Thụ thai → trưởng thành → già đi, con người trãi qua 2 hiện tượng: • Tăng trưởng về lượng: tăng trưởng tế bào ở các mô, dẫn đến sự trưởng thành • Thay đổi về chất: thay đổi cấu trúc một số bộ phận → thay đổi chức năng tế bào • Bao gồm: • Thời kỳ bào thai ● Thời kỳ dậy thì • Thời kỳ sơ sinh ● Thời kỳ thanh niên • Thời kỳ bú mẹ ● Thời kỳ trung niên • Thời kỳ răng sữa ● Thời kỳ tuổi già
CÁC GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN CỦA CƠ THỂ VÀ DI TRUYỀN BSCK2 Lê Hồng Hà Bệnh viện Trưng Vương Bộ môn Giải phẫu Sinh lý – ĐH Hutech ĐẠI CƯƠNG • Thụ thai → trưởng thành → già đi, người trãi qua tượng: • Tăng trưởng lượng: tăng trưởng tế bào mô, dẫn đến trưởng thành • Thay đổi chất: thay đổi cấu trúc số phận → thay đổi chức tế bào • Bao gồm: • Thời kỳ bào thai ● • Thời kỳ sơ sinh ● Thời kỳ niên • Thời kỳ bú mẹ ● Thời kỳ trung niên • Thời kỳ sữa ● Thời kỳ tuổi già • Thời kỳ thiếu niên Thời kỳ dậy CÁC THỜI KỲ PHÁT TRIỂN CỦA CƠ THỂ 2.1 Thời kỳ phát triển tử cung (bào thai): thụ thai → chào đời (38-42 tuần) 2.1.1 Đặc điểm sinh lý • Hình thành phát triển thai nhi, phụ thuộc hoàn toàn vào người mẹ Gồm g/đ: • G/đ phát triển phơi thai: tháng đầu thai kỳ, thai nhi định hình • G/đ phát triển thai nhi: tháng cuối thai kỳ, thai nhi lớn nhanh cân nặng chiều cao • Tuần 16: cân nặng 100 gram dài 17 cm • Tuần 28: cân nặng 1.000 gram dài 35 cm • Lúc sinh: cân nặng 2.800-3.000g, dài 48-50 cm QUÁ TRÌNH THỤ THAI QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN THAI NHI TỪ TUẦN THỨ ĐẾN TUẦN THỨ QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN THAI NHI TỪ THỤ THAI TỚI LÚC SINH CÁC THỜI KỲ PHÁT TRIỂN CỦA CƠ THỂ 2.1.2 Đặc điểm bệnh lý • Rối loạn hình thành phát triển thai nhi • Tất yếu tố hoàn cảnh, sinh hoạt, vật chất, tinh thần, bệnh tật, lao động mẹ ảnh hưởng trực tiếp đến phát triển thai nhi: sinh non, sẩy thai, suy dinh dưỡng bào thai, thai chết lưu, quái thai, dị tật bẩm sinh (Down, sứt môi, hở hàm ếch ) SINH NON SẨY THAI MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN 5.2 Một số bệnh di truyền thường gặp Stt Bệnh – hội chứng Loại đột biến Tính chất biểu Đột biến gen Bệnh hồng cầu hình liềm Đột biến gen trội NST thường Bệnh Tay-sach Đột biến đơn gen lặn NST thường U xơ nang Đột biến đơn gen lặn NST thường Bệnh bạch tạng Đột biến gen lặn tương tác gen đột biến lặn NST thường Gặp nam nữ Gặp nam nữ MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN 5.2 Một số bệnh di truyền thường gặp Stt Bệnh – hội chứng Loại đột biến Tính chất biểu Một số bệnh di truyền người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST thường Mất đoạn NST 21 22 Bệnh ung thư máu ác tính Chuyển đoạn tương hỗ NST số 22 Do đột biến NST thường nên NST số 9, tạo NST Philadelphia gây bệnh biểu nam nữ ung thư bạch cầu ác tính Hội chứng tiếng mèo kêu Mất đoạn NST số Gặp nam nữ MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN 5.2 Một số bệnh di truyền thường gặp Bệnh – hội chứng Stt Loại đột biến Tính chất biểu Một số bệnh di truyền người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST giới tính 10 11 Tật dính ngón tay 2-3 Hội chứng có túm lơng tai Đột biến gen nằm NST giới tính Y Chỉ gặp nam Đột biến gen nằm NST giới tính Y Chỉ gặp nam MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN 5.2 Một số bệnh di truyền thường gặp Stt Bệnh – hội chứng Loại đột biến Tính chất biểu Một số bệnh di truyền người có liên quan đến đột biến số lượng NST thường 12 13 14 Hội chứng Down Hội chứng Patau Hội chứng Ettout NST 21 NST có 47 Biểu nam nữ: - Thấp bé, lùn, cổ rụt, má phệ - Khe mắt xếch, lưỡi dài dày - Si đần bẩm sinh - Ngón tay ngắn, chậm phát triển - Vơ sinh NST 13 NST có 47 Biểu nam nữ: - Đầu nhỏ, sứt mơi, biến dạng… NST 18 NST có 47 Biểu nam nữ: - Trán bé, khe mắt hẹp… MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN 5.2 Một số bệnh di truyền thường gặp Stt Bệnh – hội chứng Loại đột biến Tính chất biểu Một số bệnh di truyền người có liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính 15 Hội chứng Klaiphenter 44A + XXY, thừa NST X, NST có 47 (XXY) Chỉ gặp nam: - Tay chân dài, vô sinh - IQ thấp, vú phát triển Chỉ gặp nữ: 16 Hội chứng siêu nữ (3X) 44A + XXX, thừa NST X, NST có 47 - Kiểu hình khả sinh sản bình thường - Trong tế bào Barr MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN 5.2 Một số bệnh di truyền thường gặp Stt Bệnh – hội chứng Loại đột biến Tính chất biểu Một số bệnh di truyền người có liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính Chỉ gặp nữ: 17 Hội chứng Torner (XO) 44A + XO, thiếu NST X, NST có 45 Cơ quan sinh dục không phát triển nên vô sinh - Phải dùng estrogen để điều trị đặc điểm sinh dục thứ cấp 18 Thể NST XYY NST tội phạm Chỉ gặp nam: 44A + XYY, thừa NST Y - Sinh sản bình thường, - Tính khí hãn CÂU HỎI CỦNG CỐ Câu 1: Gen là: A Một đoạn ARN mang thơng tin mã hố cho chuỗi polypeptide B Một đoạn ADN mang thơng tin mã hố phân tử ARN C Một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá chuỗi polypeptid hay phân tử ARN D Một phân tử ADN mang thông tin mã hoá chuỗi polypeptid hay phân tử ARN CÂU HỎI CỦNG CỐ Câu 2: Mã di truyền là: A Là trình tự xếp nucleetid gen quy định trình tự xếp acid amin protein B Là ba nucleotid C tập hợp gồm có 64 ba nucleotid D tập hợp ba nucleotid để mã hoá acid amin CÂU HỎI CỦNG CỐ Câu 3: Phát biểu sau khơng nói đặc điểm mã di truyền: A Mã di truyền có tính thối hố B Mã di truyền mã ba C Mã di truyền có tính phổ biến D Mã di truyền đặc trưng cho loại sinh vật CÂU HỎI CỦNG CỐ Câu Vai trò enzym ADN polymeraza q trình tự nhân đơi ADN là: A Tháo xoắn phân tử ADN B Bẻ gãy liên kết hiđrô hai mạch ADN C Lắp ráp nucleotid tự theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn ADN D Cả a,b c Cám ơn bạn theo dõi ĐẶT VỊNG TRÁNH THAI Q TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA THAI NHI TỪ TUẦN - CHROMOSOME STRUCTURE ... thân thể NUÔI CON BẰNG SỮA MẸ CÁC THỜI KỲ PHÁT TRIỂN CỦA CƠ THỂ 2.4 Thời kỳ sữa: tuổi → tuổi • giai đoạn: • Giai đoạn nhà trẻ: – tuổi • Giai đoạn mẫu giáo: – tuổi CÁC THỜI KỲ PHÁT TRIỂN CỦA CƠ THỂ... TRÌNH THỤ THAI QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN THAI NHI TỪ TUẦN THỨ ĐẾN TUẦN THỨ QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH VÀ PHÁT TRIỂN THAI NHI TỪ THỤ THAI TỚI LÚC SINH CÁC THỜI KỲ PHÁT TRIỂN CỦA CƠ THỂ 2.1.2 Đặc điểm bệnh... dậy CÁC THỜI KỲ PHÁT TRIỂN CỦA CƠ THỂ 2.1 Thời kỳ phát triển tử cung (bào thai): thụ thai → chào đời (38-42 tuần) 2.1.1 Đặc điểm sinh lý • Hình thành phát triển thai nhi, phụ thuộc hoàn toàn vào