Điều trị

BÀI GIẢNG CHUYÊN ĐỀ: ĐIỀU TRỊ CHỨNG TỰ KỶ Ở TRẺ Biên soạn: BS.Phan Thiện Xuân Giang MỤC TIÊU CHUYÊN ĐỀ: Sau học xong chuyên đề “Điều trị chứng tự kỷ trẻ”, ngƣời học nắm đƣợc kiến thức có liên quan nhƣ: Định nghĩa đặc điểm tự kỷ; Bảng kiểm tra sàng lọc tự kỷ trẻ nhỏ; Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo DSM-IV-TR; Hội chứng Asperge; Nguyên nhân yếu tố nguy rối loạn phổ tự kỷ; Các giả thuyết gây chế rối loạn tự kỷ; Các yếu tố nhạy cảm tác động đến trẻ tự kỷ; Kết phát triển; Các yếu tố bảo vệ; Các biện pháp can thiệp; Hƣớng dẫn lƣợng giá điều trị; Các điều trị tiêu chuẩn dành cho rối loạn phổ tự kỷ; Các vấn đề y khoa làm xấu hành vi trẻ; Các điều trị thay bổ sung; Một số nhận xét tình hình điều trị rối loạn tự kỷ trẻ em Việt Nam NỘI DUNG I ĐẠI CƯƠNG Định nghĩa Thuật ngữ tự kỷ Autism có gốc từ Hy Lạp: Autos, có nghĩa “tự thân” BS tâm thần Eugen Bleuler sử dụng từ để mô tả triệu chứng rút lui xã hội bệnh nhân có xáo trộn nặng nề mà ông quan sát vào khoảng đầu kỷ XX, bệnh nhân bệnh nhân tâm thần phân liệt trầm cảm BS tâm thần nhi khoaLeo Kanner (1943) Baltimore, Hoa Kỳ, (BS.Leo Kanner ngƣời sáng lập khoa tâm thần nhi khoa Đại học Y Khoa Johns Hopkins vào năm 1930, ông thầy thuốc đƣợc xác định bác sĩ tâm thần nhi khoa Hoa Kỳ), ông cũngđã sử dụng thuật ngữ để mơ tả nhóm bệnh nhân có đặc tính quan trọng: Một mình, mong muốn giống nhau, có vấn đề ngơn ngữ: chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời, hiểu theo nghĩa đen… Định nghĩa theo DSM-IV-TR: tự kỷ nằm nhóm rối loạn phát triển lan toả (PDD: Pervasive Developmental Disorders): Là nhóm hội chứng đƣợc đặc trƣng suy nặng nề lan toả lãnh vực phát triển: tƣơng tác xã hội, giao tiếp diện hành vi ham thích rập khn 1) Suy tƣơng tác xã hội: Cách ly xã hội khơng có khả liên hệ với ngƣời khác Ví dụ: tình mặt đối mặt, trẻ tự kỷ nặng khơng nhìn vào mặt bạn, chí tránh khỏi bạn Có kiểu suy tƣơng tác: * Nhóm trẻ có khuynh hƣớng tách rời: Trẻ tách ly nằm vỏ bọc chúng, trẻ không đáp ứng xã hội với ngƣời khác, khơng tìm kiếm giao tiếp mắt thƣờng chủ động né tránh, khơng thích tiếp xúc thân thể nhƣ đƣợc ơm, khơng đáp ứng với ngƣời chăm sócbằng thích thú, phấn khởi * Nhóm trẻ có khuynh hƣớng thụ động: Những trẻ chấp nhận khởi đầu xã hội ngƣời khác nhƣng theo cách dễ phục tùng thờ Ví dụ trẻ dễ làm theo trẻ khác, tuân theo cách thụ động * Nhóm trẻ kỳ quặc: Những trẻ có quan tâm đến ngƣời khác nhƣng lại thiếu hiểu biết xã hội thiếu khả đánh giá tiêu chuẩn cho hành vi bình thƣờng Ví dụ: Trẻ tiếp cận ngƣời lạ , sờ vào họ mà không phân biệt lạ quen, hỏi câu hỏi khơng thích hợp, khơng có nhận biết cách thức nhƣ làm khó chịu ngƣời khác Những nhóm trẻ thay đổi cách thức theo q trình phát triển khơng phải cố định kiểu 2) Suy giao tiếp: Thƣờng mức độ nặng, khoảng nửa trẻ tự kỷ dạng câm, tức chƣa học nói, phần lại trẻ có âm ngữ khơng giao tiếp (noncommunicative speech) ví dụ nhƣ: nhại lời tức trẻ lập lại cách xác từ hay câu nói ngƣời khác mà khơng có cố gắng để hiểuđƣợc ý nghĩa câu nói, nói chuyện theo kiểu riêng biệt nhƣ nói câu khơng phù hợp với tình Ngơn ngữ trẻ tự kỷ thƣờng theo nghĩa đen thông thái giả tạo, ví dụ y tá bảo trẻ đƣa tay cho xem trẻ tự kỷ lại sợ tay bị lấy khỏi! (Frith, 2003), hay gọi điện thoại cho ngƣời bà trẻ lại tỏ lịch sự, nghe ngƣời ta tƣởng nhƣ giả tạo: Đây Tuấn, Tuấn cháu cô Xuân, gọi đây! Dùng đại từ nhân xƣng ngƣợc: “Bạn” thay “tơi”: trẻ muốn ngồi trẻ nói: Bạn muốn ngồi!Sử dụng tên thay dùng đại từ tơi hay em hay con, ví dụ: Sơn muốn chơi Ngôn ngữ thiếu nhịp điệu ngữ điệu: trẻ nói giọng đều khơng đặt cảm xúc vào ngôn ngữ Chơi phƣơng thức thơng qua trẻ giao tiếp nhƣng trẻ tự kỷ thƣờng có khuynh hƣớng chơi chơi biểu tƣợng ( chơi giả vờ) Tuy nhiên có gợi ý khả chơi giả vờ trẻ tự kỷ với trẻ chậm phát triển tâm thần, điều gợi ý khơng phải trẻ tự kỷ khơng có khả chơi giả vờ nhƣng khơng có động chơi