Bộ tài liệu nội tiết bệnh lý mô liên kết nhi khoa Bệnh viện nhi đồng I

ĐÁI THÁO NHẠT I ĐỊNH NGHĨA: Đái tháo nhạt bệnh biểu tiểu nhiều uống nhiều thiếu ADH (antidiuretic hormone) tế bào ống thận xa không đáp ứng với ADH II CHẨN ĐOÁN: Công việc chẩn đoán: a) Hỏi:  Hỏi tiền sử: có bò bệnh lý não viêm màng não, lao màng não, u não, Histiocytosis, chấn thương não, mổ vùng não  Hỏi bệnh sử: tiểu nhiều, khát nhiều, uống nhiều sụt cân, thời gian bắt đầu xuất ? b) Khám lâm sàng:  Dấu hiệu sốc giảm thể tích: chi mát lạnh, mạch quay nhanh yếu, khó bắt, huyết áp tụt  Dấu hiệu nước: môi khô, mắt trủng, véo da chậm mất, teo da nhăn Tri giác lừ đừ, hay quấy khóc  Dấu hiệu khát: đòi uống nước liên tục, lượng nước uống tương đương lượng nước tiểu  Dấu hiệu tiểu nhiều: lượng nước tiểu >4l/ngày, hay > 300ml/kg/ngày Bệnh nhân tiểu nhiều lần, ngày lẫn đêm, nước tiểu suốt Ở trẻ nhủ nhi thường khát đòi uống nước, thích uống nước bú sữa, uống suốt ngày lẫn đêm, tiểu nhiều lần ngày lẫn đêm c) Đề nghò xét nghiệm:  Xét nghiệm thường qui: - Tổng phân tích nước tiểu - Ion đồ , đường huyết - Creatinine, US - Công thức máu - Áp lực thẩm thấu máu nước tiểu lúc  Xét nghiệm tìm nguyên nhân: - Test nhòn nước, test xòt Minirin (DDAVP) - Đònh lượng ADH - X Quang sọ thẳng nghiêng tìm dấu khuyết xương bệnh histiocytosis, thay đổi hố tuyến yên u tuyến yên Echo não tìm di lệch đường M, u não - MRI (nếu có khả năng) - VS, IDR, X-quang phổi nghi ngờ lao Chẩn đoán xác đònh: Tiểu nhiều, uống nhiều, tỉ trọng nước < 1,005, áp lực thẩm thấu nước tiểu thấp áp lực thẩm thấu máu, hay áp lực thẩm thấu nước tiểu = 50-200 mOsm/kg Chẩn đoán phân loại Đái tháo nhạt = TEST NHỊN NƯỚC + TEST KÍCH THÍCH DDAVP a) Mục tiêu:  Hạn chế nước uống vào để đánh giá khả cô đặc nước tiểu thận,  cho tiếp DDAVP sau test nhòn nước để phân biệt bệnh lý thận hay thùy sau tuyến yên b) Chuẩn bò vật liệu: DDAVP Ống giữ nước tiểu c) Chuẩn bò bệnh nhân: cần giải thích cho người chăm sóc trẻ biết để có cảm thông hợp tác chặt chẻ trình thực test  Thời điểm bắt đầu thực hiện: sáng sớm  Cho bệnh nhân ăn bình thường, tiểu trước vào test, cân sau tiểu (Wo), tính 96 % Wo, lượng giới hạn cần biết trước để ngưng test  Làm ion đồ, đường máu, US, tỉ trọng nước tiểu, osmolality máu nước tiểu trước test d) Test nhòn nước : - Theo dõi tri giác sinh hiệu trẻ nước nặng - Ghi bắt đầu test không cho trẻ ăn uống nửa - Mỗi giờ: cân, mạch, huyết áp, giữ lại nước tiểu - Mỗi 2- (hoặc rút ngắn lại, bệnh nhân tiểu nhiều: ion đồ, osmolality máu nước tiểu, tỉ trọng nước tiểu Xin kết sớm - Ngừng test khi: + Osmolality máu > 295 mOsm/kg (đang nứơc nặng) + Osmolality