Chuyên đề: Di truyền cấp độ tế bào Lí thuyết: Hình thái và cấu trúc Nhiễm sắc thể: 1. Hình thái NST là cấu trúc mang gen của tế bào và chỉ có thể quan sát dưới kinh hiển vi và quan sát rõ nhất tại kì giữa của quá trình phân bào. Mỗi NST điển hình đều có chứa các trình tự nuclêôtit đặc biệt là tâm động, các trình tự nuclêôtit ở 2 đầu mút và các điểm khởi đầu tái bản: + Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển trong phân bào. + Vùng đầu mút có vai trò bảo vệ NST, làm cho các NST không dính vào nhau. + Các trình tự khởi động nhân đôi là những điểm ADN bắt đầu được nhân đôi tại đó. Mỗi loài đều có mộ NST đặc trưng về số lượng và hình thái NST. Ở phần lớn các loài lưỡng bội, NST tồn tại thành các cặp tương đồng. Người ta thường chia NST thành 2 loại: NST thường và NST giới tính.
Trang 1Chuyên đề: Di truyền cấp độ tế bào
Lí thuyết: Hình thái và cấu trúc Nhiễm sắc thể:
1 Hình thái
- NST là cấu trúc mang gen của tế bào và chỉ có thể quan sát dưới kinh hiển vi vàquan sát rõ nhất tại kì giữa của quá trình phân bào
- Mỗi NST điển hình đều có chứa các trình tự nuclêôtit đặc biệt là tâm động, các trình
tự nuclêôtit ở 2 đầu mút và các điểm khởi đầu tái bản:
+ Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển trong phân bào + Vùng đầu mút có vai trò bảo vệ NST, làm cho các NST không dính vào nhau + Các trình tự khởi động nhân đôi là những điểm ADN bắt đầu được nhân đôi tạiđó
- Mỗi loài đều có mộ NST đặc trưng về số lượng và hình thái NST
- Ở phần lớn các loài lưỡng bội, NST tồn tại thành các cặp tương đồng
- Người ta thường chia NST thành 2 loại: NST thường và NST giới tính
2 Cấu trúc
- NST là cấu trúc gồm ADN và prôtêin (chủ yếu là histôn) ở các sinh vật nhân chuẩn
- Phân tử ADN mạch kép chiều ngang 2nm, quấn 1 3/4 vòng (chứa 146 cặp nuclêotit)quanh khối prôtêin (8 phân tử histôn) tạo nên nuclêôxôm
- Các nuclêôxôm nối với nhau bằng 1 đoạn ADN và 1 phân tử prôtêin histôn tạo nênchuỗi nuclêôxôm chiều ngang 11 nm gọi sợi cơ bản Sợi cơ bản tiếp tục xoắn bậc 2 tạosợi nhiễm sắc 30nm Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần nữa thành cromatit 700nm (1nm
Trang 2Các kì Những diễn biến cơ bản của NST Hoạt động của tế bào chất
Kì trung
gian - NST đơn ở trạng thái dãn xoắn tiến hành nhân đôi - Tế bào thực hiện các hoạt động nhằm tăng trưởng kích thước và chuẩn bị cho
phân bào.
Kì đầu - NST kép bắt đầu đóng xoắn và co ngắn - Màng nhân và nhân con tiêu biến
- Thoi phân bào đính vào tâm động
Kì giữa - NST kép đóng xoắn cực đại và xếp thành
1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi
phân bào
- Thoi vô sắc được hình thành
Kì sau - Các crômatit trong NST kép tách nhau ở tâm
động và đi về hai cực của tế bào thành 2 NST
đơn
- Các sợi tơ vô sắc co rút làm các NST đi
về 2 cực tế bào
Kì cuối - NST dãn xoắn - Thoi vô sắc biến mất
- Màng nhân và nhân con xuất hiện trởlại, hình thành 2 nhân
- Tế bào chất phân chia và tạo thành 2
- NST đơn nhân đôi - Diễn ra rất ngắn, các NST không
tiến hành nhân đôi.
