Chuyên đề Di truyền cấp độ phân tử (lí thuyết + bài tập)

Chuyên đề: Di truyền cấp độ phân tử Lí thuyết: Gen: Gen Là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng:vùng điều hoá, vùng mã hoá và vùng kết thúc. Mã di truyền là mã bộ ba có các đặc điểm sau: tính phổ biến, tính đặc hiệu, tính thoái hoá, được đọc một chiều mà không đọc gối. 1. Quá trình nhân đôi của ADN Thời gian, địa điểm: Diễn ra trong nhân tế bào vào kì trung gian Nguyên tắc: Quá trình tự nhân đôi của ADN dựa hoàn toàn trên NTBS và nguyên tắc bán bảo toàn (giữ lại một nửa

Chuyên đề: Di truyền cấp độ phân tử

Lí thuyết: Gen:

Gen

- Là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một chuỗi pôlipeptit hay mộtphân tử ARN

- Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng:vùng điều hoá, vùng mã hoá và vùng kết thúc

- Mã di truyền là mã bộ ba có các đặc điểm sau: tính phổ biến, tính đặc hiệu, tính thoáihoá, được đọc một chiều mà không đọc gối

1 Quá trình nhân đôi của ADN

- Thời gian, địa điểm: Diễn ra trong nhân tế bào vào kì trung gian

- Nguyên tắc: Quá trình tự nhân đôi của ADN dựa hoàn toàn trên NTBS và nguyên tắcbán bảo toàn (giữ lại một nửa)

Quá trình

- Bước 1: Tháo xoắn ADN mẹ

Nhờ enzim Hêlicaza tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạonên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn

- Bước 2: Liên kết các nuclêôtit tự do với nhau

Enzim ADN – pôlimeraza lần lượt liên kếtcasc nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào vớicác nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo NTBS

Vì enzim ADN – pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên trên mạchkhuôn có đầu 3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiềuvới chiều tháo xoắn, trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắtquãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiềuvới chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN –ligaza

Trong quá trình tổng hợp ADN mới, sử dụng pr ô têin để giữ cho 2 mạch ADN

- Bước 3: Hình thành 2 phân tử ADN mới

Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (1 mạch mới được tổng hợp và 1 mạchcủa phân tử ADN ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành 2 phân tử ADN con.

2 Các công thức thường dùng.

a Công thức về cấu trúc ADN

- Công thức liên quan chiều dài ADN (L) và số lượng nuclêôtit (N): L = N/2 3,14 (Å)

- Công thức chu kì xoắn (Ck): Ck = L/34 = N/20 (chu kì)

- Công thức tính tổng số nuclêôtit của gen: N = Ck.20 = L.2/3,4 = A + T + G + X = 2A +2G

- Công thức tính khối lượng M: M = N.300 = 2L/3,4.300

- Công thức tính số liên kết hiđrô: H = 2A + 3G

- Công thức tính số liên kết photphođieste: P = N - 2

- Công thức tính số liên kết đường – phôtphat: D - P = 2 (N/2 -1) + N = 2N - 2

b Công thức về quá trình tự sao

- Số ADN con được tạo ra sau k lần tự phân của 1 ADN: 2k

- Số ADN con được tạo ra sau k lần tự phân của n ADN: n.2k

- Số nuclêôtit mà môi trường nội bào cung cấp:

+ Nnb = N (2k - 1)

+ Anb = Tnb = A (2k - 1) = T (2k - 1)

+ Gnb = Xnb = G (2k - 1) = X (2k - 1)

- Số ADN con có 2 mạch đều mới là: 2k - 2

- Số liên kết hiđrô được hình thành/phá vỡ: Hht = H.2k

Lí thuyết: Hoạt động của gen:

Gen cấu trúc có 2 hoạt động chính là phiên mã và dịch mã

Quá trình

- Bước 1: Khởi động

Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc

có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

- Bước 2: Kéo dài chuỗi ARN

Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên gen có chiều 3’ → 5’ và cácnuclêôtit trong môi trường nội bào liên kết với các nucluotit trên mạch gốc theo nguyêntắc bổ sung:

Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp cho quá trình dịch mã.Còn ở tế bào nhân thực, sau khi phiên mã, mARN phải được cắt bỏ các đoan intron,nối exon lại với nhau để thành mARN trưởng thành