nước tiểu > 700 mOsm/kg (loại bỏ DI) + Sụt cân > 4% (< Wo) e) Test DDAVP: - Ngay ngưng test nhòn nước, đo osmolality nước tiểu < 700mOsm/kg xác đònh chẩn đoán đái tháo nhạt.Cho bệnh nhân uống 200ml nước + DDAVP (1-desamino-8-D-arginine vasopressine = Minirin) 0,125g/TB trẻ lớn hay 1/10 liều trẻ nhỏ,hoặc phun mũi (0,1ml = 10g, hay 0,1ml = 5g), liều 5-15g/lần - Ngưng uống nước lần đo lại osmolality nước tiểu, tỉ trọng nước tiểu 4–8 kế - Khi osmolality nước tiểu tăng sau xòt DDAVP, lúc cho uống nước tính thời gian tác dụng thuốc f) Test nhạy cảm VASOPRESSIN: tiêm Vasopressin mU/TB hay TDD làm giảm 50% lượng nước tiểu sau Test sử dụng Vasopressine khó tìm khó sử dụng DDAVP BIỆN LUẬN KẾT QUẢ: Nguyên nhân Bình thường Đái tháo nhạt thiếu ADH Đái tháo nhạt thận Đái tháo nhạt tâm lý Nghiệm pháp nhòn nước Desmopressine Osmolality máu Osmolality niệu Osmolality niệu (mOsm/kg) (mOsm/kg) (mOsm/kg) 283-293 > 750 > 750 > 293 < 300 > 750 > 293 > 293 < 300 300-750 < 300 > 750 Chẩn đoán có thể: dấu nước +tiểu nhiều > 300ml/kg/ngày + tỉ trọng nước tiểu 50 µIU/ml + T4 < µg /ml Chẩn đoán có thể: Lâm sàng gợi ý, xét nghiệm giới hạn: TSH 20-50µIU/ml T4 = –11µg /ml Làm lại lần hai TSH bình thường,T4 thấp nên đo Free T4 TBG (Thyroxine Binding Globulin) FT4 bình thường + TBG thấp: giảm TBG Chẩn đoán phân biệt: a) Hội chứng Down: mặt tròn, cổ ngắn, tay ngang, siêu âm tuyến giáp, TSH, T4 bình thường Nhiễm sắc thể đồ có trisomy 21 b) Hội chứng Hurler: đầu to, thóp chậm đóng, lưỡi to thè ra, mặt giống anh hề, xương bàn tay bàn chân to c) Suy tuyến yên: lùn cân đối, TSH giảm, T4 giảm, GH giảm III ĐIỀU TRỊ: Nguyên tắc điều trò  Điều trò đặc hiệu: Levothyroxine suốt đời  Điều trò sớm để giúp bệnh nhân phát triển thể chất tâm thần bình thường, tránh nguy tử vong suy tim nhiễm trùng Xử trí ban đầu: Thuốc Levothyroxine uống ngày lần ,vào buổi sáng Tuổi 0-3 tháng 3-6 tháng 6-12 tháng 1-3 tuổi 3-10 tuổi 10-15 tuổi >15 tuổi Liều (µg/kg/ngày) 10-15 8-9 6-8 4-6 3-4 2-4 2-3 Xử trí tiếp theo:  Điều trò tiếp tục: Levothyroxine theo cân nặng tuổi để giữ T4 ổn đònh  Đánh giá hiệu điều trò: kiểm tra T4 TSH sau tuần đầu tiên, sau tháng, tuổi xương tháng - T4 = 10-16 µg/dl - TSH bình thường hay TSH cao - Tuổi xương phát triển theo tuổi  Dấu hiệu liều: triệu chứng giống cường giáp hồi hộp, tim nhanh, rức, khó ngủ gây hóa cốt xương sớm IV THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM:  Thời gian theo dõi: tháng / năm I; tháng năm II, III; tháng năm sau Nội dung theo dõi: cân nặng, chiều cao, phát triển vận động tâm thần, TSH, T4 Tuổi xương / tháng TĂNG SINH THƯNG THẬN BẨM SINH I ĐỊNH NGHĨA: Tăng sinh thượng thận bẩm sinh nhóm bệnh thiếu số men bẩm sinh cần thiết cho trình tổng hợp steroides tuyến thượng thận Bệnh di truyền theo gen thường, kiểu lặn 95% trường hợp tăng sinh thượng thận bẩm sinh thiếu men 21 hydroxylaz (P450C21) Ngoài ra, gặp thiếu men 11hydroxylaz, hydroxysteroid dehydrogenaz, 17 hydroxylaz cholesterol desmolaz với xuất độ thấp II CHẨN ĐOÁN: Công việc chẩn đoán: a) Hỏi:  Bệnh sử: - Ọc sữa - Bú hay bỏ bú - Không tăng cân hay sụt cân dần  Tiền sử: - Gia đình: anh hay chò có bệnh tương tự b) Khám lâm sàng: b.1 Đánh giá dấu hiệu sinh tồn: mạch, huyết áp, nhòp thở b.2 Tìm dấu hiệu: - Mất nước - Nam hóa quan sinh dục - Bé trai: dương vật phì đại, bìu sậm màu với kích thước tinh hoàn bình thường Hoặc tật lỗ tiểu đóng thấp, kèm theo hay không với bìu chẻ đôi, tinh hoàn ẩn Hoặc quan sinh dục bình thường - Bé gái: âm vật phì đại niệu đạo dương vật với lỗ niệu đạo nằm đầu dương vật - Xạm da c) Đề nghò xét nghiệm: - Công thức máu, đường huyết, ion đồ máu - Cortisol máu lúc sáng - Dehydroepiandrosteron sulfat máu nếu: + Cortisol máu lúc bình thường + Hiện tượng nam hóa quan sinh dục bé trai không rõ - 17 ketosteroids nước tiểu 24 - Siêu âm bụng xác đònh kích thước tuyến thượng thận diện tử cung Chẩn đoán xác đònh: - Không tăng cân hay sụt cân dần - Mất nước, xạm da, nam hóa quan sinh dục - Natri máu giảm, kali máu tăng, cortisol máu lúc giảm, 17 ketosteroids nước tiểu 24 tăng Chẩn đoán có thể: - Mất nước, xạm da, nam hóa, tăng kali máu, giảm natri máu chưa làm xét nghiệm nội tiết để xác đònh Chẩn đoán phân biệt: - Trong trường hợp ói nhiều, nước cần phân biệt với hẹp môn vò nhờ vào siêu âm bụng III ĐIỀU TRỊ: Nguyên tắc điều trò:  Điều trò biến chứng hay rối loạn kèm  Cung cấp hormon thiếu hụt Xử trí cấp cứu:  Điều chỉnh rối loạn điện giải hạ đường huyết (xem điều chỉnh rối loạn nước điện giải)  Hydrocortison - 10 mg / kg / giờ, tiêm mạch  Mineralocorticoid (9 fluorocortison): 0.05 - 0.2 mg / ngày (uống) hay Deoxycorticosteron acetate - mg / ngày (tiêm bắp) Lưu ý: nhóm mineralocorticoid không thiết sử dụng giai đoạn cấp cứu bệnh nhi sử dụng Hydrocortison Điều trò trì: a) Glucocorticoid: Hydrocortison: 10 - 20 mg / m2 / ngày (uống) hay Prednison: 2.5 - mg / m2 / ngày (uống) b) Mineralocorticoid: 9 fluorocortison 0.05 mg - 0.3 mg / ngày (uống) Deoxycorticosteron acetate - mg / ngày (tiêm bắp) c) Natrichlorure: 2g -4g/ngày, chia cữ ăn Lưu ý: g muối = muỗng cà phê d) Khi bệnh nhi gặp stress (như nhiễm trùng, phẫu thuật ) Liều trì Glucocorticoid cần phải tăng lên - lần để phòng ngừa suy thượng thận cấp (adrenal crisis) IV THEO DÕI ĐIỀU TRỊ: Trong thời gian nằm bệnh viện: - Lâm sàng: ọc sữa, nôn, tình trạng nước, cân nặng - Cận lâm sàng: Ion đồ máu ngày đến ổn đònh Sau ngày tuần Sau tuần đến xuất viện Xuất viện: khi: - Ion đồ máu ổn đònh - Lâm sàng ổn đònh với điều trò trì Tái khám: - Kiểm tra ion đồ máu tháng - Cortisol máu, 17 ketosteroids / nước tiểu 24 tháng - Phẫu thuật cho bé gái: Trong năm sau sinh, bé ổn đònh lâm sàng, phẫu thuật điều chỉnh phì đại quan sinh dục theo giới tính bệnh nhi TIỂU ĐƯỜNG Ở TRẺ EM I ĐỊNH NGHĨA: Tiểu đường trẻ em gọi tiểu đường phụ thuộc Insulin (insulin dependent diabetes mellitus = IDDM) Lứa tuổi thường mắc bệnh từ 5-7 tuổi, tuổi dậy Tỷ lệ mắc bệnh giới II CHẨN ĐOÁN: Công việc chẩn đoán: a) Hỏi bệnh:  Triệu chứng tiểu nhiều, uống nhiều, ăn nhiều, sụt cân  Triệu chứng nôn ói, đau bụng, suy kiệt, nước, hôn mê  Triệu chứng bệnh nhiễm trùng kèm b) Khám lâm sàng:  Đánh giá: tri giác, mạch, nhòp thở, huyết áp, cân nặng, nước tiểu  Tìm dấu hiệu gầy mòn, suy kiệt  Đánh giá mức độ nước  Tìm dấu hiệu toan chuyển hóa: thở nhanh sâu, thở mùi aceton c) Đề nghò cận lâm sàng:  Xét nghiệm thường qui: - Công thức máu - Đường máu lúc đói - Đường niệu, keton niệu - Ion dồ, chức thận  Xét nghiệm khác: - Khí máu, ion đồ, anion gap, keton máu có biến chứng - Đònh lượng HbA1c – lần năm giúp đánh giá điều trò tiểu đường mãn tính Chẩn đoán xác đònh: Tiểu nhiều, uống nhiều ,sụt cân + Đường huyết > 200mg/dL + đường máu lúc đói > 140mg/dl, đường niệu dương tính Chẩn đoán có thể: Tiểu nhiều, uống nhiều, sụt cân + hôn mê, toan chuyển hóa + đường niệu dương tính Chẩn đoán phân biệt: - Hôn mê có toan chuyển hóa( xem hôn mê tiểu đường ) - Bệnh lý ống thận: có đường niệu dương tính, đường máu không cao, ion đồ máu, ion đồ nước tiểu thay đổi - Đường máu tăng thóang qua sau điều trò đường ưu trương: hỏi bệnh sử, trình điều trò trước, lập lại xét nghiệm đường máu, đường niệu III ĐIỀU TRỊ: Nguyên tắc điều trò:  Điều trò insulin liều thích hợp để trì đường máu khoảng 70 - 150 mg/dL  Chế độ dinh dưỡng thích hợp  Phòng ngừa điều trò biến chứng  Giáo dục thân nhân bệnh nhân Xử trí cấp cứu: xem phần xử trí hôn mê tiểu đường Xử trí lâu dài: a) Dùng Insuline: Tổng liều hàng ngày insuline:  < tuổi 0.6 – 0.8 U/kg  –11 tuổi 0.75 – 0.9 U/kg  >11 tuổi 0.8 – 1.5 U/kg Phân phối liều insuline :  2/3 liều trước ăn sáng  1/3 liều trước bữa ăn chiều Buổi sáng: 1/3 liều insuline nhanh + 2/3 liều insuline trung bình Buổi chiều: 1/2 liều insuline nhanh + 1/2 liều insuline trung bình Theo dõi để điều chỉnh liều :  Đường máu (dextrostix, đo đường huyết) , đường niệu  Trước ăn sáng, ăn trưa, ăn tối, ngủ (nếu cần) Điều chỉnh để tìm