nhƣ trẻ bình thƣờng 3) Hành vi ham thích có tính định hình giới hạn: Trẻ ngồi sàn nhà lắc ngƣời tới lắc lui thời gian dài, trẻ lật xe đồ chơi lên xoay bánh xe với giọng điệu ê a mình, chạy cửa sổ, gõ tay lên cửa chạy xoay bánh xe nhƣ cũ! Các triệu chứng xuất trƣớc tuổi Để có đƣợc chẩn đốn đầy đủ tự kỷ phải có 12 triệu chứng phải diện Trẻ đòi hỏi giống nhau: Ăn loại thức ăn, loại chén, mặc loại quần áo, đƣờng, xếp đồ vật theo cách thức Khi có thay đổi mơi trƣờng trẻ tỏ sợ hãi lo lắng chí lên giận Định nghĩa theo ICD 10: Xếp rối loạn phát triển lan toả từ F84.0 đến F84.9 Các đặc tính kèm: * Xử lý cảm giác: - Trẻ nhạy cảm - Trẻ nhạy cảm * Thiên tài tự kỷ: Một số trẻ tự kỷ (khoảng 10%) có khả đặc biệt ví dụ nhƣ nhớ đƣợc sổ điện thoại, tính tốn phƣơng trình phức tạp, tạo giai điệu, biết đƣợc ngày thứ tuần cho biết ngày tháng năm, học đƣợcngoại ngữ Tuy nhiên hầu hết trẻ tự kỷ có suy mặt nhận thức tất lãnh vực Các đặc điểm Tuổi khởi phát: Phải trƣớc tuổi, nhiên khó để chẩn đốn đƣợc tự kỷ trƣớc tuổi có dấu hiệu tinh tế xuất tuổi Các dấu hiệu cảnh báo tự kỷ: - Không biết cƣời lớn tiếng có biểu lộ vui vẻ, thích thú khác tháng tuổi - Không chia sẻ qua lại với âm thanh, nụ cƣời, biểu lộ nét mặt lúc tháng - Không biết bập bẹ lúc 12 tháng - Khơng biết nói từ đơn lúc 16 tháng - Khơng nói đƣợc cụm từ đơi cách tự nhiên lúc 24 tháng (không phải nhại lời) - Khơng ý đến giọng nói ngƣời khác vào lúc 24 tháng - Khơng nhìn vào mặt mắt ngƣời khác lúc 24 tháng - Không biểu lộ quan tâm đến trẻ khác vào lúc 24 tháng - Không biết bắt chƣớc vào lúc 24 tháng - Mất ngôn ngữ kỹ xã hội tuổi Filipek cộng (1999) liệt kê quan tâm cha mẹ có ý nghĩa cảnh báo tự kỷ: - Quan tâm xã hội: Không biết cƣời xã hội, chơi mình, độc lập, giao tiếp mắt kém, giới trẻ, khơng hồ hợp, khơng quan tâm đến trẻ khác - Quan tâm giao tiếp: Không đáp ứng gọi tên, khơng biết nói với cha mẹ điều trẻ muốn, khơng theo hƣớng dẫn, giống nhƣ bị điếc, có lúc nghe nhƣng lúc khác lại không nghe, vẫy tay chào tạm biệt Quan tâm hành vi: Những giận, tăng động, không hợp tác chống đối, chơi với đồ chơi, lập lập lại, nhón gót, gắn bó khác thƣờng với số đồ chơi, xếp đồ cho thẳng hàng, nhạy cảm với số cảm giác xúc giác âm thanh, có kiểu vận động ngón tay thể khác lạ Tỷ lệ lƣu hành: Khoảng 5/10.000, nhiên thay đổi tuỳ theo nghiên cứu, nghiên cứu gần cho thấy có gia tăng gấp 10 lần so với 20 năm trƣớc Mỹ Tỷ lệ giao động khoảng từ 3,8-60/10.000 Tỷ lệ cao tiểu đƣờng type I , mù, hội chứng Down, ung thƣ trẻ em Hiện Mỹ có khoảng triệu ngƣời bị tự kỷ tiêu tốn hàng năm cho dịch vụ hết khoảng 90 tỷ USD Theo Trung Tâm Kiểm Soát Bệnh (The Center for Disease Control), tỷ lệ lƣu hành năm 2007 Mỹ 6-7 trẻ / 1000 (CDC,2007) Trẻ nhũ nhi có nguy bị tự kỷ đƣợc xác định ngày gia tăng tuổi sớm Tuy nhiên, có trẻ khơng đƣợc chẩn đoán học mẫu giáo Theo thống kê bệnh viện nhi đồng 1, TP.Hồ Chí Minh, số lƣợng trẻ tự kỷ đƣợc chẩn đoán đơn vị tâm lý gia tăng năm, năm 2003: trẻ; năm 2004: 30 trẻ, năm 2005: 63 trẻ; năm 2006: 86 trẻ; năm 2007: 230 trẻ; tháng đầu năm 2008: 354 trẻ (BS.Phạm Ngọc Thanh cộng sự, 2008) Tỷ lệ gia tăng có ý thầy thuốc câu hỏi để phát ngày nhạy hơn, phần phƣơng tiện truyền thông làm cho cha mẹ ý thức vấn đề phát triển mang trẻ khám bệnh nhiều Khi mức độ xác hệ thống chẩn đốn gia tăng nhiều trẻ tự kỷ đƣợc chẩn đốn xác Hiện có nhiều công cụ sàng lọc tự kỷ cho tuổi nhũ nhi (ví dụ: First Year Inventory; Reznick, Baranek, Reavis, Watson & Crais, 2007), công cụ sàng lọc dành cho trẻ dƣới 24 tháng: M-CHAT, thang sàng lọc khác nhƣ CARS (Eric Schober, Robert J.Reichler, Babara Rochen Renner), GARS (Gilliam Autism Rating Scales) dành cho trẻ lớn hơn, thang đánh giá ln mức độ nặng nhẹ.Trong nhiều trƣờng hợp, chẩn đốn đƣợc thực cách đáng tin cậy giai đoạn sớm khoảng 24 tháng tuổi (Lord cộng sự, 2006) Chẩn đoán sai lầm chậm trễ chẩn đốn vấn đề nghiêm trọng làm hội