Các công thức thường dùng

• Số ribônuclêôtit cần sử dụng trong quá trình phiên mã: r = N/2

• Liên hệ giữa chiều dài và số ribônuclêôtit: rN = L/3,4

• Khối lượng của ARN: M = rN x 300 đvC

• Số liên kết hoá trị giữa các ri bô nuclêôtit: P = rN – 1

2 Dịch mã

- Thời gian, địa điểm: trong kì trung gian, bên ngoài nhân tế bào, trong chất tế bào

Quá trình

- Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin

Dưới tác động của 1 số loại enzim, các axit amin tự do trong môi trường nội bào đượchoạt hoá và liên kết với tARN tương ứng → phức hợp a.a – tARN

- Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit

• Bước 1: Mở đầu

+ Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba

mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG)

+ aa mở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó – UAX- khớp với mã mởđầu – AUG – trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạoribôxôm hoàn chỉnh

• Bước 2: Kéo dài chuỗi

+ aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARNtheo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầuvới axit amin thứ nhất

+ Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầuđược giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ

ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axitamin thứ hai và axit amin thứ nhất

+ Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầuđược giải phóng

Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tửmARN Như vậy, chuỗi pôlipeptit liên tục được kéo dài

• Bước 3: Kết thúc

+ Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch

mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axitamin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất

Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxôm riêng rẽ mà đồng thời gắnvới một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.Các công thức thường dùng

- Số axit amin cần sử dụng là cho 1 chuỗi pôlipeptit:

- Số axit amin ở 1 chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh:

Lí thuyết: Điều hòa gen:

- Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra

- Điều hoà hoạt động của gen nhằm đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phùhợp với điều kiện môi trường cũng như hoạt động sống của cơ thể

- Quá trình điều hoà hoạt động của gen diễn ra ở nhiều cấp độ khác nhau như điềuhoà phiên mã, điều hoà dịch mã, điều hoà sau phiên mã

Mô hình điều hoà gen tiêu biểu từng được nghiên cứu rõ ràng nhất của sinh vật nhân

sơ là mô hình cấu trúc ôpêrôn Lac ở vi khuẩn E.coli

1 Mô hình cấu trúc ôpêrôn Lac

Ôpêrôn Lac bao gồm:

- 3 gen Z, Y, A: là các gen cấu trúc quy định tổng hợp enzim tham gia vào quá trìnhphân giải đường lactôzơ trong môi trường

- O (operator): vùng vận hành, nơi gắn prôtêin ức chế quá trình phiên mã

- P (promotor): vùng khởi động, nơi ARN pôlimeraza gắn vào để khởi động phiên mã

- Trước ôpêrôn có một gen điều hoà R Gen R khi hoạt động sẽ tổng hợp prôtêin ứcchế Prôtêin này bám vào vùng vận hành O ngăn cản quá trình phiên mã

Hoạt động của ôpêrôn Lac

- Khi môi trường không có lactôzơ: gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêinnày liên kết với vùng vận hành ngăn cản hoạt động của ARN pôlimeraza làm cho cácgen cấu trúc không hoạt động

- Khi môi trường có lactôzơ: một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làmbiến đổi cấu hình không gian của loại prôtêin thay đổi nên không thể liên kết được vớivùng vận hành nữa Do vậy ARN pôlimeraza có thể thực hiện hoạt động phiên mã cácgen Z, Y, A Sau khi lactôzơ được phân giải hết, thì prôtêin ức chế được giải phóng vàlại liên kết trở lại với vùng vận hành → quá trình phiên mã bị dừng lại

2 Điều hoà gen ở sinh vật nhân chuẩn

- Ở sinh vật nhân chuẩn quá trình điều hoà gen tương đối phức tạp

- Quá trình điều hoà gen của sinh vật nhân chuẩn

Lí thuyết: Đột biến gen:

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen Những biến đổi này thườngliên quan đến một (đột biến điểm) hoặc một vài cặp gen

- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (10-6 – 10-4)

- Tần số đột biến gen có thể thay đổi tuỳ thuộc vào tác nhân đột biến và độ bền củagen

- Cá thể mang đột biến biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến

- Trong điều kiện nhân tạo, có thể chủ động sử dụng các tác nhân gây đột biến để tăngtần số đột biến và định hướng vào 1 gen cụ thể để tạo những sản phẩm tốt phục vụsản xuất và đời sống

1 Các dạng đột biến

a Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

Một cặp nuclêôtit này được thay thế bởi 1 cặo nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình

tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và thay đổi chức năng của prôtêin

b Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit.

