DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ, Huỳnh Duy Thảo, BM Mô – Phôi – Di truyền

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Huỳnh Duy Thảo BM Mô – Phôi – Di truyền thao_huynhduy@pnt.edu.vn MỤC TIÊU: Một số khái niệm Di truyền học quần thể Di truyền quần thể gì? Định luật Hardy-Weinberg (H-W) Các ứng dụng Các nhân tố tác động lên thành phần di truyền quần thể MỘT SỐ KHÁI NIỆM CHÍNH MỘT SỐ KHÁI NIỆM CHÍNH • Quần thể (Population) nhóm cá thể lồi, có khả giao phối với chia xẻ vốn gien chung (Ridley 1993) • Vốn gien (Gene Pool): tập hợp tất gien tất locus cá thể quần thể • Dòng chảy gien (Gene flow):sự di chuyển gien quần thể khác • Tần số kiểu gen (Genotype frequency) phần quần thể với kiểu gen xác định • Di truyền Drift (Genetic Drift) thay đổi vốn gien quần thể nhỏ dẫn đến thay đổi quần thể • Những thay đổi xảy ngẫu nhiên tác động mẫu tạo alen quần thể • Chọn lọc tự nhiên (Natural Selection): Tác động lên khả sống tồn cá thể riêng lẻ quần thể • Phụ thuộc vào đặc điểm khác kiểu hình cá thể • Sự di cư (Migration):sự di chuyển vào khỏi quần thể cá thể DI DITRUYỀN TRUYỀNHỌC HỌC QUẦN QUẦNTHỂ THỂ - Nghiên cứu phân bố gien quần thể - Nghiên cứu tần số alen, tần số kiểu gien trì biến đổi nào? - Một công cụ nghiên cứu đánh giá q trình tiến hóa hoạt động Một điều lý thú Nguyên lý H-W, tính tốn tần số cá thể mang gien bệnh Nếu có cân H-W, tần số cá thể mang alen lặn (bệnh): H = 2q(1-q) Ví dụ bệnh bạch tạng: Tần số người mang gien bệnh (dị hợp tử: Aa) : 2pq = x 0.007 x 0.993 = 0.013 = 1/76 Trong khoảng 76 người có người dị hợp mang gien bạch tạng ta thấy tần số bệnh nhân thấp 1/20.000 Nếu có ý tưởng muốn loại bỏ alen lặn gặp gây bệnh nhằm “cải thiện chủng tộc” ? Nếu t: số hệ cần thiết để biến đổi tần số alen ban đầu q0 => qt hệ thứ t Ta có: t = 1/qt – 1/q0 Giả sử q0 = 0.01 => 0.001 => 900 hệ Giảm 0.0001 => 9900 hệ Ở người, hệ 30 năm cần (9900 x 30 = 297.000 năm) => ĐÂY LÀ ĐIỀU KHÔNG THỂ THỰC HIỆN TRƯỜNG HỢP 3: DI TRUYỀN ALEN TRỘI Tần số gien bệnh trội NST thường khoảng nửa tần số bệnh quần thể p + 2pq coi 2pq (vì bệnh trội NST thường tìm thấy người mang gien dị hợp tử mà thôi) Người đồng hợp tử gien bệnh trường hợp người bệnh lấy (AA coi có xác suất 0) người mang gien đồng hợp tử trội thường chết sớm trước đến tuổi trưởng thành CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN QUẦN THỂ Di truyền Drift - Rất quan trọng quần thể nhỏ, loại bỏ thay đổi tần số alen - Tạo thay đổi mặt tiến hóa, khơng đảm bảo dân số thích nghi so với dân số gốc - Di truyền Drift khơng có ý nghĩa mặt tiến hóa thay đổi đơn lẻ tần số alen Dòng chảy gien - Xảy cá thể di nhập cư tạo hệ quần thể (tạo gien chúng quần thể đó) - Cũng xảy thơng qua lai tạo - Dòng chảy gien làm gia tăng độ đa dạng vốn gien cách thêm vào alen Chọn lọc tự nhiên  - Nếu cá thể mang gien tốt tạo trưởng thành so với cá thể khác, tần số gien tăng lên  - Tuân theo quy luật Darwin biến đổi vốn gien Kết chọn lọc tự nhiên: 1) Những khác biệt tỉ lệ tử vong 2) Khác biệt khả sinh sản Những khác biệt khác biệt đặc điểm kiểu hình Giao phối chọn lọc  Giao phối chọn lọc xảy cá thể có sở thích giao phối giao phối ngẫu nhiên với cá thể khác quần thể Có số cách giao phối chọn lọc xảy ra: Giao phối hợp Ví dụ, người thường kết theo địa vị, ngoại hình, học thức … Giao phối cận huyết Có quan hệ mặt huyết thống Chọn lựa giới tính Con thường lựa chọn đực khỏe mạnh, đẹp trai, nhanh nhẹn Đột biến  Các tần số "A" “a" khơng trạng thái cân H-W "A" bị đột biến thành "a" (hoặc ngược lại) thành alen thay  Đột biến đóng vai trò nhỏ tiến hóa, tỉ lệ thấp  Tiến hóa phụ thuộc vào đột biến cách mà alen tạo CÂU HỎI TỰ LƯỢNG GIÁ Câu 1: Một người đàn ông bị bệnh hemophilia kết hôn với người phụ nữ khơng có mang alen bệnh Khả họ có gái bị bệnh là: A B C D E 0% 25% 50% 75% 100% Câu 2: Bệnh mù màu phổ biến nam giới nữ giới do: A B C D E Đàn ông người mang mầm bệnh Phụ nữ có miễn dịch tự nhiên với bệnh Alen gây bệnh mù màu liên kết với NST Y Alen gây bệnh mù màu liên kết với NST X Tất sai Câu 3: Một người đàn ông bị bệnh mù màu chuyển alen liên kết giới tính bệnh người cho: A B C D E Chỉ cho gái Chỉ cho trai Cả trai gái 50% trai bị bệnh Tất sai Câu 4: Dân số gồm có 9% cừu trắng 91% cừu đen Tần số alen cừu lông đen alen cừu lông đen trội alen long trắng lặn? A B C D E 0.09 0.3 0.42 0.49 0.7 ... theo cân H-W       aa: q = 0,04 ; quan sát: 4% (4/100)       Aa: 2pq = 0,32 ; quan sát: 60% (60/100)       AA: p = 0,64 ; quan sát: 36% (36/100) Tần số kiểu gen dự đốn khơng phù hợp với kết quan. .. Dân số lớn, khơng có di truyền drift Dân số lớn, khơng có di truyền drift Giao phối ngẫu nhiên Giao phối ngẫu nhiên Khơng có đột biến Khơng có đột biến Khơng có di cư Khơng có di cư Khơng có chọn... lẻ quần thể • Phụ thuộc vào đặc điểm khác kiểu hình cá thể • Sự di cư (Migration):sự di chuyển vào khỏi quần thể cá thể DI DITRUYỀN TRUYỀNHỌC HỌC QUẦN QUẦNTHỂ THỂ - Nghiên cứu phân bố gien