cho việc thực chƣơng trình can thiệp sớm làm giới hạn kiến thức khoa học trình phát triển sớm trẻ Ở Việt Nam, TP.HCM chúng tơi nhận thấy có trẻ đƣợc mang đến khám lúc 3-4 tuổi có triệu chứng rõ tự kỷ giai đoạn sớm nhƣng cha mẹ lại khai khám bệnh đƣợc thầy thuốc tổng quát khuyên chờ đợi mà không đƣợc làm test sàng lọc nào, khoa tâm lý tâm thần có cập nhật thơng tin nhƣ có chƣơng trình huấn luyện trẻ tự kỷ Có trƣờng hợp trẻ có triệu chứng tự kỷ kèm theo triệu chứng bất thƣờng hình thái (dysmorphism) nhƣng chƣa có đủ phƣơng tiện để chẩn đốn rối loạn gene.Có thể nguyên nhân chậm trễ chẩn đoánlà chƣơng trình đào tạo nhi khoa chƣa trọng đến tự kỷ rối loạn phát triển khác, đặc biệt kinh nghiệm lâm sàng Ở Hà Nội, tự kỷ đƣợc đƣa vào dạy chƣơng trình đào tạo nhi khoa năm 2004 (ThS.BS Nguyễn Thị Thanh Mai, 2008) Ở thành phố Hồ Chí Minh chƣa có Trong DSM-PC dành cho chăm sóc sức khoẻ ban đầu Viện hàn lâm nhi khoa Hoa Kỳ có phần nói rõ tự kỷ nhằm giúp bác sĩ nhi khoa tổng quát bác sĩ gia đình phát sớm gửi trẻ khám chuyên khoa kịp thời Chƣơng trình đào tạo nhi khoa Úc có trọng đến lãnh vực rối loạn phát triển II BẢNG KIỂM TRA SÀNG LỌC TỰ KỶ Ở TRẺ NHỎ (M-CHAT; Robins cộng sự) Họ tên trẻ: Ngày tháng năm sinh: Họ tên cha: Năm sinh: Họ tên mẹ: Năm sinh: Ngày trả lời câu hỏi: Ngƣời trả lời: Trả lời câu hỏi sau theo mức độ trẻ thƣờng xuyên có, cố gắng trả lời câu hỏi, hành vi liệt kê dƣới xảy (khoảng 01 hay 02 lần) trả lời khơng 1) Con bạn có thích đƣợc đong đƣa hay hay nhún nhảy (ví dụ chơi cần cẩu ngồi chân bạn)?  Có  Khơng 2) Con bạn có biểu lộ quan tâm đến trẻ khác?  Có  Khơng 3) Con bạn có thích leo trèo? Ví dụ leo cầu thang  Có  Khơng 4) Con bạn có thích chơi trò chơi trốn tìm hay ú khơng?  Có  Khơng 5) Con bạn có biết giả vờ, ví dụ: nói chuyện giả vờ qua điện thoại, đút ăn cho búp bê, trò chơi giả vờ khác?  Có  Khơng 6) Trẻ có dùng ngón trỏ để hay u cầu điều đó?  Có  Khơng 7) Trẻ có dùng ngón trỏ để hay cho thấy trẻ thích thú điều đó?  Có  Khơng 8) Trẻ có biết chơi theo loại đồ chơi (xe hơi, khối hình) mà khơng đƣa vào miệng ngậm, chơi không hay làm rơi chúng?  Có  Khơng 9) Trẻ có mang đồ vật đến để khoe với cha mẹ?  Có  Khơng 10) Trẻ có nhìn vào mắt bạn lâu giây?  Có  Khơng 11) Trẻ có biểu nhạy cảm với tiếng ồn (ví dụ: bịt tai)?  Có  Khơng 12) Trẻ có mỉm cƣời nhìn thấy mặt bạn hay thấy bạn cƣời?  Có  Khơng 13) Trẻ có biết bắt chƣớc bạn khơng? (ví dụ bạn nhăn mặt, trẻ có biết bắt chƣớc khơng?)  Có  Khơng 14) Trẻ có biết đáp lại gọi tên trẻ khơng?  Có  Khơng 15) Nếu bạn vào đồ chơi phòng, trẻ có nhìn theo khơng?  Có  Khơng 16) Trẻ có biết khơng?  Có  Khơng 17) Trẻ có nhìn vào đồ vật mà bạn nhìn khơng?  Có  Khơng 18) Trẻ có đƣa tay lên gần mặt làm động tác kỳ lạ khơng?  Có  Khơng 19) Trẻ có cố gắng thu hút ý bạn hoạt động trẻ khơng?  Có  Khơng 20) Có bạn tự hỏi khơng biết có bị điếc khơng?  Có  Khơng 21) Trẻ có hiểu đƣợc ngƣời khác nói khơng?  Có  Khơng 22) Trẻ có đơi lúc nhìn chằm chằm vào khoảng khơng hay thơ thẩn khơng có mục đích khơng?  Có  Khơng 23) Trẻ có nhìn vào mặt bạn để kiểm tra đáp ứng bạn trẻ phải đối diện với điều lạ?  Có  Khơng III TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN TỰ KỶ THEO DSM-IVTR A Có tổng số mục (hoặc hơn) phần (1), (2) (3), có mục từ phần (1) mục từ phần (2) (3): 1) Suy chất lƣợng tƣơng tác xã hội, đƣợc biểu triệu chứng sau đây: 10 Những nghiên cứu hoá chất não trẻ tự kỷ: Nghiên cứu MRSI (Magnetic Resonance Spectroscopy Imaging: Hình ảnh soi phổ cộng hƣởng từ) trẻ tự kỷ từ 3-4 tuổi đƣợc thực Friedman cộng (2003) phát đƣợc suy giảm NAA (NAcetylaspartate Acid) vùng toàn thể não bộ, NAA chất đánh dấu nhạy cảm (Sensitive Marker) tính thống hệ thần kinh hay tính định nội mơi neuron tế bào thần kinh đệm (Glia) Phân tích xa cho thấy phân bố bất thƣờng hoá chất chủ yếu chất xám Những phát MRSI gợi ý có kiểu thay đổi mức độ tế bào, chủ yếu ảnh hƣởng đến