Kì đầu - NST kép bắt đầu đóng xoắn, co ngắn
- Các cặp NST thể kép trong cặp tương đồng bắt
cặp theo chiều dọc, tiếp hợp với nhau và trao đổi
chéo xảy ra giữa hai cromatit không cùng chị em
NST bắt đầu đóng xoắnMàng nhân và nhân con tiêubiến
Thoi vô sắc xuất hiện
Trang 3- Cuối kì đầu hai NST kép tách nhau ra.
Kì giữa - NST tiếp tục co xoắn cực đại , NST có hình thái
đặc trưng cho loài
- Thoi vô sắc đính vào tâm động ở một bên của
NST
- Các cặp NST tương đồng tập trung và thành 2
hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào
- NST kép co xoắn cực đại vàtập trung 1 hàng trên mặt phẳngxích đạo của thoi vô sắc
- Thoi vô sắc dính vào 2 phíacủa NST kép
Kì sau - Các cặp NST kép tương đồng di chuyển độc lập về hai
cực của tế bào và chúng phân li độc lập với nhau. - NST tách nhau tại tâm động trượt trên thoi vô sắc di chuyển về hai
cực tế bào.
Kì cuối - Sau khi di chuyển về hai cực của tế bào NST bắt đầu
dãn xoắn, màng nhân và nhân con hình thành - NST dãn xoắn Màng nhân và nhân con xuất hiện, màng tế bào
hình thành Tạo ra hai tế bào con Kết
quả - Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép sinh ra 2 tế bào con có bộ NST n kép - Từ 1 tế bào có n NST kép tạo ra 2 tế bào mang bộ NST n đơn
3 Các công thức thường gặp
a) Số NST, crômatit, tâm động trong nguyên phân và giảm phân
Gọi số NST ở tế bào xôma của loài là 2n
Trang 4Giảm phân I Giảm phân II
Kì trung gian Kì đầu Kì giữa Kì sau Kì cuối Kì đầu Kì giữa Kì sau Đầu Kì cuối
b) Các bài toán liên quan đến quá trình nguyên phân
Một tế bào tiến hành nguyên phân k lần
- Số tế bào con được sinh ra: 2k tế bào
- Số NST trong các tế bào mới là: 2n.2k (NST)
- Số NST mới được hình thành/môi trường nội bào cung cấp là: 2n (2k - 1) (NST)
Lí thuyết: Đột biến cấu trúc Nhiễm sắc thể:
1 Đột biến cấu trúc NST
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu của NST
- Các dạng đột biến này sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST nên có thể
làm thay đổi hình dạng và kích thước NST
- Đột biến NST có thể do các tác nhân vật lý, hoá học hay sinh học gây ra
- Người ta chia đột biến NST thành các dạng; mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và
Trang 5- Mất đoạn làm giảm số lương gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gâychết với thể đột biến.
- Ứng dụng: người ta chủ động gây ra các đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ các gengây hại
b Lặp đoạn
- Lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó trên NST được lặp lại một haynhiều lần
- Lặp đoạn làm tăng số gen trên NST, làm mất cân bằng gen trong hệ gen
- Trong một số trường hợp, lặp đoạn làm tăng số lượng gen và sản phẩm của gennên cũng có thể được ứng dụng trong thực tế
- Lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng bằng mất đoạn Ngoài ra, lặp đoạn NSTcũng tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hoá
c Đảo đoạn
- Là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180° và nốilại
- Hệ quả: làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST
- Sự sắp xếp các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trìnhtiến hoá
d Chuyển đoạn
- Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NSTkhông tương đồng
- Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết
- Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản
- Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới
Lí thuyết: Đột biến số lượng Nhiễm sắc thể:
Trang 6
- Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
- Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng làm chomột phần cơ thể mang đột biến lệch bội tại thể khảm
b Hậu quả
- Làm mất cân bằng hệ gen nên gây giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản
- Ở người, lệch bội thường gây chết từ giai đoạn sớm (sẩy thai tự nhiên) Các trườnghợp sống đến khi sinh đều mắc các bệnh hiểm nghèo và không có khả năng sinh sản