liều thích hợp : Điều chỉnh 10 – 15% tổng liều hàng ngày theo đường máu sau: Thời điểm bất thường Thay đổi insuline  Trước bữa sáng  Insuline TB buổi chiều  Trước bữa trưa  Insuline nhanh buổi sáng  Trước buổi tối  Insuline TB buổi sáng  Trước ngủ  Insuline nhanh buổi chiều Điều chỉnh có thay đổi đường huyết bệnh nhân ổn đònh + Thêm insuline cho 50 mg/dl mức bình thường  < tuổi: 0.25 U  – 11 tuổi: 0.5 – U  > 11 tuổi: 1–2U + Khi có tăng hoạt động giảm liều insuline 10%, có ăn tiệc tăng liều 10% * Cách tiêm insuline: insuline tiêm ống tiêm 1ml, rút insuline nhanh trung bình vào ống tiêm, loại nhanh trước Tiêm da vùng bụng, cánh tay, đùi * Phân loại Insulin: Loại Insuline Insulin Regular (trong) Insulin NPH (đục) Insulin Lente (đục) Insuline Ultralente (đục) Tác dụng Nhanh Trung bình Trung bình Chậm Bắt đầu có tác dụng 30 phút – – – Kéo dài tác dụng – 16 – 20 16 – 20 24 – 36 Chế độ dinh dưỡng: - Năng lượng cung cấp:100Kcalo +(100Kca x tuổi) - Thành phần dinh dưỡng:50% Carbohydrate, 25 - 30% chất béo , 20 25% chất đạm - Số lượng phân ra: bửa sáng 25%,trưa 25%, chiều 30%, bửa xế chiều 20%.Tỉ lệ thay đổi tuỳ theo tập quán ăn uống cuả cá nhân gia đình Xử trí biến chứng: a) Hạ đường huyết: xảy sau vận động mức, ăn kém, tiêm liều insuline qui đònh  Hạ đường huyết nhẹ thoáng qua: vả mồ hôi, da niêm nhợt, tim nhanh, run tay Xử trí: uống lượng nước đường khoảng 10 g, nước trái vắt, hay sữa, chỉnh lại chế độ ăn  Hạ đường huyết nặng: thường xảy lúc 2-3 sáng, hay sáng sớm trước bửa điểm tâm Trẻ có triệu chứng bất thường vận động, run chi, rối loạn tri giác, co giật hôn mê Xử trí: đo đường huyết nhanh lập tức, tiêm Glucagon 0,5-1mg/TB hay da tri giác cải thiện 10 phút, sau đường huyết < 80mg/dL nên cho Glucose 30% 0,5-1g/kg/TMchậm giảm liều insuline 10 -15% ngày b) Phản ứng miễn dòch: thể tạo kháng thể chống insulin, khiến cho lượng insulin >2U/kg/24 Xử trí: đổi loại Insulin có nguồn gốc người, hay bò, heo c) Hiện tượng SOMOGY: Đường huyết hạ lúc đêm tăng lại lúc sáng kèm ketone máu, ketone niệu Nguyên nhân phản ứng mức hormone điều hoà insulin Xử trí giảm liều insulin trung gian cử chiều 10% hay chích chậm lại lúc 21 d) Hiện tượng DAWN: đường máu tăng từ 5-9 Xử trí tăng 10% liều insulin trung gian Phân biệt SOMOGY DAWN: đo đường huyết sáng , mẫu có đường huyết cao tượng DAWN e) Trẻ tiểu đường bò nhiễm trùng: tiếp tục liều insulin, Glucose niệu cao nên tăng liều insulin nhanh 10% f) Trẻ tiểu đường cần phẩu thuật:  Mổ có chuẩn bò: - Cho nhập viện trước 24 giờ, kiểm tra đường huyết Insulin /ngày - Sáng hôm mổ: Glucose 5% +Saline 0,45% +Potassium 20mEq/l Thêm 1U Insulin cho gram