chất xám giai đoạn sớm q trình phát triển, phản ánh đƣợc việc giảm đậm độ khớp dẫn truyền thần kinh VI CÁC GIẢ THUYẾT VỀ CƠ CHẾ GÂY RA RỐI LOẠN TỰ KỶ Sự phát triển lệch chuẩn giai đoạn sớm não đƣa đến suy phát triển giao tiếp xã hội bình thƣờng trẻ tự kỷ, điều biểu rõ vào lúc sớm Những suy định hƣớng xã hội , ý, đáp ứng với cảm xúc , bắt chƣớc xử lý nét mặt đƣợc thấy giai đoạn tuổi biết Để giúp giải thích suy này, tất liên quan đến giảm ý đến việc thu nhập thông tin xã hội Theo giả thuyết động xã hội (Social motivation hypothesis), số suy xã hội thấy trẻ tự kỷ nhƣ suy xử lý nét mặt, mà thứ phát sau suy ban đầu động xã hội (Social motivation) bắt kịp cảm xúc với kích thích xã hội tƣơng ứng (Dawson cộng 2005; Dawson, Carver cộng sự, 2002) Bằng chứng động xã hội bị suy trẻ nhỏ bị tự kỷ bao gồm trẻ mỉm cƣời nhìn mẹ tƣơng tác xã hội (Dawson cộng sự, 1990), biểu cảm xúc tích cực chu kỳ ý (Karasi cộng sự, 1990), khơng có khả biểu ƣa thích bình thƣờng kích thích ngơn ngữ - xã hội (Klin, 1991, 1992; Kuhl cộng sự, 2004) Có số chứng cho động 20 xã hội có tảng di truyền trẻ tự kỷ, dựa vào liệu thu thập từ “ thang triệu chứng kiểu hình tự kỷ rộng hơn” (Broader Phenotype Autism Symptom Scale BPASS), thang dùng cho trẻ lẫn thành viên gia đình (Sung cộng sự, 2005), đặc điểm động xã hội thang đánh giá phản ánh mức độ mà cá thể ham thích bỏ thời gian để với ngƣời khác, cảm thấy dễ chịu tình xã hội Sung cộng (2005) phát chứng đặc điểm di truyền gia đình có nhiều ngƣời tự kỷ Theo giả thuyết động xã hội, động xã hội bị suy giảm đƣa đến có thời gian ý đến kích thích xã hội nhƣ khn mặt, giọng nói ngƣời, cử tay… Sự suy động xã hội trẻ tự kỷ liên quan đến khó khăn việc hình thành đại diện giá trị khen thƣởng kích thích xã hội (Dawson, Carver cộng sự, 2002) Một hệ thống thần kinh chủ yếu liên quan đến trình xử lý thông tin khen thƣởng hệ thống Dopamine (Schultz, 1998) Các đƣờng phóng chiếu Dopaminergic đến thể vân, vỏ não trán, đặc biệt vỏ não trán ổ mắt đƣờng quan trọng việc điều chỉnh ảnh hƣởng khen thƣởng hành vi tiếp cận (Gingrich cộng sự, 2000) Sự hình thành đại diện giá trị khen thƣởng vỏ não trán ổ mắt tùy thuộc vào việc thu nhận thông tin từ nhân hạnh nhân bên thùy thái dƣơng (Schoenbaum cộng sự, 2003) Hệ thống Dopamine đƣợc hoạt hoá đáp ứng với khen thƣởng xã hội, bao gồm tiếp xúc mắt (Kampe cộng sự, 2001) Ở trẻ tự kỷ nhỏ, mức độ nặng suy khả ý có tƣơng quan mạnh mẽ đến việc thực hành nhiệm vụ thuộc thần kinh nhận thức đến từ chu trình vỏ não trán ổ mắt- thùy thái dƣơng (Dawson, Muson cộng sự, 2002) Rối loạn chức sớm hệ thống Dopamine, đặc biệt bối cảnh xã hội giải thích đƣợc suy động xã hội đƣợc thấy trẻ tự kỷ 21 Oxytocin mối liên quan với hệ thống khen thƣởng Dopamine: Chức hệ thống Oxytocin bị suy làm giảm gắn bó xã hội liên hệ trẻ tự kỷ (Waterhouse cộng sự, 1996) Oxytocin Vasopressin điều chỉnh chu trình khen thƣởng Dopamine bối cảnh xã hội Hàng loạt nghiên cứu động vật cho thấy vasopressin oxytocin đóng vai trò quan trọng việc tạo điều kiện thuận lợi cho trí nhớ xã hội (Social Memory), trí nhớ có tảng thần kinh riêng biệt khác với dạng trí nhớ khác Cả hai Oxytocin Vasopressin cho thấy có tạo điều kiện thuận lợi cho hành vi xã hội phát triển nhƣ khả liên hệ xã hội, hành vi nuôi mẹ, gắn bó xã hội Nồng độ Oxytocin huyết tƣơng trẻ tự kỷ bị giảm (Modahl cộng sự, 1998) Sự xuất chu trình não liên quan đến tính xã hội năm đầu đời: Dawson cộng (2005) đề phƣơng thức phát triển xuất bình thƣờng chu trình não liên quan đến xã hội suốt giai đoạn trẻ nhũ nhi sớm,các tác giả nhấn mạnh đến vai trò yếu hệ thống khen thƣởng trình phát triển chu trình não liên quan đến xã hội.Sự điều chỉnh chu trình khen thƣởng Dopamine điều quan trọng việc hình thành ƣa thích sớm trẻ nhũ nhi kích thích xã hội ý đến kích thích Trong q trình phát triển bình thƣờng, trẻ sơ sinh đặc biệt bị thu hút ngƣời lớn, đặc biệt âm