Gia sư Thành Được www.daythem.com.vn Phần 5: DI TRUYỀN HỌCCHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN Khái niệm Gen 1đoạn ADN mang thơng tin mã hố cho sản phẩm xác định polinucleotit (ARN) hay polipeptit (protein) Mã di truyền ( ghi tắt MDT ) Trong AND có loại nu protein lại có khoảng 20 loại a.a,nên MDT phải mã -> có 43 = 64 tổ hợp ,thừa đủ để mã hóa cho 20 a.a 3.Đặc điểm MDT - MDT có tính liên tục: đọc 1điểm xác định 3nu đứng mã hố 1aa - MDT có tính đặc hiệu : mã hóa cho aa đònh - MDT có tính thối hố : nhiều codon tham gia mã hóa cho aa (trừ AUG UGG ) - MDT có tính phổ biến : đa số sv có chung bảng mã di truyền trừ vài ngoại lệ * Trong 64 ba: có 61 ba mã hố axit amin ba kết thúc UAA, UAG, UGA ( gọi ba vô nghóa) ; 61 ba có ba mở đầu (AUG) mã hố aa mêtiơnin sv nhân thực (ở sv nhân sơ foocmin mêtionin) * Có Ser,Trp,Leu: aa ba mã hố * Có Met ba (AUG) mã hố Trp ba (UGG) mã hố Q trình nhân đơi ADN sinh vật nhân sơ ( VK E coli).Theo NTBS NTbán bảo tồn Thời điểm: kì trung gian q trình phân bào,khi NST duỗi xoắn - Mở đầu: tháo xoắn phân tử ADN enzim tháo xoắn - Kéo dài chuỗi polinucleotit : tổng hợp mạch ADN có chiều 5’ – 3’ liên tục liên kết nu theo NTBS Enzim ADN pơlimeraza gắn Nu vào mạch chiều 5’ -3’.Nên mạch có đầu 3’ – 5’, việc liên kết nuclêơtit thực gián đoạn theo đoạn Okazaki Sau enzim ligaza nối đoạn Okazaki lại với tạo thành mạch - Kết thúc: ADN tạo thành giống hệt giống hệt mẹ Mỗi phân tử ADN có 1mạch tổng hợp mạch ADN mẹ ban đầu ( NTBBT ) Nhân đơi ADN sinh vật nhân thực - Nhân đơi sv nhân thực có nhiều điểm chép(Ori) , sv nhân sơ có 1điểm chép - Nhân đơi sv nhân thực có nhiều enzim tham gia BÀI 2: PHIÊN MÃ,DỊCH MÃ Các loại ARN: có loại ARN mARN, tARN, rARN -mARN Polyribonucleotit thẳng,chứa thơng tin di truyền từ mạch mã gốc ADN CN : Làm khn trực tiếp để dịch mã -tARN Polyribonucleotit có đoạn liên kết với theo NTBS,có đoạn cuộn lại thành thùy tròn Thùy có Anticodon(bộ ba đối mã),đối diện vị trí gắn aa đặc hiệu CN : vận chuyển aa đặc hiệu -rARN kết hợp với protein cấu tạo nên Riboxom Phiên mã: - Phiên mã trình truyền thông tin di truyền từ ADN sang ARN - Xảy nhân tế bào kì trung gian hai lần phân bào lúc NST tháo xoắn - Kết tạo ARN * Mở Đầu: ARN-Pôlimeraza bám vào vùng khởi đầu làm gen tháo xoắn để lộ mạch khuôn 3’-> 5’ Gia sư Thành Được www.daythem.com.vn * Kéo Dài chuỗi poliribonucleotit: ARN-Pôlimeraza trượt dọc theo chiều 3’-5’ mạch mã gốc gen,tổng hợp mạch ARN theo NTBS ( A -U;G-X) theo chiều 5’->3’ * Kết thúc: ARN-Pôlimeraza di chuyển đến mã kết thúc dừng p.mã.Polyribonucleotit đïc hình thành - Nếu Polyribonu tARN rARN => tham gia cấu trúc bậc cao - Nếu Polyribonu mARN sv nhân sơ tham gia dịch mã - Nếu Polyribonu sv nhân thực: mARN sơ khai -> cắt Intron -> nối Exon -> mARN trưởng thành dịch mã Dịch mã: Là trình chuyển MDT chứa mARN thành trình tự aa chuổi polipeptit prôtêin tạo polypeptid Cơ chế dịch mã sau: Bước 1: Hoạt hoá axit amin: Nhờ enzim đặc hiệu lượng ATP aa hoạt hoá gắn với tARN tương ứng phức hợp aa-tARN Bước 2: Tổng hợp chuổi polipeptit: * Mở đầu: Tiểu đơn ribôxôm gắn với mARN vò trí mở đầu,tARN mang aa MĐ Met tiến vào vò trí M.đầu, Anticodon tARN đối mã với mã MĐ AUG mARN theo NTBS để lại Met * Kéo dài chuổi polipeptit: -Tiếp theo tARN mang aa1 đến vò trí bên cạnh , anticôđon khớp theo NTBS với côđon mở đầu mARN, sau enzim x.tác tạo l.kết peptit hai aa : (Met-aa1),1p.tử H20 giải phóng -Ribôxôm dòch chuyển qua ba thứ 2,đồng thời tARN mở đầu rời khỏi ribôxôm ,tiếp theo phức hợp aa2-tARN tiến vào ribôxôm, anticôđon khớp theo NTBS với côđon mARN, sau enzim xúc tác tạo liên kết peptit hai aa : (aa1-aa ),1p.tử H20 giải phóng … tiếp tục * Kết thúc: Ribôxôm tiếp xúc với mã KT mARN trình dòch mã hoàn tất Nhờ enzim đặc hiệu, aa mở đầu ( Met) cắt khỏi chuổi pôlipeptit tạo thành polypeptit hoàn chỉnh Poliribôxôm - Trên phân tử mARN thường có nhiều Riboxom hoạt động để tăng hiệu suất tổng hợp protein gọi poliribôxôm ( hay polixom) - mARN đựơc tổng hợp đựơc hay nhiều polipeptit loại tự huỷ Riboxom có tuổi thọ lâu đa Mối liên hệ AND -> mARN-> prôtêin-> tính trạng BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN KN: Điều hòa hoạt động gen điều khiển gen có phiên mã dịch mã hay khơng, bảo đảm cho gen hđ thời điểm cần thiết q trình phát triển cá thể Thực chất Điều hòa hoạt động gen ĐH sản phẩm gen Cơ chế điều hồ hoạt động gen sinh vật nhân sơ ( E.coli ) 2.1 KN opêron Là cụm gen cấu trúc liên quan chức năng, có chung 1cơ chế điều hòa 2.2 Cấu tạo opêron Lac theo Jacơp Mơnơ - Nhóm gen cấu trúc gọi Cistron ( Cis ),là gen (Z,Y,A) mà sản phẩm chúng có chức liên quan chức nên chúng nằm kề - Vùng vận hành (O) nằm trước gen cấu trúc vị trí tương tác với chất PROTEIN ức chế - Vùng khởi động (Po ) nằm trước (O), vị trí tưong tác ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã 2.3 Cơ chế hoạt động opêron Lac E.coli - Sự hoạt động opêron chịu điều khiển gen điều hồ (R) nằm phía trước Opêron - Điều hòa hoạt động gen thường liên quan đến chất cảm ứng gọi chất tín hiệu * Khi mơi trường khơng có lactozơ : Gia sư Thành Được www.daythem.com.vn ức chế hoạt động gắn với vùng vận hành (O) làm gen cấu trúc Z,Y,A khơng hoạt động * Khi mơi có lactozơ : Lactose liên kết làm cấu hình khơng gian Prơtêin ức chế nên Prơtêin ức chế khơng hoạt động , cụm gen cấu trúc hoạt động ( tạo enzim phân giải lactose) 2.4 Điều hồ hoạt động gen sinh vật nhân sơ chủ yếu phiên mã 2.5 Điều hồ hoạt động gen sinh vật nhân thực : qua nhiều mức độ điều hòa: NST tháo xoắn; trước phiên mã ;PM ;sau phiên mã ;Dịch mã ;sau dịch mã BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm : - ĐBG biến đổi cấu trúc gen.Những biến đổi liên quan đến cặp nucleotit gọi đột biến điểm số cặp nucleotit - Tần số đột biến tự nhiên 10-6 - 10-4 - Thể đột biến cá thể mang đột biến gen biểu kiểu hình - Thể khảm thể mang đột biến quan hay phận biểu kiểu hình - Đột biến gen xảy TB sinh dưỡng ( tb xơma) hay TB sinh dục Các dạng ĐBG : a Đột biến thay Một cặp nuclêơtit ADN thay cặp nuclêơtit khác Hậu quả: làm biến đổi polipeptit tương ứng điểm bò ĐB b Đột biến thêm hay mất: 1cặp nutrên ADN bị thêm vào Hậu quả: làm biến đổi polipeptit tương ứng điểm bò ĐB hết chuỗi Ngun nhân chế phát sinh ĐBG : 3.1 Ngun nhân - Do rối loạn sinh lí ,hóa sinh TB gây sai sót ngẫu nhiên p.tử ADN làm đứt gãy l.kết hố học - Tác động tác nhân vật lí,hố học,sinh học làm biến đổi cấu trúc gen dẫn đến đột biến 3.2 Cơ chế phát sinh đột biến * Sự kết cặp khơng tái ADN :Các bazơ nitơ tồn dang có vị trí l.kết H thay đổi làm chúng kết cặp khơng tái dẫn đến phát sinh đột biến gen.như(G* -X ) -> (G* - T)->(T-A ) * Tác động tác nhân gây đột biến - Tác nhân vật lí : tia tử ngoại ( UV) làm 2bazơ Ttrên mạch liên kết với phát sinh ĐBgen - Tác nhân hóa học: Như 5-BU gây thay 1(A-T) cặp (G-X) : ( A-T ) → ( A -5BU ) → ( 5BU - G ) → ( G-X ) Như chất Acridin làm thêm cặp nuclêơtit ADN Nếu acridin chèn vào mạch tổng hợp tạo nên đột biến cặp nuclêơtit - Tác nhân sinhhọc :1 số virut có khả gây ĐBG virut Hecpec, VR viêm gan B,… Hậu : đa số ĐBG làm rối loạn q trình sinh tổng hợp pro nên nhiều đột biến có hại, làm giảm sức sống thể ; 1số ĐB tạo thể có sức sống,khả chống chịu tốt hơn.Một số trung tính * Ý nghĩa ĐBG : Làm xuất alen cung cấp cho tiến hố,và q trình tạo giống Cơ chế biểu ĐBG: - Đột biến giao tử: phát sinh q trình giảm phân hình thành giao tử , qua thụ tinh vào hợp tử,lớn lên thành thể đột biến Di truyền qua sinh sản hữu tính - Đột biến tiền phơi: xảy lần ngun phân hợp tử giai đoạn 2-8 phơi bào,di truyền qua sinh sản hữu tính - Đột biến xơma: xảy ngun phân TB sinh dưỡng nhân lên mơ.Di truyền qua sinh sản vơ tính BÀI + 6: NHIỄM SẮC THỂ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG NST Nhiễm sắc thể - Ở TB xơma NST tồn thành cặp tương đồng gọi NST lưỡng bội(2n) Gia sư Thành Được www.daythem.com.vn Bộ NST lưỡng bội giao tử lưỡng bội (2n) lồi tứ bội (4n) - Bộ NST đơn bội : Ở giao tử đơn bội (n) lồi lưỡng bội (2n) ,và lồi đơn bội (n) - Bộ NST lồi SV đặc trưng số lượng, hình thái , đặc biệt cấu trúc Cấu trúc NST sinh vật nhân thực * Hình thái :Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua hệ tế bào thể, có biến đổi qua kì phân chia tế bào * Cấu trúc siêu hiển vi NST gồm ADN prơtêin loại histon ADN dài 146 cặp nu quấn quanh khối prơtêin (8 ph.tử histon) → nuclêơxơm(11nm ) → sợi (11nm) → Xoắn mức sợi nhiễm sắc (30nm) → Xoắn mức ( 300nm) → cromatit (700nm ) Khái niệm đ.biến c.trúc NST b.đổi c.trúc NST làm thay đổi hình dạng, c.trúc NST 3.1 Các dạng đột biến cấu trúc NST a Đột biến đoạn: - KN :Làm đoạn NST, đầu mút đoạn NST - HQ : Gây cân gen.Thường gây chết,giảm sức sống giảm khả sinh sản - VD :Mất đoạn NST 22 gây nên bệnh ung thu máu ác tính ( Tạo NST g.là Philadenphia,kí hiệu ph1) - ƯD :Gây đoạn nhỏ để loại khỏi NST gen khơng mong muốn b Đột biến lặp đoạn: - KN : Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần - HQ : Mất cân gen,tăng sản phẩm gen Làm thay đổi mức độ biểu tính trạng - VD : ruồi giấm,đột biến lặp đoạn - ƯD : lặp đoạn Đại mạch làm tăng hoạt tính Enzim Amilaza sản xuất rượu bia c Đảo đoạn: - Đoạn NST bị đứt đảo ngược lại 1800, chứa khơng chứa tâm động - Làm 1số gen khơng tăng giảm hoạt động Tạo đa dạng sv,có hình thành lòai d Chuyển đoạn: trao đổi đoạn NST NST khơng tương đồng - ĐB chuyển đoạn NST số gen nhóm liên kết chuyển sang nhóm liên kết khác - ĐB chuyển đoạn NST khơng tương đồng có : chuyển đoạn tương hỗ,chuyển đoạn khơng tương hỗ 3.2 Ngun Nhân : Do tác nhân vật lí, hố học , biến đổi sinh lí, sinh hố nội bào làm đứt gãy NST ảnh hưởng đến qt tự nhân đơi ADN tiếp hợp trao đổi chéo khơng cromatit 3.3.Vai trò đột biến cấu trúc NST * Đối với qt tiến hố: cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành lồi * Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí gen NST qua n/c đoạn NST * Đối với chọn giống: ứng dụng việc tổ hợp gen NST để tạo giống Đột biến đa bội : 4.1 Đột biến lệch bội a KN Là biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NTS b.Các dạng thể lệch bội: có nhiều dạng - Thể khơng: 2n – ; - Thể bốn : 2n + ; - Thể một: 2n – ; - Thể kép: 2n -1 – 1; - Thể ba : 2n + ; vv c Ngun nhân Các tác nhân vật lí, hóa học rối loạn mơi trường nội bào làm cản trở phân li hay vài cặp NST d Cơ chế phát sinh : khơng phân li hay số cặp NST giảm phân tạo giao tử thừa hay thiếu vài NST Giao tử ( n +1) hay ( n-1 )xGiao tử bình thường (n) => thể lệch bội e Hậu : làm cân tồn hệ gen => thể lệch bội thường khơng sống hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản tuỳ lồi f Ý nghĩa : Đột biến lệch bội cung cấp ng.liệu cho q trình tiến hố, chọn giống sử dụng thể lệch bội để thay NST theo ý muốn Dùng để xác định vị trí gen NST 4.2 Đột biến đa bội a Khái niệm: Là tượng tế bào chứa số NST bội số đơn bội n lớn 2n b Phân loại đa bội + Tự đa bội: tăng số NST đơn bội lồi lên số ngun lần gồm đa bội chẵn (4n, 6n ) đa bội lẻ (3n, 5n ) Gia sư Thành Được www.daythem.com.vn + Dị đa bội: 2bộ NST 2lồi khác tồn TB thể lai c Ngun nhân, chế phát sinh Do đ.biến giảm phân NST ko phân li tạo g.tử chứa (2n) NST giao tử (2n) x giao tử (n) -> thể 3n giao tử (2n) x giao tử (2n) -> thể 4n - Do đột biến lần ngun phân hợp tử 2n cặp NST khơng phân li -> thể 4n - Do lai xa đa bội hố : lai xa chứa 2bộ (n) cùa lồi khác nhau-> chúng thường bị bất thụ -> gây đa bội hố thành thể đa bội (4n=2n+2n) = gọi thể song nhị bội hữu thụ d Hậu vai trò: Ở thực vật đa bội tượng phổ biến hầu hết nhóm Đa bội lẻ tạo khơng hạt Đa bội chẵn tạo giống cho chọn giống tiến hố e Các đặc điểm thể đa bội - TB đa bội có số ADN tăng gấp bội nên q trình sinh tổng hợp chất hữu xảy mạnh mẽ nên thể đa bội có TB to, quan dinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ chống chịu tốt - Các thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường giống khơng hạt nho, dưa… - Các thể đa bội chẵn sinh sản bình thường ... thêm hay mất: 1cặp nutrên ADN bị thêm vào Hậu quả: làm biến đổi polipeptit tương ứng điểm bò ĐB hết chuỗi Ngun nhân chế phát sinh ĐBG : 3 .1 Ngun nhân - Do rối loạn sinh lí ,hóa sinh TB gây sai... sót ngẫu nhiên p.tử ADN làm đứt gãy l.kết hố học - Tác động tác nhân vật lí,hố học ,sinh học làm biến đổi cấu trúc gen dẫn đến đột biến 3.2 Cơ chế phát sinh đột biến * Sự kết cặp khơng tái ADN :Các... trúc siêu hiển vi NST gồm ADN prơtêin loại histon ADN dài 14 6 cặp nu quấn quanh khối prơtêin (8 ph.tử histon) → nuclêơxơm (11 nm ) → sợi (11 nm) → Xoắn mức sợi nhiễm sắc (30nm) → Xoắn mức ( 300nm)