c Ý nghĩa
- Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
- Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trênNST
2 Đột biến đa bội
Cơ chế phát sinh:
- Do trong quá trình nguyên phân, các NST nhân đôi nhưng không phân li tạo nên tếbào có bộ NST tăng lên gấp bội các thể đa bội chẵn
- Trong giảm phân tạo giao tử, các NST nhân đôi nhưng không phân li tạo nên giao
tử 2n, khi giao tử này kết hợp với giao tử n bình thưởng sẽ tạo ra hợp tử 3n
Bài tập trắc nghiệm: Di truyền cấp độ tế bào
Câu 1: Xét một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có trình tự sắp xếp các gen như sauABCDEFG.HI và abcdefg.hi Do rối loạn trong quá trình giảm phân đã tạo ra một giao
Trang 7tử có nhiễm sắc thể trên với trình tự sắp xếp các gen là ABCdefFGHI Có thể kết luận,trong giảm phân đã xảy ra hiện tượng:
A trao đổi đoạn NST không cân giữa 2 crômatit của 2 NST tương đồng
B nối đoạn NST bị đứt vào NST tương đồng
C nối đoạn NST bị đứt vào NST không tương đồng
D trao đổi đoạn NST không cân giữa 2 crômatit của 2 NST không tương đồng
Câu 2: Điều không đúng khi cho rằng: Ở các loài đơn tính giao phối, nhiễm sắc thể giớitính
A chỉ tồn tại trong tế bào sinh dục của cơ thể
B chỉ gồm một cặp, tương đồng ở giới này thì không tương đồng ở giới kia
C không chỉ mang gen quy định giới tính mà còn mang gen quy định tính trạngthường
D của các loài thú, ruồi giấm con đực là XY con cái là XX
Câu 3: Sự liên kết giữa ADN với histôn trong cấu trúc của nhiễm sắc thể đảm bảochức năng
A lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền
B phân li nhiễm sắc thể trong phân bào thuận lợi
C tổ hợp nhiễm sắc thể trong phân bào thuận lợi
D điều hòa hoạt động các gen trong ADN trên NST
Câu 4: Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là do tác nhân gây đột biến:
A làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo
B làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN
C tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít
D làm đứt gãy NST, rối loạn nhân đôi NST, trao đổi chéo không đều giữa các crômatít
Trang 8Câu 5: Sự không phân ly của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở tế bào sinh dưỡngsẽ
A dẫn tới trong cơ thể có dòng tế bào bình thường và dòng mang đột biến
B dẫn tới tất cả các tế bào của cơ thể đều mang đột biến
C chỉ có cơ quan sinh dục mang đột biến
D chỉ các tế bào sinh dưỡng mang đột biến
Câu 6: Ở cà chua 2n = 24 Khi quan sát tiêu bản của 1 tế bào sinh dưỡng ở loài nàyngười ta đếm được 22 NST ở trạng thái chưa nhân đôi Bộ nhiễm sắc thể trong tế bàonày có kí hiệu là
Trang 9Câu 9: Một loài sinh vật có bộ NST 2n = 14 và tất cả các cặp NST tương đồng đềuchứa nhiều cặp gen dị hợp Nếu không xảy ra đột biến gen, đột biến cấu trúc NST vàkhông xảy ra hoán vị gen, thì loài này có thể hình thành bao nhiêu loại thể ba khácnhau về bộ NST?
A 7 B 14 C 35 D 21
Câu 10: Đột biến làm tăng cường hàm lượng amylaza ở Đại mạch thuộc dạng
A mất đoạn nhiễm sắc thể
B lặp đoạn nhiễm sắc thể
C đảo đoạn nhiễm sắc thể
D chuyển đoạn nhiễm sắc thể
Câu 11: Thực chất của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự
A làm thay đổi vị trí và số lượng gen NST
B sắp xếp lại những khối gen trên nhiễm sắc thể
C làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST
D sắp xếp lại các khối gen trên và giữa các NST
Câu 12: Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit giữa gen cấu trúc có thể làm cho mARNtương ứng
A không thay đổi chiều dài so với mARN bình thường
B ngắn hơn so với mARN bình thường
C dài hơn so với mARN bình thường
D có chiều dài không đổi hoặc ngắn hơn mARN bình thường
Câu 13: Mức cấu trúc xoắn của nhiễm sắc thể có chiều ngang 30nm là
A sợi ADN
B sợi cơ bản
C sợi nhiễm sắc
Trang 10D cấu trúc siêu xoắn.