thanh, chuyển động, đặc điểm khuôn mặt Vào khoảng đƣợc tháng tuổi, trẻ nhỏ phát triển bình thƣờng đáp ứng phù hợp với hƣớng xoay đầu mẹ phía mục tiêu nhìn thấy Vào khoảng tháng tuổi, trẻ hƣớng cách tự động có ý hƣớng đến kích thích xã hội xảy môi trƣờng Ngƣời ta đặt giả thuyết điều xảy ra, phần trẻ nhỏ dự đốn đƣợc niềm vui thích (phần thƣởng) kèm với kích thích (Dawson, Carver cộng sự, 2002), điều liên quan đến việc hình thành đại diện khen thƣởng não (ví dụ vỏ não tiền trán ổ mắt) 22 Với gia tăng kinh nghiệm khuôn mặt, giọng nói xảy bối cảnh tƣơng tác xã hội , biệt hố vỏ não khn mặt, âm ngữ, kiểu kích thích xã hội khác xảy ra, điều chỉnh tinh vi hệ thống tri giác làm cho đại diện não tinh vi Hơn nữa, vùng não biệt hố cho q trình xử lý kích thích xã hội trở nên thống cách gia tăng với vùng có liên quan với khen thƣởng (ví dụ nhƣ hạnh nhân), nhƣ vùng có liên quan với hành động ý (nhƣ tiểu não, vỏ não trán trƣớc, hồi đai) Kết mạng lƣới não có tính xã hội phức tạp xuất để nhằm trợ giúp cho hành vi phức tạp nhƣ ý, giao tiếp có hƣớng, bắt chƣớc Một triệu chứng sớm tự kỷ thiếu “định hƣớng xã hội” Kinh nghiệm thúc đẩy biệt hoá vỏ não (Nelson, 2001) Giảm ý đến ngƣời khác, bao gồm khuôn mặt, cử âm ngữ họ, điều đƣa đến khả biệt hố vùng mà bình thƣờng tham gia điều chỉnh nhận thức xã hội, biểu nhƣ biệt hố vỏ não bị giảm, chu trình bất thƣờng não nhận thức xã hội, đƣa đến tốc độ xử lý thông tin chậm Sự phát triển bất thƣờng não trẻ tự kỷ đơn giản thiếu tiếp xúc với thông tin xã hội, giống nhƣ trẻ bình thƣờng, trẻ tự kỷ đƣợc ơm, bế ẵm, nói chuyện đƣợc cha mẹ đút ăn suốt trình tƣơng tác mặt đối mặt Tuy nhiên trẻ nhỏ bị tự kỷ thấy tƣơng tác nhƣ thiếu hứng thú khen thƣởng, trẻ không ý cách chủ động đến khn mặt giọng nói cảm nhận thơng tin xã hội bối cảnh cảm xúc/xã hội rộng lớn Nghiên cứu gần cho thấy tiếp xúc đơn giản với ngôn ngữ không đủ để tạo điều kiện thuận lợi cho phát triển chu trình não đƣợc biệt hố cho ngơn ngữ (Kuhl, Tsao & Liu; Kuhl, 2007) Thay vào đó, ngơn ngữ cần đƣợc trẻ trải nghiệm bối cảnh tƣơng tác xã hội nhằm cảm nhận âm ngữ đƣợc biệt hoá phát triển lên Trong trƣờng hợp trẻ tự kỷ, trẻ khơng ý cách chủ động đến kích thích nhƣ khn mặt âm ngữ bối cảnh xã hội, việc tiếp xúc sớm trẻ âm ngữ 23 khn mặt khơng tạo điều kiện cho phát triển khả cảm nhận nét mặt âm ngữ Tiên đoán đƣợc ủng hộ nghiên cứu trẻ tự kỷ từ 3-4 tuỗi, trẻ có biểu ƣa thích nghe khác so với trẻ phát triển bình thƣờng (Kuhl cộng sự, 2004) Trẻ tự kỷ ƣa thích nghe tín hiệu thính giác có âm học âm ngữ ngƣời (ví dụ, giọng mẹ) Sự ƣa thích âm học tƣơng quan với khả ngôn ngữ thấp hơn, trẻ có triệu chứng tự kỷ nặng đáp ứng điện gợi liên quan đến kiện (ERPs: Event-Related Evoked Potentials) bất thƣờng Nếu trẻ tự kỷ có ƣa thích giọng mẹ có biểu đáp ứng điện gợi khác biệt âm vị trái ngƣợc VII CÁC YẾU TỐ NHẠY CẢM TÁC ĐỘNG ĐẾN TRẺ TỰ KỶ Gene nhạy cảm > Thay đổi kiểu tƣơng > Phát triển bất thƣờng Những yếu tố nhạy cảm khác tác trẻ mơi trƣờng chu trình thần kinh biểu thành hội chứng tự kỷ * Về thân cá thể: - Gắn bó: Trẻ tự kỷ có khả gắn bó với ngƣời chăm sóc, nhiên gắn bó khơng liên quan đến hành vi để trì an tồn mà liên quan đến phƣơng thức làm việc bên (Internal working model) hay gọi hình ảnh tinh thần (Mental image), điều có lẽ khơng tồn trẻ nhỏ bị tự kỷ (Capps cộng sự, 1994) - Ghi nhận cảm xúc: Trẻ tự kỷ đáp ứng không khác biệt khuôn mặt mẹ ngƣời lạ, nhiên trẻ lại đáp ứng khác biệt với đồ chơi mà trẻ thích với đồ chơi không quen thuộc - Biểu lộ cảm xúc: Trẻ tự kỷ không chia sẻ cảm xúc với ngƣời khác Trẻ tự kỷ giao tiếp cách có hiệu so với trẻ khác, nhiên quan sát cách cẩn thận cho thấy 24 trẻ không biểu lộ cảm xúc không đúng, trẻ cƣời vui vẻ, lên giận bực tức, biểu thoải mái làm cho nhột nhún nhảy Thực trẻ tự kỷ có khả biểu cảm xúc hồn tồn mạnh mẽ nhƣ khó chịu, vui vẻ, giận dữ, hoảng loạn… Tuy nhiên, khác biệt trẻ tự kỷ trẻ phát triển bình thƣờng trẻ tự kỷ có biểu cảm xúc tiêu cực nhiều Trẻ tự kỷ biểu lộ cảm xúc trực tiếp ngƣời trƣớc mặt hay trao đổi qua lại nhƣ bắt chƣớc nụ cƣời ngƣời khác, cƣời đáp lại Một nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ trẻ bình thƣờng có biểu lộ vui thích giống học nhiệm vụ mới; nhiên trẻ bình thƣờng có biểu tự hào theo cách khác với trẻ tự kỷ: trẻ bình thƣờng nhìn xung quanh quan sát xem phản ứng ngƣời khác nhƣ - Cùng ý: Nói đến khả biết “phối hợp ý ngƣời mối tƣơng tác xã hội vật thể hay kiện nhằm để chia sẻ ý thức vật thể hay kiện đó” (Mundy cộng sự, 1986) Trẻ phát triển bình thƣờng khoảng từ 6-9 tháng tuổi nhìn đồ vật ngƣời chăm sóc nhƣ thể nói rằng: “Hãy nhìn vật tơi nhìn” Trẻ khoảng tuổi biết sử dụng cử nhƣ dùng tay để đồ vật có mặt ngƣời chăm sóc cầm đồ vật lên cho ngƣời chăm sóc xem hai ý vào đồ vật, khơng ý đến đồ vật đó, trẻ bình thƣờng cố gắng thu hút ý ngƣời lớn nhằm chia sẻ vui thích Ở trẻ tự kỷ khả suy khơng có - Phát triển ngơn ngữ: Trẻ tự kỷ có khuynh hƣớng tập trung vào từ ngữ nhiều vào nội dung nên ý nghĩa từ trẻ khơng hiểu - Sử dụng đại từ nhân xƣng: Sử dụng đại từ tuỳ thuộc vào ngƣời nói ngƣời nghe, khả chuyển đổi khơng có trẻ tự kỷ Ví dụ ngƣời khác hỏi: Bạn muốn ăn 25 kem khơng? Thay trả lời muốn ăn trẻ lại trả lời “bạn muốn ăn” , nhại lời ví dụ tƣơng tự (Echolalia): Con muốn ăn bánh không? Và đƣa cho trẻ bánh, câu nói đƣợc lập lại nguyên vẹn trẻ muốn ăn bánh khác - Phát triển nhận thức: Trong trẻ bình thƣờng gặp khó khăn việc phớt lờ đặc điểm xung quanh môi trƣờng để ý đến đối tƣợng cần thiết trẻ tự kỷ lại làm điều tốt, trẻ tự kỷ có khuynh hƣớng tập trung vào chi tiết mà lại bỏ qua tranh toàn thể, ví dụ: trẻ chơi với bánh xe mà không chơi với xe! - Các chức thực hành: Trẻ tự kỷ bị suy lãnh vực liên quan đến hoạch định, tổ chức, tự theo dõi tính linh hoạt nhận thức - Giả thuyết tâm trí (Theory of mind): Chúng ta không cảm nhận , ngửi thấy hay quan sát đƣợc tâm trí ngƣời khác nhƣng tin ngƣời khác có kiểu cảm nhận hay suy nghĩ đó, trẻ tự kỷ bị suy khả này, trẻ khơng đốn đƣợc ngƣời khác nghĩ hay đặt giả thuyết tâm trí ngƣời khác VIII KẾT QUẢ PHÁT TRIỂN Kết tốt có liên hệ rõ rệt đến trí tuệ trẻ Trẻ có ngơn ngữ giao tiếp sớm kỹ nhận thức cao có nhiều hội thành cơng mặt học tập nhƣ nghề nghiệp IX CÁC YẾU TỐ BẢO VỆ Những can thiệp sớm nhắm vào lãnh vực định hƣớng xã hội (social orientation), ý (Joint attention), bắt chƣớc, mặt khác ngôn ngữ giao tiếp ngày nhiều Can thiệp tăng cƣờng hành vi sớm đƣợc bắt đầu suốt giai đoạn trƣớc đến trƣờng trì từ 2-4 năm cho thấy có ảnh hƣởng có ý nghĩa đến kết phần lớn trẻ tự kỷ, bao gồm gia tăng số IQ, ngôn ngữ,… (Faja & Dawson, 2006) 26 X CÁC BIỆN PHÁP CAN THIỆP “Help a child unlock his potential” Các chƣơng trình điều trị tập trung vào nhóm triệu chứng cốt lõi tự kỷ nhƣ tình trạng rối loạn kèm theo Một lƣợng giá phát triển phải đƣợc thực nhằm giúp cho đội ngũ làm việc với trẻ hiểu đƣợc mức phát triển trẻ đâu để can thiệp phù hợp XI HƯỚNG DẪN ĐỐI VỚI LƯỢNG GIÁ ĐIỀU TRỊ - Chƣơng trình thành cơng nhƣ trẻ khác? - Các thành viên đội ngũ có đƣợc huấn luyện có kinh nghiệm làm việc với trẻ tự kỷ hay khơng? - Có thời khố biểu nhƣ hoạt động thƣờng qui ngày tiên đốn đƣợc? - Con nhận đƣợc quan tâm cách riêng biệt mức nào? - Tiến đƣợc đo lƣờng nhƣ nào? - Hành vi trẻ có đƣợc quan sát chặt chẽ ghi nhận lại hay không? - Giá cả, thời gian, nơi chốn mà chƣơng trình đƣợc thực hiện? - Chƣơng trình có gây hại cho trẻ khơng? Có tác dụng phụ khơng? - Điều trị có giá trị mặt khoa học không? - Điều trị đƣợc lồng ghép nhƣ vào chƣơng trình trẻ? (Nguồn: hiệp hội tự kỷ Hoa Kỳ, 2004) Những can thiệp dành cho trẻ tự kỷ chia làm loại: - Những can thiệp tập trung vào suy đặc hiệu nhƣ: tƣơng tác xã hội hay kỹ chơi biểu tƣợng - Các can thiệp nhằm gia tăng mức độ chung thực hành chức tất lãnh vực 27 Tất chƣơng trình có đặc điểm chung: 