Đột biến gen và các bệnh liên quan đến đột biến gen ở người

TÀI LIỆU CỦA KYS – ÔN THI THPT 2018 ĐỘT BIẾN GEN & CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm: Trong phần khái niệm em cần ý phân biệt khái niệm đột biến gen - đột biến điểm thể đột biến  Đột biến gen biến đổi nhỏ cấu trúc gen ( ADN ) liên quan đến cặp nucleotit  Đôt biến điểm biến đổi liên quan đến cặp nucleotit gen  Thể đột biến cá thể mang gen đột biến biểu kiểu hình  Nhân tố gây nên đột biến gọi tác nhân đột biến Trong chọn giống, người ta chủ động dùng tác nhân đột biến tác động: Tác động trực tiếp lên vật chất di truyền tạo đột biến với tần số cao Định hướng lên số gen cần thiết để tạo sản phẩm tốt phục vụ cho đời sống Trong tự nhiên, đột biến gen xảy gen tế bào sinh dưỡng sinh dục với tần số thấp 10-6 – 10-4 Các dạng đột biến điểm: Thay cặp nucleotit: Một cặp nucleotit gen thay cặp nucleotit khác Đột biến thay xảy trường hợp:  Đột biến đồng nghĩa: Thay nucleotit nucleotit khác không làm thay đổi axit amin  Đột biến sai nghĩa: Thay nucleotit nucleotit khác làm thay đổi axit amin mARN mã hóa  Đột biến vô nghĩa: Thay nucleotit nucleotit khác dẫn đến làm biến đổi ba mã hóa axit amin thành ba kết thúc Tài Liệu Kys – Chia sẻ tài liệu & đề thi chất lượng THPT 2018 | Trang Mất thêm cặp nucleotit: Khi đột biến làm thêm cặp nucleotit gen dẫn đến tượng mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy đột biến Và làm thay đổi trình tự axit amin chuỗi polipeptit làm thay đổi cấu trúc protein II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN Nguyên nhân Tác động tác nhân vật lý, hóa học, sinh học rối loạn sinhlí hóa sinh tế bào Cơ chế phát sinh đột biến gen a Sự kết cặp không nhân đôi AND Bazo nito dạng thường hỗ biến thành bazo nito dạng hiếm, kết cặp không trình nhân đôi ADN dẫn đến phát sinh đột biến gen Gen trạng thái tiền đột biến, không sửa sai sau lần nhân đôi phát sinh đột biến gen b Tác động tác nhân gây đột biến Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại UV làm cho hai bazo Timin mạch liên kết với đẫn đến phát sinh đột biến gen  Tác nhân hóa học brôm uraxin (5-BU) chất đồng đẳng Timin gây đột biến thay A - T G - X  Tác nhân sinh học: virut,… III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN Hậu quả:  Đột biến gen làm biến đổi trình tự nucleotit gen mARN  biến đổi trình tự nucleotit thay đổi trình tự axit amin protein Đột biến thay cặp nucleotit làm thay đổi ba mã hóa không ảnh hưởng đến chức làm thay đổi chức protein  Đột biến ( thêm) cặp nucleotit: mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy đột biến trở đổi cấu trúc chức protein  thay có lợi gây hại cho thể Mức độ gây hại đột biến gen phụ thuộc vào yếu tố: điều kiện môi trường tổ hợp gen Vai trò ý nghĩa đột biến gen a Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm xuất alen mới, cung cấp nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho tiến hóa b.Đối với chọn giống: Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho chọn giống Tài Liệu Kys – Chia sẻ tài liệu & đề thi chất lượng THPT 2018 | Trang IV CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI STT Tên bệnh Tính chất đột biến Đặc điểm biểu Bệnh mù màu, Do gen lặn nằm Biểu nam nữ nam với tỉ lệ máu khó đông NST giới tính X quy cao đinh Ở người bình thường, bị đứt tay hay trầy xước thể tạo cục máu đông để để tránh tình trạng máu Tuy nhiên người mắc bệnh máu khó đông nên vết thương khó cầm máu dẫn đến tình trạng máu Bệnh Do đột biến gen lặn Gặp nam nữ phêninkêtô nằm NST thường Do đột biến gen lặn không tổng hợp enzyme chuyển hóa axit amin pheninalanin thành niệu tirôzin nên pheninalanin tích tụ máu gây độc cho tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu dẫn đến trí U xơ nang Do đột biến đơn gen lặn NST thường Bệnh hồng Do đột biến gen trội – Gặp nam nữ cầu hình liềm đồng trội NST Bệnh nhân thường xuyên thiếu máu hồng cầu thường hình liềm dễ vỡ, bị thiếu máu cấp, vàng mắt vàng da tăng bilirubin máu tiểu màu bia đen Bị đợt đau nhức quan Nguyên nhân đau tượng hồng cầu hình liềm gây tắc mạch máu Bệnh bạch Do đột biến gen lặn Gặp nam nữ tạng NST thường Do rối loạn trình sinh tổng hợp sắc tố melanin, làm cho da, tóc mắt người bệnh có màu nhạt Da người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, dễ bị ung thư da Ngoài ra, Tài Liệu Kys – Chia sẻ tài liệu & đề thi chất lượng THPT 2018 | Trang bạch tạng gây rối loạn thị giác, giảm thị lực sợ ánh sáng Hội chứng Đây dạng đột biến có túm lông gen nằm NST giới tai tính Y Tật dính ngón Đây dạng đột biến tay – Chỉ gặp nam Chỉ gặp nam gen nằm NST giới tính Y SƠ ĐỒ TƯ DUY ĐỘT BIẾN ĐĂNG KÍ NHẬN TÀI LIỆU TỰ ĐỘNG CẢ NĂM HỌC Quý Thầy/Cô cần file word chia sẻ tài liệu đến học sinh Liên hệ trực tiếp Fanpage: Tài Liệu Kys Group học tập chất lượng cho học sinh: Gia Đình Kyser Tài Liệu Kys – Chia sẻ tài liệu & đề thi chất lượng THPT 2018 | Trang ... IV CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI STT Tên bệnh Tính chất đột biến Đặc điểm biểu Bệnh mù màu, Do gen lặn nằm Biểu nam nữ nam với tỉ lệ máu khó đông NST giới tính X quy cao đinh Ở người. .. Mức độ gây hại đột biến gen phụ thuộc vào yếu tố: điều kiện môi trường tổ hợp gen Vai trò ý nghĩa đột biến gen a Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm xuất alen mới, cung cấp nguồn biến dị di truyền... virut,… III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN Hậu quả:  Đột biến gen làm biến đổi trình tự nucleotit gen mARN  biến đổi trình tự nucleotit thay đổi trình tự axit amin protein Đột biến thay cặp