Slide bài giảng dễ hiểu: CHUYỂN HÓA ACID NUCLEIC.

Acid uric:SPTH cc củapurinnucleotidAcid uric máuĐặctrưnbệnhGoutTinhthểmuốiuratíttan ứ đọngCáckhớpnhỏ(ngónchâncái, ..): viêm, đaukhớpThậnsỏithận, sỏiđườngtiếtniệuDướida nốtphồngviêmnhiễmBệnhGoutSuyGiảmMiễnDịchKếtHợpNghiêmTrọng(SCID)

ThS.BS Nguyễn Tuấn Cảnh ĐẠI CƯƠNG SƠ ĐỒ CHUYỂN HÓA ACID NUCLEIC Axit nucleic (DNA - RNA) A B C D… d NMP NMP Base N Purine: A - G Pyrimidine: T - C CHUYỂN HÓA ACID NUCLEIC TB purin (nucleotid) THỐI HĨA PURINE NUCLEOTIDES THỐI HĨA PURINE NUCLEOTIDES ADENOSINE DEAMINASE PURINE NUCLEOSIDE PHOSPHORYLASE THỐI HĨA PURINE NUCLEOTIDES XANTHINE OXIDASE PURINE NUCLEOSIDE PHOSPHORYLASE THỐI HĨA PURINE NUCLEOTIDES XANTHINE OXIDASE THỐI HÓA PURINE NUCLEOTIDES  Acid uric: SPTH cc purinnucleotid  Acid uric máu   Đặc trưn bệnh Gout  Tinh thể muối urat - tan   ứ đọng  Các khớp nhỏ (ngón chân cái, ): viêm, đau khớp  Thận  sỏi thận, sỏi đường tiết niệu  Dưới da  nốt phồng viêm nhiễm TẬN DỤNG CÁC SPCH ĐỂ TỔNG HỢP NUCLEOTIDE TẬN DỤNG CÁC SPCH ĐỂ TỔNG HỢP NUCLEOTIDE ATP ADP Uridine UMP Uridine Kinase ATP ADP Cytidine CMP Cytidine Kinase ATP ADP Thymidine Thymidine Kinase ATP Deoxycytidine TMP ADP dCMP Deoxycytidine Kinase SỰ TẠO dNDP TỪ NDP ĐIỀU HÕA SỰ TỔNG HỢP PURINE NUCLEOTIDES IMP ĐIỀU HÕA SỰ TỔNG HỢP PURINE NUCLEOTIDES AS XMP AMP GMP ADP GDP ATP GTP ATP + Ribose 5phosphate PRPP Purine Nucleotide ATP + CO2 + Glutamine ĐIỀU HÕA SỰ TỔNG HỢP PYRIMIDINE NUCLEOTIDES Carbamoyl phosphate (CAP) Carbamoyl Aspartic acid (CAA) CTP UTP TDP ĐIỀU HÕA SỰ TẠO DEOXYRIBONUCLEOTIDES BỆNH LÝ LIÊN QUAN ĐẾN QT CH AXIT NUCLEIC Bệnh Gout Hội chứng Lesch-Nyhan Suy Giảm Miễn Dịch Tiểu Axit Orotic Di Truyền Suy Giảm Miễn Dịch Kết Hợp Nghiêm Trọng (SCID) CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA GOUT CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA GOUT Di truyền (gen PRPP synthetase), TĂ, bệnh ung thư Bệnh thận, thuốc tác dụng thận Tổng hợp thối hóa purine q 10% Thải sodium urate qua thận < 90% Lắng đọng Na-urate (khớp, mô mềm,…) Bệnh Gout Uric acid / máu = 3.6 - 8.3 mg/dL Urate / máu < mg/dL (pH máu) HÌNH ẢNH MƠ HỌC BỆNH GOUT NỐT TOPHI (nhuộm H&E) LẮNG ĐỌNG SODIUM URATE (chỉ nhuộm Eosine ethanol) TINH THỂ SODIUM URATE (ánh sáng phân cực) ALLOPURINOL NGĂN TẠO URIC ACID SCID DO KHIẾM KHUYẾT ADA KHIẾM KHUYẾT ADENOSINE DEAMINASE BẤT THƯỜNG CHUYỂN HÓA 15% SCID SUY GIẢM MIỄN DỊCH CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA KHIẾM KHUYẾT ADA KHIẾM KHUYẾT ADENOSINE DEAMINASE SUY GIẢM MIỄN DỊCH Ứ ĐỌNG DEOXYADENOSINE ADENOSINE dATP • ỨC CHẾ PHẢN ỨNG MIỄN DỊCH • GÂY CHẾT TẾ BÀO LYMPHO T & B CHÂN THÀNH CÁM ƠN ...ĐẠI CƯƠNG SƠ ĐỒ CHUYỂN HÓA ACID NUCLEIC Axit nucleic (DNA - RNA) A B C D… d NMP NMP Base N Purine: A - G Pyrimidine: T - C CHUYỂN HĨA ACID NUCLEIC TB purin (nucleotid) THỐI HĨA PURINE