Xác suất sinh hai không bị bệnh phêninkêtôniệu: 3/4.3/4.2/3.1=3/8 =>Xác suất sinh hai không