Một cặp nuclêôtit bị mất đi hoặc được thêm vào sẽ làm dịch chuyển khung đọc dẫn đếnđọc sai mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến thay đổi trình tự axit amin trongchuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.

1 Nguyên nhân và cơ chế

a Nguyên nhân

- Do những sai sót ngẫu nhiên phát sinh trong quá trình tự nhân đôi của ADN

- Tác động của các tác nhân vật lí, hoá học và sinh học trong môi trường

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người tạo ra

b Cơ chế phát sinh

- Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấutrúc: dạng thường và dạng hiếm Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thayđổi dẫn đến chúng có thể bắt cặp sai khi tái bản gây đột biến

- Tác động của các tác nhân gây đột biến:

• Tác nhân vật lí: tia UV có thể làm cho 2 Timin cạnh nhau trên cùng 1 mạch liên kếtvới nhau dẫn đến đột biến gen

• Tác nhân hoá học: 5BU là chất đồng đẳng của Timin, gây đột biến thay thế cặp A – Tbằng cặp G – X

• Tác nhân sinh học: dưới tác động của một số loại virut như virut Hecpet, virut viêmgan B, cũng có thể gây đột biến

2 Hậu quả và ý nghĩa

a Hậu quả:

- Đa số đột biến gen gây hại, một số có thể có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến

- Ở mức độ phân tử, đa số đột biến điểm thường là đột biến trung tính

- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen cũng như điều kiện môitrường

b Vai trò:

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa Dù tần số đột biến của 1 gen rất thấpnhưng trong tế bào có rất nhiều gen và số lượng cá thể trong quần thể cũng rất lớn, do

đó số lượng gen đột biến được tạo ra ở mỗi thế hệ rất lớn  nguồn biến dị di truyềncho quá trình tiến hoá

- Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống Người ta chủđộng sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới

Chuyên đề: Di truyền cấp độ phân tử

Câu 1: Trong quá trình nhân đôi ADN, vì sao trên mỗi chạc tái bản có một mạch đượctổng hợp liên tục còn mạch kia được tổng hợp gián đoạn?

A Vì enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’

B Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên một mạch

C Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 3’→5’

D Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 5’→3’

Câu 2: Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là

A tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền.

B mã mở đầu là AUG, mã kết thúc là UAA, UAG, UGA

C nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin

D một bộ ba mã hoá chỉ mã hoá cho một loại axit amin

Câu 3: Quá trình nhân đôi ADN được thực hiện theo nguyên tắc gì?

A Hai mạch được tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung song song liên tục

B Một mạch được tổng hợp gián đoạn, một mạch được tổng hợp liên tục

C Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn

D Mạch liên tục hướng vào, mạch gián đoạn hướng ra chạc ba tái bản

Câu 4: Một gen có 480 ađênin và 3120 liên kết hiđrô Gen đó có số lượng nuclêôtit là

A 1800 B 2400 C 3000 D 2040

Câu 5: Mã di truyền mang tính thoái hoá, tức là:

A nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin

B tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền

C tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền

D một bộ ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một axit amin

Câu 6: Đặc điểm nào dưới đây thuộc về cấu trúc của mARN?

A mARN có cấu trúc mạch kép, dạng vòng, gồm 4 loại đơn phân A, T, G, X

B mARN có cấu trúc mạch kép, gồm 4 loại đơn phân A, T, G, X

C mARN có cấu trúc mạch đơn, gồm 4 loại đơn phân A, U, G, X

D mARN có cấu trúc mạch đơn, dạng thẳng, gồm 4 loại đơn phân A, U, G, X

Câu 7: Nội dung chính của sự điều hòa hoạt động gen là

A điều hòa quá trình dịch mã

B điều hòa lượng sản phẩm của gen.

C điều hòa quá trình phiên mã

D điều hoà hoạt động nhân đôi ADN

Câu 8: Khi nào thì prôtêin ức chế làm ngưng hoạt động của opêron Lac?