1) Điều trị nhắm vào hành vi tự kỷ bao gồm ý, tuân thủ luật, bắt chƣớc vận động, giao tiếp,sử dụng đồ chơi phù hợp kỹ xã hội 2) Những kỹ học đƣợc nên đƣợc áp dụng tình khác nhau, ví dụ kỹ học đƣợc từ nhà trị liệu đƣợc cha mẹ áp dụng nhà hay thầy cô áp dụng trƣờng 3) Môi trƣờng dạy phải đƣợc cấu trúc chặt chẽ với tỷ lệ học sinh thầy giáo thấp, ví dụ 1:1 hay 1:2 4) Gia đình phải liên quan nhiều đến hoạt động trẻ, cha mẹ nhà trị liệu hay ngƣời trị liệu 5) Chú ý đến việc phát triển kỹ cần để chuyển trẻ từ chƣơng trình trị liệu sang trƣờng học hay lớp mẫu giáo XII CÁC ĐIỀU TRỊ TIÊU CHUẨN DÀNH CHO RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ 1) Trị liệu âm ngữ/ ngôn ngữ: PECS; ngôn ngữ dấu hiệu, kỹ thuật trợ giúp, huấn luyện kỹ xã hội 2) Hoạt động trị liệu: Điều trị vận động tinh, điều trị hoà nhập cảm giác 3) Trị liệu hành vi: TEACH, ABA 4) DIR: Floortime Phƣơng pháp đƣợc sử dụng rộng rãi trị liệu hành vi, trị liệu hành vi đƣợc áp dụng rộng rãi lãnh vực: hành vi thách đố, ngôn ngữ, ăn uống… Floortime đƣợc nhiều nơi sử dụng, đặc biệt giúp cải thiện mối quan hệ trẻ ngƣời chăm sóc, có hiệu giai đoạn sớm Trị liệu âm ngữ/ngôn ngữ, hoạt động trị liệu đƣợc lồng ghép chƣơng trình trị liệu 28 * Chƣơng trình bổ trợ hành vi Lovaas: Trẻ em tham gia chƣơng trình năm mẫu giáo kéo dài năm gồm 40 trị liệu hành vi tăng cƣờng tuần Sau phải chuyển điều trị vào mơi trƣờng cộng đồng mơi trƣờng lớp học điển hình * Phƣơng pháp TEACCH ( Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children): Chƣơng trình đƣợc phát triển khoảng 30 năm trƣớc đại học North Carolina Yếu tố cốt lõi chƣơng trình dạy học có kết cấu Chƣơng trình thiết kế mơi trƣờng chặt chẽ nhằm xây dựng điểm mạnh giảm thiểu điểm yếu trẻ XIII CÁC VẤN ĐỀ Y KHOA THÔNG THƯỜNG LÀM XẤU ĐI HÀNH VI CỦA TRẺ - Nhiễm trùng: Viêm tai giữa, viêm xoang, viêm dày ruột - Các vấn đề răng: Mọc răng, áp-xe, sâu răng… - Chàm dị ứng theo mùa - Các triệu chứng dày ruột: Táo bón, tiêu chảy, tăng nhu động ruột, co thắt, trào ngƣợc dày thực quản… - Động kinh - Rối loạn giấc ngủ: kèm với trào ngƣợc dày thực quản hay hội chứng ngƣng thở lúc ngủ XIV CÁC ĐIỀU TRỊ THAY THẾ VÀ BỔ SUNG Sinh học - Chế độ ăn: Gluten free, casein free - Điều trị hƣớng vào chức hệ tiêu hoá: Secretin, enzyme tiêu hoá - Các thuốc bổ sung: Mg/B6, Folic acid, Vitamin B12, Vitamin C… - Thuốc kháng nấm đƣờng ruột, giải độc… Không phải sinh học - Trị liệu đa cảm giác 29 - Massage trị liệu - Trị liệu hồ nhập thính giác THAM KHẢO CHƢƠNG TRÌNH TRỊ LIỆU CỦA CARD (Center for Autism & Related Disorders) CARD I: Mục tiêu: Làm giảm hành vi thách đố, dạy kỹ mới, tạo điều kiện để trẻ đƣợc hồ nhập vào lớp học bình thƣờng, huấn luyện cha mẹ ngƣời chăm sóc tƣơng tác với trẻ cách có hiệu , tối đa hố độc lập trẻ tất lãnh vực hoạt động ngày - Ngôn ngữ: Mands, Echoics, Matching, Receptive, Tacts, Intraverbal - Chức thực hành: Chú ý, trí nhớ, khả kềm chế, hoạch định, khả linh hoạt, giải vấn đề, siêu nhận thức - Các kỹ vận động: Thị giác, vận động tinh, vận động thô, vận động miệng - Các kỹ xã hội: Ngơn ngữ xã hội, tƣơng tác xã hội, lòng tự trọng, bối cảnh xã hội, kỹ nhóm, điều không hợp lý, hành vi xã hội không lời nói - Nhận thức: Mong muốn, định hƣớng, cảm xúc, giác quan, nhận biết, nhân quả, suy nghĩ, niềm tin,… - Kỹ học tập: nghệ thuật ngôn ngữ, toán học - Kỹ chơi: Chơi độc lập, chơi giả vờ, chơi tƣơng tác, chơi cấu trúc, chơi điện tử - Kỹ đáp ứng: Kỹ cá nhân, kỹ làm việc nhà, kỹ cộng đồng, kỹ an toàn CARD II: Mục tiêu: Giúp cá nhân sống độc lập, có đƣợc trì nghề nghiệp, phát triển hoạt động vui thích phù hợp khác nhau, xây dựng tình bạn có ý nghĩa, tham gia vào trƣờng học cao hơn, học nghề 30 - Điều trị hành vi thách đố: Không hợp tác, gây hấn, rập khuôn, lo âu, trốn chạy - Giao tiếp chức năng: Mands ( biết yêu cầu), theo hƣớng, hành vi xã hội - Kỹ đáp ứng: Làm việc nhà, di chuyển, liên quan đến