Glucose dòch truyền Nếu mổ ngắn không cần truyền tónh mạch Insulin, cho Insulin nhanh ½ tổng liều TDD sau mổ cho Insulin 0,25 U/ Kg /TDD - Kiểm tra đường máu trước, sau mổ, giữ 120-150mg/dL - Ngưng dòch truyền bệnh nhân tỉnh, ăn uống được, cho Insulin nhanh 0,25U/Kg 6-8 /TDD tuỳ vào đường máu đường niệu  Mổ cấp cứu: Glucose 5% +Saline 0,45% + Potassium 20mEq/l Thêm 1U Insulin cho gram Glucose dòch truyền Duy trì đường máu 120–150mg/dL trước sau mổ Mổ nhỏ, gây tê khu trú: trì Insulin chế độ ăn thường lệ, sau mổ bò ói nhiều, bù thêm glucose TM Chuẩn bò xuất viện:  Tham vấn gia đình bệnh tiểu đường  Hướng dẩn cách sử dụng Insulin: cách tiêm ,cách bảo quản thuốc  Hướng dẩn cách lập chế độ ăn tiểu đường bệnh nhân nhà  Cách phát biến chứng hạ đường huyết hay hôn mê tiểu đường  Tham vấn trước hoạt động nhà như: học tập, giải trí, thể dục thể thao: nguyên tắc chung khuyến kích tham gia sinh hoạt tập thể đồng thời theo dõi để phát kòp thời biến chứng xảy IV THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM:  Mỗi tháng - ba tháng /lần - Lâm sàng: cân, chiều cao, huyết áp Tìm dấu hiệu nhiễm trùng thứ phát nấm, nhiễm trùng da, nhiễm trùng tiểu, khám bàn chân (ở trẻ lớn ) - Kiểm tra kỹ thuật tiêm insulin, dấu hiệu loạn dưỡng mô mỡ - Xét nghiệm: đường máu lúc đói, đường niệu, HbA1c - Kiểm tra sổ theo dõi đưởng huyết nhà  Mỗi tháng –1 năm: - Kiểm tra thần kinh: phản xạ gân xương, rối loạn cảm giác - Kiểm tra mắt: soi đáy mắt, thò lực, áp lực nhỡn cầu - Kiểm tra tim mạch: mạch ngoại biên, ECG - Đo Cholesterol, HDL, LDL,Triglyceride - Kiểm tra thận: đạm niệu 24 giờ, chức thận  Tổ chức câu lạc tiểu đường: (dự kiến ) - Mục tiêu: giúp trẻ bò tiểu đường bình thường hóa lối sống cá nhân đồng thời hòa hợp cá nhân với tập thể xã hội - Thời gian tháng /năm - Nội dung sinh hoạt: giới thiệu hội viên, thông tin bệnh bệnh nhân, giải đáp thắc mắc, khen thưởng Vấn đề Dextrostix có giá trò tương tương với đường huyết với mức chênh lệch  5% Mức độ chứng cớ I Text book of Clinical laboratory Medicine 1995 ... xét nghiệm n i tiết để xác đònh Chẩn đoán phân biệt: - Trong trường hợp i nhi u, nước cần phân biệt v i hẹp môn vò nhờ vào siêu âm bụng III I U TRỊ: Nguyên tắc i u trò:  i u trò biến chứng... NGHĨA: Tiểu đường trẻ em g i tiểu đường phụ thuộc Insulin (insulin dependent diabetes mellitus = IDDM) Lứa tu i thường mắc bệnh từ 5-7 tu i, tu i dậy Tỷ lệ mắc bệnh gi i II CHẨN ĐOÁN: Công việc chẩn... H i bệnh:  Triệu chứng tiểu nhi u, uống nhi u, ăn nhi u, sụt cân  Triệu chứng nôn i, đau bụng, suy kiệt, nước, hôn mê  Triệu chứng bệnh nhi m trùng kèm b) Khám lâm sàng:  Đánh giá: tri giác,