Câu 14: Ở ngô, các gen liên kết ở NST số II phân bố theo trật tự bình thường như sau:gen bẹ lá màu xanh nhạt – gen lá láng bóng – gen có lông ở lá - gen màu sôcôla ở lá
bì Người ta phát hiện ở một số dòng ngô đột biến có trật tự như sau: gen bẹ lá màuxanh nhạt – gen có lông ở lá - gen lá láng bóng – gen màu sôcôla ở lá bì Dạng độtbiến nào đã xảy ra?
Câu 17: Sự thu gọn cấu trúc không gian của nhiễm sắc thể giúp
A thuận lợi cho sự phân ly, sự tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào
B thuận lợi cho sự phân ly các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào
C thuận lợi cho sự tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào
D tế bào chứa được nhiều nhiễm sắc thể
Câu 18: Một tế bào sinh tinh và tế bào sinh trứng nguyên phân một số lần bằng nhau.Các tế bào con được tạo ra đều giảm phân bình thường cho 160 giao tử Số NST trong
Trang 11các tinh trùng tạo ra nhiều hơn trong số các trứng là 576 NST Bộ NST lưỡng bội củaloài
A 2n = 4
B 2n = 8
C 2n = 6
D 2n = 12
Câu 19: Đặc điểm nào là của cơ thể đa bội?
A Cơ quan sinh dưỡng bình thường
B Cơ quan sinh dưỡng to lớn
C Tốc độ sinh trưởng và phát triển chậm
D Dễ bị thoái hóa giống
Câu 20: Khi quan sát bộ NST trên tiêu bản, thấy có một NST có kích thước ngắn hơnbình thường một cách rõ ràng Dạng đột biến này có thể là
A đảo đoạn NST hay chuyển đoạn NST
B mất đoạn NST hoặc chuyển đoạn giữa các NST
C chuyển đoạn trên cùng NST hay mất đoạn ngắn NST
D mất một đoạn NST hoặc đảo đoạn NST
Trang 12Gọi số lần lần nguyên phân của 2 loại tế bào này là k (k ∈N)
1 tế bào sinh tinh sau giảm phân cho 4 tinh trùng
1 tế bào sinh trứng sau giảm phân cho 1 trứng
Vì thế số giao tử được tạo ra là:
4.2k + 2k = 160
2k = 160 : 5 = 32 = 25
⇒k = 5
Gọi n là số NST trong bộ đơn bội của loài
Số NST trong các tinh trùng tạo ra nhiều hơn trong số các trứng là 576 NST tức là:4.25.n – 25.n = 567
⇒ n = 6
Vậy 2n = 12
Đáp án D
Câu 21: Hậu quả thường gặp của đột biến lặp đoạn là gì?