A Khi môi trường có nhiều lactôzơ

B Khi môi trường không có lactôzơ

C Khi có hoặc không có lactôzơ

D Khi môi trường có lactôzơ

Câu 9: Sản phẩm hình thành cuối cùng theo mô hình của opêron Lac ở E.coli là:

A 1 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 1 loại enzim phân hủy lactôzơ

B 3 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 3 loại enzim phân hủy lactôzơ

C 1 phân tử mARN mang thông tin tương ứng của 3 gen Z, Y, A

D 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A

Câu 10: Sản phẩm hình thành trong phiên mã theo mô hình của opêron Lac ở E.coli là:

A 1 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 1 loại enzim phân hủy lactôzơ

B 3 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 3 loại enzim phân hủy lactôzơ

C 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A

D 1 chuỗi poliribônuclêôtit mang thông tin của 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen

Z, Y, A

Câu 11: Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit ở vị trí số 9 tính từ mã mở đầu nhưngkhông làm xuất hiện mã kết thúc Chuỗi polipeptit tương ứng do gen này tổng hợp

A mất một axit amin ở vị trí thứ 3 trong chuỗi polipeptit

B thay đổi một axit amin ở vị trí thứ 3 trong chuỗi polipeptit

C có thể thay đổi một axit amin ở vị trí thứ 2 trong chuỗi polipeptit

D có thể thay đổi các axit amin từ vị trí thứ 2 về sau trong chuỗi polipeptit.

Câu 12: Dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit nếu xảy ra trong một bộ ba giữa gen,

có thể

A làm thay đổi toàn bộ axit amin trong chuỗi pôlypeptit do gen đó chỉ huy tổng hợp

B làm thay đổi nhiều nhất một axit amin trong chuỗi pôlypeptit do gen đó chỉ huy tổnghợp

C làm thay đổi ít nhất một axit amin trong chuỗi pôlypeptit do gen đó chỉ huy tổng hợp

D làm thay đổi một số axit amin trong chuỗi pôlypeptít do gen đó chỉ huy tổng hợp

Câu 13: Một chuỗi polipeptit của sinh vật nhân sơ có 298 axit amin, vùng chứa thôngtin mã hóa chuỗi polipeptit này có số liên kết hidrô giữa A với T bằng số liên kết hidrôgiữa G với X (tính từ bộ ba mở đầu đến bộ ba kết thúc) mã kết thúc trên mạch gốc làATX Trong một lần nhân đôi của gen này đã có 5-BU thay T liên kết với A và qua 2 lầnnhân đôi sau đó hình thành gen đột biến Số nuclêôtit loại T của gen đột biến được tạo

ra là:

A 179 B 359 C 718 D 539

Câu 14: Đặc điểm nào sau đây chỉ có ở qúa trình tự nhân đôi ADN ở sinh vật nhânchuẩn?

A Diễn ra theo nguyên tắc bán bảo tồn

B Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza

C Xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi

D Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung

Câu 15: Phân tích thành phần hoá học của một axit nuclêic được cho thấy tỉ lệ các loạinuclêôtit như sau: A = 20%; G = 35%; T = 20% Axit nuclêic này là

A ADN mạch kép

B ARN mạch kép

C ADN mạch đơn

D ARN mạch đơn

Câu 16: Gen A có chiều dài 153nm và có 1169 liên kết hiđrô bị đột biến alen a Cặpgen Aa tự nhân đôi lần thứ nhất đã tạo ra các gen con, tất cả các gen con này lại tiếptục nhân đôi lần thứ hai Trong hai lần nhân đôi, môi trường nội bào đã cung cấp 1083nuclêôtit loại ađênin và 1617 nuclêôtit loại guanin Dạng đột biến đã xảy ra với gen A là

A thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X

B mất một cặp A - T

C mất một cặp G - X

D thay thế một cặp G - X bằng một cặp A – T

Câu 17: Nhận định nào sau đây là đúng về phân tử ARN?

A Tất cả các loại ARN đều có cấu tạo mạch thẳng

B tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm

C mARN được sao y khuôn từ mạch gốc của ADN

D Trên các tARN có các anticodon giống nhau

Câu 18: Các bazơ nitơ dạng hỗ biến kết cặp bổ sung không đúng khi ADN nhân đôi docó

A vị trí liên kết C1 và bazơ nitơ bị đứt gãy

B vị trí liên kết hidrô bị thay đổi

C vị trí liên kết của nhóm amin bị thay đổi

D vị trí liên kết photpho di-este bị thay đổi

Câu 19: Đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình

A khi ở trạng thái dị hợp tử và đồng hợp tử

B thành kiểu hình ngay ở thế hệ sau

C ngay ở cơ thể mang đột biến

D khi ở trạng thái đồng hợp tử

Câu 20: Đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì