1 TINH HỒN ẨN I MỞ ĐẦU Tinhhoànẩn dò tật bẩm sinh thường gặp trẻ em nam Danh từ “tinh hoàn ẩn” - nguyên thủy dùng để trường hợp tinhhoàn nằm ổ bụng Về sau người ta thường dùng thuật ngữ tinhhoàn không xuống bìu (undescended testis) để trường hợp tinhhoàn nằm vò trí bất thường bao gồm tinhhoànẩntinhhoàn lạc chỗ Tinhhoàn ẩn: tinhhoàn dừng lại đường di chuyển tinhhoàn từ bụng xuống bìu thời kỳ bào thai Tinhhoàn lạc chỗ: tinhhoàn nằm vò trí bất thường không nằm đường từ bụng xuống bìu tinhhoàn thời kỳ bào thai Tinhhoàn di động hay tinhhoàn co rút (retractile testis): tinhhoàn xuống bìu di chuyển tự bìu ống bẹn, bò lạnh hay lo sợ, phản xạ bìu làm tinhhoàn bò co rút lên Không có tinhhoàn hay vắng tinhhoàn (vanishing testis): - Có thể tổn thương mạch máu nuôi tinh hoàn, xảy thời kỳ bào thai: II SUẤT ĐỘ VÀ PHÂN LOẠI A SUẤT ĐỘ Tinhhoàn không xuống bìu chiếm 3-5% trẻ sơ sinh nam đủ tháng, trẻ sinh thiếu tháng tăng lên đến 30% Sự xuống bìu tinhhoàn tiếp tục xảy năm đầu đời sống, chủ yếu tháng đầu sau sinh nên số lớn tinhhoànẩn tự xuống bìu Sau tuổi khả xuống gần không nên suất độ bệnh trẻ sau tuổi thấp so với trẻ sơ sinh với suất độ người lớn 0,8-1% Một số yếu tố ảnh hưởng làm tăng tần suất mắc bệnh như: trẻ sanh non, trẻ sinh nhẹ cân, trẻ sinh đôi, mẹ dùng estrogen tháng đầu thai kỳ B PHÂN LOẠI Phân loại theo chế sinh bệnh Chia làm loại là: Tinhhoànẩntinhhoàn lạc chỗ (hình 1.1) TINHHOÀNẨNTINHHOÀN LẠC CHỖ Tinhhoànẩn ổ bụng Tinhhoànẩn ống bẹn Tinhhoànẩn bìu Lạc chỗ xương mu Lạc chỗ cân nông Lạc chỗ tầng sinh môn Lạc chỗ mặt đùi Lạc chỗ vách bìu Hình 1.1: Vò trí tinhhoànẩntinhhoàn lạc chỗ thường gặp “Nguồn: Gill B, Cryptorchidism, Pediatric urology, 1997” Phân loại dựa vào vò trí tinhhoànTinhhoànẩn sờ thấy (palpable): tinhhoànẩn nằm thấp, sờ thấy qua khám lâm sàng: tinhhoànẩn ống bẹn, lỗ bẹn nông hay tinhhoàn lạc chỗ Thể chiếm 70-90% tinhhoànẩn [94] Tinhhoànẩn không sờ thấy (impalpable): tinhhoànẩn nằm cao, sờ thấy qua khám lâm sàng: tinhhoànẩn ổ bụng hay lỗ bẹn sâu Tinhhoàn thể cao chiếm tỉ lệ từ 10-30% [94] Tinhhoànẩn bên chiếm 1/3 tổng số tinhhoànẩn Trong ẩn bên, bên phải thường gặp bên trái theo tỉ lệ tương ứng 70% 30% III MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM VỀ PHÔI THAI HỌC A SỰ TẠO TINHHOÀN Vào tuần thứ 7, thai có nhiễm sắc thể 46 XY, tác động yếu tố TDF (Testis Determining Factor) gen SRY (Sex determining Region of chromosome Y), tuyến sinh dục biệt hóa thành tinhhoàn phôi lúc phát triển theo hướng nam Vào tuần lễ thứ 8, tinhhoàn hình thành có loại tế bào: tế bào mầm (tạo tinh nguyên bào tinh trùng sau), tế bào Sertoli ống sinh tinh (tiết AMH) tế bào Leydig (tiết Testosteron) - AMH (Anti Mullerian Hormon): ức chế biệt hóa ống Muller thành đường sinh dục phận sinh dục nữ - Testosteron: kích thích ống Wolff biệt hóa thành mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh ống phóng tinh Đồng thời tác động men 5α-reductase (được tiết từ tế bào xoang niệu dục phận sinh dục ngoài) chuyển hóa Testosteron thành Dihydrotestosteron (DTH) giúp phát triển phận sinh dục theo hướng nam B SỰ DI CHUYỂN XUỐNG BÌU CỦA TINHHOÀNTinhhoàn hình thành nằm vùng thắt lưng cạnh trung thận, sau phúc mạc Vào tháng thứ thai kỳ, tinhhoàn bắt đầu di chuyển xuống bìu gia tăng tốc độ tháng cuối Tinhhoàn qua ống bẹn vào tuần thứ 28 vòng đến ngày xuống đến bìu khoảng tuần sau - tuần thứ 32 Cơ chế tượng di chuyển xuống bìu tinhhoàn thật chưa sáng tỏ, người ta thấy Testosteron nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH) đóng vai trò quan trọng Ngoài số yếu tố khác vai trò dây chằng bìu, áp lực ổ bụng, thần kinh sinh dục-đùi, bìu, trưởng thành mào tinh … C NGUYÊN NHÂN TINHHOÀNẨN Nguyên nhân xác gây nên bệnh tinhhoànẩn chưa biết rõ, số giả thuyết như: Rối loạn trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục, sai lệnh tổng hợp Testosteron, hội chứng giảm khả cảm nhận thụ thể Androgen, tăng Estrogen, bất thường dây chằng tinh hoàn-bìu, bất thường mào tinh hoàn, giảm áp suất ổ bụng… Ngoài yếu tố học làm cản trở di chuyển tinhhoàn như: cuống mạch máu tinhhoàn ngắn, xơ hoá vùng ống bẹn… Một số bệnh lý thường kèm với tinhhoàn ẩn: lỗ tiểu đóng thấp, hội chứng tinhhoàn nữ hoá, lưỡng giới giả nam… số bất thường khác liên quan đến di chuyển tinh hoàn: Thoát vò bẹn gián tiếp bẩm sinh, tràn dòch tinh mạc, nang nước thừng tinh IV DIỄN TIẾN TỰ NHIÊN CỦA TINHHOÀNẨNTinhhoànẩn không điều trò xảy nguy sau: a Biến đổi mô học vô sinh: Bình thường tinhhoàn nằm bìu, nơi có nhiệt độ thấp nhiệt độ thể 2-3oC Trường hợp tinhhoànẩn nằm cao ống bẹn hay ổ bụng (nơi nhiệt độ cao nhiệt độ bìu), dòng tế bào sinh tinh (tế bào mầm) nhạy cảm với nhiệt độ thoái hoá nhanh chóng từ năm thứ trở Riêng tế bào Leydig chòu đựng tốt với thay đổi nhiệt độ 4 B Ung thư tinh hoàn: Khả ung thư tăng từ 10 - 20 lần so với tinhhoàn xuống bìu,ä Tinhhoànẩn nằm cao, tỉ lệ ung thư tăng, khả xảy tinhhoànẩn ổ bụng cao gấp – lần so với tinhhoànẩn vò trí khác C Thoát vò bẹn Ở bệnh nhân tinhhoàn ẩn, khoảng 90% có tồn ống phúc tinh mạc không điều trò, khả bò thoát vò bẹn gián tiếp tăng cao D Nguy xoắn tinhhoàn Khả xoắn tinhhoàn tăng cao thiếu kết dính tinhhoàn vào bìu bất thường mạc treo tinhhoàn hay bất thường dây chằng tinh hoàn-bìu E Nguy chấn thương tinhhoànTinhhoànẩn vùng ống bẹn hay lỗ bẹn nông thường dễ bò chấn thương phía sau tinhhoàn xương mu F nh hưởng tâm sinh l Những biến đổi tâm sinh lý thường xảy vào giai đoạn dậy Vấn đề lo lắng bệnh nhân gia đình bệnh tinhhoànẩn có ảnh hưởng đến khả quan hệ tình dục? bệnh nhân có hay không? V CHẨN ĐOÁN TINHHOÀNẨN A LÂM SÀNG Cần khám bệnh nhân nhiều tư (đứng nằm) với tay ấm phòng kín, tránh làm bệnh nhân hoảng sợ Nên khám bụng bệnh nhân trước, vừa khám vừa hỏi để nâng bìu không co lại, khám vùng bẹn cách vuốt ngón tay dọc theo ống bẹn từ xuống Đối với tinhhoànẩn khám thấy bìu phát triển Khi khám cần xác đònh: tinhhoànẩn bên hay bên? có sờ tinhhoàn hay không? Ngoài cần tìm bất thường khác như: bướu tinh hoàn, thoát vò bẹn gián tiếp bẩm sinh, tật lỗ tiểu đóng thấp, lưỡng giới B CẬN LÂM SÀNG Ngoài xét nghiệm thường qui công thức máu, chức gan thận, tổng phân tích nước tiểu….cần làm thêm số xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như: siêu âm bìu bụng, CT scanner, MRI, đồng vò phóng xạ hay chụp tónh mạch chủ qua tónh mạch đùi để tìm tónh mạch tinh hoàn…Ngoài tùy tình trạng bệnh làm thêm số xét nghiệm khác làm nhiễm sắc thể đồ hay đo chất điểm sinh học AFP, βHCG trường hợp nghi ngờ tinhhoàn hóa ác - Đối với trường hợp tinhhoànẩn hai bên không sờ thấy, để xác đònh có tinhhoàn hay không, số tác giả đề nghò dùng nghiệm pháp HCG trước mổ - Mổ thăm dò hay làm nội soi chẩn đoán đònh cho trường hợp tinhhoànẩn không sờ thấy, VI CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ TINHHOÀNẨN Sau sinh số lớn tinhhoànẩn tiếp tục di chuyển xuống bìu năm đầu đời sống Do điều trò can thiệp nên đặt bé tuổi Có hai cách để đưa tinhhoàn xuống bìu dùng nội tiết tố phẫu thuật Lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào tuổi bệnh nhân, vò trí tinhhoàn ẩn, dựa vào bệnh lý kèm A ĐIỀU TRỊ NỘI KHOA (HORMON LIỆU PHÁP) Nội tiết tố thường đònh sau trẻ tháng- năm tuổi Sau điều trò nội khoa, tinhhoàn không xuống bìu, phẫu thuật phải đặt trước tuổi Có hai loại nội tiết tố dùng là: - HCG (Human Chorionic Gonadotropin) Liều dùng: 250 UI/liều trẻ nhỏ, 500 UI/liều trẻ < tuổi, 1000 UI/liều trẻ > tuổi Cách dùng: liều/tuần tuần Tỉ lệ hạ tinhhoàn xuống bìu thành công HCG từø - 21% -Gn-RH (Gonadotropin-Releasing Hormone) hay LH-RH (Luteinising- Hormone -Releasing Hormone) nội tiết tố phóng thích Gonadotropin Đồng phân tổng hợp GnRH Naferelin hay Buserelin Liều dùng 1,2mg/ngày, tuần Tỉ lệ thành công thay đổi từ - 38 % Có thể dùng đơn độc hay phối hợp hai loại 6 B ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT Chỉ đònh mổ sau điều trò nội khoa thất bại bệnh nhân tuổi để đònh điều trò nội khoa Đối với trường hợp tinhhoànẩn bên mổ bên lúc hay mổ bên cách khoảng - tháng tuỳ thuộc vào sức khoẻ bệnh nhân kinh nghiệm phẫu thuật viên Phẫu thuật hạ tinhhoànẩn xuống bìu dựa nguyên tắc Bevan mô tả năm 1899 [37], bao gồm: di động tinhhoàn mạch máu nuôi tinh hoàn, cột túi thoát vò, cố đònh tinhhoàn vào bìu Mục tiêu phẫu thuật làm để hạ tinhhoàn xuống bìu mà mạch máu không căng, tinhhoàn không bò thiếu máu nuôi Một số kỹ thuật mổ thường áp dụng: a Hạ tinhhoàn nhiều giai đoạn Hạ tinhhoàn xuống bìu hai giai đoạn Firor mô tả năm 1971 Coekery năm 1975 thực Đính tinh hồn xuống vị trí thấp - thường lỗ bẹn nông hay gốc bìu, vài tháng sau bệnh nhân mổ lại lần để hạ tinhhoàn xuống bìu b Kỹ thuật Fowler-Stephens Năm 1959, Fowler-Stephens đưa kỹ thuật cắt động tónh mạch tinhhoàn để hạ tinhhoàn trường hợp tinhhoànẩn nằm cao Biến chứng kỹ thuật teo tinhhoàn sau mổ.Về sau số tác giả cải biên cách dùng kỹ thuật Fowler-Stephens thì: đầu cột cắt động tónh mạch tinhhoàn (có thể mổ mở hay nội soi), sau chờ hệ thống bàng hệ mạch máu tinh mạch máu bìu phát triển, 6-12 tháng sau mổ lại đưa tinhhoàn xuống bìu c Ghép tinhhoàn tự thân Năm 1976 Silber Kelly báo cáo thành công trường hợp ghép tinhhoàn tự thân người kỹ thuật vi phẫu Động tónh mạch tinhhoàn cắt rời gần nguyên ủy, sau nối với động tónh mạch thượng vò bên Gần số tác giả báo cáo tỉ lệ thành công kỹ thuật 84% d Kỹ thuật nội soi Năm 1991, Bloom tiến hành nội soi cột mạch máu tinhhoàn đầu, sau phẫu thuật mở đưa tinhhoàn xuống bìu Năm 1992, Jordan cộng thành công việc đưa tinhhoàn xuống bìu phẫu thuật nội soi Đến kỹ thuật nội soi điều trò tinhhoànẩn thể cao nhiều tác giả áp dụng 7 Các kỹ thuật đính tinhhoàn vào bìu Một số kỹ thuật dùng để đính tinhhoàn vào bìu: a Kỹ thuật Bevan (1899) Kéo tinhhoàn xuống bìu cố đònh tinhhoàn mũi khâu cột mặt bìu [37] b Kỹ thuật Keetly-Torek (1909) Xẻ da bìu da mặt đùi bên, kéo tinhhoàn qua lỗ xẻ da bìu, đính tinhhoàn vào lớp cân mặt đùi, khâu bờ rạch da bìu da đùi lại với (hình 1.8) Khoảng tháng sau mổ lại đưa tinhhoàn trở lại bìu c Kỹ thuật Ombredane (1923) Đưa tinhhoàn xuốn bìu cố đònh tinhhoàn vào bìu bên đối diện qua lỗ đục nơi vách bìu Với kỹ thuật tinhhoànẩntinhhoàn bên đối diện nằm túi d Kỹ thuật Swenson hay Leveuf Sau đặt tinhhoàn vào bìu, khâu vào cực tinhhoàn sợi chắc, cố đònh cực tinhhoàn vào điểm thấp bìu, sau khâu đính sợi vào mặt đùi bên (Leveuf) hay cố đònh đầu khâu vào băng giữ xung quanh đùi (Swenson) Duy trì sợi dây kéo 7-10 ngày e Kỹ thuật tạo túi Dartos (Dartos pouch technique) Kỹ thuật Lattimer chủ trương năm 1957 Pryn, 1972 hoàn chỉnh, Howards mô tả áp dụng năm 1979 [12],[19],[68],[102] Đây kỹ thuật coi hiệu việc đính tinhhoàn vào bìu Tinhhoàn đặt vào túi da bìu Dartos cách: rạch bìu chỗ thấp nhất, dùng ngón tay lóc Dartos da tạo khoảng trống làm ổ để chứa tinh hoàn, đục lỗ Dartos kéo tinhhoàn xuống, khâu hẹp bớt lỗ đục Dartos để tinhhoàn không bò tụt lên trên, khâu tăng cường 1-2 mũi từ bao trắng tinhhoàn vào vách bìu Ưu điểm kỹ thuật: tinhhoàn bò kéo căng, giữ lại bìu Dartos khả tụt lên thấp Bìu vò trí tự nên không hạn chế cử động ... trí tinh hoàn Tinh hoàn ẩn sờ thấy (palpable): tinh hoàn ẩn nằm thấp, sờ thấy qua khám lâm sàng: tinh hoàn ẩn ống bẹn, lỗ bẹn nông hay tinh hoàn lạc chỗ Thể chiếm 70-90% tinh hoàn ẩn [94] Tinh hoàn. ..2 Tinh hoàn ẩn ổ bụng Tinh hoàn ẩn ống bẹn Tinh hoàn ẩn bìu Lạc chỗ xương mu Lạc chỗ cân nông Lạc chỗ tầng sinh môn Lạc chỗ mặt đùi Lạc chỗ vách bìu Hình 1.1: Vò trí tinh hoàn ẩn tinh hoàn. .. B Ung thư tinh hoàn: Khả ung thư tăng từ 10 - 20 lần so với tinh hoàn xuống bìu,ä Tinh hoàn ẩn nằm cao, tỉ lệ ung thư tăng, khả xảy tinh hoàn ẩn ổ bụng cao gấp – lần so với tinh hoàn ẩn vò trí