A Ảnh hưởng tới sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật
B Ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật
C Tăng cường hay giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng
D Ảnh hưởng đến sức sinh sản của sinh vật
Câu 22: Một cá thể ở một loài động vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 12 Khi quan sát quátrình giảm phân của 2000 tế bào sinh tinh, người ta thấy 20 tế bào có cặp nhiễm sắcthể số 1 không phân li trong giảm phân I, các sự kiện khác trong giảm phân diễn rabình thường; các tế bào còn lại giảm phân bình thường Theo lí thuyết, trong tổng sốgiao tử được tạo thành từ quá trình trên thì số giao tử có 5 nhiễm sắc thể chiếm tỉ lệ:
A 0,25% B 0,5% C 1% D 2%
Trang 13Câu 23: Quan sát một nhóm tế bào sinh tinh của một cơ thể ruồi giấm có bộ nhiễm sắcthể 2n = 8, giảm phân bình thường; người ta đếm được trong tất cả các tế bào này cótổng số 128 nhiễm sắc thể kép đang phân li về hai cực của tế bào Số giao tử được tạo
ra sau khi quá trình giảm phân kết thúc là
A 8 B 16 C 32 D 64
Câu 24: Trên một nhiễm sắc thể, xét 4 gen A, B, C và D Khoảng cách tương đối giữacác gen là: AB = l,5 cM, BC = 16,5 cM, BD = 3,5 cM, CD = 20 cM, AC = 18 cM Trật tựđúng của các gen trên nhiễm sắc thể đó là
A DABC B CABD C ABCD D BACD
Câu 25: Ở cà độc dược (2n = 24), người ta đã phát hiện được các dạng thể ba ở cả 12cặp nhiễm sắc thể Các thể ba này
A có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào xôma khác nhau và có kiểu hình khác nhau
B có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào xôma giống nhau và có kiểu hình khác nhau
C có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào xôma giống nhau và có kiểu hình giốngnhau
D có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào xôma khác nhau và có kiểu hình giốngnhau
Câu 26: Ở ngô, bộ nhiễm sắc thể 2n = 20 Có thể dự đoán số lượng nhiễm sắc thể đơntrong một tế bào của thể bốn đang ở kì sau của quá trình nguyên phân là
A 20 B 22 C 44 D 80
Câu 27: Các phát biểu nào sau đây đúng với đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể?
1 Làm thay đổi trình tự phân bố gen trên nhiễm sắc thể
2 Làm giảm hoặc tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể
3 Làm thay đổi thành phần gen trong nhóm gen liên kết
4 Có thể làm giảm khả năng sinh sản của thể đột biến
Số đáp án đúng là:
A 1 B 2 C 3 D 4
Trang 14Câu 28: Quan sát tế bào sinh dưỡng của 1 con châu chấu bình thường người ta đếmđược 23 NST Con châu chấu sẽ cho bao nhiêu loại giao tử khác nhau Nếu các cặpNST đồng dạng có cấu trúc khác nhau giả sử không xảy ra trao đổi chéo trong quátrình giảm phân
A 4096 B 2048 C 1024 D 64
Câu 29: Cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ
A phân tử ADN dạng vòng
B chỉ là phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng, không liên kết với prôtêin
C phân tử ADN liên kết với prôtêin
D phân tử ARN
Câu 30: Ở một loài động vật có 100 tế bào sinh tinh có kiểu gen Aa đang tiến hànhgiảm phân, trong đó có 5 tế bào xảy ra rối loạn ở lần phân bào 2 ở tế bào của tế bàochứa gen a Giảm phân 1 bình thường, các tế bào khá giảm phân bình thường Số tinhtrùng mang gen a là
A 5 B 10 C 195 D 200
Câu 31: Ở một loài động vật, xét 100 tinh bào bậc 1 có 2 cặp NST kí hiệu là AaBb.Trong quá trình giảm phân của các tinh bào trên có 98 tinh bào giảm phân bình thườngcòn 2 tinh bào bị rối loạn giảm phân 1 ở cặp NST Aa, cặp Bb giảm phân bình thường,giảm phân 2 bình thương Xác định tỉ lệ tinh trùng ab?
A 0,01 B 0,245 C 0,49 D 0.5
Câu 32: Cây lai F1 giữa cải củ và cải bắp có đặc điểm gì?
A Mang 2 bộ NST đơn bội nA + nB = 36, sinh trưởng phát triển được nhưng bất thụ
B Mang 2 bộ NST đơn bội nA + nB = 36, không sinh trưởng phát triển được nhưng bấtthụ
C Mang 2 bộ NST đơn bội nA + nB = 18, không sinh trưởng phát triển được nhưng bấtthụ
D Mang 2 bộ NST đơn bội nA + nB = 18, sinh trưởng phát triển được nhưng bất thụ
Câu 33: Mức độ mềm dẻo của kiểu hình phụ thuộc vào