cộng đồng, sức khoẻ/vệ sinh, thú vui, an toàn, tài - Kỹ nghề nghiệp: Chuẩn bị, nghề nghiệp chung, nghề nghiệp đặc hiệu - Khái niệm ngôn ngữ bản: Hành động, qui kết, chức năng, giới từ, đại từ - Học tập: Đọc, viết, đánh vần, làm toán - Học tập cao hơn: Nghệ thuật ngơn ngữ, làm tốn, khoa học, mơn học xã hội - Ngơn ngữ xã hội: Quyết đốn, chuyện trò, cảm xúc, ngơn ngữ bình dân, ngơn ngữ khơng lời, giao tiếp qua điện thoại viết - Kỹ xã hội: Gợi ý xã hội, siêu nhận thức xã hội, mối quan hệ với ngƣời khác, tiêu chuẩn xã hội bình thƣờng, giải trí CARD có trụ sở California, có nhiều chi nhánh bang khác Mỹ quốc tế nhƣ New Zealand Australia XV MỘT SỐ NHẬN XÉT VỀ TÌNH HÌNH ĐIỀU TRỊ TRẺ TỰ KỶ HIỆN NAY TẠI VIỆT NAM - Số trẻ khám nghi ngờ tự kỷ ngày nhiều - Các khoa tâm lý, tâm thần nhà chuyên môn học hỏi cập nhật nhiều kiến thức ngày có kinh nghiệm - Chƣa có nghiên cứu quy mơ tồn quốc tỷ lệ bệnh lƣu hành - Nhu cầu cần dịch vụ can thiệp lớn, nhiều phụ huynh khơng thể tìm đƣợc trƣờng học cho - Các tỉnh vùng sâu vùng xa thiếu kiến thức kỹ chun mơn, có nhiều nơi hồn tồn khơng có dịch vụ can thiệp 31 - Tầm soát gene để loại trừ bất thƣờng hình thái có tính di truyền có biểu giống tự kỷ nhƣ hội chứng nhiễm sắc thể X-mỏng manh, Hội chứng Angelman, Hội chứng Rett… chƣa thực đƣợc - Có nhiều nơi bác sĩ nhi khoa chƣa đƣợc trang bị kiến thức tự kỷ - Đội ngũ chẩn đốn chƣa phối hợp đầy đủ chun ngành nhƣ thần kinh, tâm thần, tâm lý, giáo dục đặc biệt: thƣờng để chẩn đoán trẻ tự kỷ ngƣời ta có nhóm nhà chun mơn bao gồm: bác sĩ thần kinh nhi khoa (hay bác sĩ nhi khoa phát triển, bác sĩ tâm thần nhi), tiến sĩ tâm lý chuyên tự kỷ, chuyên viên trị liệu âm ngữ Tại viện Kennedy Krieger Baltimore, Hoa Kỳ, nơi điều trị giảng dạy khuyết tật phát triển ( developmental disabilities) Đại học y khoa Johns Hopkins, khám kết luận chẩn đốn thƣờng có chuyên gia: BS.thần kinh nhi, chuyên viên tâm lý tự kỷ chuyên viên âm ngữ Trong hoàn cảnh Việt Nam khơng cần giống nhƣ họ nhƣng nên có phối hợp chặt chẽ với chun mơn hố bƣớc Các tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-IV-TR hay ICD-10 tiêu chuẩn để chẩn đoán sau cùng, nhiên kỹ khám tƣơng tác với trẻ nhà chun mơn có kinh nghiệm điều quan trọng, có trƣờng hợp triệu chứng rõ, cần khám lần đầu ghi nhận đƣợc, nhiên có nhiều trƣờng hợp cần phải tƣơng tác với trẻ nhiều lần, quan sát tƣơng tác trẻ ngƣời chăm sóc ngƣời khác - Chƣa có đào tạo thức âm ngữ trị liệu hoạt động trị liệu, ngành tâm lý giáo dục đặc biệt quan tâm đến lãnh vực trẻ tự kỷ - Chƣa có nghiên cứu lãnh vực thần kinh phát triển Tuy nhiên có số ƣu điểm: - Các nhà chun mơn có nghiên cứu, tìm tòi, học hỏi cập nhật thông tin tự kỷ 32 - Cũng có hội thảo tự kỷ nhƣ bệnh viện nhi đồng (tháng 4/2008), Hà Nội (tháng 9/2008) với tham gia chuyên viên ngành y tế, tâm lý, giáo dục đại diện phụ huynh có bị tự kỷ - Các cha mẹ quan tâm nhiều có ngƣời đứng thành lập trƣờng riêng cho nhiều trẻ khác học - Có nhóm cha mẹ họp với nhau, thành lập diễn đàn, chia sẻ thông tin 33 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1) Identifying, Assessing and Treating Autism at School, Stephen E.Brock; Shane R.Jimerson; Robin L.Hansen, 2006 2) Developmental psychopathology, Charles Wenar & Patricia Kerig, 2006 3) Child and Adolescent psychopathology, Theodore P.Beauchaine, Stephen P Hinshaw, 2008 4) Abnormal child psychology, Eric J.Mash & David A.Wolfe, 2005 5) Capute & Accardo’s: Neurodevelopmental disabilities in Infancy & childhood, 2008 6) CARD treatment goals, 2008 7) DAN conference, 2008 8) Fundamentals of human neuropsychology, Bryan Kolb & Ian Q.Whishaw, 2003 9) Giáo trình tâm bệnh học phát triển, Phan Thiệu Xuân Giang, 2008 10) Giáo trình tâm lý thần kinh, Phan Thiệu Xuân Giang, 2008 11) Rối loạn tự kỷ, chẩn đốn xử trí bệnh viện nhi đồng 1, 2008 (Phạm Ngọc Thanh cộng sự) 12) DSM-IV-TR (APA, 2000) =====HẾT===== 34