Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Các khái niệm Di truyền học quần thể Quần thể (population) Trong tiến hoá, cá thể không xem đơn vị thích hợp vì: kiểu gene cá thể giữ nguyên quãng đời nó; nữa, cá thể có tính tạm bợ (dù sống tới nghìn năm tùng ) Ngược lại, quần thể có tính liên tục qua thời gian mặt khác, thành phần di truyền thay đổi tiến hoá qua hệ Sự hình thành quần thể địa phương vùng lãnh thổ khác phương thức thích ứng loài trước tự nhiên Quần thể xem đơn vị tiến hóa sở Theo A.V.Yablokov (1986), quần thể nhóm cá thể loài có khả giao phối tự với nhau, chiếm khu phân bố xác định trải qua khoảng thời gian tiến hoá lâu dài để Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn hình thành nên hệ thống di truyền độc lập ổ sinh thái riêng Nói ngắn gọn, quần thể nhóm sinh vật có khả giao phối qua lại chia xẻ vốn gene chung (Ridley 1993) Nó gọi quần thể Mendel, mà tập hợp lớn loài(species) Các hệ thống giao phối (mating systems) Trên nguyên tắc, cấu trúc di truyền quần thể hệ sau xác định xác suất kết hợp giao tử hệ trước trình thụ tinh Do đó, phụ thuộc vào kiểu giao phối bố mẹ Trong di truyền học quần thể, người ta phân biệt ba kiểu giao phối: Giao phối ngẫu nhiên hay ngẫu phối (random mating hay panmixia), giao phối chọn lựa (assortative mating), nội phối (inbreeding) Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn - Ngẫu phối kiểu giao phối xảy bắt cặp ngẫu nhiên cá thể đực quần thể Lưu ý định nghĩa quần thể áp dụng cho quần thể thuộc hệ thống ngẫu phối; chúng chiếm vị trí quan trọng hệ thống loài đề cập chủ yếu suốt chủ đề - Giao phối chọn lựa kiểu giao phối cá thể đực không bắt cặp ngẫu nhiên mà có lựa chọn theo kiểu hình Có hai trường hợp: (1) Nếu cá thể có xu hướng giao phối với cá thể khác có kiểu hình tương tự, gọi giao phối chọn lựa dương tính (positive assortative mating); (2) Nếu lựa chọn quan tâm tần số cặp giao phối khác xa với tần số cặp ngẫu phối, gọi giao phối không lựa chọn (disassortative Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn mating) hay chọn lựa âm tính (negative assortative mating) Chẳng hạn, người, giao phối có lựa chọn xảy tính trạng chiều cao, màu mắt, màu tóc Vì ảnh hưởng đến tần số kiểu gene locus có liên quan đến việc xác định kiểu hình sử dụng giao phối Còn kiểu giao phối không lựa chọn phổ biến hệ thống tự bất dục (selfsterility) thực vật - Nội phối giao phối không ngẫu nhiên xảy cá thể có quan hệ họ hàng gần điển hình tự thụ tinh (xem mục IV) Vốn gene (gene pool) Vốn gene tập hợp toàn allele tất gene cá thể quần thể thời điểm xác định Vốn gene sử dụng chung cho cá thể quần thể Mỗi quần thể đặc trưng vốn gene định Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn mô tả tần số allele locus Tần số kiểu gene tần số allele Để mô tả thành phần di truyền quần thể ta cần phải xác định kiểu gene cá thể số cá thể kiểu gene Giả sử quần thể sinh vật lưỡng bội gồm N cá thể, xét locus A thuộc nhiễm sắc thể thường (autosome) với hai allele A1 A2 có mặt cá thể Lúc có ba kiểu gene: A1A1, A1A2 A2A2 với số lượng tương ứng N11, N12và N22; (N = N11 + N12 + N22) Nếu ký hiệu P, H Q tần số tương ứng với kiểu gene trên, ta có: P = N11 / N; H = N12 / N Q = N22 / N ; (P + H + Q = 1) Từ ta tính tần số gene hay allele (gene or allelic frequencies) A1 A2, với ký hiệu tương ứng p q ( p +q =1), sau: Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn p= = P +1/2 H q= = Q +1/2 H Tóm tắt: ( hay q =1-p ) (1) Vốn gene quần thể có N cá thể bao gồm 2N hệ gene đơn bội Mỗi hệ gene gồm tất thông tin di truyền nhận từ cha mẹ Đối với locus autosome, vốn gene quần thể có 2N allele (2) Tần số kiểu hình (phenotypic frequency) số lượng cá thể kiểu hình cụ thể chia cho tổng số cá thể quần thể (3) Tần số kiểu gene (geneotypic frequency) số lượng cá thể kiểu gene cụ thể chia cho tổng số cá thể quần thể (4) Tần số allele (allelic frequency) hai lần số lượng cá thể đồng hợp cộng với số cá thể dị hợp allele chia cho hai lần tổng số cá thể quần thể; Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn hay tần số allele tần số kiểu gene đồng hợp cộng với nửa tần số kiểu gene dị hợp allele Lưu ý: (i) Tổng tần số kiểu hình, kiểu gene hay allele thuộc locus luôn đơn vị; (ii) Tần số allele hay tần số gene số nhà khoa học thường gọi (Crow 1986; Falconer Mackay 1996) khái niệm di truyền học quần thể; dấu hiệu đặc trưng quần thể cho phép phân biệt với quần thể khác loài; (iii) Để cho tần số allele quan sát đặc trưng quần thể, mẫu thu phải ngẫu nhiên có kích thước đủ lớn; (iv) Để tiện cho số mục đích mô tả biến dị di truyền locus, người ta sử dụng chủ yếu tần số allele tần số kiểu gene, locus thường có số allele số kiểu gene; (v) Thuật ngữ "thành phần" hay "cấu Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn trúc di truyền quần thể" dùng để tần số tương đối allele kiểu gene quần thể thời điểm xác định Ví dụ: Số liệu phân bố hệ nhóm máu M-N số quần thể người bảng cho thấy: (1) Mỗi quần thể vùng địa lý định có tần số allele đặc trưng ; (2) Trong quần thể người Mỹ gốc Âu có tần số allele M N tương đương, tần số allele M cao khoảng 8%, quần thể thổ dân Úc có tần số allele N cao (nhiều gấp 4,6 lần tần số allele M); tộc da đỏ Navaho nói riêng vùng Trung-Nam Mỹ nói chung có tần số allele M cao Bảng Tần số nhóm máu hệ MN số quần thể người Quần thể Số lượng M Tần số gene kiểuTần số allele LMLM LMLN LNLNLM LN Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn MN N Bộtộc 305 Navaho52 0,845 0,144 0,917 0,011 0,083 Thổ 22 dân Úc 216 492 0,030 0,296 0,178 0,674 0,822 Mỹ gốc1787 3039 Âu 1303 0,292 0,496 0,539 0,213 0,461 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn